Trombofilie: apariție, componentă genetică, tipuri, tratament, riscuri

Trombofilia se caracterizează prin creșterea formării de trombi acolo unde nu este deloc necesar. Acest lucru poate duce la afecțiuni destul de grave care pot duce la moartea pacientului. De exemplu, (embolia pulmonară) poate fi o consecință a trombofiliei.

Se știe că în timpul funcționării normale și al anticoagulării, sângele nostru rămâne în stare lichidă, curge prin vase, îmbogățește țesuturile tuturor organelor cu substanțe necesare și duce de acolo produsele metabolice. Dacă totul este bine în organism, ambele sisteme funcționează armonios, factorii lor sunt la nivelul potrivit, atunci starea agregată a sângelui este într-un mod optim și nu are loc coagularea intravasculară, precum și sângerări necontrolate.

Deteriorarea peretelui vascular în timpul traumatismului, intervenției chirurgicale, precum și afecțiunilor care apar fără a compromite integritatea endoteliului, dar cu coagulare crescută a sângelui dintr-un alt motiv, includ sistemul de coagulare, care asigură formarea. Cu toate acestea, după ce și-a făcut treaba în timpul sângerării, sistemul de coagulare trebuie să transfere munca în sistemul anticoagulant, care va elimina cheagurile inutile și va normaliza peretele vasului. Și într-o stare normală, sângele nu ar trebui să se coaguleze deloc în interiorul vasului, dar din anumite motive nu este întotdeauna cazul. De ce? Aici este timpul să ne amintim despre trombofilie - vinovatul bolilor care apar periodic și care pun viața în pericol.

Trombofilia poate fi programată

Se știe că multe forme ale acestei boli sunt de natură congenitală, prin urmare, ele au fost inițial determinate de codul genetic chiar înainte de nașterea unei persoane, unde, totuși, ar trebui să distingem:

• Predispoziție genetică, când boala poate să nu se manifeste dacă nu există factori care să declanșeze mecanismul dezvoltării sale;
• O boală care apare pentru prima dată ca urmare a mutației genei într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionare devine ulterior ereditară și poate fi transmisă descendenților;
• O boală ereditară cauzată de o mutație genomică și structurală a cromozomilor din generațiile anterioare și transmisă descendenților prin moștenire. Cu toate acestea, joacă un rol în starea în care se află gena bolii: dominantă sau recesivă (polimorfismul genei). Într-un caz dominant, patologia va ieși în orice caz, fie ea homo- sau heterozigotă. Starea recesivă a unei gene se poate manifesta numai atunci când două alele slabe se întâlnesc, care formează un homozigot.

În ceea ce privește organismele heterozigote care au o genă patologică în stare recesivă, în cele mai multe cazuri nu numai că nu suferă de acest lucru, dar uneori se dovedesc a fi mai stabile și mai viabile în comparație cu indivizii normali. Cu toate acestea, polimorfismul genelor (variante de gene alternative - patologice și normale) în diferite boli se manifestă diferit și necesită studiu în fiecare caz specific. În ceea ce privește trombofilia, oamenii de știință au efectuat și continuă să efectueze cercetări care le permit să calculeze gradul de risc de tromboză din cauza polimorfismului unei anumite gene.

Pentru ca cititorul să înțeleagă mai clar mecanismul de formare a trombofiliei congenitale, unele aspecte genetice ar trebui luate în considerare mai detaliat, cum ar fi, de exemplu, conceptul de „mutație genetică”.

Mutație genetică

De fapt, genele s-au dovedit a nu fi atât de stabile, date o dată pentru totdeauna. Genele se schimbă la frecvențe diferite (de la 10 -2 la 10 -5 în medie), ceea ce duce la apariția de noi trăsături, care, apropo, nu sunt întotdeauna utile. Aceasta este o mutație, iar în cazul trombofiliei este considerată pe bună dreptate dăunătoare.

Mai mulți factori, a căror concentrație a crescut recent în mod semnificativ, pot duce la mutații genetice și, în consecință, la o incidență crescută a bolilor ereditare. Apariția alelelor care afectează negativ sănătatea corpului este facilitată de activitățile persoanei însuși:

1. Dezastre provocate de om:
2. Poluarea mediului (pesticide, tipuri diferite combustibili, produse chimice de uz casnic);
3. Utilizarea medicamentelor, aditivilor alimentari, alimentelor modificate genetic;
4. Radiația.

Mutageneza este un proces aleatoriu, deoarece este imposibil de prezis în avans care genă se va schimba în condiții nefavorabile (sau favorabile?). Și în ce direcție este, de asemenea, necunoscută. Procesul de mutație are loc de la sine, schimbând proprietățile ereditare și, folosind exemplul trombofiliei, se poate susține că nu întotdeauna în bine.

Polimorfismul genelor și semnificația sa în practica obstetrică

O afecțiune precum sarcina provoacă semnificativ modificări trombogenice, mai ales dacă există o predispoziție sau boală ereditară, deci Când plănuiește o nouă adăugare în familie, ar fi o idee bună ca o femeie să-și afle descendența.În prezent, s-au găsit gene de trombofilie care contribuie la dezvoltarea trombozei în timpul sarcinii, nașterii și perioadei postpartum, unde următoarele sunt considerate cele mai semnificative:

• Polimorfismul genelor factorului (G20210A) duce la infertilitate, tulburare dezvoltare intrauterinași chiar moarte fetală, tromboembolism și tromboză, infarct miocardic (IM) și;
• Polimorfismul genelor factorului Leiden FV (G1691A) în timpul sarcinii este de mare importanță, deoarece poate provoca avorturi spontane și poate afecta negativ fătul și, în plus, poate provoca MI; , tromboembolism;
• Mutația genelor PAI-1 (SERPINE1) reduce activitatea întregului sistem anticoagulant, de aceea este considerată una dintre componentele sale principale;
• Rolul specific al mutației genei MTHFR C677T în formarea trombilor nu a fost pe deplin elucidat, deși această problemă a fost studiată de mai bine de 10 ani, dar faptul că afectează vasele de sânge, le deteriorează și contribuie astfel la formarea unui cheag. a fost deja confirmat în cercurile științifice.

Aceștia și alți factori (genele ITGA2, ITGB3, a căror mutație determină agregarea trombocitară crescută, FGB - anomalii, deficiență, lipsa proteinelor C și S) sunt clasificate drept patologii ereditare și sunt considerate markeri ai trombofiliei.

Tromboza și tromboembolismul sunt un lucru foarte înfricoșător în timpul sarcinii; ele provoacă un procent ridicat de mortalitate maternă și moarte fetală. prin urmare, măsurile luate în prealabil nu vor fi de prisos. Nașterea cu trombofilie este de obicei întotdeauna prematură (35-37 săptămâni).

A avea propria hartă genetică ar fi utilă pentru alți oameni. Cel puțin pentru a preveni complicațiile din creșterea formării cheagurilor de sânge (atacuri de cord, embolie pulmonară etc.). Cu toate acestea, până acum determinarea markerilor genetici a devenit larg răspândită în cardiologie și în practica obstetrică, unde baza pentru prescrierea unui test pentru trombofilie sunt:

1. Planificarea sarcinii;
2. Tromboză în trecut;
3. Prezența trombozei, tromboembolismului și deceselor cauzate de acestea în familie;
4. Avorturi spontane, infertilitate.

Pe lângă obstetrică, unde există cel mai mare risc de a dezvolta patologie, de a crea condiții extreme și de a necesita măsuri urgente, cardiogenetica vă permite să evitați complicațiile trombotice în intervenții chirurgicale (traumatisme, intervenții chirurgicale), oncologie (chimioterapie) și, bineînțeles, în cardiologie însăși. (boală coronariană, infarcte miocardice și cerebrale). creier, unde, în plus, un grup de risc suplimentar poate include:

• Pacienții care au;
• Oameni destul de bine hrăniți;
• Femeile care iau contraceptive orale hormonale;
• Oamenii angajați în muncă fizică grea.

Cardiogenetica face posibilă găsirea anomaliilor genetice ale genelor sistemului hemostatic, a polimorfismului acestora și, în consecință, a unei predispoziții la tromboză prin efectuarea unei analize complexe la nivel genetic molecular, care se realizează de obicei cu ajutorul diagnosticului PCR (reacție în lanț a polimerazei).

Forme și grupuri de trombofilii

Pe lângă patologia congenitală, este clar că există și una dobândită, ale cărei cauze se află în aceiași factori de mediu nefavorabili, utilizarea anumitor medicamente, pasiunea pentru suplimente alimentare și foarte mari și cadouri frumoase grădini și grădini de legume (sau pur și simplu inginerie genetică), aduse din anumite țări străine unde nu sunt interzise.

Cu toate acestea, atât patologia ereditară, cât și congenitală a sistemului de anticoagulare are o singură esență - o modificare a proprietăților sângelui, care afectează hemostaza și duce la tromboză și tromboembolism. În acest sens, în grupul trombofiliilor hematogene se disting forme ale căror cauze sunt diferite modificări ale raportului dintre coagulanți și inhibitori, precum și alți factori care afectează sistemul hemostatic.

Încălcarea proprietăților reologice ale sângelui se caracterizează printr-o scădere a fluxului sanguin în patul capilar, o creștere a globulelor roșii peste 5,5 x 10 12 / l și o stare patologică a globulelor roșii. Acest grup de boli include:

1. (policitemie), eritrocitoză;
2. Îngroșarea sângelui și alte cazuri de creștere;
3. Paraproteinemie (etc.), însoțită de, sau hiperfibrinogenemie, care apare din același motiv și este foarte periculoasă pentru gravide și făt;
4. Crizele de cord și crizele trombotice cauzate de afectarea fluxului sanguin din cauza modificării structurii și aspect globule rosii.

Modificările patologice, abilitățile funcționale afectate și conținutul crescut de trombocite combină hipertrombocitoza moștenită și hiperagregarea dobândită în timpul vieții. Ele apar pe fundal:

• Tumori maligne;
• Producție excesivă în pereții vasculari;
• Conținut redus de stimulator al producției de prostaciclină, care este un inhibitor puternic al agregării trombocitelor;
• Suprasaturare cu componente plasmatice stimulatoare sau, dimpotrivă, deficiența acestora ().

O deficiență sau o stare anormală a anticoagulantelor naturale (proteinele C și S, antitrombina III, componente ale sistemului fibrinolitic) sau un conținut ridicat de inhibitori ai acestora reprezintă, de asemenea, o formă separată de trombofilie hematogenă.

În plus, anomaliile congenitale ale fibrinogenului (disfibrinogenemie) și trombofilia de origine imuno-umorală sunt împărțite în grupuri separate, care includ sindromul antifosfolipidic (APS), cauzat de o concentrație mare de anticorpi la fosfolipide în sânge (anticardiolipină, anticoagulant „lupus”).

Ei stau deoparte trombofilii iatrogenice, care sunt direct legate de tratament (necontrolat sau necompensat).

Când nu există suficient AT III sau proteine ​​C și S

Cantitate insuficientă de antitrombinăIII, a cărui greutate specifică se ridică în mod normal la aproximativ 80% din întreaga activitate anticoagulare (antitrombină), este moștenită cu autozomul sau dobândită secundar ca urmare a inhibării producției sale sau a consumului excesiv în timpul coagulării (sau activării excesive). Acest lucru poate fi observat în cazuri:

1. Sarcina, în special cu toxicoză, și la purtătorii celui de-al doilea sistem AB0 - A (II);
2. După intervenții chirurgicale în care, într-un fel sau altul, se încalcă integritatea peretelui vascular;
3. Unele tipuri de neoplasme;
4. Terapie anticoagulantă pe termen lung;
5. Luați contraceptive orale combinate (COC).

Principalele simptome ale deficitului de AT III sunt, desigur, tromboza, care se manifestă în moduri diferite. Forma extrem de severa deficiența nu permite cuiva să supraviețuiască nici măcar în adolescență. Se caracterizează prin:

• Recăderi constante ale cheagurilor de sânge în patul venos periferic și visceral, în vasele inimii și creierului;
• Tromboembolism (artera pulmonară).

Puțin mai bine arată mai puțin greu, dar totuși nefavorabilă, formă care apare mai târziu, până la vârsta de 15-25 de ani, care, însă, apare și cu infarcte în orice organe, iar la plămâni și miocard - în primul rând;

Pentru formă de limită trombozele care apar spontan nu sunt tipice, dar în anumite circumstanțe (imobilitatea corpului, cu puțin timp înainte și după naștere, perioada postoperatorie, traumatisme) există un risc ridicat de apariție a emboliei pulmonare.

Forma potențială practic nu are tromboză spontană, iar manifestarea ei este întotdeauna asociată cu afecțiuni care predispun la boală. De exemplu, aceeași sarcină cu acest tip va provoca apariția bolii.

Principalul tratament pentru această formă de trombofilie este înlocuirea. Transfuziile de concentrat AT III și plasmă proaspătă congelată sunt cele mai potrivite în acest scop, deoarece heparina are un efect foarte slab. În plus, sunt prescrise hormoni, trombolitice și medicamente care reduc PTI (indicele de protrombină).

Lipsa proteinelor C șiS, care sunt produse în ficat cu participarea vitaminei K, caracteristicile lor sunt foarte asemănătoare cu deficiența AT III. Poate fi ereditară sau secundară (boli hepatice, icter obstructiv, deficit de vitamina K, utilizarea pe termen lung a anticoagulantelor în doze mari). Această patologie se caracterizează prin simptome ale sindromului politrombotic (tromboza apare atât în ​​vasele venoase, cât și în cele arteriale).

Manifestările clinice ale deficitului de proteine ​​sunt exprimate:

1. necroza pielii;
2. , localizate în orice locuri, uneori fără legătură între ele (de la buze și urechi până la scrot și glandele mamare);
3. Purpura malignă a nou-născuților, al cărei început a fost sindromul DIC din cauza deficienței congenitale a proteinei C.

Manifestări vizibile ale trombofiliei

Diagnosticul patologiei constă în determinarea concentrației plasmatice a proteinelor corespunzătoare (C și S).

Tactici terapeutice: eliminarea cauzelor patologiei, transfuzie de plasmă proaspătă congelată, administrare de heparină și concentrate ale acestor proteine.

Stări anormale de protrombină, factor Leiden (FV) și fibrinogen, fibrinoliză afectată

Patologia rezultată din ereditare anomalii factorul Leiden(rezistența FV activată la proteina C), este frecventă și se exprimă printr-o tendință de tromboză (recurente).

Anomalii fibrinogenului, apărute la nivel molecular, aparțin și ele unei patologii ereditare și se manifestă și prin creșterea formării trombilor, dar se caracterizează foarte mult printr-o combinație a două fenomene aparent opuse: trombofilia și hipocoagularea cu prelungirea coagulării și/sau fibrinoliză întârziată.

Tulburări de fibrinoliză pot fi prezentate și sub forma a două opțiuni: ereditare (deteriorarea producției de activator de plasminogen sau propriu-zis, anomalii moleculare) și deficiență dobândită sau secundară caracteristică coagulării intravasculare diseminate, tromboză masivă, tratament cu medicamente care stimulează fibrinoliza. Provocatorii acestei forme de trombofilie pot fi:

• Deteriorarea endoteliului ca urmare a leziunilor și intervențiilor chirurgicale;
• Sarcina la o femeie cu predispoziție sau din alte motive, naștere.

Tratament de substituție cu plasmă, combinat cu perfuzii de heparină și plasminogen, activarea fibrinolizei. Pentru a preveni tromboza, prescrieți hormoni anabolizanți.

APS este un sindrom care merită o atenție specială

Relativ recent despre sindromul antifosfolipidic(AFS) nu știa practic nimic. Este greu de recunoscut și însoțește adesea procesele virale și imunitare, deși cel primar poate apărea din senin fără nicio condiție prealabilă.

Apariția anticoagulantelor „lupus” în sânge duce la deteriorarea membranelor fosfolipide ale membranelor celulare (pereți vasculari, trombocite) și întreruperea interacțiunii factorilor de coagulare. În plus, anticoagulantele „lupus” au capacitatea de a:

1. Influență proprietățile antiagregare ale pereților vaselor și tromborezistența, reducându-le;
2. Previne inactivarea trombinei de către trombomodulină;
3. Reduce producția de activatori de fibrinoliză și prostaciclină în peretele vascular;
4. Consolidează agregarea spontană a trombocitelor.

Din cauza unor astfel de modificări, apare un răspuns de hemostază, care se manifestă prin prezența simultană a simptomelor complet diferite: sângerare și tromboembolism, care duce la sindromul DIC, tulburări circulatorii la nivelul creierului sau a altor organe (rinichi).

În prezent, ginecologii acordă o importanță deosebită sindromului antifosforic, deoarece, după cum se dovedește, acesta este cauza multor necazuri pentru femeile care încearcă de câțiva ani să aibă un copil. Cu toate acestea, încercările se termină adesea în avorturi spontane sau nașteri morti din cauza trombozei vaselor placentare. În plus, APS se manifestă adesea ca o reacție pozitivă la sifilis, ceea ce face ca o persoană să fie destul de îngrijorată.

Principalele simptome ale sindromului antifosfolipidic pot fi prezentate după cum urmează:

• Tromboză recurentă care apare în vasele organelor (plămâni, rinichi, ficat, creier) și a vaselor mari;
• Microcirculație afectată cu sângerare;
• Creșterea abilităților de agregare spontană a trombocitelor din sânge, care se poate manifesta ca trombocitopenie sau poate trece fără ea;
• Dereglarea fluxului sanguin în microvascularizația creierului, ducând la tulburări cerebrale și neuropsihiatrice (dureri de cap frecvente, pierderea parțială a mobilității membrelor, ischemie cerebrală focală, neurastenie);
• Modificări ale sângelui (și ale parametrilor imunologici).

Acum multor femei li se prescrie un examen pentru a identifica APS și este și mai indicat celor cu antecedente obstetricale împovărate. Diagnosticul APS se bazează pe determinarea titrului de anticorpi și parametri specifici.

Măsurile terapeutice depind de forma sindromului antifosfolipidic (primar sau secundar) și includ: înlocuirea plasmei, prescripția (aspirina, clopoțelul), (heparina), hormonii (prednisolon) etc.

Femeile însărcinate cu APS sunt tratate de medici ginecologi, respectând regimurile dezvoltate pentru fiecare lună de sarcină. În plus, este prescrisă o dietă specială pentru a influența și reduce coagularea sângelui.

Viitoarele mamici ar trebui sa limiteze consumul de alimente altfel sanatoase, cum ar fi varza alba, bananele, macesele, merisoarele si fructele de sob, nucile, spanacul, mararul si patrunjelul. Este mai bine să uiți cu totul de untură și de carnea grasă. Și ar trebui să rețineți că fructele de mare, sfecla, rodia, lămâile, roșiile, cireșele, zmeura reduc coagularea sângelui. Ar fi util de folosit retete populare. Se spune că mierea cu ulei de floarea soarelui (1 linguriță de ulei + 1 lingură de miere în fiecare zi) previne și creșterea cheagurilor de sânge.

Metabolism și tromboembolism

Pentru multe boli, medicul prescrie o coagulogramă, deși unii pacienți nu înțeleg deloc astfel de acțiuni. Între timp, majoritatea proceselor patologice cronice sunt cauzate de tulburări metabolice ereditare sau dobândite, care în cele din urmă pot duce la complicații destul de grave. De ce valorile crescute ale metabolismului lipidic - colesterolul și spectrul lipidic () - primesc atât de multă atenție? De ce se află diabetul zaharat într-o poziție specială printre alte boli? Și totul pentru că indică un risc mare de a dezvolta patologie cardiovasculară, care are ca rezultat tromboză, tromboembolism, infarct miocardic și boli arteriale obliterante.

În plus față de acești indicatori, o încălcare a metabolismului aminoacizilor care conțin sulf, care includ homocisteină și metionină, este considerată foarte periculoasă. O tulburare a metabolismului acestor constructori de proteine ​​se numește hiperhomocisteinemie (HHC), care poate fi primară (determinată genetic) sau secundară (dobândită, simptomatică). HHC congenital se manifestă în copilărie sau adolescent, în timp ce dobândit este tipic pentru persoanele în vârstă.

S-a dovedit științific că prezența hiperhomocisteinemiei indică întotdeauna un risc semnificativ de apariție și evoluție progresivă a bolilor arteriale ocluzive și a trombozei vasculare.

Principala metodă de diagnosticare a trombofiliei metabolice este determinarea valorilor homocisteinei în sângele și urina pacientului. Nivelul acestui indicator crește considerabil dacă efectuați un test cu o încărcătură de metionină, care este bogată în produse lactate. În plus, măsurile de diagnosticare includ o examinare cuprinzătoare a pacientului (ECG, ultrasunete, test biochimic de sânge și alte studii în funcție de tabloul clinic al bolii).

Tratamentul trombofiliilor metabolice ar trebui să înceapă cu o dietă care să limiteze consumul de alimente care conțin cantități mari de aminoacizi care conțin sulf și, în primul rând, lapte și tot ce se poate face din acesta, apoi carne, pește, leguminoase și soia. Cu toate acestea, pacientul ar trebui să se adapteze la aportul pe termen lung de vitamine B, combinații de medicamente (Magne-B 6) și acid folic.

Tratamentul duce la tromboză?

Efectele secundare ale multor medicamente se manifestă prin dezvoltarea unei tendințe în sânge de a crește formarea de cheaguri de sânge. De exemplu, contraceptivele cu estrogeni și anumite grupuri de citostatice au calități similare. În mod paradoxal, această listă poate fi completată cu heparină, care la unii pacienți stimulează aderența spontană a trombocitelor (trombofilie heparină cu tromboză de rebound) și trombolitice (în doze mari), care epuizează sistemul plasmină și sporesc formarea trombilor datorită agregării.

Trombocitopenia care apare în zilele 2-3 de tratament cu heparină se numește trombocitopenie precoce. Cel târziu apare după aproximativ 1-1,5 săptămâni și se caracterizează prin simptome mai pronunțate (sângerare și tromboză în același timp), care amintesc de purpura trombocitopenică trombotică.

Pentru a evita consecințele nedorite ale unei astfel de terapii, trebuie să vă amintiți despre prevenire și utilizarea heparinei și tromboliticelor trebuie combinate cu agenți antiplachetari (acid acetilsalicilic, ticlid etc.). Este important de reținut că atunci când combinați aceste medicamente nu puteți acționa orbește, așa că monitorizarea agregării și coagulogramei trebuie să fie obligatorie.

Video: rolul trombofiliei și al tulburărilor imune în avortul spontan

Sarcina este o perioadă fericită în viața fiecărei femei. Cu toate acestea, uneori este umbrită de boli care pot afecta negativ atât sănătatea viitoarei mame, cât și bunăstarea bebelușului. Una dintre aceste boli este trombofilia, care, dacă este ignorată, poate duce la consecințe grave, în special la estomparea sarcinii. Dar, după cum arată practica, consultarea în timp util cu un medic reduce riscul de complicații la minimum. Care sunt simptomele și metodele de tratament pentru această patologie?

Descrierea patologiei

Trombofilia este o boală a sistemului sanguin care apare ca urmare a încălcării funcțiilor sale și se manifestă printr-o creștere a coagulării sângelui în fluxul sanguin, în special în vene. Poate fi asimptomatică și să nu deranjeze pacientul, dar atunci când este expus la anumiți factori (operații, diverse leziuni, grave boli infecțioase) boala se manifestă. În plus, există posibilitatea transmiterii trombofiliei la nivel genetic.

Ce este hemostaza și care sunt pericolele tulburărilor în sistemul său:

Clasificare

1. În funcție de tipul vaselor afectate:
   • arterial;
   • venos;
   • capilar (microcirculator);
   • amestecat.
2. Dupa origine:
   • congenital (ereditar);
   • dobândit.
3. Datorita dezvoltarii:
   • hemodinamic (ca urmare a circulației sanguine afectate în fluxul sanguin);
   • hematogen (caracterizat printr-o tendință de a forma tromboză din cauza modificărilor compoziției sângelui);
   • vascular (diferă prin faptul că apare pe fondul deteriorării pereților vaselor de sânge: inflamația venelor și arterelor, scleroza acestora).

Cel mai periculos tip de trombofilie la femeile însărcinate este considerat hematogen, deoarece este forma bolii cu cele mai grave consecințe.

Galerie: Vase de sânge

Diagnosticare

Diagnosticul de trombofilie se face pe baza rezultatelor analizelor de sânge și a istoricului medical relevant. Datele tipice includ următoarele:

• apariția trombozei mai devreme;
• prezența venelor varicoase ale extremităților inferioare (atât profunde, cât și superficiale);
• istoric de patologie a sarcinii (avorturi spontane, sarcini înghețate, nașteri morti, tulburări de dezvoltare intrauterină, preeclampsie, eclampsie, cazuri de tromboză la rude apropiate).

Pe baza faptului că în cazul trombofiliei pot apărea modificări minore ale analizelor generale și biochimice de sânge, se efectuează un studiu genetic. Poate nu numai să determine prezența unei boli, ci și să identifice gradul de risc de a dezvolta această patologie.

Cu toate acestea, indiferent de predispoziția la această boală, toate viitoarele mame sunt supuse unor analize de sânge.

Tabel: Etapele periculoase ale sarcinii

Tratament

IMPORTANT! Trombofilia este foarte boala periculoasa, ai încredere în tratamentul lui doar specialiștilor cu experiență.

Cu o formă ușoară a bolii, nu toți pacienții necesită îngrijiri de urgență. Cu toate acestea, în cazurile severe, tratamentul trebuie efectuat numai sub supravegherea atentă a medicilor. În acest caz, medicii prescriu medicamente din grupele de anticoagulante și agenți antiplachetari.

Lista medicamentelor:

• heparină;
• warfarină;
• enoxaparină de sodiu;
• pentoxifilină;
• un acid nicotinic;
• acid folic;
• precum și vitaminele B și E.

Măsurile de tratament includ, de asemenea:

• fizioterapie;
• exercițiu blând;
• pentru varice ale extremităților inferioare, folosiți ciorapi compresivi.

Ce poți face acasă?

Pentru a face tratamentul cu medicamente mai benefic, urmați aceste sfaturi:

• menține o alimentație adecvată. Dieta trebuie să includă pește, fructe de pădure, fructe uscate;
• efectuați automasaj pentru a îmbunătăți circulația sângelui;
• petrece mai puțin timp stând în picioare. Acest lucru va reduce sarcina pe picioare;
• Faceți plimbări pe îndelete.

Rețete de medicină tradițională

Medicina tradițională oferă propriile metode de tratare a bolilor caracterizate prin creșterea coagularii sângelui:

• hirudoterapia. Lipitorile pot subția sângele. Sunt plasate pe zone ale pielii unde au apărut vene negre trombozate. Păstrați într-un singur loc timp de 5-10 minute, reutilizarea nu este permisă. Cursul tratamentului este de 3-5 zile;
• consumul de dulceata de zmeura si compot. Se știe că zmeura conține substanțe care împiedică îngroșarea sângelui în vase; aceasta este binecunoscuta aspirină. Cu toate acestea, amintiți-vă că trebuie să controlați cantitatea de alimente cu zahăr. Totul este util cu moderație;
• De asemenea, usturoiul are un efect benefic asupra îmbunătățirii circulației sângelui și prevenirea formării cheagurilor de sânge.

Galerie: Remedii populare

Usturoiul reduce formarea cheagurilor de sânge Dulceata de zmeura previne coagularea sangelui Lipitorile pot subția sângele

Consecințele bolii

Formarea crescută a trombilor duce la disfuncții organe interne(în funcție de localizarea cheagurilor de sânge), umflarea extremităților, sensibilitate crescută și durere în zonele pielii de peste vasul trombozat. Este posibil să se dezvolte tromboembolism a vaselor de diferite diametre, cu leziuni ale inimii, plămânilor și creierului. Circulația sanguină afectată a placentei și a fătului.

Caracteristicile planificarii sarcinii

Atunci când planificați o sarcină, este necesar să faceți un examen medical pentru prezența bolilor la ambii părinți potențiali. Când trombofilia este diagnosticată, este prescris un curs de tratament și dieta este ajustată. După finalizarea cursului de medicație, sunt efectuate din nou teste pentru a monitoriza starea pacientului. Pentru a evita complicațiile în timpul sarcinii, trebuie să consultați întotdeauna un medic.

Vă rugăm să rețineți că, indiferent de prezența anumitor boli, este obligatoriu să treceți la un control medical înainte de sarcină.

Trombofilia (video)

Viitoarea mamă are nevoie de o atenție excepțională și de îngrijire medicală, pentru că două inimi bate în corpul ei. Înfometarea de oxigen este extrem de periculoasă pentru făt, deoarece provoacă modificări ireversibile în corpul său în curs de dezvoltare. Trombofilia este inamicul numărul unu pentru o femeie însărcinată. Tratamentul acestei patologii trebuie să fie în timp util. Cu cât primești mai repede îngrijire medicală, cu atât este mai mare probabilitatea ca bebelușul tău să se nască sănătos și puternic. Ai grijă de bunăstarea ta și fii sănătos!

Principala cauză a trombofiliei la o femeie însărcinată este scăderea coagulării sângelui. Acest lucru se întâmplă pentru că organismul viitoare mamă se pregătește să reducă riscul de întrerupere a sarcinii dacă apare vreo complicație. Corpul unei femei însărcinate îngroașă sângele pentru a reduce pierderile de sânge. Și acest lucru poate provoca tromboză. Ce poate provoca trombofilie? Motivele pot fi:

• deshidratare;
• deteriorarea integrității vaselor de sânge;
• prezența tumorilor;
• predispozitie genetica;
• supradozaj de droguri;
• abateri de la dezvoltarea normală a fătului;
• leziuni; defecte cardiace congenitale;
• operațiuni;
• cateterism venos frecvent și pe termen lung;
• procese infecțioase care sunt asimptomatice.

Un alt motiv pentru apariția trombofiliei la o femeie însărcinată poate fi faptul că a treia nou apărută - placentară - unește cele două cercuri de circulație existente. În timpul sarcinii, sângele din corpul viitoarei mame devine mai mult coagulare. Ceea ce reduce riscul de sângerare și pierderi de sânge.

Simptome

Semnele clinice ale trombofiliei apar treptat. Uneori, viitoarea mamă nici măcar nu bănuiește că are această boală. Tabloul clinic depinde de locul în care s-a format cheagul. Primul semn de trombofilie va fi durerea la locul formării trombului cu formarea de edem cu creștere rapidă.

Dacă s-a format un cheag de sânge în plămân:

• senzație de „plinătate” în piept;
• dureri în piept;
• apare scurtarea respirației;
• respiratia este dificila.

Semnele trombozei arteriale vor fi:

• insuficiență coronariană acută;
• accident vascular cerebral ischemic;
• avort.

Cu tromboza venoasă a picioarelor, se observă următoarele:

• greutate în picioare;
• durere în partea inferioară a piciorului;
• umflătură.

Formarea cheagurilor de sânge în intestine:

• greaţă;
• vărsături;
• diaree;
• durere tăioasă ascuțită.

În cazuri severe pot apărea: necroză tisulară, cangrenă, diateză hemoragică.

Diagnosticul trombofiliei în timpul sarcinii

Pentru a determina prezența trombofiliei, sângele unei femei însărcinate este luat pentru analiză. Testele de sânge se efectuează în 2 etape:

Etapa de screening a studiului. Se bazează pe detectarea unui proces patologic într-o anumită legătură a sistemului de coagulare. Acest lucru se întâmplă atunci când se efectuează teste de sânge nespecifice. Acest studiu face posibilă determinarea următoarelor forme:

• o creștere a vâscozității sângelui, o creștere a hematocritului indică forme hemoreologice de trombofelie;
• trombofilie cu afectare a formării dopului trombocitar;
• trombofilie, cauzată de lipsa de substanțe naturale care reduc activitatea cheagurilor de sânge;
• trombofilie, care apare atunci când sistemul de fibrinoliză este perturbat;
• factori autoimuni.

Dacă se suspectează un cheag de sânge în creier, este prescris un RMN. Pentru studiul trombozei venoase profunde este indicat diagnosticul cu ultrasunete cu Doppler. Pentru a diagnostica această patologie în plămâni și inimă, se efectuează diagnostice cu raze X și ECG. În plus, pentru a stabili un diagnostic de trombofilie, femeilor însărcinate li se prescriu:

• Diagnosticarea cu ultrasunete a vaselor de sânge;
• folosind contrastul, medicii identifică patologii în trecerea sângelui prin diferite vase;
• venografie;
• diagnosticare cu raze X;
• analiza pentru factorul genetic al polimorfismului.

Complicații

A doua jumătate a sarcinii este considerată o perioadă dificilă. În această perioadă pot apărea complicații asociate cu apariția trombofiliei:

• avort spontan mai tarziu sarcina;
• nastere mortii;
• abrupția placentară, care va fi însoțită de sângerare abundentă. Acest lucru pune în pericol atât viața mamei, cât și a fătului;
• nașterea înainte de termen;
• întârzierea dezvoltării copilului rezultată din formarea unui cheag de sânge în vasele de sânge ale placentei;
• afectarea inervației placentei;
• creșterea coagularii sângelui;
• hipoxie fetală;
• formă severă de gestoză;
• peritonită;
• infarct miocardic;
• cangrenă;
• necroza intestinală.

Tratament

Ce poti face

Dacă această patologie este detectată la o femeie însărcinată, este necesar să se miște mai mult. Deoarece inactivitatea fizică poate provoca trombofilie. Femeilor însărcinate li se permite masajul în primele etape ale sarcinii. În orice trimestru, poți face exerciții preventive care îți vor întări mușchii. Este prezentată și înotul. Toate acestea vor avea un efect benefic asupra cursului sarcinii. Alături de toate aceste măsuri preventive, este necesar să vă ajustați dieta prin introducerea mai multor fructe și legume și eliminarea alimentelor grase și picante. Nu uitați să consultați un medic care vă poate ajuta la vindecarea acestei boli.

Ce face un doctor

Medicul examinează pacientul. Colectează istoricul medical. Efectuează teste de laborator pentru un diagnostic precis, precum și pentru diferențierea cu alte boli. După efectuarea tuturor manipulărilor necesare, medicul prescrie tratamentul în funcție de durata sarcinii.

Prevenirea

Puteți reduce riscul de trombofilie urmând aceste reguli simple:

• echilibrează-ți dieta;
• Dacă apar simptome caracteristice acestei boli, solicitați imediat sfatul medicului;
• respingerea obiceiurilor proaste;
• nu uita de exercițiu fizic acceptabil pentru viitoarele mame;
• în primul trimestru de sarcină este necesar să se supună unui examen medical de rutină;
• utilizați îmbrăcăminte de compresie așa cum v-a prescris medicul dumneavoastră;
• monitorizarea tensiunii arteriale;
• reduceți cantitatea de carne din dietă;
• respectați regimul de băut.

Trombofilia în timpul sarcinii - ce este? O întrebare pe care gravidele o pun atunci când văd un cuvânt necunoscut într-un test de sânge. Cum se manifestă trombofilia în timpul sarcinii și ce amenință sau nu, spune doctor Natalya Vlasenko

Trombofilia și sarcina

Sarcina este o stare fabuloasă pentru o femeie. În această perioadă o femeie înțelege că există o viață mai valoroasă decât a ei.

O femeie însărcinată este imprevizibilă. Și cât de imprevizibilă va fi o femeie însărcinată cu o boală congenitală (genetică), se poate doar ghici.

Recent, diagnosticul de trombofilie ereditară în timpul sarcinii a devenit la modă și larg răspândit.

Aș dori să subliniez: diagnosticul este de încredere dacă există manifestări clinice, date de laborator și anamneză care confirmă diagnosticul.

Cu alte cuvinte, viitoarea mamă trebuie să înțeleagă că expresia medicului „trombofilie ereditară” fără dovezi documentare ar trebui privită ca un diagnostic preliminar care necesită o examinare suplimentară și nimic mai mult.

Ce este trombofilia

Trombofilia este o predispoziție la creșterea coagulării sângelui; sunt scrise mai multe detalii despre trombofilie

Există trei tipuri de trombofilie:

• hematogen, când echilibrul dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui este perturbat;
• vascular, atunci când cauza principală a formării trombului este deteriorarea vasului, de exemplu, ateroscleroza, vasculita etc.;
• hemodinamic, atunci când formarea de tromb este asociată cu congestia sistemului circulator, adică dinamica mișcării sângelui prin vase este perturbată.

Principiul de bază este: „Nu face rău!”, mai ales că în joc este sănătatea mamei și a copilului.
Ceea ce poți face înainte de a merge la medic este o dietă antitrombotică. Ea este de folos tuturor.
Scopul principal este eliminarea alimentelor care pot contribui la formarea cheagurilor de sânge.

Toate acestea sunt grase, picante, afumate (în special carne de porc și untură), ficat (ficat, rinichi, creier), unele produse lactate (brânză de vaci grasă, lapte integral), leguminoase și cafea.

Fructele și fructele de pădure „cu acru” vor fi utile: smochine, struguri, viburn, rowan. Fructele uscate vor avea un efect benefic.

Femeile însărcinate ar trebui să se uite mai atent la ciorapii compresivi și să își optimizeze activitatea fizică.

Uneori în viață trebuie să schimbi ceva. Sarcina este doar o astfel de stare în care nu doar aspectul tău se schimbă, ci și gândirea și viziunea asupra lumii.
Dacă ai dificultăți, dar ai o mare dorință de a deveni mamă, merită să-ți schimbi stilul de viață pentru o perioadă.

Apropo, după ce ai schimbat un birou înfundat cu plimbări regulate în parc și înot și, de asemenea, după ce ai schimbat fast-food cu fructe, probabil vei crede că îți place mai mult acest stil de viață. Dacă mănânci corect, nu este înfricoșător.

Boli, deoarece imunitatea ei este semnificativ redusă. Prin urmare, medicii recomandă întotdeauna cu tărie ca viitoarele mamici să aibă boli croniceîn organism pentru a planifica sarcina. Aceasta înseamnă minuțios examen medical si identificare posibile probleme cu scopul de a le vindeca, de a pregăti corpul pentru a naște un copil. La urma urmei, în timpul sarcinii va fi dificil să tratezi bolile din cauza influență negativă medicamente pentru făt. Deci, care este amenințarea trombofiliei pentru viitoarea mamă? Ce fel de boală este aceasta și cum să o tratezi pentru femeile însărcinate?

Pe scurt despre trombofilie

Trombofilia este o tulburare a organismului care determină dezvoltarea unei tendințe de a forma cheaguri de sânge (blocări). Boala poate fi declanșată de eșecuri genetice sau eșecuri fiziologice. Boala se manifestă în moduri diferite. Foarte des, nu se face simțită deloc, iar în caz de accidentare, intervenție chirurgicală sau sarcină pot apărea probleme de sănătate periculoase din cauza acestei tulburări.

Există mai multe tipuri de trombofilie. Poate fi dobândită sau ereditară (congenitală). Dobândit apare ca urmare a leziunilor și operațiilor, iar ereditar se transmite unei persoane prin moștenire sau apare ca urmare a diferitelor mutații. În acest din urmă caz, medicii vorbesc despre tulburări la nivel genetic.

Pe lângă diviziunea de mai sus a trombofiliei, în funcție de cauzele apariției, există o altă clasificare a bolii:

1. Trombofilie hematogenă. Acest tip este cel mai periculos și mai ales pentru femeile însărcinate. Poate duce la dizabilitate sau deces.
2. Trombofilie vasculară. Acest tip include ateroscleroza și vasculita.
3. Trombofilia hemodinamică este asociată cu tulburări ale sistemului circulator.

Care sunt riscurile trombofiliei în timpul sarcinii?

Se întâmplă adesea ca trombofilia genetică să se manifeste mai întâi în timpul sarcinii. Acest lucru se datorează apariției celui de-al treilea cerc de circulație a sângelui - placentarul. Ea pune un stres suplimentar asupra sistemului circulator. Cercul placentar are, de asemenea, caracteristici care favorizează formarea cheagurilor de sânge. Placenta este în general lipsită de capilare, iar sângele mamei intră imediat în placentă, unde curge între vilozitățile coriale și apoi intră în cordonul ombilical.

O caracteristică a corpului femeii însărcinate este creșterea coagulării sângelui. Acest lucru se datorează nevoii de reducere a pierderilor de sânge în timpul nașterii sau a altor complicații (desprins placentar, avort spontan). Dar creșterea coagulării crește riscul apariției cheagurilor de sânge. Și în cazul unui tip congenital de trombofilie la viitoarea mamă, acest risc este deja destul de mare.

În cele mai multe cazuri, trombofilia nu este periculoasă pentru femei, dar atunci când apare sarcina, totul se schimbă. Riscul de tromboză la astfel de femei crește de 5-6 ori! Și principalul pericol este posibil, care cu trombofilie poate apărea atât în ​​timpul unei perioade scurte de sarcină, cât și în al treilea trimestru. Dacă o femeie cu trombofilie reușește să ducă un copil la termen, nașterea are loc de obicei mai devreme data scadenței. Aceasta poate fi între 35 și 37 de săptămâni. Acest rezultat este în general considerat favorabil.

În plus, cheaguri de sânge în vasele placentei pot provoca insuficiență placentară. Și acest lucru, la rândul său, poate duce la întârzierea dezvoltării fetale și la înfometarea de oxigen ().

În acest caz, corpul bebelușului nenăscut încetează să primească nutrienți, ceea ce are ca rezultat desprinderea placentară și malformații fetale, estomparea sarcinii și avorturi spontane, naștere prematură.

Medicii afirmă că complicațiile apar după 10 săptămâni de sarcină. Înainte de această perioadă, nu există date despre efectul trombofiliei asupra fertilității. Se crede că această boală nu afectează sarcina până la 10 săptămâni.

Al doilea trimestru de sarcină pentru o femeie cu trombofilie este de obicei calm. Și riscul crește după 30 de săptămâni. În această perioadă se dezvoltă adesea insuficiența fitoplacentară și forme severe de gestoză.

Diagnosticul tromboflebitei

Din păcate, acest diagnostic este foarte dificil. La urma urmei, simptomele bolii sunt similare cu cele ale venelor varicoase. Aceasta este greutate în picioare și oboseală, durere la extremitățile inferioare. În plus, metodele de diagnosticare sunt costisitoare. Nu are rost să se efectueze un astfel de diagnostic la toate femeile însărcinate, deoarece trombofilia apare doar la 0,1-0,5% dintre oameni.

Din acest motiv, femeile învață adesea despre diagnosticul lor după o sarcină nereușită sau mai multe astfel de sarcini, supuse supravegherii unui specialist calificat și cu experiență. De aceea ar trebui să acordați o atenție deosebită alegerii ginecologului dumneavoastră curant.

Ce poate face un medic să fie precaut și să sugereze pacientului său să facă teste pentru trombofilie? Acestia ar putea fi mai multi factori:

1. Avort. Termenul se referă la experiența a două sau mai multe sarcini în trecut, care nu au dus la naștere. Aceasta include diminuarea dezvoltării copilului, avorturile spontane, nașterea prematură și moartea copilului.
2. Prezența complicațiilor în sarcinile anterioare: insuficiență placentară și abrupție placentară, forme severe.
3. Formarea cheagurilor de sânge în timpul contracepției hormonale.
4. Prezența complicațiilor trombotice la rudele femeii.
5. Ea însăși are astfel de complicații.
6. Mai multe încercări de FIV care s-au încheiat cu eșec.

Dacă medicul a identificat unul dintre acești factori, atunci aceasta este baza pentru trimiterea femeii la o consultație cu un specialist (gemolog sau genetician) pentru o examinare suplimentară pentru a stabili un diagnostic de „trombofilie”. Această examinare este în mai multe etape și include o serie de teste și screening-uri.

Tratamentul tromboflebitei la o viitoare mamă

Dacă, după examinări, o femeie este diagnosticată cu acest lucru, atunci medicul prescrie imediat tratamentul, fără întârziere. Cursul de terapie este prescris în comun de un gemolog, genetician și ginecolog. De obicei, constă în terapie medicamentoasă, dietă și regim. Ordinele medicilor trebuie respectate cu strictețe.

Terapia medicamentosă include anticoagulante. Acestea sunt medicamente care reduc coagularea sângelui. Toate sunt prescrise strict individual și nu există un medicament universal care să fie la fel de potrivit pentru toate femeile.

Dieta unei femei însărcinate cu tromboflebită include alimente care reduc coagularea sângelui. Astfel de produse includ fructele uscate și fructele de mare, fructele de pădure și ghimbirul.

În ceea ce privește regimul și alte prescripții, medicii recomandă practicarea mersului și înotul lenți, sistematici, precum și kinetoterapie. Trebuie să purtați îmbrăcăminte de compresie și să practicați automasajul. Este foarte descurajat ca femeile însărcinate cu trombofilie să stea în picioare perioade lungi de timp. Și dacă munca unei astfel de femei implică o poziție de lungă durată, atunci este mai bine să vă gândiți cum să evitați acest lucru. Poate că trebuie să discutați cu conducerea despre schimbarea condițiilor de muncă sau transferul într-o altă poziție. Un alt tabu pentru o astfel de femeie este ridicarea și transportul de obiecte grele.

Toate măsurile terapeutice și preventive ajută la îmbunătățirea fluxului sanguin și la prevenirea formării cheagurilor de sânge.

Nu trebuie să uităm că sarcina la femeile cu trombofilie trebuie să se desfășoare sub supravegherea atentă și sistematică a medicilor. O astfel de viitoare mamă va trebui să-și viziteze regulat nu numai ginecologul, ci și un hemolog.

Deci, trombofilia nu este o condamnare la moarte și nu este sinonimă cu infertilitatea. Dacă respectați cu strictețe toate recomandările medicale, șansele de a purta și a da naștere unui copil sănătos sunt foarte mari. Desigur, trebuie să țineți cont și de faptul că este puțin probabil să vă puteți duce copilul până la 40 de săptămâni. Dar nașterea la 35-37 de ani este considerată un rezultat bun. Copil prematur La nivelul medicinei de astăzi, asta nu înseamnă deloc un copil bolnav. Tehnologiile și echipamentele medicale moderne fac posibilă îngrijirea copiilor născuți într-un stadiu mai devreme.

Prin urmare, viitoarea mamă trebuie să-și amintească riscurile în fiecare zi, să urmeze ordinele medicului ei și să fie optimistă.

Dacă o femeie are trombofilie, este foarte important pentru ea să-și planifice sarcina. Tratamentul trombofiliei cu o astfel de planificare diferă puțin de tratamentul după concepție. Cu toate acestea, avantajul acestei abordări este prevenirea. La urma urmei, prevenirea dezvoltării problemelor este întotdeauna mult mai ușoară decât rezolvarea lor după ce apar.

In special pentru Elena TOLOCHIK