Motive pentru creșterea ridicată. Caracteristici de diagnostic și tratament de statură înaltă la copii Accelerarea constituțională a creșterii unui copil, copii

A fi înaintea unui copil în creștere poate fi numită o condiție atunci când rata de creștere a copilului este semnificativ peste medie, de exemplu. se află în afara percentilului 95 în diagrama de creștere pentru copiii de această vârstă (în afara normei).

Dacă copilul este semnificativ în avans în creștere, în primul rând, este necesar să se atragă atenția medicului pediatru care observă copilul asupra acestei afecțiuni și să-l examineze cu specialiști (endocrinolog, cardiolog, genetician etc.).

Statura înaltă la copiii sănătoși.

Incidența tot mai mare a așa-numitei staturi înalte constituționale, care nu are nicio bază patologică și este caracteristică copiilor complet sănătoși, a devenit o problemă pediatrică relativ nouă. Înălțimea excesiv de înaltă a fetelor îi obligă adesea pe părinți să caute ajutor medical. Pentru anumite indicații, astfel de copii pot fi tratați cu medicamente hormonale care inhibă creșterea și îmbunătățesc maturizarea scheletului. Cel mai adesea, dietilstilbestrolul, conjugații de estrogen și estradiolul sunt utilizați în aceste scopuri. În raport cu înălțimea finală prevăzută, un astfel de „tratament” timp de 1,5–2 ani poate duce la o întârziere de creștere de 4–8 cm.

Băieții înalți sănătoși cauzează foarte rar îngrijorare pentru părinți și pentru copiii înșiși. Numai în cazurile de boală Marfan, în care anevrismul aortic crește în paralel cu creșterea intensivă a scheletului și proporțional cu aceasta, pot exista indicații pentru inhibarea creșterii cu androgeni suprarenali sau testosteron.

Cu toate acestea, indiferent de motivele pentru statura înaltă, este necesar să se monitorizeze sănătatea copilului, deoarece creșterea activă a scheletului implică creșterea activă a țesuturilor și organelor interne, care poate afecta negativ funcționarea acestora. Acest lucru este valabil mai ales pentru inimă. Părinții trebuie să fie deosebit de atenți în perioadele de creștere a scheletului activ (5-7 ani și 12-16 ani). Dacă creșterea activă este însoțită de dureri interne sau de tulburări în funcționarea organelor interne, trebuie să consultați un medic.

Motivele posibile pentru care un copil este în avans în creștere sunt statura înaltă.

Statura înaltă patologică este mult mai puțin frecventă decât statura mică. Este necesar să se facă distincția între formele tranzitorii de înălțime și înălțimea care persistă până la sfârșitul perioadei de prelungire.

Formele tranzitorii includ lungimea și greutatea corporală mai mari la fătul intrauterin al unei femei care suferă de diabet. Uneori, deja în dezvoltare postnatală, se observă temporar creșterea accelerată a copiilor cu hiperfuncție a glandei tiroide sau creșterea producției de androgeni suprarenali.

Formele persistente de statură înaltă pot fi de natură cromozomială, în special, sunt caracteristice purtătorilor unui cromozom Y suplimentar - seturile 47 XYY sau 48 XXYY. Sindroamele congenitale, a căror componentă este înălțimea sau gigantismul, sunt extrem de rare. Acestea includ sindromul Wiedemann-Beckwitt, lipodistrofia Berardinelli, boala Marfan și o formă de tulburare a metabolismului aminoacizilor - homocistinuria.

Forma congenitală a gigantismului cerebral se caracterizează nu numai prin statura înaltă, ci și prin combinația sa cu retard mental profund și anomalii ale regiunii cranio-faciale.

Gigantismul la copii care apare în timpul dezvoltării postnatale poate fi, de asemenea, de natură hipofizară, adică. determinată de hiperproducția de hormon somatotrop al glandei pituitare. În marea majoritate a cazurilor, cauza unei astfel de hiperproducții este o tumoră a adenohipofizei.

Diagnosticul cauzelor de statură înaltă

Pentru a clarifica diagnosticul, părinții ar trebui să fie intervievați și să stabilească dacă există o formă ereditar-constituțională care nu necesită tratament. În unele cazuri, dacă se suspectează o patologie cromozomială genetică, poate fi necesară consultarea unui genetician și analiza genetică. În plus, trebuie efectuată o analiză pentru a determina nivelul hormonilor de creștere - hormon de creștere și IGF-1, aminoacizi, glucoză în sânge, precum și examinări pentru conținutul de hormoni tiroidieni. În unele cazuri, pot fi necesare un RMN, biopsie tisulară (dacă glandele suprarenale sunt afectate), radiografie, ultrasunete și așa mai departe.

La colectarea anamnezei, trebuie acordată atenție înălțimii și greutății la naștere. Astfel, la sindroamele Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalcaba și înălțimea constituțională se notează valori mari ale lungimii corpului la naștere.

Tratamentul de statură înaltă

Dacă cauza staturii înalte este bolile concomitente, acestea trebuie tratate. De exemplu, în cazul tumorilor suprarenale, acestea sunt îndepărtate urmate de terapie de substituție. În caz contrar, conform indicațiilor, terapia hormonală poate fi efectuată pentru a încetini creșterea la un nivel acceptabil din punct de vedere social.

Modificările în producția de hormoni de către glandele suprarenale au ca rezultat o varietate de efecte asupra sănătății. Cu activitatea lor excesivă, pubertatea are loc mai repede. Dacă tulburările afectează medulara glandelor, persoana dezvoltă hipertensiune arterială. Scăderea funcției suprarenale poate duce la dezvoltarea bolii Addison sau, așa cum este numită și, a bolii bronzului. Se caracterizează prin: pigmentarea pielii, epuizare, scăderea tensiunii arteriale, nivel scăzut de zahăr. Cu boala bronzului, rezistența organismului scade. Disfuncția sistemului endocrin se poate manifesta și prin modificări ale activității gonadelor. Producția de hormoni crește, în principal datorită dezvoltării tumorilor maligne. Când funcțiile gonadelor scad, este diagnosticată o boală precum eunuchoidismul. Această boală se manifestă prin creșterea excesivă a membrelor cu alungirea lor anormală, apariția unei tendințe spre obezitate, subdezvoltarea organelor genitale și absența unor caracteristici sexuale secundare.

Înălțimea poate apărea din diverse motive - genetice și non-genetice.

Cauze genetice ale staturii înalte

Sindromul Klinefelter cel mai adesea cauzate de cariotipul XXY, dar pot apărea cariotipul XXYY și formele de mozaic. (Cu un cariotip XXXY, este mai probabil să se aștepte o creștere lentă.) Există o tendință spre întârziere mintală ușoară, adesea agravată de anomalii de comportament și hipogonadism hipergonadotrop. La vârste mai înaintate, există o probabilitate mare de a dezvolta diabet zaharat. Se observă de obicei, dar au fost descrise cazuri de injecție cu succes a spermatozoizilor intracitoplasmatice.

Băieții cu cariotipul XYY au o întârziere moderată în dezvoltarea intelectuală și probleme specifice de coordonare motorie. În trecut, se credea că astfel de pacienți aveau mai multe șanse de a prezenta un comportament antisocial, dar acest lucru este acum pus la îndoială. Poate apărea criptorhidia, dar acest simptom nu este la fel de frecvent ca în sindromul Klinefelter.

Ambele afecțiuni sunt relativ comune, aproximativ de două ori mai frecvente decât sindromul Turner (pe baza unor studii populaționale ale cariotipului la naștere), dar dificultăți minore de învățare și percepția publică normală a înălțimii duc la identificarea bolii la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă.

Manifestările fenotipice externe la femeile cu cariotipul XXX sunt puține: există o tendință spre subpondere și statură înaltă; la unii pacienți apar pubertate târzie, amenoree și infertilitate. IQ-ul mediu (coeficient de inteligență) este de 85 de puncte.

Sindroame dismorfice cauzate de tulburări metabolice sau ale țesutului conjunctiv

Sindromul Marfan este o tulburare relativ comună moștenită dominant, în care o copie a genei fibrilinei de pe cromozomul 17q este alterată. Pacienții se caracterizează prin statură înaltă disproporționată, cu picioare relativ lungi, arahnodactilie, hipermobilitate articulară, hernii, scolioză și deformări toracice, miopie, luxație sau subluxație a cristalinului și un palat gotic. Manifestarea din organele interne poate fi slăbiciune a structurilor de colagen,

în special în partea stângă a inimii, manifestată prin insuficiență mitrală și aortică, dilatație și disecție aortică. Poate apărea și spontan. RMN-ul evidențiază proeminențe ale durei mater în regiunea lombosacrală.

Contractura Beals arahnodactilia este o tulburare moștenită dominantă rară, care împărtășește unele caracteristici cu sindromul Marfan și este cauzată de un defect al unei alte copii a genei fibrilinei de pe cromozomul 15q. Această afecțiune provoacă contracturi la genunchi, coate și mâini, micrognatie, forma anormală a brațelor urechii („urechi plate”) și cifoscolioză.

Homocistinuria este o boală din grupul aminoaciduriei, în care se observă o statură înaltă de tip Marfan. Această boală este diagnosticată mai des decât sindromul Marfan din cauza complicațiilor oculare, cum ar fi cristalinul ectopic și miopia severă. Inteligența este de obicei redusă și apar complicații datorate tromboembolismului.

Lipodistrofia generalizată se caracterizează prin subdezvoltarea pronunțată a grăsimii subcutanate și creșterea relativ ridicată.

Sindroame dismorfice cu tip simetric de statură înaltă

Majoritatea acestor sindroame (enumerate mai jos) sunt combinate cu întârzierea dezvoltării intelectuale.

sindromul Sotos.

sindromul Weaver.

Sindromul Marshall-Smith.

Sindromul Beckwith-Wiedemann, care se caracterizează prin macrosomie (adesea mai mult
exprimate pe o parte), alte semne dismorfice și hipoglicemie. Consecința hipoglicemiei poate fi afectarea intelectuală. Există dovezi în favoarea exprimării crescute a factorului de creștere IGF-2 în perioada prenatală, care poate fi asociată cu o tendință de a dezvolta tumora Wilms.

Sindromul Simpson-Golabi-Bemel - „sindromul buldogului” are parțial aceleași manifestări. Boala se bazează pe activarea mutațiilor în gena glipican 3, o proteină glican care se leagă de membrană, care este în mod normal responsabilă pentru sechestrarea IGF-2 și limitarea disponibilității acestuia din urmă pentru receptorul său.

Înălțimea poate fi observată și în sindromul cromozomial fragil, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcalba, sindromul Eleyld și sindromul Nevo.

Sindroame dismorfice cu mărirea parțială sau asimetrică a părților corpului

O creștere a părților corpului de tip hemihipertrofie poate fi observată în cazul sindromului Beckwith-Wiedemann. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber se caracterizează printr-o combinație de părți ale corpului mărite cu nevi vasculari cutanați. Se bazează pe o anomalie a țesutului himeric, care duce la creștere progresivă, lipoame și deformări.

Cauze secundare de statură înaltă

Hiperinsulinism

Deoarece insulina actioneaza ca factor de crestere, hiperinsulinemia intrauterina, care se dezvolta ca raspuns la diabetul matern matern, sau hipoglicemia hiperinsulinemica persistenta a nou-nascutului (PHHN), numita anterior dereglare endocrina pancreatica sau nesidioblastoza, duce la dezvoltarea macrosomiei. Creșterea dimensiunii este de obicei tranzitorie, iar odată ce sursa de secreție patologică de insulină este eliminată, se observă o încetinire a creșterii.

Hiperinsulinismul poate apărea secundar obezității. Aportul caloric excesiv contribuie la creșterea copilului și poate precipita hiperinsulinismul, determinând înălțimea relativă, caracterizată prin înălțime la capătul superior al intervalului țintă normal, percentila de greutate care depășește percentila înălțime, pubertate relativ timpurie, vergeturi și o culoare strălucitoare asemănătoare sindrom Cushing ușor (totuși, toate acestea sunt pe fondul creșterii accelerate, care distinge această afecțiune de un exces de hormoni steroizi, în care există întotdeauna o încetinire a creșterii). Există adesea o asemănare exterioară cu unul sau ambii părinți și frați. În hiperinsulinismul sever se poate observa și acantoză, iar în sindromul HAIR-AN; manifestările faciale sunt descrise ca „acromegaloid”. Tumorile și disfuncția hipotalamusului pot provoca supraalimentare, obezitate și creșterea înălțimii ca fenomen secundar.

Tireotoxicoza

Tireotoxicoza ușoară și, în consecință, nerecunoscută și netratată duce la creșterea accelerată și la o înălțime relativă în copilăria mijlocie. În acest caz, însă, există un avans al vârstei osoase, astfel încât înălțimea finală, de regulă, se află în intervalul genetic.

Pubertate precoce

Această boală se caracterizează printr-o creștere mare în copilărie, dar nu și la vârsta adultă. Dacă nu este tratată, maturarea avansată a osului duce la închiderea timpurie a plăcilor de creștere epifizare, care apoi se manifestă de obicei ca o statură mică la vârsta adultă.

Alte condiții asociate cu dimensiunea corporală disproporționată și înălțimea relativă

Adenomatoza endocrină multiplă (MEA sau MEN) de tip IIb este o boală familială în care adenomatoza medulară este combinată cu statură moderată înaltă și caracteristici asemănătoare lui Marfan, precum și neuroame ale membranelor mucoase, intestinelor și conjunctivei.

Hipogonadismul poate determina o creștere moderată a înălțimii finale cu un exces relativ al lungimii picioarelor (așa-numitul fizic eunuchoid), care este cauzat de închiderea târzie a epifizelor și creșterea prelungită a membrelor în copilărie, combinată cu un efect insuficient al sexului. hormoni asupra creșterii coloanei vertebrale.

În mod similar, dar într-o măsură mai severă, deficiența de aromatază interferează cu conversia testosteronului în estrogeni la bărbați (la fel ca și defectele receptorului de estrogen), de aici lipsa stimulării închiderii plăcii de creștere epifizară. În aceste boli rare, pacienții continuă să crească până la vârsta adultă; au osteoporoză și infertilitate, combinate cu o creștere semnificativă a concentrației de hormon foliculostimulant (FSH).

Rezistența familială la glucocorticoizi poate fi asociată cu statura înaltă.

Algoritm pentru diagnosticarea staturii înalte

Anamneză și examen fizic

Atunci când colectați o anamneză de la un copil cu semne de statură înaltă, trebuie clarificate următoarele puncte de bază.

Dimensiunea corpului la naștere, sănătatea mamei în timpul sarcinii, cursul sarcinii, tipul nașterii. Mama a fost virilizată în timpul sarcinii? (= deficit de aromatază la copil).

Dimensiunea corpului și momentul pubertății parentale.

Boala cardiacă precoce și patologia oculară la orice membru al familiei. Familie
istoric de tumori endocrine și patologie a glandelor suprarenale (MEN-IIb, rezistența familială la glucocorticoizi).

Orice simptome care indică pubertate precoce.

Oricare dintre următoarele simptome: transpirație excesivă, tremor, mișcări frecvente ale intestinului, anxietate sau intoleranță la căldură.

Consum de mâncare.

Simptome neurologice, inclusiv tulburări de vedere. Este simțul mirosului păstrat? (anosmia este asociată cu hipogonadism în sindromul Kallmann).

Nivel de dezvoltare sau educație. Există tulburări motorii sau comportamentale specifice?

Atunci când se efectuează o examinare obiectivă a staturii înalte, se acordă o atenție deosebită următorilor indicatori.

Dinamica creșterii în picioare și așezat, greutatea corporală și circumferința capului. Prezența sau absența disproporției este un semn important. În sindromul Sotos, circumferința capului este crescută, iar pentru că abaterea standard a înălțimii (SDS) nu se mai modifică după vârsta de 2 ani, acești copii nu mai par foarte înalți.

Striațiile orizontale pe pielea spatelui sunt adesea observate la copiii cu creștere rapidă, indiferent de cauza acesteia.

Caracteristici dismorfice.

Nevroame, glanda tiroidă mărită sau hipertensiune arterială (paroxistică în stadiile incipiente) în MEN-IIb.

Orice semne de hipogonadism sau criptorhidie; macroorhidie (observată în sindromul X fragil, deficit de aromatază).

Pletora și urechile păroase sunt observate la copiii născuți din mame cu diabet.

Colorarea palmelor (cu gigantism).

Limitarea câmpurilor vizuale, tipul de nerv optic, poziția cristalinului.
Gușă, tremor, exoftalmie sau alte semne de tireotoxicoză.

Interpretarea datelor obtinute

Absența oricăror anomalii sau dezechilibre fizice în absența semnelor de pubertate precoce: dacă procentele de greutate corporală< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >înălțime (sau valoarea depășește 97% pe curba greutatea corporală versus înălțime) = patologia nutrițională.

Dimensiunea mare a corpului combinată cu simptome dismorfice specifice și deficiență intelectuală: unul dintre sindroamele asociate cu statura înaltă.

Structura disproporționată cu inteligență normală: prezența arahnodactiliei = sindroame Marfan sau Beals; atunci când apare o nouă mutație, este posibil să nu existe cazuri de boală în istoria familiei; statură înaltă moderată, neuroame ale buzei, limbii sau pleoapei și istoric familial (deși sunt frecvente mutații noi) = MEN IIb; statură înaltă moderată, hipogonadism și anosmie = sindrom Kallmann;
statură înaltă moderată și hipogonadism = hipogonadism izolat sau iatrogen (de exemplu, din cauza radiațiilor); deficit de aromatază.

Structura corporală disproporționată cu retard mintal: hipogonadism sau criptorhidie = dublarea cromozomului X; dacă patologia ochilor și a sistemului nervos iese în prim-plan = homocistinurie; Sindromul X fragil. Mărirea unei părți a corpului sau a unui membru: atunci când este combinată cu semnele dismorfice prezentate în tabel. 3,1, = sindrom Beckwith-Wiedemann; atunci când este combinat cu = sindromul Klippel-Trenaunay-Weber; atunci când este combinat cu nevi liniari și lipoame = sindromul Proteus.

Dimensiunea corporală mare în absența disproporției: dacă se manifestă încă de la naștere = hiperinsulinism neonatal; cu rata de crestere crescuta, simptome neurologice de compresie a chiasmei optice sau simptome cutanate = gigantism hipofizar; in prezenta gusa, exoftalmie, tremor, tahicardie = tireotoxicoza; cu pubertate precoce (înainte de 8 ani la fete și 9 ani la băieți) = pubertate precoce.

Raze X și teste de laborator

Analizele cu raze X și de laborator sunt necesare mai rar în cazurile de statură înaltă decât în ​​cazurile de statură mică.

Razele X ale oaselor mâinii și încheieturii mâinii pentru a determina vârsta osoasă pot servi atât la evaluarea maturității fiziologice, cât și la confirmarea arahnodactiliei. Pentru a identifica proeminențe ale durei mater în regiunea lombo-sacrală în sindromul Marfan, este necesar un RMN, dar indicațiile pentru acest studiu în absența simptomelor neurologice la extremitățile inferioare sunt rare.

Vârsta osoasă este moderat accelerată cu statura familială înaltă (pubertate timpurie) și mai semnificativ cu pubertatea precoce și tireotoxicoza.

În sindromul Marshall-Smith se observă o accelerare pronunțată a vârstei osoase; în timp ce în alte sindroame dismorfice însoțite de mărirea corpului, vârsta osoasă este accelerată într-o măsură mai mică. În sindromul Weaver, maturizarea oaselor încheieturii este accelerată în raport cu oasele mici ale mâinii.

Indicele metacarpian este calculat ca raportul mediu dintre lungimea și lățimea oaselor metacarpiene II și V. Arahnodactilia este definită atunci când valoarea indicelui este peste 8,5, deși în practică acest lucru adaugă puțin la rezultatele evaluării clinice bazate pe semne externe.
Prezența organelor genitale alterate patologic este o indicație pentru cariotipizare.

Dacă MEN-IIb este suspectat pe baza unui istoric familial al bolii sau a prezenței neuroamelor pe membranele mucoase la un copil cu un fenotip asemănător marfanului, este necesar să se determine rapid concentrația de calcitonine în sânge și acid vanililmandelic în urina și confirmați diagnosticul prin analiza proto-oncogenei (RET) de pe cromozomul 10q, deoarece diagnosticarea tardivă a cancerului medular tiroidian poate avea consecințe grave.

Hiperinsulinismul neonatal la copiii născuți din mame fără diabet zaharat poate fi confirmat prin identificarea nivelurilor de insulină care sunt inadecvat de ridicate pentru hipoglicemie.

Dacă există suspiciuni, atunci este indicat un test al funcției tiroidiene pentru a confirma prezența nivelurilor suprimate de TSH; același lucru este valabil și pentru testarea urinei pentru a determina nivelurile de homocistină.

Dacă se suspectează gigantismul hipofizar, nivelurile crescute de IGF-1 pot fi un test de screening util. În plus, se utilizează determinarea profilului secreției fiziologice de GH (hormon de creștere) și se confirmă, de asemenea, absența suprimării GH prin încărcătura cu glucoză.

Izodisomia uniparentală (care provoacă întreruperea amprentei IGF-2 pe brațul scurt al cromozomului 11) este detectată în 80% din cazurile de sindrom Beckwith-Wiedemann.

Tratament

Tratamentul de statură înaltă la copii care vizează reducerea înălțimii finale este foarte specializat și trebuie efectuat numai în centre cu experiență în astfel de terapie.

Cu statura înaltă idiopatică, înălțimea finală de peste 185 cm la femei și 200 cm la bărbați poate fi definită condiționat ca „excesivă”, deși foarte mult depinde de adaptarea psihologică a copilului și de sprijinul părinților și semenilor. Ar fi o greșeală să tratezi un copil din cauza unei percepții inadecvate a înălțimii sau a experiențelor negative trecute ale unuia dintre părinți.

Inducerea artificială a pubertății accelerate poate reduce înălțimea finală într-o oarecare măsură. Acest lucru se realizează de obicei prin prescrierea de doze zilnice mari de etinilestradiol (10-200 mg pe cale orală) pentru fete și depozite injectabile de testosteron pentru băieți (până la 500 mg la fiecare 2 săptămâni). Acest regim de tratament pentru înălțime este asociat atât cu probleme psihologice asociate cu debutul brusc al pubertății, cât și cu efecte secundare, cum ar fi durerea la nivelul glandelor mamare și organelor genitale, apariția bruscă a acneei etc. La băieții care primesc medicamente de depozit pentru înălțime. grupul de testosteron, este descrisă dezvoltarea priapismului; la fetele care primesc tratament cu estrogeni, tromboembolism. Riscurile de a dezvolta reacții adverse pe termen lung rămân necunoscute și provoacă îngrijorare, în special la fetele cu antecedente familiale de .

În prezent sunt în curs de desfășurare studii clinice folosind un analog recombinant de somatostatina cu acțiune prelungită, care reprezintă o abordare mai fiziologică a tratamentului de statură înaltă, dar rezultatele pe termen lung ale unui astfel de tratament sunt încă neclare.

Se sugerează adesea că tratamentul cu hormoni sexuali la pacienții cu sindrom Marfan ar trebui efectuat cu prudență din cauza creșterii teoretice existente a riscului de boli cardiovasculare, deși nu există dovezi publicate pentru această poziție.

Când se pune diagnosticul de statură înaltă și MEN IIb, este indicată tiroidectomia profilactică de urgență, urmată de tratament de substituție cu suplimente de levotiroxină sodică, vitamina D și calciu, precum și observarea pe tot parcursul vieții pentru depistarea precoce a feocromocitomului.

La majoritatea băieților cu statură înaltă și duplicare a cromozomului X, terapia de substituție cu testosteron este indicată pentru a obține dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și pentru a reduce disproporția. Acest lucru se realizează de obicei prin administrarea de testosteron depozit (50-100-250 mg secvenţial), deşi în unele centre se pot utiliza plasturi şi medicamente orale. Toate aceste tratamente pot agrava problemele comportamentale asociate cu statura înaltă.

Pentru diferite sindroame însoțite de statură înaltă, s-a încercat rezecția chirurgicală a segmentelor oaselor tubulare lungi pentru a reduce înălțimea finală, care, totuși, a avut un succes limitat și a condus la dizabilitate frecventă cu statura înaltă din cauza dezvoltării asimetriei. Forarea epifizelor din tibia superioară și femurul inferior poate duce la rezultate mai pozitive cu o experiență adecvată cu astfel de intervenții.

Articolul a fost pregătit și editat de: chirurg

Salutări, dragă cititor. Dacă ești familiarizat cu acest blog, înseamnă că înălțimea ta, ca și a mea, este puțin peste medie)) sau pur și simplu ești interesat de subiectul înălțimii. Și, cu siguranță, mulți dintre voi, poate de mai multe ori, v-ați întrebat întrebare« De ce sunt atât de înalt?»

La această întrebare i-am pus un medic profesionist, specialist în genetică și ginecologie, autorul multor articole și publicații științifice, omonima mea, Olga Kuznetsova, să răspundă :)

Deci, mai ales pentru cititorii noștri raspunsul este in articol « Motive pentru creșterea ridicată»:

Se întâmplă că brunetele vor să fie blonde, oamenii plinuși să slăbească, oamenii înalți să fie mai scunzi, iar cei scunzi visează să crească. Se pare că cauza tuturor necazurilor vieții este un element al aspectului și dacă l-ai schimba totul ar fi diferit. . Viața ta personală s-ar îmbunătăți instantaneu, s-ar găsi un loc de muncă plătit decent, complexele tale ar dispărea...

Asa sunt facuti oamenii. Căutăm motivele necazurilor noastre, uneori în locuri complet greșite. . Este necesar să înțelegem clar că fiecare persoană este o personalitate cu mai multe fațete și fiecare are ceva special care merită atenție și respect. În primul rând, trebuie să înveți să-ți respecți personalitatea și apoi multe deficiențe externe imaginare, asupra cărora deseori ne concentrăm atenția celorlalți , vor înceta să mai fie neajunsuri și vor deveni trăsături care ne subliniază individualitatea.

Moștenim de la părinții și bunicii noștri un anumit set de cromozomi, care ne determină fenotipul. Aceasta include aspectul și predispoziția la anumite boli. Înălțimea face parte din fenotip la fel ca culoarea ochilor, forma nasului, buzele, dimensiunea piciorului și orice altceva.Nimeni nu știe cum se vor conecta cromozomii în momentul fertilizării, așa cum este imposibil pentru noi, simplii muritori, să influențăm acest lucru. Acesta este un proces unic care are ca rezultat o nouă viață.

Nu există oameni absolut identici, chiar și gemenii care au crescut în condiții diferite sunt la fel de diferiți ca două mazăre într-o păstaie, pentru că pe lângă genetică, există și alte condiții care influențează formarea fenotipului . Acestea sunt nutriția, factorii de mediu, bolile, obiceiurile proaste și așa mai departe.

Întrucât vorbim de înălțime, putem observa că părinții înalți sunt probabil să aibă copii înalți și, dimpotrivă, părinții scunzi vor avea copii mici. Pe lângă determinarea genetică (așa-numitul potențial genetic), așa cum sa menționat deja, creșterea unui copil este influențată de factori ai mediului extern și intern.

Când este fiziologia creșterii mari și când este patologia?

Creșterea ridicată este fiziologică dacă este determinată genetic (cel puțin unul dintre părinți este înalt), în timp ce fizicul este proporțional, iar toate organele și sistemele funcționează normal.

Este posibil să se prezică cât de înalt va fi un copil încă din copilărie, când pediatrii măsoară circumferința pieptului, circumferința capului, lungimea corpului și greutatea copilului. Acești indicatori sunt verificați cu tabelele de centile, care reprezintă valori normale ale datelor pentru fiecare vârstă. Indicatorii variază semnificativ: de la 3 la 97 de centile. Orice lucru mai mare sau mai mic este considerat o abatere de la valorile normale și necesită o atenție deosebită a medicilor și părinților.

A fi înalt la un copil este rareori o problemă medicală, dar este important să înțelegeți că a fi prea înalt poate fi un simptom al unei afecțiuni medicale.

Principalele motive pentru creșterea ridicată

- Etnie
– Creșterea producției de hormoni metabolici sau hormon de creștere în organism
- Sindromul Klinefelter (trei cromozomi sexuali în loc de doi)
- Pubertate prematură
- Acromegalie
– Tumora pituitară (creșterea producției de hormon de creștere, ceea ce duce la gigantism)
— Obezitatea
—

Un punct important este măsurarea sistematică a creșterii, când este clar dacă creșterea în înălțime este uniformă sau dacă înainte de „sărire” indicatorul intensității creșterii se afla în limitele normale.

Dacă cauza tulburării de creștere sunt determinate genetic, este imposibil să le prevenim. Cu toate acestea, dacă aceasta este doar un simptom al unei stări patologice, atunci este posibil să se influențeze dezvoltarea evenimentelor dacă aceleași condiții patologice sunt identificate într-un stadiu incipient, sub rezerva unui tratament eficient.. De exemplu, o afecțiune cum ar fi o tumoare hipofizară, care poate produce cantități crescute de hormon de creștere. Înălțimea în acest caz va fi un simptom al unei tumori hipofizare și nu înălțimea în sine necesită tratament, ci tumora, adică este necesar să se elimine cauza.

Părinții ar trebui să fie atenți dacă copilul lor nu crește sau, dimpotrivă, crește prea repede. Asistența medicală trebuie căutată pentru diagnostic și eventual tratamentul necesar cât mai devreme posibil. Numai în acest caz pot fi identificate condiții patologice ascunse, ale căror simptome pot fi tulburări de creștere.

Medicul se bazează pe istoricul medical (model de creștere, ereditate, debutul simptomelor) și pe rezultatele cercetării (date antropometrice, măsurarea vârstei osoase, nivelurile hormonale). Toate acestea oferă motive pentru a face un diagnostic corect și pentru a prescrie o terapie adecvată.

Dacă tendința în adolescență la rate mari de creștere este evidentă, a fost efectuat un diagnostic amănunțit, dar cauza acestui fenomen nu a fost identificată, atunci Pot fi prescriși hormoni sexuali , și anume testosteronul și estrogenii. Cu ajutorul lor procesul natural de închidere a zonelor de creștere cartilaginoase în oase este imitat și creșterea încetinește si se opreste.

Decizia de a prescrie terapia hormonală este luată de un consiliu de medici cu participarea părinților copilului. Pentru fete, tratamentul cu estrogeni este prescris înainte de debutul menstruației, se utilizează estrogen cu progesteron, care creează un ciclu menstrual artificial, tratamentul continuă de obicei până la vârsta de 14-15 ani, sub strictă supraveghere medicală.

Rezumând toate cele de mai sus, putem concluziona că, dacă ratele accelerate de creștere nu sunt un simptom al unei stări patologice, atunci nu este nevoie să interferați cu fiziologia corpului dumneavoastră sau a corpului copilului dumneavoastră. La urma urmei, termenul „înalt” a fost întotdeauna asociat cu termenii „frumos” și „majonic”.

Plângeri despre crestere mare mai puțin obișnuit decât scurt, deoarece mulți părinți sunt mândri că copiii lor sunt înalți. Cu toate acestea, unii adolescenți (mai ales fete) devin îngrijorați și se consideră prea înalți în timpul pubertății. Motivele pentru statura înaltă sunt prezentate mai jos.

Cauzele dezvoltării premature sau creșterii mari:
eu. Obezitatea:
- Pubertatea apare mai devreme, astfel încât centilul final de înălțime este mai mic decât în ​​copilărie

II. Secundar:
- Hipertiroidism
- Exces de hormoni sexuali - pubertate prematura din orice motiv
- Exces de hormoni suprarenali și androgeni - hiperplazie suprarenală congenitală
- Adevărat (secreție excesivă de GH)

III. Sindroame:
- Picioare înalte și prea lungi:
sindromul Marfan
homocistinurie
Sindromul Klinefelter (cariotip 47 XXY și XXY)

Înălțimea proporțională la naștere:
diabetul matern
hiperinsulinism primar
Sindromul Beckwith

Sindromul Sotos este însoțit de un cap mărit, trăsături faciale caracteristice și dificultăți de învățare

Intervalele centile de înălțime și greutate ale copiilor

În cele mai multe cazuri crestere mare moştenit de la părinţi înalţi. Mâncarea excesivă în copilărie, care provoacă obezitate, stimulează dezvoltarea timpurie și duce la creșterea ridicată. Cu toate acestea, deoarece în acest caz pubertatea apare de obicei puțin mai devreme decât media, înălțimea finală poate să nu fie foarte mare.

Endocrin secundar boli sunt rare. Atât hiperplazia suprarenală congenitală, cât și pubertatea timpurie duc la fuziunea precoce a epifizelor, astfel încât, după o creștere rapidă timpurie, rata acesteia scade și creșterea finală nu este cu mult mai mare decât în ​​mod normal.

sindroame Marfan(boala țesutului conjunctiv fibros lax) și Klinefelter (XXY) cauzează statură înaltă cu picioare disproporționat de lungi, iar starea XXY este, de asemenea, asociată cu infertilitate și dificultăți de învățare.

Copii înalți s-ar putea să se simtă inconfortabil că sunt tratați ca adulții, deoarece par mai în vârstă decât vârsta lor cronologică. Creșterea excesivă prepuberală sau pubertală timpurie la fetele adolescente poate fi gestionată folosind terapia cu estrogeni pentru a induce fuziunea epifizară timpurie.

Cu toate acestea, deoarece acesta este un tratament Oportunitati la rezultate variate și are efecte secundare periculoase, este rar folosit. În cazurile de statură înaltă deosebit de pronunțată, poate fi luată în considerare posibilitatea distrugerii chirurgicale a epifizelor de pe picioare.