První screening HCG. První promítání: jak se to dělá, načasování. Normální hladiny β-hCG podle týdne těhotenství

První screening v těhotenství- soubor vyšetření zaměřených na zjištění rizika vrozených patologií plodu. Diagnostický test zahrnuje ultrazvuk a krevní test ze žíly. Optimální načasování pro něj se shoduje s koncem prvního trimestru těhotenství.

Prenatální screening ukazuje riziko patologie u nenarozeného dítěte, ale nemůže se stoprocentní pravděpodobností říci o její přítomnosti či nepřítomnosti. Odchylky od normy ve svých výsledcích jsou indikací pro další diagnostické studie, během kterých odborníci stanoví konečnou diagnózu.

Pomocí 1. trimestrálního screeningu může nastávající maminka zjistit závažnou vrozenou anomálii plodu a včas se rozhodnout pro ukončení těhotenství.

Časový rámec pro dokončení studia

Screening v prvním trimestru těhotenství lze provádět pouze od prvního dne 11. týdne do 6. dne 13. týdne. Provádění studií dříve se nedoporučuje, protože struktury zkoumané ultrazvukem jsou stále příliš malé na to, aby je bylo možné pozorovat, a hormony biochemického testu nedosáhly požadované koncentrace.

Provádění ultrazvukových vyšetření pro více později nedává smysl. Tento fenomén Je to dáno tím, že se v těle plodu následně začíná vyvíjet lymfatický systém, jehož tekutina narušuje vyšetření anatomických struktur.

Optimální načasování prvního screeningu odpovídá 11-12 týdnu těhotenství. V této době mají biochemické testy nejmenší chybu a pomocí ultrazvukového zařízení jsou dobře patrné anatomické struktury nenarozeného dítěte. Také při zjištění vývojových vad může mít žena čas podstoupit lékařské ukončení těhotenství nízkotraumatickým způsobem.

Indikace pro ultrazvukové a krevní testy

Dle nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace je screening v 1. trimestru doporučen všem těhotným ženám. Pomáhá identifikovat malformace v raných fázích těhotenství a je absolutně bezpečný pro tělo plodu a nastávající matku. Každá těhotná žena má právo se rozhodnout, zda podstoupí prenatální screening.

Povinný první screening se doporučuje ženám, které patří do jedné z rizikových skupin:

• věk nad 40 let;
• anamnéza spontánního potratu;
• intrauterinní smrt plodu během předchozích těhotenství;
• narození dítěte s chromozomálními abnormalitami v anamnéze;
• předchozí infekční a zánětlivé onemocnění během těhotenství;
• užívání léků, které mají teratogenní (způsobující vrozené anomálie) účinek na plod během těhotenství;
• zneužívání alkoholu nebo užívání drog během těhotenství;
• zatížená dědičná anamnéza (přítomnost vrozených anomálií u blízkých příbuzných);
• přítomnost pokrevního vztahu s otcem.

Odpovědi porodníka-gynekologa na základní otázky o prvním screeningu:

Cíle první projekce

Hlavním cílem screeningu v prvním trimestru je identifikovat míru rizika vrozené patologie plodu. Pomocí ultrazvukového zařízení specialista zkoumá „markery“ genetických onemocnění. Jejich přítomnost ukazuje na vysokou pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

Biochemický screening hodnotí množství hormonů produkovaných placentou. Říká se mu „duální“, protože se skládá z počtu hCG a PAPP-A. Jejich odchylka od normálních hodnot naznačuje vysokou pravděpodobnost vrozených onemocnění.

Pomocí popsaných studií mohou odborníci stanovit zvýšené riziko určitých chromozomálních abnormalit - Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Downův syndrom, de Langeho syndrom atd. Jejich nebezpečí spočívá v tom, že mnoho dětí umírá v prvních měsících a letech po narození, protože jejich orgány mají atypickou stavbu a nemohou plně plnit své funkce. Pokud se ale dítěti podaří přežít, jeho psychický i fyzický vývoj bude za jeho vrstevníky značně zaostávat.

Pozornost! Obě první screeningová vyšetření nedokážou přesně říci, zda má plod chromozomální abnormalitu, tyto testy pouze odrážejí riziko její přítomnosti, proto by při špatných výsledcích neměly nastávající maminky propadat zoufalství - dost často se úzkost ukáže jako v marný.

Vysoké riziko podle prvního screeningu se hodnotí podle šířky krční řasy. Normálně by neměla přesáhnout 0,3 centimetru. Čím větší je odchylka od této hodnoty, tím vyšší je pravděpodobnost chromozomální abnormality.

Dalším markerem Downova syndromu je struktura nosní kosti. Vysoké riziko chromozomální abnormality je indikováno jeho nepřítomností v jakékoli fázi těhotenství. Po 12 týdnech lékaři změří délku nosní kosti, normálně by měla přesáhnout 3 mm. Kratší rozměry této anatomické struktury jsou markerem chromozomální patologie.

Kromě chromozomálních patologií pomáhá při diagnostice defektů neurální trubice screening. Tato skupina onemocnění je charakterizována abnormální tvorbou mozku nebo míchy, která je zřídka slučitelná se životem. Ultrazvukové vyšetření může také odhalit anomálie jiných orgánů - absenci končetin, uložení srdce mimo hrudní dutinu, kýlní výběžek přední stěny břišní atd.

Příprava na první promítání

Ultrazvukové vyšetření lze provádět dvěma způsoby. První z nich je transvaginální – kdy se senzor zavádí do pochvy. U tohoto typu ultrazvukového vyšetření žena nevyžaduje speciální přípravu.

Druhý způsob, jak provést ultrazvuk, je transabdominální - když je senzor umístěn na povrchu břicha. V v tomto případě Pro spolehlivé výsledky musí být močový měchýř plný, takže příprava na první screening zahrnuje odběr jednoho litru tekutin hodinu před testem.

K podstoupení druhé fáze screeningu, v posledních týdnech 1. trimestru, by měla nastávající maminka darovat krev ze žíly. V dopoledních hodinách probíhá sběr materiálu pro biochemický výzkum. Pro spolehlivé výsledky žena by před testem neměla snídat. V den darování krve je povolena pouze jedna sklenice čisté neperlivé vody.

Tři dny před odběrem krve na biochemický rozbor se ženě doporučuje vyloučit alergeny ze stravy. Patří mezi ně mořské plody, arašídy, mléko, ryby, čokoláda. Je také nežádoucí jíst smažené, solené, uzené potraviny - tyto potraviny mohou zkreslit výsledky studie.

Pro získání spolehlivých výsledků by se žena měla snažit relaxovat, protože zvýšená aktivita nervového systému může ovlivnit produkci placentárních hormonů. Před vyšetřeními byste se měli dobře vyspat a odpočívat. Také mnoho odborníci doporučují tři dny před navrhovaným screeningem vyloučit sexuální aktivitu.

Vlastnosti akce

Typicky se screening v prvním trimestru provádí ve třech fázích. První z nich - přípravná - zahrnuje průzkum stížností a vyšetření porodníkem-gynekologem. Specialista shromažďuje život a dědičnou historii ženy a vypočítává datum početí. Pro spolehlivost výsledků screeningu musí lékař znát přesný věk pacientky, její chronická onemocnění, endokrinní patologie a přítomnost IVF.

Lékař bez problémů zjistí, zda se v rodině nevyskytují dědičné choroby. Specialista se také dozví o průběhu předchozích těhotenství – přítomnost samovolných potratů, narození dítěte s vrozenými vadami atd. Nastávajícím matkám s rodinnou anamnézou se doporučuje podstoupit genetický screening.

Po konzultaci s lékařem je ženě doporučeno ultrazvukové vyšetření a biochemický rozbor. Pořadí jejich provádění se na různých klinikách liší.

Někdy se oba testy dělají ve stejný den. Nejčastěji se to stane, pokud se ultrazvuk provádí transvaginálně, protože před transabdominálním ultrazvukovým vyšetřením musíte vypít velké množství vody. To může zkreslit výsledky prvního screeningu placentárních hormonů.

Někdy se studie provádí ve dvou fázích. První den žena podstoupí ultrazvuk, který vypočítá datum početí. Získané hodnoty jsou nezbytné k dešifrování výsledků biochemického testu, protože množství hormonů se každý den mění.

Méně často ženy nejprve darují krev na biochemické vyšetření. Se získanými výsledky jde nastávající maminka na ultrazvuk, kde se opět vypočítá gestační věk.

Ultrazvukový screening

Obvykle ultrazvukové vyšetření plodu nepřesáhne 30 minut. Pokud se test provádí transvaginálně, na senzor se umístí jednorázový kondom a poté se zavede do pochvy. Na správné provedení těhotná žena by neměla pociťovat nepohodlí.

Při transabdominálním ultrazvuku je přední stěna břicha nastávající maminky lubrikována speciálním gelem. Senzor zařízení se po něm posune, obraz se zobrazí na monitoru. Taková studie také nezpůsobuje nepohodlí u těhotné ženy.

Mnoho žen žádá o určení pohlaví dítěte při prvním screeningu. Někteří lékaři se mohou pokusit podívat na oblast pánve plodu. Pro přesné výsledky by však dítě mělo být otočeno čelem k přední stěně dělohy.

Čím delší je těhotenství, tím vyšší je pravděpodobnost správného určení pohlaví dítěte. V 11. týdnu nepřesahuje počet úspěšných pokusů 50 %. Na konci 13. týdne dokáže lékař v 80 % případů určit pohlaví miminka.

Pro provedení ultrazvukového screeningu musí být splněny určité podmínky. První z nich je délka plodu od kostrče po temeno hlavičky minimálně 4,5 centimetru. Za druhé, nenarozené dítě musí zaujmout požadovanou polohu v dutině děložní. K tomu může lékař požádat ženu, aby se pohybovala nebo kašlala.

Při ultrazvukovém vyšetření lékař hodnotí tyto základní parametry:

• KTR - délka plodu od konce páteře po temeno;
• obvod lebky;
• BPR - délka prostoru mezi parietálními tuberosity;
• TVP - tloušťka límcového prostoru (krční záhyb);
• puls;
• délka kostí končetin;
• přítomnost, pozice, struktura vnitřní orgány;
• anatomická struktura placenty;
• přítomnost a struktura nosní kosti.

První screeningové standardy:

Gestační věk

Nosní kost, mm

Puls, tepy/min

Pokud je to indikováno nebo na žádost těhotné ženy, může lékař provést další výzkum pomocí Dopplerova senzoru. Tento test ukazuje stav výměny krve mezi cévami dělohy a placenty, patologie naznačují hladovění plodu kyslíkem. Dopplerovský ultrazvuk také umožňuje vidět počet cév v pupeční šňůře - normálně by tam měly být dvě tepny a jedna žíla.

Biochemický screening

K posouzení množství hormonů produkovaných placentou odborníci odebírají krev ze žíly. Tento postup je prakticky bezbolestný, pokud se bojíte, nedívejte se na injekční stříkačku. Nejprve laborantka přiloží na rameno turniket, poté žena musí několikrát zatnout pěst. Po popsaných manipulacích odborník vloží jehlu do žíly a odebere několik mililitrů krve.

Screening hodnotí množství lidského choriového gonadotropinu. Tento hormon je produkován placentou, jeho množství v krvi se zvyšuje do 11. týdne, poté mírně klesá. Mnoho chromozomálních a placentárních abnormalit je doprovázeno změnami v množství hCG.

Prenatální screeningové vyšetření prvního trimestru se skládá ze dvou postupů: ultrazvukové diagnostiky a krevního vyšetření na možnost genetických patologií plodu. Na těchto událostech není nic špatného. Údaje získané ultrazvukovým postupem a krevním testem jsou porovnávány s normou pro toto období, což umožňuje potvrdit dobrý nebo identifikovat špatný stav plodu a určit kvalitu procesu těhotenství.

Pro nastávající matku je hlavním úkolem udržovat dobrý psycho-emocionální a fyzický stav. Důležité je také dodržovat pokyny porodníka-gynekologa vedoucího těhotenství.

Ultrazvuk je pouze jedním vyšetřením screeningového komplexu. Získat úplné informace o zdraví dítěte musí lékař zkontrolovat krev nastávající matky na hormony, vyhodnotit výsledek obecné analýzy moči a krve

Standardy pro ultrazvukovou diagnostiku I screening

Při prvním prenatálním screeningu v prvním trimestru ultrazvukový diagnostický lékař Speciální pozornost věnuje pozornost anatomickým strukturám plodu, objasňuje gestační věk (gestaci) na základě fetometrických ukazatelů, srovnání s normou. Nejpečlivěji hodnoceným kritériem je tloušťka límcového prostoru (TVP), protože Jedná se o jeden z hlavních diagnosticky významných parametrů, který umožňuje identifikovat genetická onemocnění plodu již při prvním ultrazvukovém výkonu. Při chromozomálních abnormalitách je obvykle rozšířen šíjový prostor. Týdenní normy TVP jsou uvedeny v tabulce:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

Při provádění ultrazvukového screeningu v prvním trimestru lékař věnuje zvláštní pozornost struktuře obličejových struktur lebky plodu, přítomnosti a parametrům nosní kosti. V 10 týdnech je již zcela jasně definován. Ve 12. týdnu se jeho velikost u 98 % zdravých plodů pohybuje od 2 do 3 mm. Posuzuje se velikost maxilární kosti dítěte a porovnává se s normou, protože znatelný pokles parametrů čelisti ve vztahu k normě ukazuje na trizomii.

Při 1. screeningovém ultrazvuku se zaznamenává srdeční frekvence plodu (tepová frekvence) a také se porovnává s normou. Indikátor závisí na fázi těhotenství. Týdenní normy srdeční frekvence jsou uvedeny v tabulce:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

Hlavními fetometrickými ukazateli v této fázi během ultrazvukového postupu jsou kokcygeálně-parietální (CP) a biparietální (BPR) rozměry. Jejich normy jsou uvedeny v tabulce:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

První screening zahrnuje ultrazvukové vyšetření průtoku krve v ductus venosus (Arantius), protože v 80% případů jeho porušení je dítě diagnostikováno s Downovým syndromem. A pouze u 5 % geneticky normálních plodů jsou takové změny zjištěny.

Počínaje 11. týdnem je možné vizuálně rozpoznat močový měchýř během ultrazvuku. Ve 12. týdnu při prvním ultrazvukovém screeningu se hodnotí jeho objem, protože zvětšení velikosti močového měchýře je dalším důkazem hrozby rozvoje trizomického (Downova) syndromu.

Nejlepší je darovat krev na biochemii ve stejný den jako ultrazvukový screening. I když to není povinný požadavek. Krev se odebírá na prázdný žaludek. Analýza biochemických parametrů, která se provádí v prvním trimestru, je zaměřena na identifikaci stupně hrozby genetických onemocnění u plodu. Za tímto účelem se stanoví následující hormony a proteiny:

• plazmatický protein-A spojený s těhotenstvím (PAPP-A);
• volný hCG (beta složka).

Tyto ukazatele závisí na týdnu těhotenství. Rozsah možných hodnot je poměrně široký a koreluje s etnickým obsahem regionu. Ve vztahu k průměrné normální hodnotě pro daný region se hladina ukazatelů pohybuje v těchto mezích: 0,5-2,2 MoM. Při výpočtu ohrožení a dešifrování dat pro analýzu se nebere v úvahu pouze průměrná hodnota, ale všechny možné korekce anamnestických údajů nastávající matky. Takto upravená MoM umožňuje úplněji určit hrozbu rozvoje genetické patologie u plodu.

Krevní test na hormony se musí provádět nalačno a často se předepisuje ve stejný den jako ultrazvuk. Díky dostupnosti norem pro hormonální charakteristiky krve může lékař porovnat výsledky testů těhotné ženy s normami, identifikovat nedostatek nebo nadbytek určitých hormonů, hCG: posouzení rizikových hodnot

Z hlediska obsahu informací je volný hCG (beta složka) lepší než celkový hCG jako marker rizika genetických abnormalit plodu. Normy beta-hCG pro příznivý průběh těhotenství jsou uvedeny v tabulce:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Tento biochemický indikátor je jedním z nejvíce informativních. To platí jak pro identifikaci genetické patologie, tak pro označení průběhu procesu těhotenství a změn v těle těhotné ženy.

Standardy pro plazmatický protein-A související s těhotenstvím

Jedná se o specifický protein, který placenta produkuje během celého gestačního období. Jeho růst odpovídá období vývoje těhotenství a pro každé období má své vlastní standardy. Pokud dojde k poklesu hladiny PAPP-A ve vztahu k normě, je to důvod k podezření na hrozbu rozvoje chromozomální abnormality u plodu (Downova a Edwardsova choroba). Normy pro indikátory PAPP-A během normálního těhotenství jsou uvedeny v tabulce:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Hladina bílkovin související s těhotenstvím však po 14. týdnu ztrácí vypovídací hodnotu (jako marker rozvoje Downovy choroby), neboť po tomto období její hladina v krvi těhotné ženy nesoucí plod s chromozomální abnormalitou odpovídá na normální úroveň - jako v krvi ženy se zdravým těhotenstvím.

Popis výsledků screeningu v prvním trimestru

K vyhodnocení výsledků screeningu I využívá každá laboratoř specializovaný počítačový produkt – certifikované programy, které jsou konfigurovány pro každou laboratoř zvlášť. Provádějí základní a individuální výpočet indikátorů ohrožení pro narození dítěte s chromozomální abnormalitou. Na základě těchto informací je zřejmé, že je lepší provádět všechny testy v jedné laboratoři.

Nejspolehlivější prognostická data získáme absolvováním prvního prenatálního screeningu v I. trimestru v plném rozsahu (biochemie a ultrazvuk). Při dešifrování dat se oba ukazatele biochemické analýzy berou v úvahu v kombinaci:

nízké hodnoty proteinu-A (PAPP-A) a zvýšené beta-hCG – riziko rozvoje Downova syndromu u dítěte;
nízké hladiny proteinu-A a nízké hladiny beta-hCG jsou hrozbou pro Edwardsovu chorobu u dítěte.
Pro potvrzení genetické abnormality existuje poměrně přesný postup. Jedná se však o invazivní test, který může být nebezpečný pro matku i dítě. Pro objasnění potřeby použití této techniky jsou analyzovány ultrazvukové diagnostické údaje. Pokud jsou na ultrazvukovém vyšetření echo známky genetické abnormality, doporučuje se ženě podstoupit invazivní diagnostiku. Při absenci ultrazvukových údajů naznačujících přítomnost chromozomální patologie se nastávající matce doporučuje opakovat biochemii (pokud období nedosáhlo 14 týdnů) nebo počkat na indikace 2. screeningové studie v příštím trimestru.

Chromozomální poruchy vývoje plodu se nejsnáze identifikují pomocí biochemického krevního testu. Pokud však ultrazvuk obavy nepotvrdí, je lepší, aby žena test po čase zopakovala, případně vyčkala na výsledky druhého screeningu Hodnocení rizik

Přijaté informace zpracovává program speciálně vytvořený pro řešení tohoto problému, který počítá rizika a dává poměrně přesnou předpověď ohledně hrozby rozvoje chromozomálních abnormalit plodu (nízká, prahová, vysoká). Je důležité si uvědomit, že výsledný přepis výsledků je pouze prognózou, nikoli konečným verdiktem.

Kvantitativní vyjádření úrovní se v každé zemi liší. Pro nás je hodnota menší než 1:100 považována za vysokou úroveň. Tento poměr znamená, že na každých 100 porodů (s podobnými výsledky testů) se narodí 1 dítě s genetickou patologií. Tento stupeň ohrožení je považován za absolutní indikaci pro invazivní diagnostiku. U nás se za prahovou úroveň považuje riziko narození miminka s vývojovými vadami v rozmezí od 1:350 do 1:100.

Prahová úroveň ohrožení znamená, že se dítě může narodit nemocné s rizikem 1:350 až 1:100. Při prahové úrovni ohrožení je žena poslána ke genetikovi, který získaná data komplexně zhodnotí. Lékař, který prostudoval parametry a anamnézu těhotné ženy, ji identifikuje v rizikové skupině (s vysokým nebo nízkým stupněm). Lékař nejčastěji doporučuje počkat, až bude proveden screeningový test ve druhém trimestru, a poté, co obdrží nový výpočet hrozby, vrátit se na schůzku, aby objasnil potřebu invazivních postupů.

Výše popsané informace by nastávající maminky neměly vyděsit a také není třeba odmítat podstoupit prvotrimestrální screening. Vzhledem k tomu, že většina těhotných žen má nízké riziko nošení nemocného dítěte, nevyžadují další invazivní diagnostiku. I když vyšetření ukázalo špatný stav plodu, je lepší se o tom včas dozvědět a přijmout vhodná opatření.

Pokud výzkum odhalil vysoké riziko nemocného dítěte, musí lékař tuto informaci upřímně sdělit rodičům. V některých případech pomáhá invazivní výzkum objasnit situaci se zdravím plodu. Pokud jsou výsledky nepříznivé, je lepší, aby žena těhotenství předčasně ukončila, aby mohla porodit zdravé dítě.Pokud jsou výsledky nepříznivé, co mám dělat?

Pokud se stane, že analýza ukazatelů screeningového vyšetření prvního trimestru odhalila vysoký stupeň ohrožení dítěte s genetickou anomálií, musíte se nejprve dát dohromady, protože emoce negativně ovlivňují těhotenství plod. Pak začněte plánovat další kroky.

Za prvé, je nepravděpodobné, že by stálo za čas a peníze podstoupit re-screening v jiné laboratoři. Pokud analýza rizik ukazuje poměr 1:100, nemůžete váhat. Měli byste okamžitě kontaktovat genetika a požádat o radu. Čím méně času se ztratí, tím lépe. S takovými indikátory bude s největší pravděpodobností předepsána traumatická metoda potvrzení údajů. Ve 13. týdnu to bude analýza biopsie choriových klků. Po 13 týdnech může být doporučeno provést kordo- nebo amniocentézu. Analýza biopsie choriových klků poskytuje nejpřesnější výsledky. Čekací doba na výsledky je cca 3 týdny.

Pokud se potvrdí vývoj chromozomálních abnormalit plodu, bude ženě doporučeno umělé přerušení těhotenství. Rozhodnutí je samozřejmě na ní. Pokud se však rozhodne o ukončení těhotenství, pak je nejlépe postup provést ve 14-16 týdnech.

Mohlo by vás také zajímat:

Zákrok zvaný „screening“ (z angličtiny – screening – prosévání) z nějakého důvodu vyvolává úzkost u většiny nastávajících maminek, z nichž některé zákrok odmítají jen proto, že se bojí slyšet nepříjemné zprávy o jeho výsledcích.

Ale screening, zejména s využitím moderních počítačových systémů a vysoce přesných přístrojů, není věštěním, ale příležitostí nahlédnout do budoucnosti a zjistit, jaká je pravděpodobnost, že se v pravý čas narodí dítě s nevyléčitelným choroba.

Pro rodiče je to příležitost se předem rozhodnout, zda jsou připraveni postarat se o dítě, které bude vyžadovat obrovskou pozornost a péči.

Normy pro první screening během těhotenství

Screening v prvním trimestru sestává v podstatě ze dvou postupů, které jsou ženám již známé: ultrazvuk a odběr krve.

Při přípravě na procedury je důležité dodržovat doporučení lékaře a snažit se zachovat klid.

Ultrazvukové standardy

Při ultrazvukovém vyšetření specialista podrobně prozkoumá strukturu embrya a na základě ukazatelů, jako je kokcygeálně-parietální velikost embrya (CTE) a biparietální velikost hlavičky plodu (BF), specifikuje gestační věk.

A co je nejdůležitější, provádí nezbytná měření, která jsou informativní pro posouzení stavu plodu.

Toto je za prvé:

1. Tloušťka šíjové translucence (NTT) je během ultrazvuku nejdůležitějším indikátorem pro identifikaci rizika chromozomálních patologií.

Normy pro TVP v závislosti na věku embrya

Pokud TVP překročí normální hodnotu, pak je to důvod k podezření na přítomnost chromozomální abnormality u plodu.

K určení tohoto ukazatele je důležité znát přesné trvání těhotenství (v týdnech a dnech) a nezdržet se s vyšetřením, protože není možné určit TVP od druhého trimestru.

1. Určení nosní kosti - vizualizuje se již v 10. - 11. týdnu těhotenství a ve 12. týdnu by měla být minimálně 3 mm. To platí pro 98 % zdravých embryí.
2. Fetální srdeční frekvence (HR) - v závislosti na týdnu těhotenství se za normální ukazatele považují:

Zvýšená srdeční frekvence u plodu je také jedním z příznaků Downova syndromu.

1. Spektrum průtoku krve v ductus arantius (žilní) u plodu. Reverzní křivka průtoku krve se vyskytuje pouze u 5 % embryí bez chromozomálních abnormalit.
2. Velikost maxilární kosti plodu - její zpoždění ve velikosti je typické pro embrya s trizomií.
3. Objem močového měchýře – ve věku 12 týdnů se močový měchýř stanovuje u většiny zdravých embryí až od 11. týdne. Zvětšený močový měchýř je dalším možným příznakem Downova syndromu u plodu.

Biochemické standardy krevních testů

Pokud je to možné, měli byste darovat krev na screeningové vyšetření v den genetického ultrazvuku, nebo pokud to není možné, hned druhý den.

Krev na screeningové vyšetření se v ideálním případě odebírá ráno nalačno, v krajním případě ne méně než 4 hodiny po jídle.

V prvním trimestru se screening k identifikaci stupně rizika přítomnosti embryonálních malformací skládá ze dvou ukazatelů: volné β-podjednotky hCG a PAPP-A.

„Rozsah“ hodnot těchto krevních markerů přijatelných v každé fázi těhotenství (po týdnech) je poměrně široký a může se lišit v lokusech screeningu v závislosti na etnickém složení regionu.

Ve vztahu k mediánu daného regionu - průměrné normální hodnotě pro konkrétní fázi těhotenství - by však hladina analyzovaných ukazatelů měla být od 0,5 do 2 MoM.

Navíc při výpočtu rizik v každém jednotlivém případě se nebere čisté MoM, ale vypočtené upravené o anamnézu nastávající maminky, tzv. upravená máma.

Volná β-podjednotka hCG

Při hodnocení rizika rozvoje chromozomálních onemocnění plodu je analýza volného β-hCG informativnější než hladina samotného hormonu hCG.

Protože Příčinou změn hCG u ženy mohou být stavy, které nesouvisejí s porodem (hormonální onemocnění, užívání některých léků atd.).

Zatímco předvídatelná změna hladiny β-podjednotky hCG je specifická pro stav těhotenství.

U normálně se vyvíjejícího embrya budou hladiny volného β-hCG v krvi ženy přibližně následující:

Stanovení hladiny volné β-hCG podjednotky v časném těhotenství přináší informace nejen o možné patologii vývoje plodu, ale také o dalších stavech těhotenství nebo změnách v těle ženy.

Za předpokladu správného stanovení gestačního věku a při zanedbání možnosti falešného výsledku mohou být důvody nesouladu mezi hladinou β-hCG v krvi ženy a gestačním věkem zcela odlišné důvody, které nesouvisejí s abnormalitami ve vývoji plodu.

standardy RAPP-A

Těhotenský specifický protein je produkován vnější vrstvou placenty a je pozorován v krvi ženy během těhotenství.

Jeho hladina se zvyšuje podle délky těhotenství.

Zpoždění jeho úrovně od normy pro konkrétní období těhotenství může působit jako jeden z příznaků rizika patologií v chromozomálním složení plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom.

Limity ukazatelů PAPP-A v krvi pacientky během normálně se vyvíjejícího těhotenství

Hodnota PAPP-A, jako markeru chromozomálních patologií plodu, je alarmující, když je hodnota nižší než průměr v regionu (MoM pod 0,5). V prvním trimestru to může znamenat riziko rozvoje Downova a Edwardsova syndromu.

Je třeba mít na paměti, že po 14. týdnu těhotenství pro stanovení rizika rozvoje Downova syndromu u plodu není hladina PAPP-A informativní, protože ve srovnání s ukazateli zdravé těhotenství i v přítomnosti trizomie 21.

Dekódování výsledků prvního screeningu

K vyhodnocení výsledků prenatálních screeningových testů se používají certifikované počítačové programy vyvinuté speciálně pro tyto účely a nakonfigurované pro práci v domácí laboratoři.

Všechna studia proto musí absolvovat na jedné instituci.

Pouze kombinovaný screening – hodnocení ultrazvukových dat ve spojení s analýzou biochemických krevních markerů – se stává klíčem k získání vysoce přesné prognózy.

Indikátory dvojitého biochemického testu provedeného v prvním trimestru těhotenství se zvažují ve vzájemné kombinaci.

Nízká hladina PAPP-A v kombinaci se zvýšenou hladinou β-hCG v krvi ženy, při zachování všech ostatních podmínek, tedy dává vážné důvody k podezření na rozvoj Downova syndromu u plodu a v kombinaci se sníženou hladina β-hCG – riziko rozvoje Edwardsova syndromu.

V tomto případě jsou údaje z ultrazvukového protokolu rozhodující pro rozhodnutí o odeslání ženy na invazivní diagnostiku.

Pokud ultrazvuk neodhalí žádné patologické odchylky u plodu, pak se nastávající matce zpravidla doporučuje podstoupit opakovaný biochemický screening, pokud to délka těhotenství dovolí, nebo počkat na příležitost podstoupit screening ve druhém trimestru. .

Nepříznivé výsledky prvního screeningu

Screeningová data zpracovává „chytrý“ počítačový program, který vydává verdikt o míře rizika pro rozvoj chromozomálních patologií u plodu: nízké, prahové nebo vysoké.

Za vysokou je u nás považována riziková hodnota menší než 1:100. To znamená, že jedné ze sta žen s podobnými výsledky prvního screeningu se narodí dítě s vývojovými vadami.

A takové riziko je jasnou indikací pro invazivní vyšetřovací metodu s cílem diagnostikovat chromozomální onemocnění embrya s 99,9% spolehlivostí.

Prahové riziko znamená, že riziko narození dítěte s nevyléčitelným vývojovým postižením se pohybuje od 1:350 do 1:100 případů.

Žena v této situaci potřebuje konzultaci s genetikem, jehož úkolem je po individuální schůzce určit, zda se nachází ve skupině s vysokým nebo nízkým rizikem nošení plodu s vývojovými vadami. budoucí maminka.

Genetik zpravidla navrhne, aby se žena zklidnila, vyčkala a ve druhém trimestru podstoupila další neinvazivní vyšetření (druhý screening), poté ji pozve na druhý termín, kde zhodnotí výsledky druhého screeningu a určí potřeba invazivních postupů.

Naštěstí ty šťastné ženy, jejichž screening v prvním trimestru ukazuje nízké riziko nošení nemocného dítěte: více než 1:350, drtivá většina mezi nastávajícími matkami. Nevyžadují další vyšetření.

Co dělat, když máte nepříznivé výsledky

Pokud se na základě výsledků prenatálního screeningu zjistí u nastávající maminky vysoké riziko, že se jí narodí dítě s vrozenými vývojovými vadami, pak je pro ni na prvním místě zachovat klid a plánovat další kroky.

Budoucí rodiče by si měli určit, jak je pro ně důležité mít přesné informace o přítomnosti patologií ve vývoji nenarozeného dítěte, a v tomto ohledu se rozhodnout, zda budou pokračovat ve vyšetřeních pro stanovení přesné diagnózy.

Co dělat, když po prvním screeningu dostanete špatné výsledky?

• První screening by se neměl opakovat v jiné laboratoři.

Jen tak ztratíte drahocenný čas. A co víc, neměli byste čekat na druhé promítání.

• Pokud dostanete špatné výsledky (pokud je riziko 1:100 nebo nižší), měli byste okamžitě vyhledat radu od genetika.

• Neměli byste čekat na plánovanou schůzku v LC a hledat doporučení nebo schůzku s genetikem.

Musíte okamžitě vyhledat kvalifikovaného specialistu a zúčastnit se placené schůzky. Faktem je, že genetik vám s největší pravděpodobností předepíše invazivní zákrok. Pokud je toto období stále krátké (do 13 týdnů), bude se jednat o biopsii choriových klků.

• Všem ženám s vysokým rizikem narození dítěte s genetickými abnormalitami je lepší podstoupit biopsii choriových klků, protože další postupy k identifikaci genotypu plodu, amniocentéza a kordocentéza, se provádějí později.

Výsledky jakéhokoli invazivního výkonu by měly trvat přibližně 3 týdny. Pokud děláte rozbor za poplatek, tak o něco méně.

• Pokud se potvrdí vývojové anomálie plodu, může lékař v závislosti na rozhodnutí rodiny vydat doporučení k ukončení těhotenství.

V tomto případě bude ukončení těhotenství provedeno ve 14-16 týdnech.

A teď si představte, že uděláte amniocentézu v 16-17 týdnu. Počkejte další 3 týdny na výsledky. A ve 20. týdnu je vám nabídnuto ukončení těhotenství, kdy se plod již aktivně pohybuje, kdy je plné vědomí, že ve vašem těle žije nový život.

Po 20 týdnech se na dobré klinice může narodit životaschopné miminko. Po dobu nad 20 týdnů se neprovádějí potraty, ale umělé porody ze zdravotních důvodů.

Takové zásahy podlomí psychiku ženy i otce dítěte. Je to velmi těžké. Ve 12. týdnu by tedy mělo padnout těžké rozhodnutí – zjistit pravdu a co nejdříve jít na potrat. Nebo přijmout narození zvláštního dítěte jako samozřejmost.

Spolehlivost promítání a jejich potřeba

Od nastávajících maminek ve frontách k lékaři v prenatálních poradnách, na tematických fórech a někdy i od samotných lékařů můžete slyšet velmi odlišné názory na vhodnost screeningu v těhotenství.

A vskutku. Projekce nejsou příliš informativní. Neposkytují definitivní odpověď na otázku, zda má vaše dítě genetickou poruchu. Screening poskytuje pouze pravděpodobnost a také vytváří rizikovou skupinu.

Výsledky screeningu nejsou diagnózou, tím méně rozsudkem smrti.

První screening dává rodičům možnost provést přesnější diagnostiku a ukončit krátké těhotenství nebo se co nejvíce připravit na narození speciálního dítěte.

Absence rizik pro vývoj abnormalit ve vývoji plodu v důsledku chromozomálních patologií, podle screeningu, umožní mladé matce klidně dovést své těhotenství až do termínu, s 99% jistotou, že její dítě je bez problémů (protože pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků screeningu je zanedbatelná).

Spory o nutnosti absolvovat projekce a jejich morální stránku zřejmě brzy neutichnou. Při zodpovězení otázky, zda se vyplatí přijmout doporučení lékaře na screening, by se však budoucí rodiče měli mentálně posunout o pár měsíců dopředu a představit si situaci, kdy byla rizika oprávněná.

A teprve poté, co si uvědomí svou připravenost přijmout speciální dítě, mohou maminka a tatínek s jistotou napsat výjimku nebo souhlasit s vyšetřeními.

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Často ale ani ti, kteří ji již absolvovali, neví, na co přesně se předepisuje.

A pro nastávající maminky, které to ještě neudělají, se tato fráze někdy zdá děsivá. A děsí to jen proto, že žena neví, jak se to dělá, jak interpretovat později získané výsledky a proč to lékař potřebuje. Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek souvisejících s tímto tématem najdete v tomto článku.

Nejednou jsem se tedy musel vypořádat se skutečností, že žena, která slyšela to nepochopitelné a neznámé slovo promítání, začala kreslit v hlavě hrozné obrázky, které ji vyděsily, takže chtěla odmítnout tuto proceduru. Proto vám nejprve řekneme, co znamená slovo „screening“.

Třídění (angl. screening - třídění) je různé metody studie, které lze díky své jednoduchosti, bezpečnosti a dostupnosti masově využít mezi velkými skupinami lidí k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Můžeme tedy podat následující definici pojmu „prenatální screening“.

Screening v prvním trimestru těhotenství je soubor diagnostických testů používaných u těhotných žen v určité fázi těhotenství k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků patologií vývoje plodu nebo genetických abnormalit.

Přijatelná doba pro screening v 1. trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (viz kalkulačka pro výpočet gestačního věku po týdnech). Screening se neprovádí dříve ani později, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Za nejoptimálnější období je považováno 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je doporučen na screening v prvním trimestru?

Dle příkazu č. 457 MZ Ruská Federace Od roku 2000 je prenatální screening doporučován všem ženám. Žena to může odmítnout, nikdo ji k tomuto výzkumu nenutí, ale dělat to je krajně lehkomyslné a vypovídá to pouze o negramotnosti a nedbalém přístupu ženy k sobě a především k dítěti.

Rizikové skupiny, pro které by měl být prenatální screening povinný:

• Ženy ve věku 35 let a více.
• Přítomnost hrozby ukončení těhotenství v raných stádiích.
• Spontánní potrat(y) v anamnéze.
• Anamnéza zmeškaného nebo regresního těhotenství(í).
• Přítomnost pracovních rizik.
• Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace u plodu na základě výsledků screeningu v minulých těhotenstvích nebo přítomnosti dětí narozených s takovými anomáliemi.
• Ženy, které měly infekce v raných fázích těhotenství.
• Ženy, které užívaly léky zakázané těhotným ženám v raných fázích těhotenství.
• Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
• Dědičná onemocnění v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
• Úzký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening v 11-13 týdnu těhotenství se skládá ze dvou výzkumných metod - ultrazvukového screeningu 1. trimestru a biochemického screeningu.

Ultrazvukové vyšetření v rámci screeningu

Příprava na studii: Pokud se ultrazvuk provádí transvaginálně (snímač je vložen do pochvy), není nutná žádná speciální příprava. Pokud se ultrazvuk provádí transabdominálně (snímač je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plnou měchýř. K tomu se doporučuje 3-4 hodiny před testem nemočit, nebo hodinu a půl před testem vypít 500-600 ml neperlivé vody.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

• Ne dříve než 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
• CTP (coccygeal-parietal size) plodu není menší než 45 mm.
• Poloha dítěte by měla lékaři umožňovat adekvátní provedení všech měření, jinak je nutné kašlat, hýbat se, chvíli chodit, aby plod změnil polohu.

V důsledku ultrazvuku se vyšetřují následující indikátory:

• KTR (coccygeal-parietal size) – měřeno od temenní kosti po kostrč
• Obvod hlavy
• BDP (biparietální velikost) - vzdálenost mezi parietálními tuberosity
• Vzdálenost od přední kosti k týlní kosti
• Symetrie mozkových hemisfér a její stavba
• TVP (tloušťka límce)
• Fetální srdeční frekvence (srdeční frekvence)
• Délka kosti pažní, stehenní, předloktí a holenní kosti
• Umístění srdce a žaludku u plodu
• Velikosti srdce a velkých cév
• Umístění a tloušťka placenty
• Množství vody
• Počet cév v pupeční šňůře
• Stav vnitřního os děložního čípku
• Přítomnost nebo nepřítomnost děložní hypertonicity

Dekódování přijatých dat:

Jaké patologie lze detekovat ultrazvukem?

Na základě výsledků ultrazvukového screeningu v 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti či přítomnosti následujících anomálií:

• Downův syndrom je trizomie 21, nejčastější genetická porucha. Prevalence detekce 1:700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1:1100 případů.
• Patologie vývoje neurální trubice (meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a další).
• Omfalokéla je patologie, při které se část vnitřních orgánů nachází pod kůží přední břišní stěny v herniálním vaku.
• Patauův syndrom je trizomie na 13. chromozomu. Incidence je v průměru 1:10 000 případů. 95 % dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk ukazuje zvýšenou srdeční frekvenci plodu, poruchu vývoje mozku, omfalokélu a opožděný vývoj tubulárních kostí.
• Edwardsův syndrom je trizomie na chromozomu 18. Incidence je 1:7000 případů. Je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje snížení srdečního tepu plodu, omfalokélu, nejsou vidět nosní kůstky a jednu pupeční tepnu místo dvou.
• Triploidie je genetická abnormalita, při které existuje trojitá sada chromozomů namísto dvojité sady. Provázeno mnohočetnými vývojovými vadami plodu.
• Syndrom Cornelia de Lange je genetická anomálie, při které se u plodu objevují různé vývojové vady a v budoucnu i mentální retardace. Incidence je 1:10 000 případů.
• Smith-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní genetické onemocnění projevující se metabolickými poruchami. V důsledku toho dítě zažívá mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Průměrná incidence je 1:30 000 případů.

Přečtěte si více o diagnostice Downova syndromu

Především se provádí ultrazvukové vyšetření v 11-13 týdnech těhotenství k identifikaci Downova syndromu. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku se stává:

• Tloušťka krčního prostoru (TNT). TVP je vzdálenost mezi měkkých tkání krku a kůže. Zvýšení tloušťky šíjové translucence může naznačovat nejen zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné jiné genetické patologie u plodu.
• U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována v 11.–14. týdnu. Kontury obličeje jsou vyhlazené.

Před 11. týdnem těhotenství je tloušťka šíjové translucence tak malá, že ji nelze adekvátně a spolehlivě posoudit. Po 14. týdnu se u plodu vyvíjí lymfatický systém a tento prostor lze běžně lymfou naplnit, takže měření také není spolehlivé. Výskyt chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce šíjové translucence.

Při dešifrování screeningových dat 1. trimestru je třeba pamatovat na to, že samotná tloušťka šíjové translucence není návodem k akci a nevypovídá o 100% pravděpodobnosti přítomnosti onemocnění u dítěte.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve na stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných ukazatelů se vypočítá riziko chromozomální patologie. Pokud je riziko na základě výsledků těchto studií vysoké, pak se navrhuje amniocentéza. Jedná se o odběr plodové vody pro přesnější diagnostiku.

Ve zvlášť obtížných případech může být nutná kordocentéza – odběr pupečníkové krve na rozbor. Může být také použit odběr choriových klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a nesou rizika pro matku i plod. O jejich provedení tedy rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provedení a odmítnutí zákroku.

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství

Tato fáze studie musí být provedena po ultrazvukovém vyšetření. To je důležitá podmínka, protože všechny biochemické ukazatele závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy ukazatelů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době darování krve byste již měla mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTE. Také ultrazvuk může odhalit zamrzlé těhotenství nebo regresivní těhotenství, v takovém případě nemá další vyšetření smysl.

Příprava na studium

Krev se odebírá na prázdný žaludek! Ráno tohoto dne není vhodné ani pít vodu. Pokud je test proveden příliš pozdě, můžete vypít trochu vody. Je lepší vzít si s sebou jídlo a svačinu hned po odběru krve, než tuto podmínku porušovat.

2 dny před plánovaným dnem studie byste měli ze svého jídelníčku vyloučit všechny potraviny, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy alergičtí nebyli – jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, ale i velmi tučná jídla a uzená jídla .

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nespolehlivých výsledků.

Zvažme, jaké odchylky od normální ukazateleβ-hCG a PAPP-A.

β-hCG – lidský choriový gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápka“ plodu), díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných fázích. Hladina β-hCG se postupně zvyšuje v prvních měsících těhotenství, jeho maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a zůstává nezměněna po celou druhou polovinu těhotenství.

Normální hladiny lidského choriového gonadotropinu v závislosti na fázi těhotenství:		Zvýšení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:	Snížení hladin β-hCG je pozorováno v následujících případech:
týdnů	p-hCG, ng/ml	Downův syndrom Vícečetné těhotenství Těžká toxikóza Diabetes mellitus matky	Edwardsův syndrom Mimoděložní těhotenství (ale to je obvykle stanoveno před biochemickým testováním) Placentární nedostatečnost Vysoké riziko potratu
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o protein produkovaný placentou v těle těhotné ženy, který je zodpovědný za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědný za normální vývoj a fungování placenty.

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí výpočtem koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u dané ženy od průměrné normální hodnoty. Normálně je koeficient MoM 0,5-2,5 (s vícečetné těhotenství do 3,5).

Tyto koeficienty a ukazatele se mohou v různých laboratořích lišit, hladinu hormonů a bílkovin lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Údaje v článku byste neměli používat jako normy speciálně pro váš výzkum. Výsledky je nutné interpretovat společně se svým lékařem!

Dále pomocí počítačového programu PRISCA, při zohlednění všech získaných ukazatelů, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti cukrovky a jiných onemocnění, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, počítá se riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami. Vysoké riziko je riziko menší než 1:380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli se u jedné narodí dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

• IVF - hodnoty β-hCG budou vyšší a hodnoty PAPP-A budou nižší než průměr.
• Když je žena obézní, může se zvýšit hladina hormonů.
• U vícečetných těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro takové případy ještě nebyly přesně stanoveny.
• Diabetes u matky může způsobit zvýšení hladiny hormonů.

obecná informace

Před časem těhotné ženy ani nevěděly o takovém postupu jako prenatální nebo perinatální screening . Nyní takové vyšetření podstupují všechny nastávající maminky.

Co je screening v těhotenství, proč se provádí a proč jsou jeho výsledky tak důležité? Odpovědi na tyto a další otázky, které se týkají mnoha těhotných žen perinatální screening Snažili jsme se dát v tomto materiálu.

Aby se vyloučilo jakékoli další nedorozumění prezentovaných informací, než přejdeme přímo k úvahám o výše uvedených tématech, stojí za to definovat některé lékařské pojmy.

Co je ultrazvukový screening a biochemie mateřského séra

Prenatální screening- ve skutečnosti je to zvláštní druh standardní postup, Jak promítání. Toto komplexní vyšetření se skládá z Ultrazvuková diagnostika a laboratorní výzkum krev, v tomto konkrétním případě biochemie mateřského séra. Včasné odhalení některých genetické abnormality- to je hlavní úkol takové analýzy během těhotenství, jako je screening.

Prenatální nebo perinatální znamená prenatální a termínem promítání v medicíně máme na mysli sérii studií velké části populace, které jsou prováděny za účelem vytvoření tzv. „rizikové skupiny“ náchylné k určitým chorobám.

Může být univerzální nebo selektivní promítání.

Znamená to, že screeningové studie Provádějí se nejen těhotným ženám, ale také jiným kategoriím lidí, například dětem stejného věku, aby se zjistila onemocnění charakteristická pro dané období života.

S pomocí genetický screening lékaři se mohou dozvědět nejen o problémech ve vývoji dítěte, ale také včas reagovat na komplikace během těhotenství, což si žena možná ani neuvědomuje.

Nastávající matky, které slyšely, že budou muset tento postup několikrát podstoupit, často začnou panikařit a obávat se předem. Není se však čeho bát, jen je potřeba se předem zeptat svého gynekologa, proč potřebujete promítání pro těhotné, kdy a hlavně jak se tento zákrok provádí.

Začněme tedy tím, co je standardní promítání prováděno třikrát za celé těhotenství, tzn. v každé trimestr. Připomeňme si to trimestr je období tří měsíců.

Screening v prvním trimestru

co to je Screening v 1. trimestru? Nejprve si odpovězme na běžnou otázku, kolik je týdnů. první trimestr těhotenství. V gynekologii existují pouze dva způsoby, jak spolehlivě určit termín porodu v těhotenství – kalendářní a porodnický.

První je založen na dni početí a druhý závisí na menstruační cyklus, předchozí oplodnění. Proto I trimestru- toto je období, které podle kalendářní metody začíná prvním týdnem od početí a končí čtrnáctým týdnem.

Podle druhého způsobu I trimestru– to je 12 porodnických týdnů. Navíc se v tomto případě období počítá od začátku poslední menstruace. Nedávno promítání není předepsáno těhotným ženám.

Nyní má však o podstoupení takového vyšetření zájem i mnoho nastávajících maminek.

Ministerstvo zdravotnictví navíc důrazně doporučuje předepisovat studie všem nastávajícím matkám bez výjimky.

Je pravda, že se to děje dobrovolně, protože nikdo nemůže donutit ženu, aby podstoupila jakoukoli analýzu.

Stojí za zmínku, že existují kategorie žen, které jsou prostě povinny z toho či onoho důvodu podstoupit promítání, Například:

• těhotné ženy od 35 let věku a déle;
• nastávající matky, jejichž anamnéza obsahuje informace o přítomnosti hrozby spontánní potrat ;
• ženy, které v prvním trimestru měly infekční choroby;
• těhotné ženy, které jsou ze zdravotních důvodů nuceny užívat léky zakázané pro jejich situaci v raných stádiích;
• ženy, které měly různé genetické abnormality nebo abnormality ve vývoji plodu;
• ženy, které dříve porodily děti s jakýmkoli odchylky nebo vývojové vady;
• ženy, které byly diagnostikovány zamrzlý nebo regresivní těhotenství(zastavení vývoje plodu);
• trpět narkotický nebo závislost na alkoholuženy;
• těhotné ženy, v jejichž rodině nebo v rodině otce nenarozeného dítěte se vyskytly případy dědičné genetické poruchy.

Jak dlouho to trvá? prenatální screening 1. trimestr? Pro první screening v těhotenství je lhůta stanovena v intervalu od 11 týdnů do 13 porodnických týdnů těhotenství a 6 dnů. Nemá smysl provádět toto vyšetření dříve než ve stanoveném období, protože jeho výsledky budou neinformativní a naprosto zbytečné.

Není náhodou, že první ultrazvuk ženy se provádí ve 12 týdnech těhotenství. Protože tím to končí embryonální a začíná to fetální nebo fetální období vývoje budoucího člověka.

To znamená, že se embryo promění v plod, tzn. dochází k zjevným změnám, které naznačují vývoj plnohodnotného živého lidského organismu. Jak jsme řekli dříve, screeningové studie je soubor opatření, která se skládají z ultrazvukové diagnostiky a biochemie ženské krve.

Je důležité tomu vedení rozumět screeningový ultrazvuk v 1. trimestru během těhotenství hraje stejně důležitou roli jako laboratorní krevní testy. Aby mohli genetici na základě výsledků vyšetření vyvodit správné závěry, musí studovat jak výsledky ultrazvuku, tak biochemii krve pacienta.

Mluvili jsme o tom, kolik týdnů se provádí první screening, nyní přejděme k dešifrování výsledků komplexní studie. Je opravdu důležité se blíže podívat na standardy stanovené lékaři pro výsledky prvního screeningu během těhotenství. Kvalifikovaně posoudit výsledky analýzy může samozřejmě pouze odborník v této oblasti s potřebnými znalostmi a hlavně zkušenostmi.

Domníváme se, že je vhodné, aby každá těhotná žena znala alespoň obecné informace o hlavních ukazatelích prenatální screening a jejich normativní hodnoty. Pro většinu nastávajících maminek je totiž typické, že je přehnaně podezřívavá ke všemu, co se týká zdraví jejich budoucího dítěte. Mnohem pohodlnější jim proto bude, když budou předem vědět, co mohou od studia očekávat.

Vysvětlení ultrazvukového screeningu I. trimestru, normy a možné odchylky

Všechny ženy vědí, že během těhotenství budou muset podstoupit více než jedno ultrazvukové vyšetření (dále jen ultrazvuk), které pomáhá lékaři sledovat nitroděložní vývoj budoucí dítě. V následujících situacích screeningový ultrazvuk poskytl spolehlivé výsledky, musíte se na tento postup předem připravit.

Jsme si jisti, že naprostá většina těhotných žen ví, jak tento postup provést. Je však třeba zopakovat, že existují dva typy výzkumu - transvaginální a transabdominální. V prvním případě je senzor zařízení vložen přímo do pochvy a ve druhém je v kontaktu s povrchem přední břišní stěny.

Fotografie plodu ve 13. týdnu těhotenství

Pro transvaginální ultrazvuk neexistují žádná zvláštní pravidla přípravy.

Pokud podstupujete transabdominální vyšetření, pak byste před zákrokem (cca 4 hodiny před ultrazvukem) neměli chodit na záchod „na malé“ a půl hodiny před ním se doporučuje vypít až 600 ml čisté vody.

Jde o to, že vyšetření musí být provedeno na kapalině naplněné měchýř.

Aby lékař dostal spolehlivý výsledekUltrazvukové vyšetření, Musí být splněny následující podmínky:

• zkouškové období je od 11 do 13 porodnických týdnů;
• poloha plodu by měla umožnit specialistovi provádět potřebné manipulace, jinak bude muset matka „ovlivňovat“ dítě tak, aby se obrátil;
• coccyx-parietální velikost(dále jen KTR) by neměla být menší než 45 mm.

Co je CTE během těhotenství na ultrazvuku

Při provádění ultrazvuku musí odborník vyšetřit různé parametry nebo velikosti plodu. Tyto informace vám umožňují určit, jak dobře je dítě formováno a zda se správně vyvíjí. Normy pro tyto indikátory závisí na fázi těhotenství.

Pokud se hodnota jednoho nebo druhého parametru získaného v důsledku ultrazvuku odchyluje od normy směrem nahoru nebo dolů, pak je to považováno za signál přítomnosti některých patologií. Coccyx-parietální velikost- Jedná se o jeden z nejdůležitějších počátečních ukazatelů správného nitroděložního vývoje plodu.

Hodnota CTE se porovnává s hmotností plodu a gestačním věkem. Tento indikátor je určen měřením vzdálenosti od korunní kosti dítěte k jeho ocasní kosti. Obecně platí, že čím vyšší je index CTE, tím delší je gestační věk.

normy KTR

Když je tento ukazatel o něco vyšší nebo naopak o něco nižší než norma, pak není důvod k panice. To vypovídá pouze o vývojových charakteristikách tohoto konkrétního dítěte.

Pokud se hodnota CTE odchyluje od standardů směrem nahoru, pak to signalizuje vývoj velkého plodu, tzn. Předpokládá se, že hmotnost dítěte při narození překročí průměrnou normu 3-3,5 kg. V případech, kdy je CTE výrazně nižší než standardní hodnoty, může to být známkou toho, že:

• těhotenství se nevyvíjí podle očekávání, v takových případech by měl lékař pečlivě zkontrolovat srdeční tep plodu. Pokud zemřel v děloze, pak žena potřebuje naléhavou pomoc zdravotní péče (kyretáž děložní dutiny), aby se předešlo možným zdravotním rizikům ( rozvoj neplodnosti) a život ( infekce, krvácení);
• Tělo těhotné ženy produkuje nedostatečné množství hormony, obvykle, progesteronu, což může vést ke spontánnímu potratu. V takových případech lékař předepíše pacientovi další vyšetření a předepíše léky obsahující hormony ( Utrozhestan, Dufston);
• matka je nemocná infekční choroby včetně pohlavně přenosných chorob;
• plod má genetické abnormality. V takových situacích lékaři předepisují další testy spolu s biochemický krevní test, který je součástí prvního screeningového testu.

Je také na místě zdůraznit, že se často vyskytují případy, kdy nízké CTE ukazuje na nesprávně stanovený gestační věk. To se týká normální varianty. Vše, co žena v takové situaci potřebuje, je po nějaké době (obvykle po 7-10 dnech) podstoupit druhé ultrazvukové vyšetření.

Fetální BDP (biparietální velikost)

Co je BPD na ultrazvuku během těhotenství? Při provádění ultrazvukového vyšetření plodu v prvním trimestru se lékaři zajímají o všechny možné charakteristiky nenarozeného dítěte. Protože jejich studie poskytuje specialistům maximum informací o tom, jak dochází k intrauterinnímu vývoji mužíček a je s jeho zdravím vše v pořádku?

Co je to Fetální BD? Nejprve si dešifrujeme lékařskou zkratku. BPR- Tento biparietální velikost hlavy plodu, tj. vzdálenost mezi stěnami temenní kosti lebky, prostě velikost hlavy. Tento ukazatel je považován za jeden z hlavních pro určení normálního vývoje dítěte.

Je důležité si uvědomit, že BDP ukazuje nejen to, jak dobře a správně se dítě vyvíjí, ale také pomáhá lékařům připravit se na nadcházející porod. Protože pokud se velikost hlavy nenarozeného dítěte odchýlí od normy směrem nahoru, pak jednoduše nebude schopna projít porodními cestami matky. V takových případech je předepsán plánovaný císařský řez.

Tabulka norem BPR podle týdne

Pokud se BPR odchyluje od zavedených norem, může to znamenat:

• o přítomnosti patologií neslučitelných s životem u plodu, jako je např mozková kýla nebo nádor;
• o poměrně velké velikosti nenarozeného dítěte, pokud jsou ostatní základní parametry plodu o několik týdnů před stanovenými vývojovými standardy;
• o křečovitém vývoji, který se po nějaké době vrátí do normálu za předpokladu, že ostatní základní parametry plodu zapadnou do normy;
• o vývoji plodu hydrocefalus mozku vyplývající z přítomnosti infekčních onemocnění u matky.

Odchylka tohoto indikátoru směrem dolů znamená, že se mozek dítěte nevyvíjí správně.

Tloušťka krku (TCT)

Fetální TVP- co to je? Límec prostor v plodu nebo velikosti krční záhyb- toto je místo (přesněji podlouhlý útvar) umístěné mezi krkem a horní kožní membránou těla dítěte, ve kterém se hromadí tekutina. Studium této hodnoty se provádí během screeningu v prvním trimestru těhotenství, protože právě v tomto období je možné poprvé měřit TVP a poté ji analyzovat.

Počínaje 14. týdnem těhotenství se tento útvar postupně zmenšuje a do 16. týdne prakticky zmizí z viditelnosti. Pro TVP byly také stanoveny určité standardy, které jsou přímo závislé na délce těhotenství.

Například norma tloušťka límcového prostoru ve 12. týdnu by neměla překročit rozsah 0,8 až 2,2 mm. Tloušťka límce ve 13. týdnu by měla být mezi 0,7 a 2,5 mm.

Je důležité si uvědomit, že pro tento ukazatel odborníci stanoví průměrné minimální hodnoty, jejichž odchylka naznačuje ztenčení límcového prostoru, což je stejně jako expanze TVP považováno za anomálii.

Tabulka TVI plodu podle týdne

Pokud tento indikátor neodpovídá normám TVP uvedeným v tabulce výše po 12 týdnech a v jiných fázích těhotenství, pak tento výsledek s největší pravděpodobností ukazuje na přítomnost následujících chromozomálních abnormalit:

• trisomie 13, onemocnění známé jako Patauův syndrom, vyznačující se přítomností dalšího 13. chromozomu v lidských buňkách;
• trisomie 21 chromozom, všem známý jako Downův syndrom, lidské genetické onemocnění, při kterém karyotyp(ti. plný set chromozomy) je reprezentován 47 chromozomy místo 46;
• monosomie na X chromozomu, genomové onemocnění pojmenované po vědcích, kteří ji objevili Shereshevsky-Turnerův syndrom, vyznačuje se takovými anomáliemi fyzický vývoj, jako je malý vzrůst, stejně jako sexuální infantilismus (nezralost);
• trisomie 18 je chromozomální onemocnění. Pro Edwardsův syndrom(druhý název tohoto onemocnění) se vyznačuje množstvím vývojových vad neslučitelných se životem.

trisomie- toto je možnost aneuploidie, tj. Změny karyotyp, ve kterém je v lidské buňce další třetina chromozóm místo normálního diploidní soubor.

Monozomie- toto je možnost aneuploidie (chromozomální abnormalita), ve kterém v chromozomové sadě nejsou žádné chromozomy.

K čemu jsou normy trisomie 13, 18, 21 instalováno během těhotenství? Stává se, že během procesu buněčného dělení dojde k poruše. Tento jev se nazývá ve vědě aneuploidie. trisomie- Jedná se o jeden z typů aneuploidie, kdy je místo páru chromozomů v buňce přítomen třetí chromozom navíc.

Jinými slovy, dítě zdědí od svých rodičů dalších 13, 18 nebo 21 chromozomů, což zase znamená genetické abnormality, které narušují normální fyzický a duševní vývoj. Downův syndrom Podle statistik jde o nejčastější onemocnění způsobené přítomností 21. chromozomu.

Děti narozené s Edwardsovy syndromy, stejné jako v případě s Patauův syndrom, se obvykle nedožijí ani jednoho roku, na rozdíl od těch, kteří mají smůlu, že se s nimi narodí Downův syndrom. Takoví lidé se mohou dožít vysokého věku. Takový život však lze spíše nazvat existencí, zejména v zemích postsovětského prostoru, kde jsou tito lidé považováni za vyděděnce a snaží se jim vyhýbat a nevšímat si je.

Aby se takové anomálie vyloučily, musí těhotné ženy, zejména ty rizikové, podstoupit screeningové vyšetření. Vědci tvrdí, že vývoj genetických abnormalit je přímo závislý na věku nastávající matky. Jak mladší žena, tím méně je pravděpodobné, že její dítě bude mít nějaké abnormality.

Pro stanovení trizomie v prvním trimestru těhotenství se provádí studie nuchální prostor plodu pomocí ultrazvuku. V budoucnu těhotné ženy pravidelně provádějí krevní testy, ve kterých jsou pro genetiky nejdůležitějšími ukazateli hladina alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, lidský choriový gonadotropin (hCG) a estriol.

Jak již bylo zmíněno dříve, riziko genetických poruch dítěte závisí především na věku matky. Existují však případy, kdy je trizomie zjištěna i u mladých žen. Proto během screeningu lékaři studují všechny možné známky abnormalit. Předpokládá se, že zkušený ultrazvukový specialista dokáže identifikovat problémy během prvního screeningového vyšetření.

Známky Downova syndromu, stejně jako Edwardsův a Patauův syndrom

Trizomie 13 je charakterizována prudkým poklesem hladiny PAPP-A, spojené s těhotenstvím protein (protein) A-plazma). Také marker této genetické odchylky je nízké nebo vysoké hCG. Stejné parametry hrají důležitou roli při určování, zda plod má Edwardsův syndrom.

Když nehrozí trizomie 18, normální hodnoty PAPP-A a b-hCG (volná beta podjednotka hCG) jsou zaznamenány v biochemickém krevním testu. Pokud se tyto hodnoty odchylují od standardů stanovených pro každou konkrétní fázi těhotenství, pak s největší pravděpodobností bude mít dítě genetické malformace.

Je důležité si uvědomit, že v případě, kdy při prvním screeningu specialista zaznamená známky naznačující riziko trisomie, je žena odeslána k dalšímu vyšetření a konzultaci s genetiky. Pro stanovení konečné diagnózy bude muset nastávající matka podstoupit procedury, jako jsou:

• biopsie choriových klků, tj. získání vzorku choriové tkáně pro diagnostiku anomálií;
• amniocentéza je punkce plodové vody získat vzorek plodová voda za účelem jejich dalšího studia v laboratoři;
• placentocentéza (biopsie placenty), daný invazivní diagnostická metoda specialisté vyberou vzorek placentární tkáň pomocí speciální punkční jehly, kterou propíchne přední břišní stěna;
• kordocentéza, metoda diagnostiky genetických abnormalit během těhotenství, při které se analyzuje pupečníková krev plodu.

Bohužel, pokud těhotná žena prošla některou z výše uvedených studií a je diagnostikována bioscreening a ultrazvuk byla potvrzena diagnóza přítomnosti genetických abnormalit u plodu, lékaři navrhnou ukončení těhotenství. Navíc, na rozdíl od standardních screeningových studií, data invazivní vyšetřovací metody mohou vyvolat řadu závažných komplikací, včetně spontánního potratu, takže se k nim lékaři uchylují v poměrně vzácných případech.

Nosní kost ve 12. týdnu, normální graf

Nosní kost- Jedná se o mírně protáhlou, čtyřhrannou, konvexní přední párovou kost lidské tváře. Během prvního ultrazvukového screeningu odborník určí délku nosní kosti dítěte. Předpokládá se, že v přítomnosti genetických abnormalit se tato kost vyvíjí nesprávně, tzn. k jeho zkostnatění dochází později.

Pokud tedy při prvním screeningu nosní kůstka chybí nebo je její velikost příliš malá, svědčí to o možné přítomnosti různých anomálií. Je důležité zdůraznit, že délka nosní kosti se měří ve 13. týdnu nebo 12. týdnu. Při screeningu v 11. týdnu specialista pouze kontroluje jeho přítomnost.

Sluší se zdůraznit, že pokud velikost nosní kosti neodpovídá zavedeným normám, ale ostatní základní ukazatele vyhovují, není skutečně důvod k obavám. Tento stav může být způsoben individuálními vývojovými charakteristikami tohoto konkrétního dítěte.

srdeční frekvence (HR)

Parametr jako Tepová frekvence hraje důležitou roli nejen v raných fázích, ale během celého těhotenství. Neustále měřit a sledovat srdeční frekvence plodu Je to nutné pouze proto, abychom si včas všimli odchylek a v případě potřeby zachránili život dítěte.

Zajímavé je, že ačkoli myokard (srdeční sval) se začíná stahovat již ve třetím týdnu po početí, tlukot srdce můžete slyšet až od šestého porodnického týdne. Předpokládá se, že v počáteční fázi vývoje plodu by rytmus jeho srdečního tepu měl odpovídat pulsu matky (v průměru 83 tepů za minutu).

Již v prvním měsíci nitroděložního života se však srdeční frekvence dítěte postupně zvýší (asi o 3 údery za minutu každý den) a v devátém týdnu těhotenství dosáhne 175 úderů za minutu. Srdeční frekvence plodu se určuje pomocí ultrazvuku.

Při provádění prvního ultrazvuku odborníci věnují pozornost nejen srdeční frekvenci, ale také sledují, jak se srdce dítěte vyvíjí. K tomu využívají tzv čtyřkomorový plátek, tj. metoda instrumentální diagnostiky srdečních malformací.

Je důležité zdůraznit, že odchylka od standardů takového ukazatele, jako je srdeční frekvence, naznačuje přítomnost vady ve vývoji srdce. Proto lékaři pečlivě studují strukturu sekce atria A srdeční komory plodu. Pokud jsou zjištěny jakékoli abnormality, odborníci doporučí těhotnou ženu k dalším studiím, např. echokardiografie (EKG) s dopplerografií.

Počínaje dvacátým týdnem bude gynekolog prenatální poradny při každé plánované návštěvě těhotné ženy poslouchat srdíčko dítěte speciální sondou. Postup jako auskultace srdce se v dřívějších fázích nepoužívá kvůli své neúčinnosti, protože Doktor prostě neslyší tlukot srdce.

Jak se však miminko vyvíjí, jeho srdce bude pokaždé slyšet stále jasněji. Auskultace pomáhá gynekologovi určit polohu plodu v děloze. Pokud je například srdce lépe slyšet na úrovni matčina pupku, pak je dítě v příčné poloze; pokud je nalevo od pupku nebo níže, pak je plod v cefalická prezentace, a když nad pupkem, tak dovnitř pánevní.

Od 32. týdne těhotenství se používá ke kontrole srdečního tepu. kardiotokografie(zkráceně KTR). Při provádění výše uvedených typů vyšetření může odborník zaznamenat u plodu:

• bradykardie, tj. abnormálně nízké Tepová frekvence, která je obvykle dočasná. Tato odchylka může být příznakem matky autoimunitní onemocnění, anémie, gestóza, stejně jako sevření pupeční šňůry, když nenarozené dítě nedostává dostatek kyslíku. Bradykardie může být také způsobena vrozené vady srdce Aby byla tato diagnóza vyloučena nebo potvrzena, musí být žena odeslána na další vyšetření;
• tachykardie, tj. vysoká frekvence tlukot srdce. Odborníci takovou odchylku zaznamenají jen zřídka. Pokud je však srdeční frekvence mnohem vyšší, než předepisují normy, znamená to hypertyreóza matka nebo hypoxie, vývoj intrauterinní infekce, anémie a genetické abnormality v plodu. Navíc léky, které žena užívá, mohou ovlivnit srdeční frekvenci.

Kromě výše uvedených charakteristik odborníci při provádění prvního screeningového ultrazvukového vyšetření také analyzují data:

• o symetrii mozkové hemisféry plod;
• o velikosti jeho obvodu hlavy;
• o vzdálenosti od týlní kosti k čelní kosti;
• o délce kostí ramen, kyčlí a předloktí;
• o stavbě srdce;
• o umístění a tloušťce chorionu (placenta nebo „dětské místo“);
• o množství vody (plodové vody);
• o stavu hltanu čípek matky;
• o počtu cév v pupeční šňůře;
• o nepřítomnosti nebo přítomnosti hypertonicita dělohy.

V důsledku ultrazvuku, kromě již zmíněných genetických abnormalit ( monosomie nebo Shereshevsky-Turnerův syndrom, trizomie 13, 18 a 21 chromozomů, jmenovitě Downův, Patauův a Edwardsův syndrom) lze identifikovat následující vývojové patologie:

• neurální trubice, Například, malformace páteře (meningomyelokéla a meningokéla) nebo kraniální kýla (encefalokéla);
• Corne de Lange syndrom, anomálie, ve které jsou zaznamenány četné vývojové vady, které zahrnují jak fyzické abnormality, tak mentální retardaci;
• triploidie, genetická malformace, při které dochází k poruše v chromozomové sadě; plod v přítomnosti takové patologie zpravidla nepřežije;
• omfalokéla, embryonální nebo pupeční kýla, patologie přední břišní stěny, při které se některé orgány (játra, střeva a další) vyvíjejí v kýlním vaku mimo břišní dutinu;
• Smith-Opitzův syndrom, genetická porucha, která ovlivňuje procesy metabolismus což následně vede k rozvoji mnoha závažných patologií, např. autismus nebo mentální retardace.

Biochemický screening 1. trimestr

Pojďme si povědět podrobněji o druhé etapě komplexního screeningového vyšetření těhotných žen. co to je biochemický screening 1 trimestr, a jaké standardy jsou stanoveny pro jeho hlavní ukazatele? Ve skutečnosti, biochemický screening- to není nic jiného než biochemická analýza krev nastávající maminky.

Tato studie se provádí pouze po ultrazvuku. To je způsobeno skutečností, že díky ultrazvukovému vyšetření lékař určí přesné trvání těhotenství, na kterém přímo závisí normativní hodnoty hlavních ukazatelů biochemie krve. Pamatujte tedy, že na biochemický screening musíte jít až s výsledky ultrazvuku.

Jak se připravit na první těhotenský screening

Mluvili jsme výše o tom, jak to dělají, a co je nejdůležitější, když to dělají, screeningový ultrazvuk; nyní stojí za to věnovat pozornost přípravě na biochemickou analýzu. Stejně jako u jakéhokoli jiného krevního testu je třeba se na tuto studii předem připravit.

Pokud chcete získat spolehlivý výsledek biochemického screeningu, budete muset přísně dodržovat následující doporučení:

• krev na biochemický screening se odebírá striktně nalačno, lékaři nedoporučují ani pitnou vodu, o jídle nemluvě;
• pár dní před screeningem byste měli změnit svůj obvyklý jídelníček a začít držet šetrnou dietu, při které byste neměli jíst příliš tučná a kořeněná jídla (aby se nezvyšovala hladina cholesterolu), stejně jako mořské plody, ořechy, čokoláda, citrusové plody a další alergenní potraviny, a to i v případě, že jste dříve na nic alergickou reakci neměli.

Přísné dodržování těchto doporučení vám umožní získat spolehlivé výsledky biochemického screeningu. Věřte mi, že je lepší být na chvíli trpělivý a vzdát se svých oblíbených pamlsků, abyste se později nestarali o výsledky analýzy. Koneckonců, lékaři budou interpretovat jakoukoli odchylku od zavedených norem jako patologii ve vývoji dítěte.

Poměrně často na různých fórech věnovaných těhotenství a porodu ženy mluví o tom, jak dopadly výsledky prvního screeningu, očekávaného s takovým vzrušením, byly špatné a všechny procedury byly nuceny dělat znovu. Naštěstí nakonec těhotné ženy dostaly dobré zprávy o zdraví svých dětí, protože upravené výsledky naznačovaly absenci jakýchkoli vývojových abnormalit.

Celé šlo o to, že nastávající maminky nebyly na screening řádně připraveny, což nakonec vedlo k příjmu nespolehlivých dat.

Představte si, kolik nervů a hořkých slz prolily, když ženy čekaly na nové výsledky vyšetření.

Takový kolosální stres nezanechává stopy na zdraví žádné osoby, zejména u těhotné ženy.

Biochemický screening 1. trimestr, interpretace výsledků

Při provádění první biochemické screeningové analýzy hrají hlavní roli v diagnostice jakýchkoli abnormalit ve vývoji plodu takové ukazatele, jako je např. volná β-podjednotka lidského choriového gonadotropinu(Dále hCG), a PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím). Podívejme se na každou z nich podrobně.

PAPP-A - co to je?

Jak je zmíněno výše, PAPP-A je indikátorem biochemické analýzy krve těhotné ženy, která pomáhá odborníkům v rané fázi zjistit přítomnost genetických patologií vývoje plodu. Celý název této veličiny zní jako plazmatický protein A spojený s těhotenstvím, což doslovně přeloženo do ruštiny znamená – plazmatický protein A spojený s těhotenstvím.

Právě protein A, produkovaný placentou během těhotenství, je zodpovědný za harmonický vývoj nenarozeného dítěte. Proto je ukazatel, jako je hladina PAPP-A, vypočítaný ve 12. nebo 13. týdnu těhotenství, považován za charakteristický marker pro stanovení genetických abnormalit.

Je povinné absolvovat test pro kontrolu úrovně PAPP-A:

• těhotné ženy starší 35 let;
• ženy, které dříve porodily děti s genetickými vývojovými poruchami;
• budoucí matky, jejichž rodina má příbuzné s genetickými vývojovými poruchami;
• ženy, které prodělaly nemoci jako např cytomegalovirus, zarděnky, herpes nebo hepatitida krátce před těhotenstvím;
• těhotné ženy, které již dříve měly komplikace nebo spontánně potratily.

Standardní hodnoty takového ukazatele, jako je PAPP-A záleží na stadiu těhotenství. Například norma PAPP-A po 12 týdnech je od 0,79 do 4,76 mU/ml a po 13 týdnech od 1,03 do 6,01 mU/ml. V případech, kdy se v důsledku testu tento ukazatel odchyluje od normy, lékař předepisuje další studie.

Pokud analýza odhalí nízkou hladinu PAPP-A, může to znamenat přítomnost chromozomální abnormality ve vývoji dítěte např. Downův syndrom, signalizuje také riziko spontánního potrat a regrese těhotenství. Když je tento indikátor zvýšený, je to pravděpodobně důsledek skutečnosti, že lékař nebyl schopen správně vypočítat gestační věk.

Proto se biochemie krve daruje až po ultrazvuku. Nicméně, vysoká PAPP-A může také naznačovat pravděpodobnost vývoje genetických abnormalit ve vývoji plodu. Pokud tedy dojde k nějaké odchylce od normy, lékař odešle ženu na další vyšetření.

Není náhodou, že vědci dali tomuto hormonu toto jméno, protože díky němu lze spolehlivě zjistit těhotenství již 6-8 dní po oplodnění. vejce. Je pozoruhodné, že hCG se začíná rozvíjet chorion již v prvních hodinách těhotenství.

Jeho hladina navíc rychle roste a do 11-12 týdne těhotenství tisíckrát překračuje počáteční hodnoty. Pak lidský choriový gonadotropin postupně ztrácí půdu pod nohama a její ukazatele zůstávají nezměněny (od druhého trimestru) až do porodu. Všechny testovací proužky, které pomáhají určit těhotenství, obsahují hCG.

Pokud úroveň lidský choriový gonadotropin zvýšené, může to znamenat:

• o přítomnosti plodu Downův syndrom;
• Ó vícečetné těhotenství;
• o mateřském vývoji diabetes mellitus;
• Ó toxikóza.

Když je hladina hCG pod předepsanými normami, říká:

• o možném Edwardsův syndrom v plodu;
• o riziku potrat;
• Ó placentární nedostatečnost.

Poté, co těhotná žena podstoupí ultrazvuk a biochemii krve, musí odborník dešifrovat výsledky vyšetření a vypočítat možná rizika vývoje genetických abnormalit nebo jiných patologií pomocí speciálního počítačového programu PRISCA (Prisca).

Formulář shrnutí screeningu bude obsahovat následující informace:

• o riziku souvisejícím s věkem vývojové anomálie(v závislosti na věku těhotné se možné odchylky liší);
• o hodnotách biochemických ukazatelů ženského krevního testu;
• o riziku možných onemocnění;
• MoM koeficient.

Aby se co nejspolehlivěji vypočítala možná rizika vzniku některých abnormalit u plodu, počítají odborníci tzv. MoM (násobek mediánu) koeficient. K tomu jsou všechna získaná data ze screeningu vložena do programu, který sestaví graf odchylky každého ukazatele analýzy konkrétní ženy od průměrné normy stanovené pro většinu těhotných žen.

MoM, která nepřekročí rozsah hodnot od 0,5 do 2,5, se považuje za normální. Ve druhé fázi je tento koeficient upraven s ohledem na věk, rasu, přítomnost nemocí (např. cukrovka), špatné návyky (například kouření), počet předchozích těhotenství, EKO a další důležité faktory.

V závěrečné fázi odborník udělá konečný závěr. Pamatujte, že pouze lékař může správně interpretovat výsledky screeningu. Ve videu níže lékař vysvětluje všechny klíčové body spojené s prvním screeningem.

Náklady na screening v 1. trimestru

Otázka, kolik tato studie stojí a kde je nejlepší ji podstoupit, trápí mnoho žen. Věc se má tak, že ne každá státní klinika může takové specifické vyšetření udělat zdarma. Na základě recenzí zanechaných na fórech mnoho nastávajících matek vůbec nedůvěřuje bezplatné medicíně.

Proto se můžete často setkat s otázkou, kde dělat promítání v Moskvě nebo jiných městech. Pokud mluvíme o soukromých institucích, pak v poměrně známé a zavedené laboratoři INVITRO lze provést biochemický screening za 1 600 rublů.

V této ceně však není zahrnuto ultrazvukové vyšetření, o jehož předložení Vás specialista určitě požádá před provedením biochemického rozboru. Proto budete muset absolvovat samostatné ultrazvukové vyšetření na jiném místě a poté jít darovat krev do laboratoře. Navíc to musí být provedeno ve stejný den.

Druhý screening během těhotenství, kdy jej provádět a co je součástí studie

Podle doporučení Světové zdravotnické organizace (dále jen WHO) je každá žena povinna absolvovat tři screeningy v průběhu celého těhotenství. Přestože v dnešní době gynekologové doporučují na toto vyšetření všechny těhotné ženy, najdou se i tací, kteří screening z nějakého důvodu vynechávají.

Pro některé kategorie žen by však měl být takový výzkum povinný. Týká se to především těch, kterým se dříve narodily děti s genetickými odchylkami nebo vývojovými vadami. Kromě toho je povinné podstoupit screening:

• ženy starší 35 let, protože riziko vzniku různých patologií u plodu závisí na věku matky;
• ženy, které v prvním trimestru užívaly léky nebo jiné zakázané léky pro těhotné ženy;
• ženy, které dříve prodělaly dva nebo více potratů;
• ženy, které trpí jednou z následujících nemocí, které dítě zdědí – diabetes mellitus, onemocnění pohybového aparátu a kardiovaskulárního systému, a onkopatologie;
• ženy, kterým hrozí samovolný potrat.

Kromě toho by nastávající maminky rozhodně měly podstoupit screening, pokud byly ony nebo jejich manželé vystaveni záření před početím nebo těsně před nebo během těhotenství. bakteriální a infekční onemocnění. Stejně jako u prvního screeningu, i podruhé musí nastávající maminka udělat ultrazvuk a biochemický krevní test, kterému se často říká triple test.

Načasování druhého screeningu během těhotenství

Odpovězme tedy na otázku, kolik týdnů se dělá druhý promítání během těhotenství. Jak jsme již zjistili, první studie se provádí v raných fázích těhotenství, konkrétně v období od 11 do 13 týdnů prvního trimestru. Další screeningová studie se provádí v tzv. „zlatém“ období těhotenství, tzn. ve druhém trimestru, který začíná ve 14. týdnu a končí ve 27. týdnu.

Druhý trimestr se nazývá zlatý, protože právě v tomto období se objevují všechny počáteční neduhy spojené s těhotenstvím ( nevolnost, slabost, ospalost a další) ustupují a žena si může plně užívat svůj nový stav, protože cítí mocný příval síly.

Žena by měla navštívit svého gynekologa každé dva týdny, aby mohla sledovat průběh těhotenství.

Lékař dává nastávající mamince doporučení ohledně její zajímavé situace a také ženu informuje o tom, jaká vyšetření a v jakém čase by měla podstoupit. Typicky těhotná žena před každou návštěvou gynekologa podstoupí vyšetření moči a celkový krevní test, druhý screening probíhá od 16. do 20. týdne těhotenství.

Ultrazvukový screening 2. trimestr - co to je?

Při provádění druhého promítání Nejprve podstoupí ultrazvuk, aby se zjistilo přesné stadium těhotenství, aby později odborníci mohli správně interpretovat výsledky biochemického krevního testu. Na Ultrazvuk lékař studuje vývoj a velikost vnitřních orgánů plodu: délku kostí, objem hrudníku, hlavy a břicha, vývoj mozečku, plic, mozku, páteře, srdce, močového měchýře, střev, žaludku , oči, nos, stejně jako symetrie obličejové struktury.

Obecně je analyzováno vše, co je vizualizováno pomocí ultrazvukového vyšetření. Kromě studia základních charakteristik vývoje dítěte odborníci kontrolují:

• jak se nachází placenta;
• tloušťka placenty a její stupeň zralosti;
• počet cév v pupeční šňůře;
• stav stěn, příloh a děložního čípku;
• množství a kvalitu plodové vody.

Standardy pro ultrazvukový screening ve 2. trimestru těhotenství:

Dekódování trojitého testu (biochemický krevní test)

Ve druhém trimestru odborníci věnují zvláštní pozornost třem markerům genetických abnormalit, jako jsou:

• lidský choriový gonadotropin- Tento hormon, produkovaný fetálním chorionem;
• alfa-fetoprotein ( Dále AFP) - Tento plazmatická bílkovina (protein), původně vyrobené žluté tělo a poté vyrobeno játra a gastrointestinální trakt plodu;
• volný estriol ( další hormon E3) je hormon produkovaný v placenta, a fetální játra.

V některých případech se studuje i úroveň inhibin (hormon, vyrobeno folikuly). Pro každý týden těhotenství jsou stanoveny určité normy. Za optimální se považuje provedení triple testu v 17. týdnu těhotenství.

Když je hladina hCG během druhého screeningu příliš vysoká, může to znamenat:

• o vícečetných porodech těhotenství;
• Ó diabetes mellitus u matky;
• Ó toxikóza;
• o riziku rozvoje Downův syndrom, pokud jsou dva další indikátory pod normálem.

Pokud je hCG naopak sníženo, pak to říká:

• Ó mimoděložní těhotenství;
• o riziku Edwardsův syndrom;
• Ó zmrazené těhotenství;
• Ó placentární nedostatečnost.

Když úroveň AFP vysoké, tedy riziko:

• přítomnost vývojových anomálií ledvina;
• vady neurální trubice;
• duodenální atrézie;
• vývojové postižení břišní stěna;
• poškození mozek;
• oligohydramnion;
• smrt plodu;
• spontánní potrat;
• vznik Rhesusův konflikt.

Snížený AFP může být signál:

• Edwardsův syndrom;
• diabetes mellitus matky;
• nízká poloha placenta.

Na nízké úrovni estriol vysoké riziko:

• rozvoj anémie v plodu;
• adrenální a placentární insuficience;
• spontánní potrat;
• dostupnost Downův syndrom;
• rozvoj intrauterinní infekce;
• opožděný fyzický vývoj plodu.

Za zmínku stojí, že na úrovni hormon E3 některé léky působí (např. antibiotika), stejně jako nesprávná a nevyvážená výživa matky. Když je E3 zvýšená, lékaři diagnostikují onemocnění ledvina nebo vícečetná těhotenství a jsou také předpovězena předčasný porod když hladina estriolu prudce stoupne.

Poté, co nastávající matka podstoupí dvě fáze screeningu, lékaři analyzují získané informace pomocí speciálního počítačového programu a vypočítají je MoM koeficient, jako v první studii. V závěru budou uvedena rizika pro ten či onen typ odchylky.

Hodnoty jsou uváděny jako zlomek, například 1:1500 (tj. jedno z 1500 těhotenství). Za normální se považuje, pokud je riziko menší než 1:380. Potom závěr ukáže, že riziko je pod prahem cutoff. Pokud je riziko vyšší než 1:380, bude ženě doporučena další konzultace s genetiky nebo bude nabídnuta invazivní diagnostika.

Stojí za zmínku, že v případech, kdy během prvního screeningu biochemická analýza splnila normy (ukazatele byly vypočteny HCG a PAPP-A), pak podruhé a potřetí ženě stačí udělat ultrazvuk.

Třetí screening během těhotenství

Nastávající maminka absolvuje poslední screeningové vyšetření v třetí trimestr. Mnoho lidí se diví, na co se dívají při třetím screeningu a kdy by měli tuto studii podstoupit.

Pokud u těhotné ženy při prvním nebo druhém vyšetření nebyly diagnostikovány žádné abnormality ve vývoji plodu nebo během těhotenství, může se podrobit pouze ultrazvukovému vyšetření, které umožní specialistovi učinit konečné závěry o stav a vývoj plodu, stejně jako jeho poloha v děloze.

Určení polohy plodu ( cefalická nebo pánevní prezentace) je považována za důležitou přípravnou fázi před porodem.

Aby byl porod úspěšný a žena mohla porodit sama bez operace, musí být dítě v poloze na hlavě.

Jinak lékaři plánují císařský řez.

Třetí screening zahrnuje postupy jako:

• Ultrazvuk kterou podstupují všechny těhotné ženy bez výjimky;
• dopplerografie je technika, která se zaměřuje především na stav cév placenta;
• kardiotokografie– studie, která vám umožní přesněji určit srdeční frekvenci dítěte v děloze;
• biochemie krve, během níž je pozornost zaměřena na takové markery genetických a jiných abnormalit, jako je hladina hCG, ɑ-fetoprotein a PAPP-A.

Načasování třetího screeningu během těhotenství

Stojí za zmínku, že pouze lékař rozhoduje, ve kterém 3. týdnu by měla žena screening podstoupit, na základě individuálních charakteristik tohoto konkrétního těhotenství. Za optimální se však považuje, když nastávající matka ve 32. týdnu podstoupí rutinní ultrazvuk a poté okamžitě podstoupí biochemický krevní test (pokud je indikován) a také podstoupí další nezbytné procedury.

Ze zdravotních důvodů však proveďte dopplerografie nebo CTG plod je možný od 28. týdne těhotenství. Třetí trimestr začíná ve 28. týdnu a končí porodem ve 40.–43. týdnu. Poslední screeningový ultrazvuk je obvykle naplánován na 32-34 týdnů.

Interpretace ultrazvuku

Zjistili jsme, v jaké době těhotná žena podstoupí třetí screeningový ultrazvuk, nyní budeme hovořit podrobněji o dešifrování studie. Při provádění ultrazvuku ve třetím trimestru lékař věnuje zvláštní pozornost:

• pro vývoj a výstavbu kardiovaskulárního systému dítě k vyloučení možných vývojových patologií, např. srdeční choroba;
• pro správný vývoj mozek, břišní orgány, páteř a genitourinární systém;
• umístěný v lebeční dutině žíla galen, který hraje důležitou roli ve správném fungování mozku, vyloučit aneuryzma;
• na stavbě a vývoji dětského obličeje.

Ultrazvuk navíc umožňuje specialistovi posoudit stav plodová voda, přívěsky a děloha maminky a také kontrolovat stupeň zralosti A tloušťka placenty. Abychom vyloučili hypoxie a patologie ve vývoji nervového a kardiovaskulárního systému a také k identifikaci charakteristik průtoku krve v cévy dělohy a dítě, stejně jako v pupeční šňůře, jsou provedeny dopplerografie.

Zpravidla se tento výkon provádí pouze při indikaci současně s ultrazvukem. Abychom vyloučili hypoxie plodu a určit Tepová frekvence, vykonat CTG. Tento typ výzkumu se zaměřuje výhradně na srdeční funkci dítěte, takže kardiotokografie předepsané v případech, kdy má lékař obavy ohledně stavu kardiovaskulární dětský systém.

Ultrazvuk ve třetím trimestru těhotenství vám umožňuje určit nejen prezentaci dítěte, ale také zralost jeho plic, na které závisí připravenost k porodu. V některých případech může být nutná hospitalizace pro předčasný porod, aby se zachránil život dítěte a matky.

Index	Průměrná norma pro 32-34 týdnů těhotenství
Tloušťka placenty	od 25 do 43 mm
Amniotický (amniotický) index	80-280 mm
Stupeň zralosti placenty	1-2 stupeň zrání
Děložní tón	nepřítomný
Děložní os	uzavřené, délka ne méně než 3 cm
Růst plodu	v průměru 45 cm
Hmotnost plodu	v průměru 2 kg
Obvod břicha plodu	266-285 mm
BPR	85-89 mm
Fetální délka stehen	62-66 mm
Obvod hrudníku plodu	309-323 mm
Velikost předloktí plodu	46-55 mm
Velikost kosti holenní kosti plodu	52-57 mm
Fetální délka ramen	55-59 mm

Na základě výsledků biochemického krevního testu MoM koeficient by neměly vybočovat z rozsahu od 0,5 do 2,5. Riziková hodnota pro všechny možné odchylky musí odpovídat 1:380.

Dobrý den, drazí přátelé! Kolik z vás zná první promítání? Pamatuji si, jak si tím poprvé prošla moje přítelkyně. Podle výsledků ukázal, že její nenarozené dítě mělo spoustu boláků a hrozných patologií. Poté následovalo moře slz, starostí a opakovaného výzkumu. Vše se nakonec dobře vyřešilo.

Ne, nedali jí žádné kouzelné pilulky. Jednoduše vysvětlili, že je to potřeba udělat v určitou dobu. Kdybych to udělal o něco dříve nebo později, nelze se vyhnout překrucování faktů as nimi strašlivým „diagnózám“. Proto jsem se rozhodl o něm napsat. Takže první screening během těhotenství - načasování, výsledky, norma a odchylky. Pohodlně se usaďte, začínáme!

První screening neboli screening 1. trimestru je komplexní studie, která je určena k identifikaci patologií vývoje plodu.

Nejčastěji se jedná o Downův syndrom, Edwardsův syndrom a vývojové vady nervového systému, které mohou vést k invaliditě či neživotaschopnosti nenarozeného miminka.

Skládá se ze dvou fází – darování krve ze žíly a ultrazvuku.

Ten může být mimochodem buď transvaginální (když je senzor vložen do pochvy), nebo abdominální (když lékař zkoumá plod přes kůži břicha).

2. Kdy a komu se provádí první screening?

Jak dlouho toto studium trvá? Ideálně v 11-13 týdnech těhotenství, kdy se tvoří všechny orgány a systémy plodu.

Stojí za zmínku, že dříve byl předepsán pouze těm ženám, které byly ohroženy, a to:

• měl děti s genetickými chorobami;
• pracoval v rizikové práci;
• užívali léky, které jsou neslučitelné se životem plodu nebo ohrožují jeho zdraví;
• měl genetické patologie v rodině;
• prodělala potrat nebo zmrazené těhotenství;
• nedosáhli věku 18 let nebo překročili hranici 35 let. Během tohoto období se u nich zpravidla zvyšuje riziko vzniku fetálních patologií, nebo se jejich šance na narození dítěte snižují.

V posledním desetiletí se první screening doporučuje úplně všem. To se vysvětluje jednak zhoršením životního prostředí nebo přítomností zlozvyků mezi budoucími rodiči. Na druhou stranu je možné včas identifikovat patologie, provést další diagnostiku, například biopsii choriových klků (genetik vám řekne, co to je) a zahájit léčbu. Podle lékařů to ve většině případů končí úspěšně.

3. Jak se připravit na svůj první screening

Proces přípravy na takovou zkoušku lze rozdělit do dvou fází:

1. První je soubor činností, které je třeba provést předem. Jednoduše řečeno, spočívá v dodržování speciální diety.
2. Druhá zahrnuje malé triky, které umožní lékařům získat co nejpřesnější výsledky.

Tím pádem, Pro ženu je lepší odmítnout 1-3 dny před screeningem z:

• typické alergeny (čokoláda, citrusové plody, mořské plody);
• smažená a nadměrně tučná jídla;
• maso (den před studiem).

Bezprostředně před Při provádění prvního ultrazvukového screeningu břicha musíte naplnit močový měchýř. To lze provést vypitím 0,5 litru vody půl hodiny před zákrokem. V případě transvaginální metody není nutná žádná speciální příprava.

Samozřejmě je potřeba darovat krev ze žíly nalačno. Kromě toho lékaři doporučují v den studie přestat používat kosmetiku s vůněmi a vůněmi při provádění běžných hygienických postupů.

Jak probíhá první screening?

První částí je běžný ultrazvuk. Druhá část je krevní test. Krev se odebírá v laboratoři, ale ne více než 10 ml. Tento objem je dostačující pro posouzení hladiny hormonů pomocí speciálních markerů.

4. Standardní indikátory pro první screening

Co taková studie ukazuje? Spoustu věcí, ale hlavně poskytuje spoustu užitečných informací.

Posuďte sami:

• první screening umožňuje identifikovat umístění plodu v děloze, a tím vyloučit mimoděložní těhotenství;
• pojmenujte počet plodů co nejpřesněji;
• poslouchat tlukot srdce nenarozeného dítěte a posuzovat šance na jeho životaschopnost;
• ovládat proces základů vnitřních orgánů.

Zatím to provádějí nejen z tohoto důvodu. Na prvním ultrazvukovém screeningu specialista hledá konkrétní ukazatele a kontroluje je z hlediska souladu s normami.

Jedná se o:

1. KTR– jedná se o kokcygeálně-parietální velikost, která se může pohybovat mezi 33 – 49 mm (v 10 týdnech), 42 – 58 mm (11 týdnů), 51 – 83 mm (12 týdnů).
2. TVP– tloušťka prostoru límce, která umožňuje určit přítomnost Downova syndromu. V ideálním případě je to 1,5 - 2,2 mm v týdnu 10, 1,6 - 2,4 mm v týdnu 11, 1,6 - 2,5 v týdnu 12, 1,7 - 2,7 mm v týdnu 13.
3. Tepová frekvence- Tepová frekvence. Normálně by to v 10. týdnu mělo být 161–179 tepů za minutu, 153–177 tepů/min v týdnu 11, 150–174 tepů/min v týdnu 12, 147–171 tepů/min v týdnu 13.
4. BPR– biparentální velikost, která ukazuje velikost hlavičky plodu a je 14 mm v 10. týdnu, 17 mm v 11. týdnu, od 20 mm ve 12. týdnu, 26 mm ve 13. týdnu.
5. Nosní kost, což také ukazuje na přítomnost Downova syndromu a je normálně alespoň 3 mm ve 12.–13. týdnu. Dřív to hodnotit nešlo.

Paralelně s dekódováním dat získaných při prvním screeningu se vyšetřuje placenta, aby se zjistil její stav, zralost a způsob připojení k děložní stěně.

Chemie krve ukazuje:

1. HCG je hladina lidského choriového gonadropinu, která by v ideálním případě měla vykazovat 25,8 – 181,6 ng/ml za 10 týdnů, 17,4 – 130,3 ng/ml za 11 týdnů, 13,4 – 128,5 ng/ml za 12 týdnů, 14,2 – 14,2 ng/ml 13 týdnů.
2. hladina proteinu A nebo PAPP-A;
3. hladina glukózy.

5. Čeho se bát, nebo odchylky od normy

Při analýze výsledků získaných v obou fázích studie lékař nejprve vypočítá koeficient odchylky skutečného ukazatele od požadovaného. K tomu vydělí první průměrnou hodnotou mediánu, charakteristickou pro region bydliště těhotné ženy a její termín. Výslednou hodnotu lze často vidět pod zkratkou „MoM“, na základě které lze usuzovat na přítomnost jakýchkoli patologií.

Normálně by to mělo být 0,5 – 2,5 a v ideálním případě – 1. V tomto případě může příliš nízká hodnota (méně než 0,5) znamenat riziko rozvoje Edwardsova syndromu a příliš vysoká hodnota (více než 2,5) může znamenat riziko Downova syndromu.

Co ještě můžete vidět v závěru? Generalizovaný poměr rizika. Jinými slovy, jakási statistika. Například indikátor 1:500 pro Downův syndrom naznačuje, že 1 z 500 těhotných žen se stejnými ukazateli jednou porodila dítě s uvedenou chorobou.

Výsledky screeningu však musí být posuzovány na základě dvou hodnot - obecného ukazatele a hladiny hormonů. Například budou považovány za špatné, pokud první bude v rozsahu 1:250 - 1:380 a druhý bude menší než 0,5 nebo větší než 2,5.

6. Špatné výsledky: co dělat

Především nepropadejte panice. Faktem je, že konečné ukazatele jsou také ovlivněny tím, kolik týdnů byl proveden první screening nebo jak přesně byl stanoven gestační věk, a také některé další faktory, které mohou ukázat falešnou patologii.

• IVF - v tomto případě budou výsledky hCG nadhodnoceny;
• Tělesná hmotnost těhotné ženy – pokud je příliš vysoká a dochází k obezitě, lékaři uvidí nafouknuté hladiny hormonů, a pokud jsou příliš nízké, podhodnocené.
• Diabetes mellitus – snižuje hladinu hormonů;
• Psychický stav nastávající maminky – strach z prvního screeningu může nečekaně ovlivnit jeho výsledky; Totéž platí pro dva poslední jevy.
• Amniocentéza je postup pro odběr plodové vody pro výzkum;
• Dvojčata.

Pokud jsou vyloučeny, lékař vás odešle na další diagnostiku a řekne vám, kdy je nejlepší to udělat.

Více informací o prvním promítání můžete vidět v tomto videu:

Milé těhotné ženy! Špatný výsledek screeningu není rozsudek smrti, ale důvodem k dalšímu vyšetření. Pamatujte si to, ale nepřipravujte se na to předem. Zhmotňujte jen dobré myšlenky! Obklopte se dobří lidé a sdílejte s nimi tento článek na sociálních sítích.

A také se přihlaste k odběru našich aktualizací! Čekáme na tebe! Brzy se uvidíme!

Mnoho nastávajících rodičů se obává, že se jejich dítě může narodit s Downovým syndromem nebo jinými chromozomálními abnormalitami. Prenatální screening pomáhá posoudit pravděpodobnost, že dítě bude mít patologii. Získané výsledky mohou pomoci při rozhodování, zda je pro přesné zjištění stavu dítěte nutná invazivní diagnostika.

Pomocí screeningu můžete pouze zjistit, s jakou pravděpodobností má dítě patologie, ale pouze invazivní diagnostika, například amniocentéza, pomůže určit, zda skutečně existuje patologie. Screeningy nepředstavují žádné riziko pro matku ani dítě, zatímco invazivní testování s sebou nese malé riziko potratu.

Co jsou chromozomální abnormality?

Chromozomy jsou vláknité struktury v každé buňce, které nesou geny. Většina lidí má 46 chromozomů v každé buňce (kromě pohlavních buněk). Každý chromozom se shoduje s odpovídajícím chromozomem od druhého rodiče a tvoří 23 očíslovaných párů. Každý pár se tedy skládá z jednoho chromozomu od matky a jednoho od otce. Pohlavní buňky (vajíčka a spermie) obsahují 23 chromozomů. Během oplodnění se vajíčko spojí se spermií a vytvoří úplnou sadu 46 chromozomů.

V raných fázích buněčného dělení se mohou objevit biologické chyby, které způsobují abnormality v chromozomech. Některé děti se například vyvíjejí se 47 chromozomy: místo 23 párů mají 22 párů a jednu sadu 3 chromozomů. Tato anomálie se nazývá trizomie.

Často žena, která otěhotní s dítětem s abnormálním počtem chromozomů, zažije potrat, obvykle v raných fázích. Ale s některými chromozomálními abnormalitami může dítě přežít a narodit se s vývojovými problémy a vrozenými vadami, které se mohou pohybovat od malých až po vážné. Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, nastává, když má dítě další (třetí) kopii chromozomu 21 namísto normálních dvou. Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou, se kterou se děti rodí.

Další běžné chromozomální abnormality, se kterými se děti mohou narodit, jsou trizomie 18 a trizomie 13. Tyto poruchy jsou téměř vždy spojeny s těžkou mentální retardací a jinými vrozenými vadami. Takové děti, pokud přežijí do narození, zřídka žijí déle než několik měsíců. I když někteří z nich mohou žít několik let.

Každý rodič může mít dítě s anomálií, ale riziko se zvyšuje s věkem matky. Například pravděpodobnost, že se narodí dítě s Downovým syndromem, se zvyšuje z přibližně 1 ku 1040 ve věku 25 let na 1 ku 75 ve věku 40 let.

Co se mohu ze screeningu naučit?

Screening využívá vzorky krve a výsledky ultrazvuku k určení, jaká je pravděpodobnost, že dítě má chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu nebo některých dalších vrozených vad (jako jsou defekty neurální trubice). Jedná se o neinvazivní metodu (to znamená, že není třeba zavádět jehlu do dělohy), takže nepředstavuje žádné nebezpečí pro matku ani dítě.

Výsledek screeningu není diagnóza, je to pouze posouzení vašeho individuálního rizika. Screening dokáže identifikovat asi 90 % těhotenství s chromozomálními abnormalitami. Výsledky vyšetření jsou prezentovány ve formě poměru, který odráží pravděpodobnost přítomnosti patologie na základě výsledků testů, věku matky a dalších parametrů. Tyto informace mohou pomoci rozhodnout, zda je nutné sáhnout po invazivních diagnostických metodách (amniocentéza, kordocentéza atd.).

Pomocí intrauterinní diagnostiky plodu, např. odběrem choriových klků, amniocentézou, lze s více než 99% jistotou určit, zda má dítě chromozomální abnormality. Taková diagnostika pomáhá identifikovat několik stovek genetických onemocnění analýzou genetické struktury buněk plodu nebo placenty. U invazivní diagnózy však existuje malé riziko potratu.

Chromozomální abnormality nelze „opravit“ ani vyléčit. Pokud je u vašeho dítěte diagnostikován tento stav, můžete se připravit na narození dítěte s určitými vývojovými problémy nebo ukončit těhotenství.

Jaké jsou výhody a nevýhody screeningu?

Výhodou screeningu je, že poskytuje informace o pravděpodobnosti chromozomálních abnormalit u dítěte, ale bez rizika potratu spojeného s invazivní diagnostikou.

Ale screening má i nevýhody. Ne vždy pomáhá identifikovat všechny případy patologií. Podle výsledku screeningu může mít dítě nízká rizika, ale ve skutečnosti existuje patologie. Říká se tomu falešně negativní výsledek a o použití invazivní diagnostiky, která by problém identifikovala, se ve většině takových případů ani neuvažuje.

Naopak podle výsledků screeningu může mít dítě vysokou pravděpodobnost chromozomálních abnormalit, zatímco dítě je absolutně zdravé (falešně pozitivní výsledek). Tento výsledek může způsobit další vyšetření, která v tomto případě nejsou nutná, a zbytečné obavy o zdraví dítěte.

Dělat či nedělat screening?

Screening není povinné vyšetření, ale doporučuje se všem ženám bez ohledu na věk a zdravotní stav, jelikož je známo, že asi 80 % dětí s Downovým syndromem se rodí v běžných rodinách ženám do 35 let.

Pro více informací o screeningu kontaktujte svého gynekologa nebo se poraďte s genetickým poradcem. Ale nakonec, zda podstoupit screening nebo ne, je osobní volbou každé ženy.

Mnoho žen souhlasí se screeningem a na základě výsledků se pak rozhoduje o nutnosti invazivní diagnostiky. Některé ženy chtějí okamžitě sáhnout po invazivní diagnostice (mohou být vystaveny vysokému riziku chromozomálních abnormalit nebo jiných poruch, které screening neodhalí, nebo prostě chtějí vědět co nejvíce o stavu svého miminka a jsou ochotné žít s malým rizikem potratu) . Jiné ženy se rozhodnou nepodstoupit ani screening, ani invazivní diagnostiku.

Kdy je screening nutný?

V závislosti na programu, který používám k výpočtu rizik (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle atd.), se taktika screeningu může mírně lišit.

Screening v prvním trimestru sestává z biochemického krevního testu a také ultrazvukového vyšetření.

Biochemický krevní test v prvním trimestru (tzv. „dvojitý test“) určuje hladinu dvou proteinů v krvi, které jsou produkovány placentou – volného beta-hCG a plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (pregnancy-associated Plazmový protein-A - PAPP-A). Abnormální hladiny těchto biochemických markerů jsou známkou abnormalit u plodu. Tento test je nutné provést mezi 10. a koncem 13. týdne těhotenství.

Hlavním ukazatelem při screeningovém ultrazvuku je tloušťka šíjové translucence (NT), synonyma: nuchální translucence (NT)). Nuchální prostor je oblast na zadní straně krku dítěte mezi kůží a měkkou tkání. Děti s chromozomálními abnormalitami mají tendenci hromadit více tekutiny v šíjové translucenci než zdravé děti, což způsobuje, že se oblast zvětšuje. Tloušťku šíjové translucence je třeba měřit od 11. do konce 13. týdne. Ultrazvuk měří kromě TVP také velikost kostrče-parietální (CPR), pomocí které se zjišťuje gestační věk, nosní kost a další parametry plodu.

Ultrazvuk spolu s biochemickým vyšetřením krve je kombinovaným screeningem prvního trimestru. Tento screening identifikuje až 90 % dětí s chromozomálními abnormalitami. První screening je považován za přesnější.

Výhodou prvotrimestrálního screeningu je možnost dozvědět se o patologiích dítěte v relativně časném stadiu těhotenství. Pokud výsledky screeningu ukazují vysoké riziko, pak stále existuje šance na biopsii choriových klků, která se obvykle provádí mezi 11. týdnem a 13. týdnem a 6. dnem, aby se s jistotou zjistilo, zda dítě nemá chromozomální abnormality, zatímco těhotenství ještě není moc daleko.velké.

Screening ve druhém trimestru Je vhodné to udělat v 16-18 týdnech těhotenství. Kromě chromozomálních abnormalit může být použit k detekci defektů neurální trubice. Zahrnuje biochemický krevní test tří (triple test) nebo čtyř (quadruple test) indikátorů (v závislosti na možnostech laboratoře). Při triple testu se stanovuje hladina lidského choriového gonadotropinu (hCG), alfa-fetoproteinu (AFP), nekonjugovaného estriolu (uE3) a u čtyřnásobného testu se přidává další ukazatel - inhibin A. Abnormální hodnoty​​ těchto látek v krvi naznačuje pravděpodobnost, že plod má nějaké abnormality. U screeningu ve druhém trimestru se pro výpočet rizik používají ultrazvuková data z prvního screeningu.

Vzhledem k tomu, že screening v prvním trimestru je považován za přesnější a má méně falešně pozitivních výsledků, lékaři často nepředepisují druhý screening, protože je méně citlivý a nezvyšuje šance na odhalení patologií u plodu. Ve druhém trimestru stačí udělat krevní test na jeden biochemický marker – AFP, který umožňuje identifikovat defekty neurální trubice u plodu. Pokud má dítě podle výsledků prvního screeningu vysokou pravděpodobnost chromozomálních abnormalit, pak je nutné podstoupit invazivní diagnostiku, aby byl stav dítěte zhodnocen co nejdříve, bez čekání na druhý screening.

Další fází posouzení stavu plodu je ultrazvuk ve 20-22 týdnech a 30-32 týdnech těhotenství.

Jak porozumět výsledkům screeningu?

Výsledky screeningu by měly být prezentovány jako individuální posouzení rizika. Výpočet se provádí pomocí speciálních počítačových programů (například PRISCA, ASTRAIA atd.), které berou v úvahu ultrazvuková data, výsledky biochemického krevního testu a individuální faktory (věk, hmotnost, etnická příslušnost, počet plodů atd.). ). V programu ASTRAIA se při výpočtu rizik berou v úvahu další ultrazvukové parametry, což umožňuje zvýšit detekci patologií.

Interpretace jednotlivých biochemických ukazatelů a jejich srovnávání s normami bez výpočtu rizik nedává smysl.

Výsledky screeningu ukazují poměry, které odrážejí pravděpodobnost, že dítě bude mít patologii. Riziko 1:30 (1:30) znamená, že ze 30 žen se stejným výsledkem bude mít jedna z nich dítě s chromozomálními abnormalitami a zbývajících 29 bude mít zdravé děti. Riziko 1:4000 znamená, že ze 4000 žen se stejným výsledkem bude mít jedna dítě s patologií a 3999 žen bude mít zdravé děti. To znamená, že čím vyšší je druhé číslo, tím nižší je riziko.

Screening může také naznačovat, že výsledek je pod nebo nad prahem cutoff. Většina testů používá hranici 1:250. Například výsledek 1:4000 by byl považován za normální, protože riziko je menší než 1:250, tedy pod prahem cutoff. A s výsledkem 1:30 je riziko považováno za vysoké, protože je nad prahem cutoff.

Normální výsledek screeningu nezaručuje, že dítě nemá chromozomální abnormality. Na základě tohoto výsledku můžeme pouze předpokládat, že problémy jsou nepravděpodobné. Špatný výsledek zase neznamená, že dítě má patologie, ale pouze to, že patologie s největší pravděpodobností existuje. Ve skutečnosti většina dětí se špatnými výsledky screeningu nemá žádné abnormality.

Gynekolog nebo genetik vám pomůže porozumět výsledkům screeningu a také vysvětlí nutnost invazivní diagnostiky v případě špatného výsledku. Musíte zvážit pro a proti a rozhodnout se, zda jste ochotni podstoupit invazivní testování, které s sebou nese malé riziko potratu, abyste zjistili stav svého miminka.

Nakonec mějte na paměti, že normální výsledek screeningu nezaručuje, že vaše dítě nebude mít problémy. Screeningy jsou navrženy tak, aby detekovaly jen několik běžných chromozomálních abnormalit a defektů neurální trubice. Dítě s normálním výsledkem může mít ještě jiné genetické problémy nebo vrozené vady. Normální výsledek navíc nezaručuje, že dítě bude mít normální funkci mozku a nevylučuje poruchy, jako je autismus.

Téměř každá těhotná žena slyšela něco o screeningu v prvním trimestru těhotenství (prenatální screening). Často ale ani ti, kteří ji již absolvovali, neví, na co přesně se předepisuje.

A pro nastávající maminky, které to ještě neudělají, se tato fráze někdy zdá děsivá. A děsí to jen proto, že žena neví, jak se to dělá, jak interpretovat později získané výsledky a proč to lékař potřebuje. Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek souvisejících s tímto tématem najdete v tomto článku.

Nejednou jsem se tedy musel vypořádat se skutečností, že žena, která slyšela to nepochopitelné a neznámé slovo promítání, začala kreslit v hlavě hrozné obrázky, které ji vyděsily, takže chtěla odmítnout tuto proceduru. Proto vám nejprve řekneme, co znamená slovo „screening“.

Screening (anglicky screening - sorting) jsou různé výzkumné metody, které lze pro svou jednoduchost, bezpečnost a dostupnost masově využít ve velkých skupinách lidí k identifikaci řady znaků. Prenatální znamená prenatální. Můžeme tedy podat následující definici pojmu „prenatální screening“.

Screening v prvním trimestru těhotenství je soubor diagnostických testů používaných u těhotných žen v určité fázi těhotenství k identifikaci hrubých malformací plodu, jakož i přítomnosti nebo nepřítomnosti nepřímých příznaků patologií vývoje plodu nebo genetických abnormalit.

Přijatelná doba pro screening v 1. trimestru je 11 týdnů - 13 týdnů a 6 dní (viz). Screening se neprovádí dříve ani později, protože v tomto případě získané výsledky nebudou informativní a spolehlivé. Za nejoptimálnější období je považováno 11-13 porodnických týdnů těhotenství.

Kdo je doporučen na screening v prvním trimestru?

Podle vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 je prenatální screening doporučován všem ženám. Žena to může odmítnout, nikdo ji k tomuto výzkumu nenutí, ale dělat to je krajně lehkomyslné a vypovídá to pouze o negramotnosti a nedbalém přístupu ženy k sobě a především k dítěti.

Rizikové skupiny, pro které by měl být prenatální screening povinný:

• Ženy ve věku 35 let a více.
• Přítomnost hrozby ukončení těhotenství v raných stádiích.
• Spontánní potrat(y) v anamnéze.
• Anamnéza zmeškaného nebo regresního těhotenství(í).
• Přítomnost pracovních rizik.
• Dříve diagnostikované chromozomální abnormality a (nebo) malformace u plodu na základě výsledků screeningu v minulých těhotenstvích nebo přítomnosti dětí narozených s takovými anomáliemi.
• Ženy, které prodělaly infekční onemocnění na začátku těhotenství.
• Ženy, které užívaly léky zakázané těhotným ženám v raných fázích těhotenství.
• Přítomnost alkoholismu, drogové závislosti.
• Dědičná onemocnění v rodině ženy nebo v rodině otce dítěte.
• Mám blízký vztah mezi matkou a otcem dítěte.

Prenatální screening v 11-13 týdnu těhotenství se skládá ze dvou výzkumných metod - ultrazvukového screeningu 1. trimestru a biochemického screeningu.

Ultrazvukové vyšetření v rámci screeningu

Příprava na studium: Pokud se ultrazvuk provádí transvaginálně (snímač se zavede do pochvy), pak není nutná žádná speciální příprava. Pokud se ultrazvuk provádí transabdominálně (snímač je v kontaktu s přední břišní stěnou), pak se studie provádí s plným močovým měchýřem. K tomu se doporučuje 3-4 hodiny před testem nemočit, nebo hodinu a půl před testem vypít 500-600 ml neperlivé vody.

Nezbytné podmínky pro získání spolehlivých ultrazvukových dat. Podle norem se provádí screening prvního trimestru ve formě ultrazvuku:

• Ne dříve než 11 porodnických týdnů a nejpozději 13 týdnů a 6 dnů.
• CTP (coccygeal-parietal size) plodu není menší než 45 mm.
• Poloha dítěte by měla lékaři umožňovat adekvátní provedení všech měření, jinak je nutné kašlat, hýbat se, chvíli chodit, aby plod změnil polohu.

V důsledku ultrazvuku Studují se následující ukazatele:

• CTP (coccygeal-parietal size) – měřeno od temenní kosti po kostrč
• Obvod hlavy
• BDP (biparietální velikost) - vzdálenost mezi parietálními tuberosity
• Vzdálenost od přední kosti k týlní kosti
• Symetrie mozkových hemisfér a její stavba
• TVP (tloušťka límce)
• Fetální srdeční frekvence (srdeční frekvence)
• Délka kosti pažní, stehenní, předloktí a holenní kosti
• Umístění srdce a žaludku u plodu
• Velikosti srdce a velkých cév
• Umístění a tloušťka placenty
• Množství vody
• Počet cév v pupeční šňůře
• Stav vnitřního os děložního čípku
• Přítomnost nebo nepřítomnost děložní hypertonicity

Dekódování přijatých dat:

Jaké patologie lze detekovat ultrazvukem?

Na základě výsledků ultrazvukového screeningu v 1. trimestru můžeme hovořit o nepřítomnosti či přítomnosti následujících anomálií:

• – trizomie 21, nejčastější genetické onemocnění. Prevalence detekce je 1:700 případů. Díky prenatálnímu screeningu se porodnost dětí s Downovým syndromem snížila na 1:1100 případů.
• Patologie vývoje neurální trubice(meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a další).
• Omfalokéla je patologie, při které se část vnitřních orgánů nachází pod kůží přední břišní stěny v herniálním vaku.
• Patauův syndrom je trizomie na 13. chromozomu. Incidence je v průměru 1:10 000 případů. 95 % dětí narozených s tímto syndromem zemře během několika měsíců v důsledku vážného poškození vnitřních orgánů. Ultrazvuk ukazuje zvýšenou srdeční frekvenci plodu, poruchu vývoje mozku, omfalokélu a opožděný vývoj tubulárních kostí.
• – trizomie na 18. chromozomu. Incidence je 1:7000 případů. Je častější u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let. Ultrazvuk ukazuje snížení srdečního tepu plodu, omfalokélu, nejsou vidět nosní kůstky a jednu pupeční tepnu místo dvou.
• Triploidie je genetická abnormalita, při které existuje trojitá sada chromozomů namísto dvojité sady. Provázeno mnohočetnými vývojovými vadami plodu.
• syndrom Cornelia de Lange– genetická anomálie, při které se u plodu objevují různé vývojové vady a v budoucnu i mentální retardace. Incidence je 1:10 000 případů.
• Smith-Opitzův syndrom– autozomálně recesivní genetické onemocnění projevující se metabolickými poruchami. V důsledku toho dítě zažívá mnohočetné patologie, mentální retardaci, autismus a další příznaky. Průměrná incidence je 1:30 000 případů.

Přečtěte si více o diagnostice Downova syndromu

Především se provádí ultrazvukové vyšetření v 11-13 týdnech těhotenství k identifikaci Downova syndromu. Hlavním ukazatelem pro diagnostiku se stává:

• Tloušťka krčního prostoru (TNT). TVP je vzdálenost mezi měkkými tkáněmi krku a kůží. Zvýšení tloušťky šíjové translucence může naznačovat nejen zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem, ale také to, že jsou možné jiné genetické patologie u plodu.
• U dětí s Downovým syndromem není nosní kost nejčastěji vizualizována v 11.–14. týdnu. Kontury obličeje jsou vyhlazené.

Před 11. týdnem těhotenství je tloušťka šíjové translucence tak malá, že ji nelze adekvátně a spolehlivě posoudit. Po 14. týdnu se u plodu vyvíjí lymfatický systém a tento prostor lze běžně lymfou naplnit, takže měření také není spolehlivé. Výskyt chromozomálních abnormalit u plodu v závislosti na tloušťce šíjové translucence.

Při dešifrování screeningových dat 1. trimestru je třeba pamatovat na to, že samotná tloušťka šíjové translucence není návodem k akci a nevypovídá o 100% pravděpodobnosti přítomnosti onemocnění u dítěte.

Proto se provádí další fáze screeningu 1. trimestru - odběr krve na stanovení hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základě získaných ukazatelů se vypočítá riziko chromozomální patologie. Pokud je riziko na základě výsledků těchto studií vysoké, pak se navrhuje amniocentéza. Jedná se o odběr plodové vody pro přesnější diagnostiku.

Ve zvlášť obtížných případech může být nutná kordocentéza – odběr pupečníkové krve na rozbor. Může být také použit odběr choriových klků. Všechny tyto metody jsou invazivní a nesou rizika pro matku i plod. O jejich provedení tedy rozhoduje žena a její lékař společně s přihlédnutím ke všem rizikům provedení a odmítnutí zákroku.

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství

Tato fáze studie musí být provedena po ultrazvukovém vyšetření. To je důležitá podmínka, protože všechny biochemické ukazatele závisí na délce těhotenství až do dne. Každý den se normy ukazatelů mění. A ultrazvuk vám umožňuje určit gestační věk s přesností, která je nezbytná pro provedení správné studie. V době darování krve byste již měla mít výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačním věkem na základě CTE. Také ultrazvuk může odhalit zamrzlé těhotenství nebo regresivní těhotenství, v takovém případě nemá další vyšetření smysl.

Příprava na studium

Krev se odebírá na prázdný žaludek! Ráno tohoto dne není vhodné ani pít vodu. Pokud je test proveden příliš pozdě, můžete vypít trochu vody. Je lepší vzít si s sebou jídlo a svačinu hned po odběru krve, než tuto podmínku porušovat.

2 dny před plánovaným dnem studie byste měli ze svého jídelníčku vyloučit všechny potraviny, které jsou silnými alergeny, i když jste na ně nikdy alergičtí nebyli – jedná se o čokoládu, ořechy, mořské plody, ale i velmi tučná jídla a uzená jídla .

V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko získání nespolehlivých výsledků.

Zvažme, jaké odchylky od normálních hladin β-hCG a PAPP-A mohou naznačovat.

β-hCG – lidský choriový gonadotropin

Tento hormon je produkován chorionem („skořápka“ plodu), díky tomuto hormonu je možné určit přítomnost těhotenství v raných fázích. Hladina β-hCG se postupně zvyšuje v prvních měsících těhotenství, jeho maximální hladina je pozorována v 11-12 týdnech těhotenství. Poté hladina β-hCG postupně klesá a zůstává nezměněna po celou druhou polovinu těhotenství.

Normální hladiny lidského choriového gonadotropinu v závislosti na fázi těhotenství:		Zvýšení hladiny β-hCG je pozorováno v následujících případech:	Snížení hladin β-hCG je pozorováno v následujících případech:
týdnů	p-hCG, ng/ml	Downův syndrom Vícečetné těhotenství Těžká toxikóza Diabetes mellitus matky	Edwardsův syndrom Mimoděložní těhotenství (ale to je obvykle stanoveno před biochemickým testováním) Vysoké riziko potratu
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – protein-A spojený s těhotenstvím

Jedná se o protein produkovaný placentou v těle těhotné ženy, který je zodpovědný za imunitní odpověď během těhotenství a je také zodpovědný za normální vývoj a fungování placenty.

MoM koeficient

Po obdržení výsledků je lékař vyhodnotí výpočtem koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchylku úrovně ukazatelů u dané ženy od průměrné normální hodnoty. Normálně je koeficient MoM 0,5-2,5 (u vícečetných těhotenství až 3,5).

Tyto koeficienty a ukazatele se mohou v různých laboratořích lišit, hladinu hormonů a bílkovin lze vypočítat v jiných měrných jednotkách. Údaje v článku byste neměli používat jako normy speciálně pro váš výzkum. Výsledky je nutné interpretovat společně se svým lékařem!

Dále pomocí počítačového programu PRISCA, při zohlednění všech získaných ukazatelů, věku ženy, jejích špatných návyků (kouření), přítomnosti cukrovky a jiných onemocnění, hmotnosti ženy, počtu plodů nebo přítomnosti IVF, počítá se riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami. Vysoké riziko je riziko menší než 1:380.

Příklad: Pokud závěr naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 těhotných žen se stejnými ukazateli se u jedné narodí dítě s genetickou patologií.

Zvláštní situace, kdy se indikátory mohou lišit.

• IVF - hodnoty β-hCG budou vyšší a hodnoty PAPP-A budou nižší než průměr.
• Když je žena obézní, může se zvýšit hladina hormonů.
• U vícečetných těhotenství je β-hCG vyšší a normy pro takové případy ještě nebyly přesně stanoveny.
• Diabetes u matky může způsobit zvýšení hladiny hormonů.