Dôvody vysokého rastu. Vlastnosti diagnostiky a liečby vysokého vzrastu u detí Konštitučné zrýchlenie rastu dieťaťa, deti

Predbiehanie dieťaťa v raste možno nazvať stavom, keď tempo rastu dieťaťa výrazne predstihuje priemer, t.j. je mimo 95. centil v rastovom grafe pre deti tohto veku (mimo normy).

Ak dieťa výrazne predbieha v raste, je potrebné v prvom rade na tento stav upozorniť detského lekára, ktorý dieťa pozoruje, a vyšetriť dieťa u špecialistov (endokrinológ, kardiológ, genetik a pod.).

Vysoký vzrast u zdravých detí.

Relatívne novým detským problémom sa stal narastajúci výskyt takzvaného konštitučného vysokého vzrastu, ktorý nemá patologický základ a je charakteristický pre úplne zdravé deti. Nadmerne vysoká výška dievčat často núti rodičov vyhľadať lekársku pomoc. Pre určité indikácie môžu byť takéto deti liečené hormonálnymi liekmi, ktoré inhibujú rast a podporujú dozrievanie kostry. Najčastejšie sa na tieto účely používa dietylstilbestrol, estrogénové konjugáty a estradiol. Vo vzťahu k predpokladanej konečnej výške môže takáto „liečba“ po dobu 1,5–2 rokov viesť k oneskoreniu rastu o 4–8 cm.

Vysokí zdraví chlapci veľmi zriedkavo spôsobujú starosti samotným rodičom a deťom. Iba v prípadoch Marfanovej choroby, kde sa aneuryzmácia aorty zvyšuje súbežne s intenzívnym rastom skeletu a úmerne tomu, môžu existovať náznaky inhibície rastu adrenálnymi androgénmi alebo testosterónom.

Bez ohľadu na dôvody vysokej postavy je však potrebné sledovať zdravie dieťaťa, pretože aktívny rast kostry znamená aktívny rast vnútorných tkanív a orgánov, čo môže negatívne ovplyvniť ich fungovanie. To platí najmä o srdci. Rodičia musia byť obzvlášť opatrní v obdobiach aktívneho rastu kostry (5-7 rokov a 12-16 rokov). Ak je aktívny rast sprevádzaný vnútornou bolesťou alebo poruchami vo fungovaní vnútorných orgánov, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Možné dôvody, prečo dieťa predbieha v raste, sú vysoké postavy.

Patologický vysoký vzrast je oveľa menej bežný ako nízky. Je potrebné rozlišovať medzi prechodnými formami výšky a výškou, ktorá pretrváva až do konca obdobia predĺženia.

Prechodné formy zahŕňajú väčšiu dĺžku a telesnú hmotnosť u vnútromaternicového plodu ženy trpiacej cukrovkou. Niekedy sa už v postnatálnom vývoji prechodne pozoruje zrýchlený rast detí s hyperfunkciou štítnej žľazy alebo zvýšenou produkciou androgénov nadobličiek.

Pretrvávajúce formy vysokého vzrastu môžu mať chromozomálnu povahu, najmä sú charakteristické pre nositeľov ďalšieho chromozómu Y - sady 47 XYY alebo 48 XXYY. Vrodené syndrómy, ktorých súčasťou je výška alebo gigantizmus, sú extrémne zriedkavé. Patria sem Wiedemann-Beckwittov syndróm, Berardinelliho lipodystrofia, Marfanova choroba a jedna forma poruchy metabolizmu aminokyselín – homocystinúria.

Vrodená forma mozgového gigantizmu sa vyznačuje nielen vysokým vzrastom, ale aj kombináciou s hlbokou mentálnou retardáciou a anomáliami kraniofaciálnej oblasti.

Gigantizmus u detí, ku ktorému dochádza počas postnatálneho vývoja, môže mať aj hypofyzárny charakter, t.j. určená hyperprodukciou somatotropného hormónu hypofýzy. V prevažnej väčšine prípadov je príčinou takejto hyperprodukcie nádor adenohypofýzy.

Diagnostika príčin vysokého vzrastu

Na objasnenie diagnózy je potrebné vypočuť rodičov a určiť, či existuje dedično-konštitučná forma, ktorá nevyžaduje žiadnu liečbu. V niektorých prípadoch, ak existuje podozrenie na genetickú chromozomálnu patológiu, môže byť potrebná konzultácia s genetikom a genetická analýza. Okrem toho treba urobiť rozbor na zistenie hladiny rastových hormónov – rastového hormónu a IGF-1, aminokyselín, glukózy v krvi, ako aj vyšetrenia na obsah hormónov štítnej žľazy. V niektorých prípadoch môže byť potrebná MRI, biopsia tkaniva (ak sú ovplyvnené nadobličky), rádiografia, ultrazvuk atď.

Pri odbere anamnézy si treba dať pozor na výšku a pôrodnú hmotnosť. Pri syndrómoch Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalcaba a ústavnej výške sú teda zaznamenané vysoké hodnoty dĺžky tela pri narodení.

Liečba vysokého vzrastu

Ak sú príčinou vysokého vzrastu sprievodné ochorenia, mali by sa liečiť. Napríklad v prípade nádorov nadobličiek sa odstránia a nasleduje substitučná liečba. V opačnom prípade sa môže podľa indikácií vykonávať hormonálna terapia na spomalenie rastu na spoločensky prijateľnú úroveň.

Zmeny v produkcii hormónov nadobličkami majú za následok rôzne zdravotné účinky. Pri ich nadmernej aktivite dochádza rýchlejšie k puberte. Ak poruchy ovplyvňujú dreň žliaz, človek vyvinie arteriálnu hypertenziu. Znížená funkcia nadobličiek môže viesť k rozvoju Addisonovej choroby alebo, ako sa tiež nazýva, bronzovej choroby. Je charakterizovaná: pigmentáciou kože, vyčerpaním, zníženým krvným tlakom, nízkou hladinou cukru. Pri chorobe bronzu klesá odolnosť organizmu. Dysfunkcia endokrinného systému sa môže prejaviť aj zmenami v činnosti pohlavných žliaz. Zvyšuje sa produkcia hormónov, najmä v dôsledku rozvoja zhubných nádorov. Keď sa funkcie pohlavných žliaz znížia, diagnostikuje sa choroba, ako je eunuchoidizmus. Toto ochorenie sa prejavuje nadmerným rastom končatín s ich abnormálnym predlžovaním, objavením sa sklonu k obezite, nedostatočným vyvinutím pohlavných orgánov a absenciou niektorých sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Výška sa môže vyskytnúť z rôznych dôvodov - genetických a negenetických.

Genetické príčiny vysokého vzrastu

Klinefelterov syndróm najčastejšie spôsobené karyotypom XXY, ale môžu sa vyskytnúť karyotypy XXYY a mozaikové formy. (Pri karyotype XXXY je pravdepodobnejšie, že sa očakáva pomalý rast.) Existuje tendencia k miernej mentálnej retardácii, často zhoršenej abnormalitami správania a hypergonadotropnému hypogonadizmu. Vo vyššom veku je vysoká pravdepodobnosť vzniku diabetes mellitus. Zvyčajne pozorované, ale boli opísané prípady úspešnej intracytoplazmatickej injekcie spermií.

Chlapci s karyotypom XYY majú mierne oneskorenie v intelektuálnom vývoji a špecifické problémy s motorickou koordináciou. V minulosti sa verilo, že takíto pacienti majú väčšiu pravdepodobnosť antisociálneho správania, ale teraz sa to spochybňuje. Môže sa vyskytnúť kryptorchizmus, ale tento príznak nie je taký bežný ako pri Klinefelterovom syndróme.

Obidva stavy sú relatívne bežné, približne dvakrát častejšie ako Turnerov syndróm (založené na populačných štúdiách karyotypu pri narodení), ale menšie poruchy učenia a normálne vnímanie výšky vo verejnosti vedú k tomu, že ochorenie je identifikované v neskorom detstve alebo v ranej dospelosti.

Vonkajšie fenotypové prejavy u žien s XXX karyotypom sú málo: je tu tendencia k podváhe a vysokej postave, u niektorých pacientok sa objavuje neskorá puberta, amenorea a neplodnosť. Priemerný IQ (inteligenčný kvocient) je 85 bodov.

Dysmorfné syndrómy spôsobené metabolickými poruchami alebo poruchami spojivového tkaniva

Marfanov syndróm je pomerne časté dominantne dedičné ochorenie, pri ktorom je jedna kópia fibrilínového génu na chromozóme 17q zmenená. Pacienti sa vyznačujú neprimerane vysokým vzrastom s relatívne dlhými nohami, arachnodaktýliou, hypermobilitou kĺbov, herniami, skoliózou a deformáciami hrudníka, krátkozrakosťou, dislokáciou alebo subluxáciou šošovky a gotickým podnebím. Prejavom z vnútorných orgánov môže byť slabosť kolagénových štruktúr,

najmä v ľavej časti srdca, prejavuje sa insuficienciou mitrálnej a aortálnej chlopne, dilatáciou a disekciou aorty. Môžu sa vyskytnúť aj spontánne. MRI odhaľuje výčnelky dura mater v lumbosakrálnej oblasti.

Bealsova kontraktúra arachnodaktýlia je zriedkavá dominantne dedičná porucha, ktorá zdieľa niektoré znaky s Marfanovým syndrómom a je spôsobená defektom inej kópie fibrilínového génu na chromozóme 15q. Tento stav spôsobuje kontraktúry v kolenách, lakťoch a rukách, mikrognatiu, abnormálny tvar ramienok uší („ploché uši“) a kyfoskoliózu.

Homocystinúria je ochorenie zo skupiny aminoacidúrie, pri ktorom je zaznamenaný Marfanov typ vysokého vzrastu. Toto ochorenie je diagnostikované častejšie ako Marfanov syndróm v dôsledku očných komplikácií, ako sú mimomaternicové šošovky a ťažká krátkozrakosť. Inteligencia je zvyčajne znížená a vyskytujú sa komplikácie v dôsledku tromboembólie.

Generalizovaná lipodystrofia je charakterizovaná výrazným nedostatočným rozvojom podkožného tuku a relatívne vysokým rastom.

Dysmorfné syndrómy so symetrickým typom vysokého vzrastu

Väčšina týchto syndrómov (uvedených nižšie) je kombinovaná s oneskoreným intelektuálnym vývojom.

Sotosov syndróm.

Weaverov syndróm.

Marshall-Smithov syndróm.

Beckwith-Wiedemannov syndróm, ktorý je charakterizovaný makrozómiou (často viac
vyjadrené na jednej strane), iné dysmorfické príznaky a hypoglykémia. Dôsledkom hypoglykémie môže byť porucha intelektu. Existujú dôkazy v prospech zvýšenej expresie rastového faktora IGF-2 v prenatálnom období, čo môže súvisieť s tendenciou k rozvoju Wilmsovho nádoru.

Syndróm Simpson-Golabi-Bemel - „syndróm buldoga“ má čiastočne rovnaké prejavy. Ochorenie je založené na aktivácii mutácií v géne pre glypikan 3, membránový proteínový glykán, ktorý je normálne zodpovedný za sekvestráciu IGF-2 a obmedzuje dostupnosť IGF-2 pre jeho receptor.

Výšku možno pozorovať aj pri syndróme fragilného chromozómu, Bannayan-Riley-Ruvalcalba, Eleyald a Nevo syndróm.

Dysmorfné syndrómy s čiastočným alebo asymetrickým zväčšením častí tela

Pri Beckwith-Wiedemannovom syndróme možno pozorovať nárast častí tela typu hemihypertrofie. Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm je charakterizovaný kombináciou zväčšených častí tela s kožnými cievnymi névmi. Je založená na chimérickej tkanivovej abnormalite, ktorá vedie k progresívnemu rastu, lipómom a deformáciám.

Sekundárne príčiny vysokého vzrastu

Hyperinzulinizmus

Pretože inzulín pôsobí ako rastový faktor, vnútromaternicová hyperinzulinémia, ktorá sa vyvíja ako odpoveď na diabetes mellitus matky, alebo pretrvávajúca hyperinzulinemická hypoglykémia novorodencov (PHHN), predtým nazývaná pankreatická endokrinná dysregulácia alebo nesidioblastóza, vedie k rozvoju makrozómie. Zvýšenie veľkosti je zvyčajne prechodné a po odstránení zdroja patologickej sekrécie inzulínu sa zaznamená spomalenie rastu.

Hyperinzulinizmus sa môže vyskytnúť sekundárne k obezite. Nadmerný kalorický príjem prispieva k rastu dieťaťa a môže vyvolať hyperinzulinizmus spôsobujúci relatívnu výšku charakterizovanú výškou na hornom konci normálneho cieľového rozmedzia, hmotnostný percentil presahujúci percentil výšky, relatívne skorú pubertu, strie a jasné sčervenanie pripomínajúce mierny Cushingov syndróm (to všetko je však na pozadí zrýchleného rastu, čo odlišuje tento stav od nadbytku steroidných hormónov, pri ktorom vždy dochádza k spomaleniu rastu). Často existuje vonkajšia podobnosť s jedným alebo oboma rodičmi a súrodencami. Pri ťažkom hyperinzulinizme možno pozorovať aj akantózu a pri syndróme HAIR-AN; tvárové prejavy sú opísané ako „akromegaloid“. Nádory a dysfunkcia hypotalamu môžu ako sekundárny jav spôsobiť prejedanie sa, obezitu a zvýšenú výšku.

Tyreotoxikóza

Mierna a v dôsledku toho nerozpoznaná a neliečená tyreotoxikóza vedie k zrýchlenému rastu a relatívnej výške v strednom detstve. V tomto prípade však dochádza k posunu kostného veku, takže konečná výška je spravidla v genetickom rozsahu.

Predčasná puberta

Toto ochorenie sa vyznačuje vysokým rastom v detstve, ale nie v dospelosti. Ak sa nelieči, pokročilé kostné dozrievanie vedie k skorému uzavretiu epifýznych rastových platničiek, čo sa potom v dospelosti zvyčajne prejavuje malým vzrastom.

Ďalšie stavy spojené s neprimeranou veľkosťou tela a relatívnou výškou

Mnohopočetná endokrinná adenomatóza (MEA alebo MEN) typu IIb je familiárna choroba, pri ktorej sa medulárna adenomatóza kombinuje so stredne vysokým vzrastom a rysmi podobnými Marfanovi, ako aj s neurómami slizníc, čriev a spojoviek.

Hypogonadizmus môže spôsobiť mierny nárast konečnej výšky s relatívnym prevýšením dĺžky nôh (tzv. eunuchoidná postava), ktorý je spôsobený neskorým uzatváraním epifýz a predĺženým rastom končatín v detstve, v kombinácii s nedostatočným vplyvom pohlavia hormóny na rast chrbtice.

Podobne, ale v závažnejšej miere, nedostatok aromatázy interferuje s premenou testosterónu na estrogény u mužov (rovnako ako defekty estrogénových receptorov), a preto chýba stimulácia uzatvárania epifýzových rastových platničiek. Pri týchto zriedkavých ochoreniach pacienti naďalej rastú do dospelosti; majú osteoporózu a neplodnosť v kombinácii s výrazným zvýšením koncentrácie folikuly stimulujúceho hormónu (FSH).

Rodinná rezistencia na glukokortikoidy môže byť spojená s vysokým vzrastom.

Algoritmus na diagnostiku vysokej postavy

Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie

Pri odbere anamnézy od dieťaťa s príznakmi vysokého vzrastu si treba ujasniť nasledujúce základné body.

Veľkosť tela pri narodení, zdravotný stav matky počas tehotenstva, priebeh tehotenstva, typ pôrodu. Bola matka počas tehotenstva virilizovaná? (= nedostatok aromatázy u dieťaťa).

Veľkosť tela a načasovanie rodičovskej puberty.

Včasné srdcové ochorenie a patológia oka u ktoréhokoľvek člena rodiny. Rodina
endokrinné nádory a patológia nadobličiek v anamnéze (MEN-IIb, familiárna rezistencia na glukokortikoidy).

Akékoľvek príznaky naznačujúce skorú pubertu.

Ktorýkoľvek z nasledujúcich príznakov: nadmerné potenie, tras, časté vyprázdňovanie, úzkosť alebo neznášanlivosť tepla.

Spotreba potravín.

Neurologické symptómy vrátane porúch videnia. Je váš čuch zachovaný? (anosmia je spojená s hypogonadizmom pri Kallmannovom syndróme).

Úroveň rozvoja alebo vzdelania. Existujú nejaké špecifické motorické poruchy alebo poruchy správania?

Pri vykonávaní objektívneho vyšetrenia vysokého vzrastu sa osobitná pozornosť venuje nasledujúcim ukazovateľom.

Dynamika rastu v stoji a v sede, telesná hmotnosť a obvod hlavy. Prítomnosť alebo absencia disproporcie je dôležitým znakom. Pri Sotosovom syndróme sa obvod hlavy zväčší, a pretože štandardná odchýlka výšky (SDS) sa po 2. roku už nemení, tieto deti sa už nezdajú byť veľmi vysoké.

Horizontálne strie na koži chrbta sa často pozorujú u detí s rýchlym rastom, bez ohľadu na ich príčinu.

Dysmorfné vlastnosti.

Neurómy, zväčšená štítna žľaza alebo hypertenzia (v počiatočných štádiách paroxyzmálna) u MEN-IIb.

Akékoľvek príznaky hypogonadizmu alebo kryptorchizmu; makroorchizmus (pozorovaný pri syndróme fragilného X, deficit aromatázy).

Plethora a chlpaté uši sa pozorujú u dojčiat narodených matkám s cukrovkou.

Farbenie dlaní (s gigantizmom).

Obmedzenie zorných polí, typ zrakového nervu, poloha šošovky.
Struma, tremor, exoftalmus alebo iné príznaky tyreotoxikózy.

Interpretácia získaných údajov

Neprítomnosť akýchkoľvek fyzických abnormalít alebo nerovnováhy pri absencii známok predčasnej puberty: ak percentily telesnej hmotnosti< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >výška (alebo hodnota presahuje 97 % na krivke telesnej hmotnosti verzus výška) = patológia výživy.

Veľká telesná veľkosť v kombinácii so špecifickými dysmorfickými symptómami a intelektuálnou poruchou: jeden zo syndrómov spojených s vysokou postavou.

Neúmerná štruktúra s normálnou inteligenciou: prítomnosť arachnodaktýlie = Marfanov alebo Bealsov syndróm; keď sa objaví nová mutácia, v rodinnej anamnéze nemusia byť žiadne prípady ochorenia; stredne vysoký vzrast, neurómy pery, jazyka alebo očného viečka a rodinná anamnéza (hoci nové mutácie sú bežné) = MEN IIb; stredne vysoký vzrast, hypogonadizmus a anosmia = Kallmannov syndróm;
stredne vysoký vzrast a hypogonadizmus = izolovaný alebo iatrogénny (napr. v dôsledku žiarenia) hypogonadizmus; nedostatok aromatázy.

Neúmerná stavba tela s mentálnou retardáciou: hypogonadizmus alebo kryptorchizmus = zdvojenie X chromozómu; ak sa do popredia dostáva patológia očí a nervového systému = homocystinúria; Syndróm krehkého X. Zväčšenie jednej strany tela alebo jednej končatiny: v kombinácii s dysmorfickými znakmi uvedenými v tabuľke. 3,1, = Beckwith-Wiedemannov syndróm; v kombinácii s = Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm; pri kombinácii s lineárnymi névmi a lipómami = Proteov syndróm.

Veľká veľkosť tela pri absencii disproporcie: ak sa prejavuje od narodenia = novorodenecký hyperinzulinizmus; pri zvýšenej rýchlosti rastu, neurologické príznaky kompresie optického chiazmy alebo kožné príznaky = gigantizmus hypofýzy; pri výskyte strumy, exoftalmu, tremoru, tachykardie = tyreotoxikóza; so skorou pubertou (do 8 rokov u dievčat a 9 rokov u chlapcov) = predčasná puberta.

Röntgenové a laboratórne testy

Röntgenové a laboratórne vyšetrenia sa vyžadujú menej často v prípadoch vysokého vzrastu ako v prípadoch nízkeho vzrastu.

Röntgenové snímky kostí ruky a zápästia na určenie kostného veku môžu slúžiť ako na posúdenie fyziologickej zrelosti, tak aj na potvrdenie arachnodaktýlie. Na identifikáciu výčnelkov dura mater v lumbosakrálnej oblasti pri Marfanovom syndróme je potrebná MRI, ale indikácie pre túto štúdiu pri absencii neurologických symptómov na dolných končatinách sú zriedkavé.

Kostný vek je stredne zrýchlený s familiárnym vysokým vzrastom (skorá puberta) a výraznejšie s predčasnou pubertou a tyreotoxikózou.

Výrazné zrýchlenie kostného veku sa pozoruje pri Marshall-Smithovom syndróme; zatiaľ čo pri iných dysmorfických syndrómoch sprevádzaných zväčšením tela sa kostný vek zrýchľuje v menšej miere. Pri Weaverovom syndróme sa dozrievanie kostí zápästia zrýchľuje vo vzťahu k malým kostiam ruky.

Metakarpálny index sa vypočíta ako priemerný pomer dĺžky a šírky II a V metakarpálnych kostí. Arachnodaktýlia je definovaná, keď je hodnota indexu vyššia ako 8,5, hoci v praxi to len málo pridáva k výsledkom klinického hodnotenia na základe vonkajších znakov.
Prítomnosť patologicky zmenených pohlavných orgánov je indikáciou pre karyotypizáciu.

Pri podozrení na MEN-IIb na základe rodinnej anamnézy ochorenia alebo prítomnosti neurómov na slizniciach u dieťaťa s fenotypom podobným marfanovi je potrebné urýchlene stanoviť koncentráciu kalcitonínu v krvi a kyseliny vanilylmandľovej v r. moč a potvrdiť diagnózu analýzou pet protoonkogénu (RET) na chromozóme 10q, pretože neskorá diagnóza medulárneho karcinómu štítnej žľazy môže mať vážne následky.

Neonatálny hyperinzulinizmus u detí narodených matkám bez diabetes mellitus možno potvrdiť identifikáciou hladín inzulínu, ktoré sú neprimerane vysoké pre hypoglykémiu.

Ak existuje podozrenie, potom je indikovaný test funkcie štítnej žľazy na potvrdenie prítomnosti potlačených hladín TSH; to isté platí pre testovanie moču na stanovenie hladín homocystínu.

Ak existuje podozrenie na gigantizmus hypofýzy, zvýšené hladiny IGF-1 môžu byť užitočným skríningovým testom. Okrem toho sa používa stanovenie profilu fyziologickej sekrécie GH (rastového hormónu) a potvrdzuje sa aj absencia supresie GH glukózovou záťažou.

Uniparentálna izozómia (spôsobujúca narušenie imprintingu IGF-2 na krátkom ramene chromozómu 11) sa zisťuje v 80 % prípadov Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.

Liečba

Liečba vysokého vzrastu u detí zameraná na zníženie konečnej výšky je vysoko špecializovaná a mala by sa vykonávať len v centrách so skúsenosťami s takouto terapiou.

Pri idiopatickej vysokej postave možno konečnú výšku nad 185 cm u žien a 200 cm u mužov podmienečne definovať ako „nadmernú“, hoci veľa závisí od psychickej adaptácie dieťaťa a podpory zo strany rodičov a rovesníkov. Bolo by chybou liečiť dieťa z dôvodu nevhodného vnímania výšky alebo negatívnych skúseností jedného z rodičov z minulosti.

Umelé vyvolanie zrýchlenej puberty môže do určitej miery znížiť konečnú výšku. To sa zvyčajne dosiahne predpisovaním vysokých denných dávok etinylestradiolu (10-200 mg perorálne) pre dievčatá a injekčných depot testosterónu pre chlapcov (až do 500 mg každé 2 týždne). Tento liečebný režim pre telesnú výšku je spojený tak s psychickými problémami spojenými s náhlym nástupom puberty, ako aj s vedľajšími účinkami, ako sú bolesti mliečnych žliaz a pohlavných orgánov, náhly výskyt akné atď. U chlapcov dostávajúcich depotné lieky na vysoký testosterónovej skupiny, je popísaný rozvoj priapizmu; u dievčat, ktoré dostávajú estrogénovú liečbu, tromboembolizmus. Riziká vzniku dlhodobých vedľajších účinkov zostávajú neznáme a vyvolávajú obavy, najmä u dievčat s rodinnou anamnézou .

V súčasnosti prebiehajú klinické štúdie s použitím rekombinantného analógu somatostatínu s dlhodobým účinkom, ktorý predstavuje fyziologickejší prístup k liečbe vysokej postavy, ale dlhodobé výsledky takejto liečby sú stále nejasné.

Často sa navrhuje, aby sa liečba pohlavnými hormónmi u pacientov s Marfanovým syndrómom uskutočňovala s opatrnosťou kvôli teoreticky existujúcemu zvýšeniu rizika kardiovaskulárnych ochorení, aj keď neexistujú žiadne publikované dôkazy pre túto pozíciu.

Pri stanovení diagnózy vysokého vzrastu a MEN IIb je indikovaná núdzová profylaktická tyreoidektómia, po ktorej nasleduje substitučná liečba levotyroxínom sodným, vitamínom D a doplnkami vápnika, ako aj celoživotné pozorovanie na včasnú detekciu feochromocytómu.

U väčšiny chlapcov s vysokým vzrastom a duplikáciou X-chromozómov je indikovaná substitučná liečba testosterónom na dosiahnutie rozvoja sekundárnych sexuálnych charakteristík a zníženie disproporcie. To sa zvyčajne dosahuje podávaním depotného testosterónu (50-100-250 mg postupne), hoci v niektorých centrách sa môžu použiť náplasti a perorálne lieky. Všetky tieto liečby môžu zhoršiť problémy so správaním spojené s vysokou postavou.

Pre rôzne syndrómy sprevádzané vysokým vzrastom bola vykonaná chirurgická resekcia segmentov dlhých tubulárnych kostí na zníženie konečnej výšky, ktorá však mala obmedzený úspech a viedla k častému postihnutiu vysokým vzrastom v dôsledku rozvíjajúcej sa asymetrie. Vŕtanie epifýz v hornej časti holennej kosti a dolnej časti stehennej kosti môže viesť k pozitívnejším výsledkom s vhodnými skúsenosťami s takýmito zásahmi.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Zdravím vás, milý čitateľ. Ak poznáte tento blog, znamená to, že vaša výška, rovnako ako moja, je mierne nadpriemerná)) alebo vás jednoducho zaujíma téma vysokej výšky. A určite sa mnohí z vás, možno aj viackrát, pýtali sami seba otázka« Prečo som taký vysoký?»

Práve na túto otázku som sa spýtal profesionálneho lekára, špecialistu na genetiku a gynekológiu, autorky mnohých vedeckých článkov a publikácií, mojej menovkyne Oľgy Kuznecovovej :)

Teda najmä pre našich čitateľov odpoveď je v článku « Dôvody vysokého rastu»:

Náhodou sa stáva, že brunetky chcú byť blondínky, kypré ľudia chcú schudnúť, vysokí ľudia nižší a nízky snívajú o dospelosti. Zdá sa, že príčinou všetkých životných problémov je nejaký prvok vzhľadu a keby ste ho zmenili, všetko by bolo iné . Váš osobný život by sa okamžite zlepšil, našla by sa slušne platená práca, zmizli by vaše komplexy...

Takto sa tvoria ľudia. Hľadáme príčiny našich ťažkostí niekedy na úplne nesprávnych miestach. . Je potrebné jasne pochopiť, že každý človek je mnohostranná osobnosť a každý má niečo zvláštne, čo si zaslúži pozornosť a rešpekt. Po prvé, musíte sa naučiť rešpektovať svoju osobnosť a potom veľa vymyslených vonkajších nedostatkov, na ktoré často zameriavame pozornosť iných , prestanú byť nedostatkami a stanú sa črtami, ktoré zdôrazňujú našu individualitu.

Od našich rodičov a starých rodičov dedíme určitý súbor chromozómov, ktorý určuje náš fenotyp. To zahŕňa vzhľad a predispozíciu k určitým chorobám. Výška je súčasťou fenotypu rovnako ako farba očí, tvar nosa, pier, veľkosť chodidla a všetko ostatné.Nikto nevie, ako sa chromozómy spoja v momente oplodnenia, rovnako ako to nemôžeme ovplyvniť ani my obyčajní smrteľníci. Toto je jedinečný proces, ktorého výsledkom je nový život.

Neexistujú absolútne identickí ľudia, dokonca aj dvojčatá, ktoré vyrástli v iných podmienkach, sú také odlišné ako dva hrachy v struku, pretože okrem genetiky existujú aj iné podmienky, ktoré ovplyvňujú tvorbu fenotypu . Ide o výživu, environmentálne faktory, choroby, zlé návyky atď.

Keďže hovoríme o výške, môžeme vidieť, že vysokí rodičia budú mať pravdepodobne vysoké deti a naopak, nízki rodičia budú mať nízke deti. Okrem genetickej determinácie (tzv. genetický potenciál), ako už bolo spomenuté, rast dieťaťa ovplyvňujú faktory vonkajšieho a vnútorného prostredia.

Kedy je fyziológia vysokého rastu a kedy je to patológia?

Vysoký rast je fyziologický, ak je geneticky daný (aspoň jeden z rodičov je vysoký), kým postava je proporcionálna a všetky orgány a systémy fungujú normálne.

Je možné predpovedať, aké vysoké bude dieťa od raného detstva, keď pediatri merajú obvod hrudníka dieťaťa, obvod hlavy, dĺžku tela a hmotnosť. Tieto ukazovatele sa kontrolujú podľa centilových tabuliek, ktoré predstavujú normálne hodnoty údajov pre každý vek. Ukazovatele sa výrazne líšia: od 3 do 97 centilov.Čokoľvek vyššie alebo nižšie sa považuje za odchýlku od normálnych hodnôt a vyžaduje si zvýšenú pozornosť lekárov a rodičov.

Byť vysoký u dieťaťa je zriedkavo zdravotný problém, ale je dôležité pochopiť, že príliš vysoký môže byť príznakom zdravotného stavu.

Hlavné dôvody vysokého rastu

- Etnická príslušnosť
– Zvýšená produkcia metabolických hormónov alebo rastového hormónu v tele
— Klinefelterov syndróm (tri pohlavné chromozómy namiesto dvoch)
— Predčasná puberta
— Akromegália
- Nádor hypofýzy (zvýšená produkcia rastového hormónu, čo vedie k gigantizmu)
- Obezita
—

Dôležitým bodom je systematické meranie rastu, kedy je jasné, či je nárast výšky rovnomerný, alebo či bol pred „skokom“ indikátor intenzity rastu v normálnom rozmedzí.

Ak je príčinou poruchy rastu sú geneticky podmienené, nie je možné im zabrániť. Ak však toto je len príznakom nejakého patologického stavu, potom je možné ovplyvniť vývoj udalostí, ak sa tieto isté patologické stavy identifikujú v počiatočnom štádiu, za predpokladu účinnej liečby. Napríklad stav, ako je nádor hypofýzy, ktorý môže produkovať zvýšené množstvo rastového hormónu. Výška v tomto prípade bude príznakom nádoru hypofýzy a nie samotná výška si vyžaduje liečbu, ale nádor, to znamená, že je potrebné odstrániť príčinu.

Rodičia by sa mali mať na pozore, ak ich dieťa nerastie, alebo naopak rastie príliš rýchlo. Je potrebné čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc na diagnostiku a prípadne potrebnú liečbu. Iba v tomto prípade možno identifikovať skryté patologické stavy, ktorých symptómy môžu byť poruchy rastu.

Lekár sa opiera o anamnézu (rastový vzorec, dedičnosť, nástup symptómov) a výsledky výskumu (antropometrické údaje, meranie kostného veku, hormonálne hladiny). To všetko poskytuje základ pre stanovenie správnej diagnózy a predpísanie adekvátnej liečby.

Ak je tendencia v adolescencii k vysokej miere rastu zrejmá, bola vykonaná dôkladná diagnostika, ale príčina tohto javu nebola identifikovaná, potom Môžu byť predpísané pohlavné hormóny menovite testosterón a estrogény. S ich pomocou napodobňuje sa prirodzený proces uzatvárania rastových zón chrupavky v kostiach a rast sa spomaľuje a zastaví sa.

O predpisovaní hormonálnej liečby rozhoduje rada lekárov za účasti rodičov dieťaťa. U dievčat sa pred nástupom menštruácie predpisuje estrogénová liečba, užíva sa estrogén s progesterónom, ktorý vytvára umelý menštruačný cyklus, liečba zvyčajne pokračuje do 14-15 roku života, pod prísnym lekárskym dohľadom.

Ak zhrnieme všetky vyššie uvedené skutočnosti, môžeme konštatovať, že ak zrýchlené tempo rastu nie je príznakom patologického stavu, potom nie je potrebné zasahovať do fyziológie vášho tela alebo tela vášho dieťaťa. Koniec koncov, výraz „vysoký“ sa vždy spájal s výrazmi „pekný“ a „majestátny“.

Sťažnosti na vysoký rast menej časté ako nízke, pretože mnohí rodičia sú hrdí na to, že ich deti sú vysoké. Niektorí tínedžeri (väčšinou dievčatá) sa však v období puberty znepokojujú a považujú sa za príliš vysokých. Dôvody vysokej postavy sú uvedené nižšie.

Príčiny predčasného vývoja alebo vysokého rastu:
ja Obezita:
- Puberta nastáva skôr, takže konečný výškový centil je nižší ako v detstve

II. Sekundárne:
- Hypertyreóza
- Nadbytok pohlavných hormónov - predčasná puberta z akéhokoľvek dôvodu
- Nadbytok hormónov nadobličiek a androgénov - vrodená hyperplázia nadobličiek
- Pravda (nadmerná sekrécia GH)

III. Syndrómy:
- Vysoké a príliš dlhé nohy:
Marfanov syndróm
homocystinúria
Klinefelterov syndróm (47 karyotyp XXY a XXY)

Proporcionálna výška pri narodení:
cukrovky matky
primárny hyperinzulinizmus
Beckwithov syndróm

Sotosov syndróm sprevádza zväčšená hlava, charakteristické črty tváre a problémy s učením

Centilové intervaly výšky a hmotnosti detí

Väčšinou vysoký rast zdedené po vysokých rodičoch. Prejedanie sa v detstve, ktoré spôsobuje obezitu, stimuluje skorý vývoj a vedie k vysokému rastu. Keďže však v tomto prípade puberta zvyčajne nastáva o niečo skôr, ako je priemer, konečná výška nemusí byť príliš vysoká.

Sekundárne endokrinné choroby sú zriedkavé. Vrodená adrenálna hyperplázia aj skorá puberta vedú k skorému splynutiu epifýz, takže po skorom rýchlom raste sa jeho rýchlosť znižuje a konečný rast nie je oveľa väčší ako normálne.

Marfanove syndrómy(ochorenie uvoľneného fibrózneho spojivového tkaniva) a Klinefelterova (XXY) spôsobujú vysoký vzrast s neúmerne dlhými nohami a stav XXY sa spája aj s neplodnosťou a problémami s učením.

Vysoké deti sa môžu cítiť nepríjemne, keď sa s nimi zaobchádza ako s dospelými, pretože vyzerajú staršie, než je ich chronologický vek. Prepubertálny alebo skorý pubertálny nadmerný rast u dospievajúcich dievčat možno zvládnuť pomocou estrogénovej terapie na vyvolanie skorej epifyzárnej fúzie.

Keďže však ide o liečbu vedie k rôznym výsledkom a má nebezpečné vedľajšie účinky, používa sa len zriedka. V prípadoch obzvlášť výrazného vysokého vzrastu možno zvážiť možnosť chirurgického zničenia epifýz na nohách.