Primul screening pentru HCG. Prima proiecție: cum se face, calendarul. Niveluri normale de β-hCG pe săptămână de sarcină

Primul screening în timpul sarcinii- un set de examinări care vizează identificarea riscului de patologii congenitale ale fătului. Testul de diagnostic include o ecografie și un test de sânge dintr-o venă. Momentul optim pentru aceasta coincide cu sfârșitul primului trimestru de sarcină.

Screeningul prenatal arată riscul de patologie la copilul nenăscut, dar nu poate spune cu o probabilitate sută la sută despre prezența sau absența acestuia. Abaterile de la normă în rezultatele sale sunt o indicație pentru alte studii de diagnostic, în timpul cărora specialiștii vor pune un diagnostic final.

Cu ajutorul screening-ului din primul trimestru, viitoarea mamă poate afla despre o anomalie congenitală severă a fătului și poate decide la timp să întrerupă sarcina.

Perioada de timp pentru finalizarea studiului

Screening-ul în primul trimestru de sarcină poate fi efectuat numai din prima zi a săptămânii a 11-a până în a șasea zi a săptămânii a 13-a. Efectuarea studiilor la o dată mai devreme nu este recomandabilă, deoarece structurile examinate cu ultrasunete sunt încă prea mici pentru a fi observate, iar hormonii testului biochimic nu au atins concentrația necesară.

Efectuarea de examinări cu ultrasunete pentru mai multe mai tarziu nu are sens. Acest fenomen Acest lucru se datorează faptului că ulterior sistemul limfatic începe să se dezvolte în corpul fătului, al cărui fluid interferează cu examinarea structurilor anatomice.

Momentul optim pentru primul screening corespunde săptămânii 11-12 de sarcină.În acest moment, testele biochimice au cea mai mică eroare, iar cu ajutorul echipamentelor cu ultrasunete, structurile anatomice ale copilului nenăscut sunt clar vizibile. De asemenea, dacă sunt detectate defecte de dezvoltare, o femeie poate avea timp să sufere o întrerupere medicală de sarcină într-un mod puțin traumatic.

Indicații pentru ultrasunete și analize de sânge

Conform ordinului Ministerului Sănătății al Federației Ruse, screening-ul în primul trimestru este recomandat tuturor femeilor însărcinate. Ajută la identificarea malformațiilor în primele etape ale sarcinii și este absolut sigur pentru corpul fătului și viitoarea mamă. Fiecare femeie însărcinată are dreptul de a decide dacă va fi supusă unui screening prenatal.

Primul screening obligatoriu este recomandat pentru femeile care fac parte dintr-unul dintre grupurile de risc:

• vârsta peste 40 de ani;
• istoric de avort spontan;
• moarte fetală intrauterină în timpul sarcinilor anterioare;
• nașterea unui copil cu antecedente de anomalii cromozomiale;
• boală infecțioasă și inflamatorie anterioară în timpul sarcinii;
• utilizarea medicamentelor care au un efect teratogen (care provoacă anomalii congenitale) asupra fătului în timpul gestației;
• abuzul de alcool sau consumul de droguri în timpul sarcinii;
• antecedente ereditare împovărate (prezența anomaliilor congenitale la rudele apropiate);
• prezența unei legături de sânge cu tatăl.

Răspunsuri de la un obstetrician-ginecolog la întrebările de bază despre primul screening:

Obiectivele primei proiecții

Scopul principal al screening-ului în primul trimestru este de a identifica gradul de risc de patologie congenitală a fătului. Folosind echipamente cu ultrasunete, un specialist examinează „markerii” bolilor genetice. Prezența lor indică o probabilitate mare de anomalii cromozomiale.

Screeningul biochimic evaluează cantitatea de hormoni produși de placentă. Se numește „dual” deoarece constă dintr-un număr de hCG și PAPP-A. Abaterea lor de la valorile normale indică o probabilitate mare de boli congenitale.

Cu ajutorul studiilor descrise, specialiștii pot stabili un risc crescut de apariție a anumitor anomalii cromozomiale - sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Down, sindromul de Lange etc. Pericolul lor constă în faptul că mulți copii mor în primele luni și ani de la naștere, deoarece organele lor au o structură atipică și nu își pot îndeplini pe deplin funcțiile. Dar dacă copilul reușește să supraviețuiască, dezvoltarea sa mentală și fizică va rămâne cu mult în urma semenilor săi.

Atenţie! Ambele prime examinări de screening nu pot spune cu exactitate dacă fătul are o anomalie cromozomială; aceste teste reflectă doar riscul prezenței sale, prin urmare, dacă rezultatele sunt slabe, viitoarele mame nu ar trebui să cadă în disperare - destul de des, anxietatea se dovedește a fi în zadar.

Riscul ridicat conform primului screening este evaluat prin lățimea pliului gâtului. În mod normal, nu ar trebui să depășească 0,3 centimetri. Cu cât abaterea de la această valoare este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea unei anomalii cromozomiale.

Un alt marker al sindromului Down este structura osului nazal. Un risc mare de apariție a unei anomalii cromozomiale este indicat de absența acesteia în orice stadiu al sarcinii. După 12 săptămâni, medicii măsoară lungimea osului nazal; în mod normal, aceasta ar trebui să depășească 3 mm. Dimensiunile mai scurte ale acestei structuri anatomice sunt un marker al patologiei cromozomiale.

Pe lângă patologiile cromozomiale, screening-ul ajută la diagnosticarea defectelor tubului neural. Acest grup de boli se caracterizează prin formarea anormală a creierului sau a măduvei spinării, care este rareori compatibilă cu viața. De asemenea, o examinare cu ultrasunete poate evidenția anomalii ale altor organe - absența membrelor, așezarea inimii în afara cavității toracice, proeminența hernială a peretelui abdominal anterior etc.

Pregătirea pentru prima proiecție

Screeningul cu ultrasunete poate fi efectuat în două moduri. Primul dintre ele este transvaginal - atunci când senzorul este introdus în vagin. Cu acest tip de examinare cu ultrasunete, o femeie nu necesită pregătire specială.

A doua modalitate de a efectua o ecografie este transabdominală - atunci când senzorul este situat pe suprafața abdomenului. ÎN în acest caz, Pentru rezultate fiabile, vezica urinară trebuie să fie plină, așa că pregătirea pentru prima examinare include luarea unui litru de lichid cu o oră înainte de test.

Pentru a trece prin a doua etapă de screening, în ultimele săptămâni ale primului trimestru, viitoarea mamă ar trebui să doneze sânge dintr-o venă. Materialul pentru cercetarea biochimică este colectat dimineața. Pentru rezultate de încredere o femeie nu ar trebui să mănânce micul dejun înainte de test. În ziua donării de sânge, este permis doar un pahar cu apă plată curată.

Cu trei zile înainte de a lua sânge pentru analiză biochimică, femeii i se recomandă să excludă alergenii din dieta ei. Acestea includ fructe de mare, arahide, lapte, pește, ciocolată. De asemenea, nu este de dorit să mănânci alimente prăjite, sărate, afumate - aceste alimente pot distorsiona rezultatele studiului.

Pentru a obține rezultate fiabile, o femeie ar trebui să încerce să se relaxeze, deoarece activitatea crescută a sistemului nervos poate afecta producția de hormoni placentari. Înainte de examinare, ar trebui să dormi bine și să te odihnești. De asemenea multe experții recomandă excluderea activității sexuale cu trei zile înainte de screening-ul propus.

Caracteristicile evenimentului

De obicei, screening-ul în primul trimestru se realizează în trei etape. Prima dintre ele - pregătitoare - include un sondaj de plângeri și o examinare de către un medic obstetrician-ginecolog. Specialistul colectează viața și istoria ereditară a femeii și calculează data concepției. Pentru fiabilitatea rezultatelor screening-ului, medicul trebuie să cunoască vârsta exactă a pacientului, bolile ei cronice, patologiile endocrine și prezența FIV.

Fără greș, medicul află dacă în familie există boli ereditare. De asemenea, specialistul va afla despre cursul sarcinilor anterioare - prezența avorturilor spontane, nașterea unui copil cu anomalii congenitale etc. Viitoarelor mame cu antecedente familiale li se recomandă să se supună unui screening genetic.

După consultarea unui medic, femeii i se trimite o trimitere pentru o examinare cu ultrasunete și analiză biochimică. Ordinea implementării lor diferă în diferite clinici.

Uneori, ambele teste se fac în aceeași zi. Acest lucru se întâmplă cel mai adesea dacă ecografia se face transvaginal, deoarece trebuie să beți o cantitate mare de apă înainte de o examinare cu ultrasunete transabdominale. Acest lucru poate denatura rezultatele primului screening pentru hormonii placentari.

Uneori, studiul se realizează în două etape. În prima zi, femeia este supusă unei ecografii, care calculează data concepției. Valorile obținute sunt necesare pentru a descifra rezultatele testului biochimic, deoarece cantitatea de hormoni se modifică în fiecare zi.

Mai rar, femeile donează mai întâi sânge pentru un test biochimic. Cu rezultatele obținute, viitoarea mămică merge la ecografie, unde se calculează din nou vârsta gestațională.

Screening cu ultrasunete

De obicei, o scanare cu ultrasunete a fătului nu depășește 30 de minute. Dacă testul este efectuat transvaginal, un prezervativ de unică folosință este plasat peste senzor și apoi introdus în vagin. La executie corecta o femeie însărcinată nu ar trebui să experimenteze disconfort.

În timpul ecografiei transabdominale, peretele anterior al abdomenului viitoarei mame este lubrifiat cu un gel special. Senzorul dispozitivului va aluneca peste el, imaginea este afișată pe monitor. De asemenea, un astfel de studiu nu provoacă disconfort femeii însărcinate.

Multe femei cer să determine sexul copilului la prima examinare. Unii medici pot încerca să se uite la zona pelviană fetală. Cu toate acestea, pentru rezultate precise, copilul ar trebui să fie cu fața la peretele uterin anterior.

Cu cât sarcina este mai lungă, cu atât este mai mare probabilitatea de a determina corect sexul copilului. În săptămâna 11, numărul de încercări reușite nu depășește 50%. La sfarsitul saptamanii a 13-a, in 80% din cazuri, medicul poate determina sexul bebelusului.

Pentru a efectua screening-ul cu ultrasunete, trebuie îndeplinite anumite condiții. Prima dintre ele este lungimea fătului de la coccis până la coroana capului este de cel puțin 4,5 centimetri. În al doilea rând, copilul nenăscut trebuie să ia poziția dorită în cavitatea uterină. Pentru a face acest lucru, medicul poate cere femeii să se miște sau să tusească.

În timpul unei examinări cu ultrasunete, medicul evaluează următorii parametri de bază:

• KTR - lungimea fătului de la capătul coloanei vertebrale până la coroană;
• circumferința craniului;
• BPR - lungimea spațiului dintre tuberozitățile parietale;
• TVP - grosimea spațiului gulerului (pliul gâtului);
• puls;
• lungimea oaselor membrelor;
• prezență, poziție, structură organe interne;
• structura anatomică a placentei;
• prezența și structura osului nazal.

Primele standarde de screening:

Vârsta gestațională

Os nazal, mm

Puls, bătăi/min

Dacă este indicat sau la cererea gravidei, medicul poate efectua cercetări suplimentare folosind un senzor Doppler. Acest test arată starea schimbului de sânge dintre vasele uterului și placentă; patologiile indică lipsa de oxigen a fătului. De asemenea, ecografia Doppler vă permite să vedeți numărul de vase din cordonul ombilical - în mod normal ar trebui să existe două artere și o venă.

Screening biochimic

Pentru a evalua cantitatea de hormoni produși de placentă, specialiștii extrag sânge dintr-o venă. Această procedură este practic nedureroasă; dacă vă este frică, nu trebuie să vă uitați la seringă. Mai întâi, asistentul de laborator aplică un garou pe umăr, apoi femeia trebuie să-și strângă pumnul de mai multe ori. După manipulările descrise, specialistul introduce un ac în venă și ia câțiva mililitri de sânge.

Screeningul evaluează cantitatea de gonadotropină corionică umană. Acest hormon este produs de placenta, cantitatea lui in sange creste pana in saptamana a 11-a, apoi scade usor. Multe anomalii cromozomiale și placentare sunt însoțite de modificări ale cantității de hCG.

Examenul de screening prenatal al primului trimestru constă în două proceduri: diagnosticul cu ultrasunete și testarea sângelui pentru posibilitatea apariției patologiilor genetice ale fătului. Nu este nimic în neregulă cu aceste evenimente. Datele obținute printr-o procedură cu ultrasunete și un test de sânge sunt comparate cu norma pentru această perioadă, ceea ce face posibilă confirmarea bunei sau identificarea stării proaste a fătului și determinarea calității procesului de gestație.

Pentru viitoarea mamă, sarcina principală este să mențină o bună condiție psiho-emoțională și fizică. De asemenea, este important să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog care conduce sarcina.

Ecografia este doar o examinare a complexului de screening. A obtine informatii complete despre sănătatea copilului, medicul trebuie să verifice sângele viitoarei mame pentru hormoni, să evalueze rezultatul unei analize generale a urinei și a sângelui

Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening

În timpul primului screening prenatal din primul trimestru, medicul diagnostic ecografic Atentie speciala acordă atenție structurilor anatomice ale fătului, clarifică vârsta gestațională (gestația) pe baza indicatorilor fetometrici, în comparație cu norma. Criteriul cel mai atent evaluat este grosimea spațiului gulerului (TVP), deoarece Acesta este unul dintre principalii parametri semnificativi din punct de vedere diagnostic, care face posibilă identificarea bolilor genetice ale fătului în timpul primei proceduri cu ultrasunete. Cu anomalii cromozomiale, spațiul nucal este de obicei extins. Normele TVP săptămânale sunt date în tabel:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

Atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete în primul trimestru, medicul acordă o atenție deosebită structurii structurilor faciale ale craniului fetal, prezenței și parametrilor osului nazal. La 10 săptămâni este deja destul de clar definit. La 12 săptămâni, dimensiunea sa la 98% dintre fetușii sănătoși variază de la 2 la 3 mm. Dimensiunea osului maxilar al bebelușului este evaluată și comparată cu norma, deoarece o scădere vizibilă a parametrilor maxilarului în raport cu norma indică trisomie.

În timpul primei ecografii de screening se înregistrează frecvența cardiacă fetală (ritmul cardiac) și se compară și cu norma. Indicatorul depinde de stadiul sarcinii. Normele săptămânale ale frecvenței cardiace sunt prezentate în tabel:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

Principalii indicatori fetometrici în această etapă în timpul procedurii cu ultrasunete sunt dimensiunile coccigian-parietal (CP) și biparietal (BPR). Normele lor sunt date în tabel:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Primul screening implică o evaluare cu ultrasunete a fluxului sanguin în canalul venos (Arantius), deoarece în 80% din cazurile de încălcare a acestuia copilul este diagnosticat cu sindromul Down. Și numai la 5% dintre fetușii normali din punct de vedere genetic sunt detectate astfel de modificări.

Începând cu a 11-a săptămână, devine posibilă recunoașterea vizuală a vezicii urinare în timpul ecografiei. În a 12-a săptămână, în timpul primului screening cu ultrasunete, volumul acestuia este evaluat, deoarece o creștere a dimensiunii vezicii urinare este o altă dovadă a amenințării dezvoltării sindromului trisomie (Down).

Cel mai bine este să donezi sânge pentru biochimie în aceeași zi cu screening-ul cu ultrasunete. Deși aceasta nu este o cerință obligatorie. Sângele este extras pe stomacul gol. Analiza parametrilor biochimici, care se efectuează în primul trimestru, are ca scop identificarea gradului de amenințare a bolilor genetice la făt. În acest scop, se determină următorii hormoni și proteine:

• proteina-A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A);
• hCG liber (componenta beta).

Acești indicatori depind de săptămâna de sarcină. Gama de valori posibile este destul de largă și se corelează cu conținutul etnic al regiunii. În raport cu valoarea medie normală pentru o anumită regiune, nivelul indicatorilor fluctuează în următoarele limite: 0,5-2,2 MoM. Atunci când se calculează amenințarea și se descifrează datele pentru analiză, nu se ia doar valoarea medie, se iau în considerare toate corecțiile posibile pentru datele anamnestice ale viitoarei mame. Un astfel de MoM ajustat face posibilă determinarea mai completă a amenințării dezvoltării patologiei genetice la făt.

Un test de sânge pentru hormoni trebuie efectuat pe stomacul gol și este adesea prescris în aceeași zi cu ultrasunetele. Datorită disponibilității standardelor pentru caracteristicile hormonale ale sângelui, medicul poate compara rezultatele testelor unei femei însărcinate cu normele, poate identifica o deficiență sau un exces al anumitor hormoni, hCG: evaluarea valorilor de risc

În ceea ce privește conținutul informațional, hCG gratuit (componenta beta) este superior hCG total ca marker al riscului de anomalii genetice fetale. Normele beta-hCG pentru un curs favorabil al gestației sunt prezentate în tabel:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Acest indicator biochimic este unul dintre cele mai informative. Acest lucru se aplică atât pentru identificarea patologiei genetice, cât și pentru marcarea cursului procesului de gestație și a modificărilor care apar în corpul unei femei gravide.

Standarde pentru proteina plasmatică A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină specifică pe care placenta o produce pe tot parcursul perioadei de gestație. Creșterea sa corespunde perioadei de dezvoltare a sarcinii și are propriile standarde pentru fiecare perioadă. Dacă există o scădere a nivelului de PAPP-A în raport cu norma, acesta este un motiv pentru a suspecta amenințarea dezvoltării unei anomalii cromozomiale la făt (boala Down și Edwards). Normele pentru indicatorii PAPP-A în timpul gestației normale sunt prezentate în tabel:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Cu toate acestea, nivelul de proteine ​​asociat sarcinii își pierde valoarea informativă după a 14-a săptămână (ca marker al dezvoltării bolii Down), deoarece după această perioadă nivelul său în sângele unei femei gravide care poartă un făt cu o anomalie cromozomială corespunde. la nivelul normal - ca în sângele unei femei cu sarcină sănătoasă.

Descrierea rezultatelor screening-ului din primul trimestru

Pentru evaluarea rezultatelor screening-ului I, fiecare laborator folosește un produs informatic specializat - programe certificate care sunt configurate pentru fiecare laborator separat. Ei fac un calcul de bază și individual al indicatorilor de amenințare pentru nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială. Pe baza acestor informații, devine clar că este mai bine să efectuați toate testele într-un singur laborator.

Cele mai fiabile date de prognostic se obțin prin trecerea integrală a primului screening prenatal în primul trimestru (biochimie și ecografie). La descifrarea datelor, ambii indicatori ai analizei biochimice sunt luați în considerare în combinație:

valori scăzute ale proteinei-A (PAPP-A) și beta-hCG crescute – un risc de a dezvolta sindromul Down la un copil;
nivelurile scăzute de proteină-A și beta-hCG scăzute reprezintă o amenințare pentru boala Edwards la copil.
Există o procedură destul de precisă pentru a confirma o anomalie genetică. Cu toate acestea, acesta este un test invaziv care poate fi periculos atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru a clarifica necesitatea folosirii acestei tehnici, sunt analizate datele de diagnostic cu ultrasunete. Dacă la o ecografie există semne eco ale unei anomalii genetice, femeii i se recomandă să facă un diagnostic invaziv. În absența datelor ecografice care să indice prezența unei patologii cromozomiale, viitoarei mame i se recomandă să repete biochimia (dacă perioada nu a ajuns la 14 săptămâni), sau să aștepte indicațiile celui de-al 2-lea studiu de screening în trimestrul următor.

Tulburările cromozomiale ale dezvoltării fetale sunt cel mai ușor identificate folosind un test de sânge biochimic. Cu toate acestea, dacă ultrasunetele nu confirmă temerile, este mai bine ca femeia să repete testul după ceva timp sau să aștepte rezultatele celui de-al doilea screening Evaluarea riscului

Informațiile primite sunt prelucrate de un program special creat pentru a rezolva această problemă, care calculează riscurile și oferă o prognoză destul de precisă cu privire la amenințarea dezvoltării anomaliilor cromozomiale ale fătului (scăzut, prag, ridicat). Este important să ne amintim că transcrierea rezultată a rezultatelor este doar o prognoză, nu un verdict final.

Expresiile cantitative ale nivelurilor variază în fiecare țară. Pentru noi, o valoare mai mică de 1:100 este considerată un nivel ridicat. Acest raport înseamnă că pentru fiecare 100 de nașteri (cu rezultate similare la teste), se naște 1 copil cu o patologie genetică. Acest grad de amenințare este considerat o indicație absolută pentru diagnosticul invaziv. În țara noastră, nivelul prag este considerat a fi riscul de a avea un copil cu defecte de dezvoltare în intervalul de la 1:350 la 1:100.

Nivelul prag de amenințare înseamnă că copilul se poate naște bolnav cu un risc de 1:350 până la 1:100. La un nivel de prag de amenințare, femeia este trimisă la un genetician, care oferă o evaluare cuprinzătoare a datelor obținute. Medicul, după ce a studiat parametrii și istoricul medical al gravidei, o identifică în grupul de risc (cu un grad ridicat sau scăzut). Cel mai adesea, medicul recomandă să așteptați până când se efectuează testul de screening din al doilea trimestru de sarcină și apoi, după ce a primit un nou calcul de amenințare, să reveniți pentru o programare pentru a clarifica necesitatea procedurilor invazive.

Informațiile descrise mai sus nu ar trebui să sperie viitoarele mame și, de asemenea, nu este nevoie să refuzați să treceți la screeningul în primul trimestru. Deoarece majoritatea femeilor însărcinate au un risc scăzut de a avea un copil bolnav, nu necesită diagnosticare invazivă suplimentară. Chiar dacă examinarea a arătat starea proastă a fătului, este mai bine să aflați despre aceasta în timp util și să luați măsurile adecvate.

Dacă cercetările au scos la iveală un risc mare de a avea un copil bolnav, medicul trebuie să transmită sincer părinților aceste informații. În unele cazuri, cercetările invazive ajută la clarificarea situației cu sănătatea fătului. Daca rezultatele sunt nefavorabile, este mai bine ca femeia sa intrerupa sarcina devreme pentru a putea avea un copil sanatos.Daca se obtin rezultate nefavorabile ce ar trebui sa fac?

Dacă se întâmplă așa că analiza indicatorilor de examinare de screening ai primului trimestru a evidențiat un grad ridicat de amenințare de a avea un copil cu o anomalie genetică, în primul rând, trebuie să vă trageți, deoarece emoțiile afectează negativ gestația. făt. Apoi începeți să vă planificați următorii pași.

În primul rând, este puțin probabil să merite timpul și banii pentru a fi supus re-evaluării la alt laborator. Dacă analiza de risc arată un raport de 1:100, nu puteți ezita. Ar trebui să contactați imediat un genetician pentru sfaturi. Cu cât se pierde mai puțin timp, cu atât mai bine. Cu astfel de indicatori, cel mai probabil va fi prescrisă o metodă traumatică de confirmare a datelor. La 13 săptămâni, aceasta va fi o analiză a biopsiei vilozităților coriale. După 13 săptămâni, poate fi recomandată efectuarea unei cordo- sau amniocenteză. Analiza biopsiei vilozităților coriale oferă cele mai precise rezultate. Perioada de așteptare pentru rezultate este de aproximativ 3 săptămâni.

Dacă se confirmă dezvoltarea anomaliilor cromozomiale ale fătului, femeii i se va recomanda o întrerupere artificială a sarcinii. Decizia este, desigur, la latitudinea ei. Dar dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci procedura este cel mai bine efectuată la 14-16 săptămâni.

Ați putea fi interesat și de:

Din anumite motive, procedura numită „screening” (din engleză - screening - sifting) provoacă anxietate la majoritatea viitoarelor mame, dintre care unele refuză procedura doar pentru că le este frică să audă vești neplăcute despre rezultatele acesteia.

Dar screening-ul, în special cu utilizarea sistemelor informatice moderne și a instrumentelor de înaltă precizie, nu este o ghicitoare, ci o oportunitate de a privi în viitor și de a afla care este probabilitatea ca, în timp util, un copil să se nască cu un incurabil. boala.

Pentru părinți, aceasta este o oportunitate de a decide în avans dacă sunt gata să aibă grijă de un copil care va necesita atenție și îngrijire enormă.

Norme pentru primul screening în timpul sarcinii

Screeningul din primul trimestru constă în esență din două proceduri deja familiare femeilor: ecografie și prelevarea de probe de sânge.

Când vă pregătiți pentru proceduri, este important să urmați recomandările medicului dumneavoastră și să încercați să rămâneți calm.

Standarde cu ultrasunete

În timpul unei examinări cu ultrasunete, un specialist examinează în detaliu structura embrionului și precizează vârsta gestațională pe baza unor indicatori precum dimensiunea coccigiană-parietală a embrionului (CTE) și dimensiunea biparietală a capului fetal (BF).

Și, cel mai important, iau măsurătorile necesare, care sunt informative pentru evaluarea stării fătului.

Acesta este, în primul rând:

1. Grosimea translucidității nucale (NTT) este cel mai important indicator în timpul ecografiei pentru a identifica riscul de patologii cromozomiale.

Norme pentru TVP în funcție de vârsta embrionului

Dacă TVP depășește valoarea normală, atunci acesta este un motiv pentru a suspecta prezența unei anomalii cromozomiale la făt.

Pentru a determina acest indicator, este important să cunoașteți durata exactă a sarcinii (în săptămâni și zile) și să nu întârzieți cu examinarea, deoarece este imposibil să determinați TVP din al doilea trimestru.

1. Determinarea osului nazal - se vizualizează deja la 10 - 11 săptămâni de sarcină, iar la a 12-a săptămână ar trebui să fie de cel puțin 3 mm. Acest lucru este valabil pentru 98% dintre embrionii sănătoși.
2. Frecvența cardiacă fetală (HR) - în funcție de săptămâna de sarcină, următorii sunt considerați indicatori normali:

O frecvență cardiacă crescută la făt este, de asemenea, unul dintre semnele sindromului Down.

1. Spectrul fluxului de sânge în ductus arantius (venos) la făt. O formă de undă inversă a fluxului sanguin apare la numai 5% dintre embrioni fără anomalii cromozomiale.
2. Dimensiunea osului maxilar al fătului - decalajul său în dimensiune este tipic pentru embrionii cu trisomie.
3. Volumul vezicii urinare – la vârsta de 12 săptămâni, vezica urinară este determinată la majoritatea embrionilor sănătoși abia din săptămâna a 11-a. O vezică urinară mărită este un semn suplimentar posibil al sindromului Down la făt.

Standarde de analize biochimice de sânge

Dacă este posibil, ar trebui să donezi sânge pentru un examen de screening în ziua ecografiei genetice sau, dacă acest lucru nu este posibil, chiar a doua zi.

În mod ideal, sângele pentru un test de screening este luat dimineața pe stomacul gol sau, în cazuri extreme, nu mai puțin de 4 ore după masă.

În primul trimestru, screening-ul pentru identificarea gradului de risc pentru prezența malformațiilor embrionare constă în evaluarea a doi indicatori: subunitatea β liberă a hCG și PAPP-A.

„Intervalul” valorilor acestor markeri de sânge acceptabil în fiecare etapă a sarcinii (pe săptămână) este destul de larg și poate varia în loci de screening în funcție de compoziția etnică a regiunii.

Cu toate acestea, în raport cu mediana unei anumite regiuni - valoarea medie normală pentru o anumită etapă a sarcinii - nivelul indicatorilor analizați ar trebui să fie de la 0,5 la 2 MoM.

Mai mult, atunci când se calculează riscurile în fiecare caz în parte, nu se ia MoM pur, ci cel calculat ajustat pentru anamneza viitoarei mame, așa-zisa. MoM ajustat.

Subunitatea β liberă a hCG

Atunci când se evaluează riscul de a dezvolta boli cromozomiale ale fătului, analiza β-hCG liberă este mai informativă decât nivelul hormonului hCG în sine.

Deoarece Cauza modificărilor hCG la o femeie poate fi afecțiuni care nu sunt legate de nașterea unui copil (boli hormonale, luarea anumitor medicamente etc.).

În timp ce modificarea previzibilă a nivelului subunității β a hCG este specifică stării de sarcină.

Cu un embrion în dezvoltare normală, nivelurile de β-hCG liberă din sângele unei femei vor fi aproximativ după cum urmează:

Determinarea nivelului subunității β-hCG libere la începutul sarcinii conține informații nu numai despre posibila patologie a dezvoltării fetale, ci și despre alte condiții de sarcină sau modificări ale corpului femeii.

Cu condiția ca vârsta gestațională să fie stabilită corect și, neglijând posibilitatea unui rezultat fals, motivele discrepanței dintre nivelul de β-hCG din sângele unei femei și vârsta gestațională pot fi motive complet diferite care nu au legătură cu anomalii în dezvoltare. a fătului.

Standardele RAPP-A

O proteină specifică sarcinii este produsă de stratul exterior al placentei și este observată în sângele femeii pe tot parcursul sarcinii.

Nivelul său crește în funcție de durata sarcinii.

O decalare a nivelului său față de normă pentru o anumită perioadă de sarcină poate acționa ca unul dintre semnele riscului de patologii în compoziția cromozomială a fătului: sindromul Down, sindromul Edwards.

Limitele indicatorilor PAPP-A în sângele unei paciente în timpul unei sarcini în curs de dezvoltare normală

Valoarea PAPP-A, ca marker al patologiilor cromozomiale ale fătului, este alarmantă atunci când valoarea este mai mică decât media din regiune (MoM sub 0,5). În primul trimestru, acest lucru poate însemna un risc de a dezvolta sindroamele Down și Edwards.

Trebuie avut în vedere că după săptămâna a 14-a de sarcină, pentru a determina riscul de apariție a sindromului Down la făt, nivelul PAPP-A nu este informativ, deoarece comparativ cu indicatorii sarcina sanatoasa chiar și în prezența trisomiei 21.

Decodificarea rezultatelor primei screening-uri

Pentru evaluarea rezultatelor testelor de screening prenatal se folosesc programe de calculator certificate, dezvoltate special pentru aceste scopuri și configurate pentru a funcționa în laboratorul de acasă.

Prin urmare, toate studiile trebuie finalizate la o singură instituție.

Doar screening-ul combinat - evaluarea datelor cu ultrasunete în combinație cu analiza markerilor biochimici din sânge - devine cheia pentru obținerea unui prognostic foarte precis.

Indicatorii unui test biochimic dublu efectuat în primul trimestru de sarcină sunt considerați în combinație între ei.

Astfel, un nivel scăzut de PAPP-A în combinație cu un nivel crescut de β-hCG în sângele unei femei, toate celelalte lucruri fiind egale, oferă motive serioase de a suspecta dezvoltarea sindromului Down la făt și, în combinație cu un nivel redus de nivelul β-hCG - riscul de a dezvolta sindrom Edwards.

În acest caz, datele din protocolul cu ultrasunete devin decisive pentru luarea unei decizii privind trimiterea unei femei pentru diagnosticare invazivă.

Dacă ultrasunetele nu evidențiază anomalii patologice la făt, atunci, de regulă, viitoarea mamă este recomandată să fie supusă unui screening biochimic repetat, dacă durata sarcinii o permite, sau să aștepte oportunitatea de a trece de screening în al doilea trimestru. .

Rezultate nefavorabile ale primului screening

Datele de screening sunt procesate de un program de calculator „inteligent”, care emite un verdict cu privire la nivelul de risc pentru dezvoltarea patologiilor cromozomiale la făt: scăzut, prag sau ridicat.

La noi, o valoare de risc mai mică de 1:100 este considerată ridicată. Aceasta înseamnă că una din o sută de femei cu rezultate similare la primul screening va da naștere unui copil cu defecte de dezvoltare.

Și un astfel de risc este o indicație clară pentru o metodă de examinare invazivă pentru a diagnostica bolile cromozomiale ale embrionului cu o încredere de 99,9%.

Riscul de prag înseamnă că riscul de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare incurabile variază de la 1:350 la 1:100 de cazuri.

În această situație, o femeie trebuie să consulte un genetician, a cărui sarcină, după o programare individuală, este să stabilească dacă se află într-un grup cu risc ridicat sau scăzut pentru purtarea unui făt cu defecte de dezvoltare. viitoare mamă.

De regulă, geneticianul sugerează ca femeia să se calmeze, să aștepte și să fie supusă unor examinări neinvazive suplimentare în al doilea trimestru (al doilea screening), după care o invită la o a doua întâlnire pentru a revizui rezultatele celui de-al doilea screening și a determina necesitatea procedurilor invazive.

Din fericire, femeile norocoase ale căror screening din primul trimestru arată un risc scăzut de a avea un copil bolnav: mai mult de 1:350, marea majoritate în rândul viitoarelor mame. Nu necesită examinări suplimentare.

Ce să faci dacă ai rezultate nefavorabile

Dacă, pe baza rezultatelor screening-ului prenatal, se constată că viitoarea mamă are un risc mare de a avea un copil cu malformații congenitale, atunci prima ei prioritate este să-și păstreze liniștea și să-și planifice acțiunile ulterioare.

Viitorii părinți ar trebui să stabilească cât de important este pentru ei să aibă informații exacte despre prezența patologiilor în dezvoltarea copilului nenăscut și, în acest sens, să decidă dacă să continue examinările pentru a pune un diagnostic precis.

Ce să faci dacă primești rezultate proaste după primul screening?

• Primul screening nu trebuie repetat în alt laborator.

Astfel vei pierde doar timp prețios. Și cu atât mai mult, nu ar trebui să așteptați a doua proiecție.

• Dacă primiți rezultate slabe (dacă riscul este de 1:100 sau mai mic), trebuie să solicitați imediat sfatul unui genetician.

• Nu ar trebui să așteptați o întâlnire programată la LC și să căutați o recomandare sau o întâlnire cu un genetician.

Trebuie să găsiți imediat un specialist calificat și să participați la o programare plătită. Faptul este că geneticianul îți va prescrie cel mai probabil o procedură invazivă. Dacă perioada este încă scurtă (până la 13 săptămâni), atunci aceasta va fi o biopsie a vilozităților coriale.

• Toate femeile cu risc crescut de a avea un copil cu anomalii genetice sunt mai bine să facă o biopsie a vilozităților coriale, deoarece alte proceduri de identificare a genotipului fătului, amniocenteza și cordocenteza, sunt efectuate la o dată ulterioară.

Rezultatele oricărei proceduri invazive ar trebui să dureze aproximativ 3 săptămâni. Dacă faci analiza contra cost, atunci puțin mai puțin.

• Dacă anomaliile de dezvoltare a fătului sunt confirmate, atunci, în funcție de decizia familiei, medicul poate emite o trimitere pentru a întrerupe sarcina.

În acest caz, întreruperea sarcinii va fi efectuată la 14-16 săptămâni.

Acum imaginați-vă dacă faceți amniocenteză la 16-17 săptămâni. Așteptați încă 3 săptămâni pentru rezultate. Și la 20 de săptămâni ți se oferă să întrerupi sarcina, când fătul se mișcă deja activ, când există conștientizarea deplină că o nouă viață trăiește în corpul tău.

După 20 de săptămâni, un copil viabil se poate naște într-o clinică bună. Pentru perioade de peste 20 de săptămâni nu se fac avorturi, dar se fac nașteri artificiale din motive medicale.

Astfel de intervenții sparg psihicul femeii și al tatălui copilului. Este foarte greu. Prin urmare, la 12 săptămâni ar trebui luată o decizie dificilă - să aflăm adevărul și să avorți cât mai devreme. Sau acceptați nașterea unui copil special ca pe un dat.

Fiabilitatea screening-urilor și necesitatea acestora

De la viitoarele mămici aflate la cozi pentru a vedea un medic în clinicile prenatale, pe forumuri tematice și, uneori, de la medici înșiși, puteți auzi păreri foarte diferite despre oportunitatea screening-ului în timpul sarcinii.

Și într-adevăr. Proiecțiile nu sunt foarte informative. Ele nu oferă un răspuns definitiv la întrebarea dacă copilul dumneavoastră are o tulburare genetică. Screening-ul oferă doar o probabilitate și, de asemenea, creează un grup de risc.

Rezultatele screening-ului nu sunt un diagnostic, cu atât mai puțin o condamnare la moarte.

Primul screening oferă părinților posibilitatea de a efectua un diagnostic mai precis și de a întrerupe o sarcină scurtă sau de a se pregăti cât mai mult posibil pentru nașterea unui copil special.

Absența riscurilor pentru dezvoltarea anomaliilor în dezvoltarea fătului, din cauza patologiilor cromozomiale, conform screening-ului va permite unei tinere mame să-și ducă cu calm sarcina la termen, fiind sigură în proporție de 99% că bebelușul ei nu mai are probleme (din moment ce probabilitatea rezultatelor fals pozitive la screening este neglijabilă).

Disputele despre necesitatea de a fi supus proiecțiilor și latura lor morală, aparent, nu se vor atenua curând. Cu toate acestea, atunci când răspund la întrebarea dacă merită să acceptăm trimiterea unui medic pentru screening, viitorii părinți ar trebui să înainteze mental câteva luni și să-și imagineze o situație în care riscurile ar fi justificate.

Și numai după ce își dau seama că sunt pregătiți să accepte un copil special, mama și tata pot scrie cu încredere o renunțare sau să accepte examinări.

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening în primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care l-au finalizat nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care încă nu au făcut asta, această frază pare uneori înspăimântătoare. Și sperie doar pentru că femeia nu știe cum se face acest lucru, cum să interpreteze rezultatele obținute mai târziu și de ce medicul are nevoie de asta. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit ecranizarea cuvintelor de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să se supună acestei proceduri. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (ing. screening - sorting) este diverse metode studii care, datorită simplității, siguranței și accesibilității lor, pot fi utilizate în masă în rândul unor grupuri mari de oameni pentru a identifica o serie de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul în primul trimestru de sarcină este un set de teste diagnostice utilizate la femeile însărcinate într-un anumit stadiu al sarcinii pentru a identifica malformațiile grosolane ale fătului, precum și prezența sau absența semnelor indirecte ale patologiilor dezvoltării fetale sau anomaliilor genetice.

Perioada acceptabilă pentru screening în primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi calculatorul pentru calcularea vârstei gestaționale pe săptămână). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătăţii Federația Rusă Din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va forța să facă această cercetare, dar a face acest lucru este extrem de nechibzuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei a căror vârstă este de 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Istoric de avort spontan(e).
• Istoric de sarcină (sarcină) ratată sau regresată.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații ale fătului diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut infecţieîn stadiile incipiente ale sarcinii.
• Femeile care au luat medicamente interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Relație strânsă între mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de sarcină constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Examinarea cu ultrasunete ca parte a screening-ului

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesară o pregătire specială. Dacă ecografia este efectuată transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica urinara. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinezi cu 3-4 ore înainte de test sau să bei 500-600 ml de apă plată cu o oră și jumătate înainte de test.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile; în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să-și schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor, sunt examinați următorii indicatori:

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberozitățile parietale
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea gulerului)
• Ritmul cardiac fetal (ritmul cardiac)
• Lungimea oaselor humerusului, femurului, antebrațului și tibiei
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale vaselor mari
• Localizarea și grosimea placentei
• Cantitatea de apă
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului intern al colului uterin
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decodificarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate cu ultrasunete?

Pe baza rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• Sindromul Down este trisomia 21, cea mai frecventă tulburare genetică. Prevalența detectării 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologii ale dezvoltării tubului neural (meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior în sacul herniar.
• Sindromul Patau este trisomia pe cromozomul 13. Incidența este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. Ecografia arată creșterea frecvenței cardiace fetale, afectarea dezvoltării creierului, omfalocelul și dezvoltarea întârziată a oaselor tubulare.
• Sindromul Edwards este trisomia pe cromozomul 18. Rata de incidență este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. O ecografie arată o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile și o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple defecte de dezvoltare la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange este o anomalie genetică în care fătul se confruntă cu diverse defecte de dezvoltare, iar în viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• Sindromul Smith-Opitz este o boală genetică autosomal recesivă manifestată prin tulburări metabolice. Ca urmare, copilul experimentează multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Incidența medie este de 1:30.000 de cazuri.

Aflați mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

În principal, se efectuează o examinare cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de sarcină pentru a identifica sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic devine:

• Grosimea spațiului gâtului (TNT). TVP este distanța dintre tesuturi moi gâtul și pielea. O creștere a grosimii translucidității nucale poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea osul nazal nu este vizualizat la 11-14 săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de sarcină, grosimea translucidității nucale este atât de mică încât este imposibil să o evaluăm în mod adecvat și fiabil. După săptămâna a 14-a, fătul dezvoltă un sistem limfatic și acest spațiu poate fi în mod normal umplut cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Incidența anomaliilor cromozomiale la făt în funcție de grosimea translucidității nucale.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea translucidității nucale nu este un ghid de acțiune și nu indică o probabilitate de 100% a prezenței bolii la copil.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de a avea o patologie cromozomială. Dacă riscul bazat pe rezultatele acestor studii este mare, atunci se sugerează amniocenteza. Aceasta înseamnă luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. Se poate folosi și prelevarea de vilozități coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile efectuării și refuzului procedurii.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului trebuie efectuată după o ecografie. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți indicatorii biochimici depind de durata sarcinii, până la zi. În fiecare zi, normele indicatorilor se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru efectuarea unui studiu corect. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultate ecografice cu vârsta gestațională indicată pe baza CTE. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată sau o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea pentru studiu

Sângele se extrage pe stomacul gol! Nu este indicat să bei apă nici măcar în dimineața acestei zile. Dacă testul este efectuat prea târziu, aveți voie să beți puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua programată a studiului, ar trebui să excludeți din alimentație toate alimentele care sunt alergeni puternici, chiar dacă nu ați fost niciodată alergic la acestea - acestea sunt ciocolata, nucile, fructele de mare, precum și alimentele foarte grase și afumatele. .

În caz contrar, riscul de a obține rezultate nesigure crește semnificativ.

Să luăm în considerare ce abateri de la indicatori normaliβ-hCG și PAPP-A.

β-hCG – gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim fiind observat la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

Niveluri normale de gonadotropină corionică umană, în funcție de stadiul sarcinii:		O creștere a nivelurilor de β-hCG este observată în următoarele cazuri:	O scădere a nivelurilor de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
săptămâni	p-hCG, ng/ml	Sindromul Down Sarcina multiplă Toxicoză severă Diabet zaharat matern	sindromul Edwards Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de testarea biochimică) Insuficiență placentară Risc ridicat de avort spontan
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta din corpul unei femei însărcinate, responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la o femeie dată de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (cu sarcina multipla până la 3,5).

Acești coeficienți și indicatori pot diferi în diferite laboratoare; nivelul de hormon și proteine ​​poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme special pentru cercetarea dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

În continuare, folosind programul informatic PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Riscul ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va da naștere unui copil cu patologie genetică.

Situații speciale când indicatorii pot fi diferiți.

• Valorile FIV - β-hCG vor fi mai mari, iar valorile PAPP-A vor fi mai mici decât media.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul la mamă poate determina creșterea nivelului hormonal.

Informații generale

Cu ceva timp în urmă, femeile însărcinate nici măcar nu știau despre o astfel de procedură ca prenatală sau screening perinatal . Acum toate viitoarele mame sunt supuse unui astfel de examen.

Ce este screening-ul în timpul sarcinii, de ce este efectuat și de ce sunt rezultatele sale atât de importante? Răspunsuri la aceste și alte întrebări care preocupă multe femei însărcinate screening perinatal Am încercat să dăm acest material.

Pentru a elimina orice neînțelegere ulterioară a informațiilor prezentate, înainte de a trece direct la examinarea subiectelor de mai sus, merită definirea unor termeni medicali.

Ce este screeningul cu ultrasunete și biochimia serului matern

Screening prenatal- De fapt, acesta este un fel special procedura standard, Cum screening. Această examinare cuprinzătoare constă în Diagnosticarea cu ultrasuneteși cercetări de laborator sânge, în acest caz particular biochimia serului matern. Detectarea precoce a unora anomalii genetice- aceasta este sarcina principală a unei astfel de analize în timpul sarcinii ca screening-ul.

Prenatală sau perinatalînseamnă prenatal și prin termen screeningîn medicină, ne referim la o serie de studii asupra unui segment mare al populației, care sunt efectuate pentru a forma un așa-numit „grup de risc” susceptibil la anumite boli.

Poate fi universal sau selectiv screening.

Înseamnă că studii de screening Se fac nu numai femeilor însărcinate, ci și altor categorii de persoane, de exemplu, copiilor de aceeași vârstă, pentru a stabili boli caracteristice unei anumite perioade de viață.

Cu ajutor screening genetic medicii pot afla nu numai despre problemele în dezvoltarea bebelușului, ci și pot reacționa la timp la complicațiile din timpul sarcina, de care o femeie poate nici măcar să nu fie conștientă.

Adesea, viitoarele mame, auzind că vor trebui să se supună acestei proceduri de mai multe ori, încep să intre în panică și să-și facă griji în avans. Cu toate acestea, nu este nimic de care să vă fie teamă, trebuie doar să vă întrebați în avans ginecologul de ce aveți nevoie screening pentru femeile însărcinate, când și, cel mai important, cum se face această procedură.

Deci, să începem cu ceea ce este standard screening efectuate de trei ori pe parcursul întregii sarcini, adică în fiecare trimestru. Să vă reamintim că trimestru este o perioadă de trei luni.

Screening pentru primul trimestru

Ce este Screening pentru primul trimestru? Mai întâi, să răspundem la o întrebare comună despre câte săptămâni sunt. primul trimestru de sarcină. În ginecologie, există doar două moduri de a determina în mod fiabil data scadenței în timpul sarcinii - calendar și obstetrică.

Prima se bazează pe ziua concepției, iar a doua depinde de ciclu menstrual, precedând fertilizare. De aceea I trimestru- aceasta este perioada care, conform metodei calendaristice, incepe cu prima saptamana de la conceptie si se termina cu saptamana a paisprezecea.

Conform celei de-a doua metode, I trimestru– este vorba de 12 săptămâni obstetricale. Mai mult, în acest caz, perioada se numără de la începutul ultimei menstruații. Recent screening nu este prescris femeilor însărcinate.

Cu toate acestea, acum multe viitoare mame sunt interesate să se supună unei astfel de examinări.

În plus, Ministerul Sănătății recomandă insistent ca studiile să fie prescrise tuturor viitoarelor mame, fără excepție.

Adevărat, acest lucru se face voluntar, pentru că nimeni nu poate obliga o femeie să se supună vreunui fel de analiză.

Este de remarcat faptul că există categorii de femei care sunt pur și simplu obligate, dintr-un motiv sau altul, să se supună screening, De exemplu:

• femei gravide de la treizeci și cinci de ani și mai mult;
• viitoarele mame al căror istoric medical conține informații despre prezența unei amenințări avort spontan ;
• femeile care în primul trimestru au avut boli infecțioase;
• femeile însărcinate care sunt forțate din motive de sănătate să ia medicamente interzise pentru situația lor în stadiile incipiente;
• femei care au avut diverse anomalii genetice sau anomalii ale dezvoltării fetale;
• femeile care au născut anterior copii cu oricare abaterile sau defecte de dezvoltare;
• femeile care au fost diagnosticate îngheţat sau sarcina in regres(încetarea dezvoltării fetale);
• suferind de narcotic sau dependenta de alcool femei;
• femeile însărcinate în familia cărora sau în familia tatălui copilului nenăscut au fost cazuri de tulburări genetice ereditare.

Cât timp durează să o faci? screening prenatal trimestrul I? Pentru primul screening în timpul sarcinii, perioada este stabilită în intervalul de la 11 săptămâni la 13 săptămâni obstetricale de sarcină și 6 zile. Nu are rost să efectuați această examinare mai devreme decât perioada specificată, deoarece rezultatele sale vor fi neinformative și absolut inutile.

Nu este o coincidență că prima ecografie a unei femei este efectuată la 12 săptămâni de sarcină. Deoarece aici se termină embrionară si incepe fetală sau fetală perioada de dezvoltare a viitoarei persoane.

Aceasta înseamnă că embrionul se transformă într-un făt, adică. apar modificări evidente care indică dezvoltarea unui organism uman viu cu drepturi depline. După cum am spus mai devreme, studii de screening este un set de măsuri care constă în diagnosticarea cu ultrasunete și biochimia sângelui unei femei.

Este important să înțelegeți că conducerea screening cu ultrasuneteîn trimestrul I în timpul sarcinii joacă același rol important ca și analizele de sânge de laborator. Într-adevăr, pentru ca geneticienii să tragă concluziile corecte pe baza rezultatelor examinării, trebuie să studieze atât rezultatele ultrasunetelor, cât și biochimia sângelui pacientului.

Am vorbit despre câte săptămâni se efectuează prima screening, acum să trecem la descifrarea rezultatelor unui studiu cuprinzător. Este cu adevărat important să aruncăm o privire mai atentă la standardele stabilite de medici pentru rezultatele primului screening în timpul sarcinii. Desigur, doar un specialist în acest domeniu cu cunoștințele necesare și, cel mai important, experiență poate oferi o evaluare calificată a rezultatelor analizei.

Considerăm că este indicat ca orice femeie însărcinată să cunoască măcar informații generale despre principalii indicatori screening prenatalși valorile lor normative. La urma urmei, este tipic pentru majoritatea viitoarelor mame să fie excesiv de suspicioși cu privire la tot ceea ce privește sănătatea viitorului lor copil. Prin urmare, ei vor fi mult mai confortabil dacă știu dinainte la ce să se aștepte de la studiu.

Interpretarea screening-ului cu ultrasunete de trimestrul I, a normelor și a eventualelor abateri

Toate femeile știu că în timpul sarcinii vor trebui să fie supuse mai mult de o examinare cu ultrasunete (denumită în continuare ecografie), care ajută medicul să monitorizeze dezvoltare intrauterina viitor copil. Pentru a screening cu ultrasunete a dat rezultate fiabile, trebuie să vă pregătiți în avans pentru această procedură.

Suntem siguri ca marea majoritate a gravidelor stiu sa faca aceasta procedura. Cu toate acestea, merită repetată că există două tipuri de cercetare - transvaginale si transabdominale. În primul caz, senzorul dispozitivului este introdus direct în vagin, iar în al doilea este în contact cu suprafața peretelui abdominal anterior.

Fotografie cu fătul la 13 săptămâni de sarcină

Nu există reguli speciale de pregătire pentru ecografia transvaginală.

Dacă sunteți supus unei examinări transabdominale, atunci înainte de procedură (aproximativ 4 ore înainte de ecografie) nu trebuie să mergeți la toaletă „mică”, și se recomandă să beți până la 600 ml de apă plată cu jumătate de oră înainte.

Chestia este că examinarea trebuie efectuată pe plin cu lichid vezica urinara.

Pentru ca medicul să primească rezultat de încrederescreening cu ultrasunete, Trebuie îndeplinite următoarele condiții:

• perioada de examinare este de la 11 la 13 săptămâni obstetricale;
• poziția fătului ar trebui să permită specialistului să efectueze manipulările necesare, în caz contrar mama va trebui să „influențeze” copilul astfel încât acesta să se întoarcă;
• dimensiunea coccix-parietală(denumită în continuare KTR) nu trebuie să fie mai mică de 45 mm.

Ce este CTE în timpul sarcinii la ecografie

La efectuarea unei ecografii, un specialist trebuie să examineze diferiți parametri sau dimensiuni ale fătului. Aceste informații vă permit să determinați cât de bine este format copilul și dacă se dezvoltă corect. Normele pentru acești indicatori depind de stadiul sarcinii.

Dacă valoarea unuia sau altui parametru obținut ca urmare a ultrasunetelor se abate de la normă în sus sau în jos, atunci acesta este considerat un semnal al prezenței unor patologii. Dimensiunea coccix-parietală- Acesta este unul dintre cei mai importanți indicatori inițiali ai dezvoltării intrauterine adecvate a fătului.

Valoarea CTE este comparată cu greutatea fătului și cu vârsta gestațională. Acest indicator este determinat prin măsurarea distanței de la osul coroanei copilului până la coccis. Ca regulă generală, cu cât indicele CTE este mai mare, cu atât vârsta gestațională este mai lungă.

Norme KTR

Când acest indicator este puțin mai mare sau, dimpotrivă, ușor mai scăzut decât norma, atunci nu există niciun motiv de panică. Aceasta vorbește doar despre caracteristicile de dezvoltare ale acestui copil.

Dacă valoarea CTE se abate în sus de la standarde, atunci aceasta semnalează dezvoltarea unui făt de dimensiuni mari, adică Probabil, greutatea bebelușului la naștere va depăși norma medie de 3-3,5 kg. În cazurile în care CTE este semnificativ mai mic decât valorile standard, acesta poate fi un semn că:

• sarcina nu se dezvoltă conform așteptărilor, în astfel de cazuri medicul trebuie să verifice cu atenție bătăile inimii fetale. Dacă a murit în pântece, atunci femeia are nevoie urgentă sănătate (chiuretajul cavității uterine) pentru a preveni eventualele pericole pentru sănătate ( dezvoltarea infertilității) si viata ( infecție, sângerare);
• Corpul femeii însărcinate produce cantități insuficiente hormoni, de obicei, progesteron, care poate duce la avort spontan. În astfel de cazuri, medicul prescrie un examen suplimentar pentru pacient și prescrie medicamente care conțin hormoni ( Utrozhestan, Dufston);
• mama este bolnava boli infecțioase, inclusiv bolile cu transmitere sexuală;
• fatul prezinta anomalii genetice. În astfel de situații, medicii prescriu teste suplimentare împreună cu test biochimic de sânge, care face parte din primul test de screening.

De asemenea, merită subliniat că există adesea cazuri când un CTE scăzut indică o vârstă gestațională incorect determinată. Aceasta se referă la varianta normală. Tot ce are nevoie o femeie într-o astfel de situație este să fie supusă unei a doua examinări cu ultrasunete după ceva timp (de obicei, după 7-10 zile).

BDP fetal (dimensiunea biparietală)

Ce este BPD la ecografie în timpul sarcinii? Atunci când efectuează o examinare cu ultrasunete a fătului în primul trimestru, medicii sunt interesați de toate caracteristicile posibile ale copilului nenăscut. Deoarece studiul lor oferă specialiștilor informații maxime despre cum are loc dezvoltarea intrauterină om micși totul este în regulă cu sănătatea lui?

Ce este BD fetală? Mai întâi, să descifrăm abrevierea medicală. BPR- Acest dimensiunea capului fetal biparietal, adică distanta dintre pereti oasele parietale ale craniului, pur și simplu de mărimea capului. Acest indicator este considerat unul dintre principalii pentru determinarea dezvoltării normale a unui copil.

Este important de reținut că BDP arată nu numai cât de bine și corect se dezvoltă copilul, ci îi ajută și pe medici să se pregătească pentru viitoarea naștere. Pentru că dacă dimensiunea capului copilului nenăscut se abate de la normă în sus, atunci pur și simplu nu va putea trece prin canalul de naștere al mamei. În astfel de cazuri, este prescrisă o cezariană planificată.

Tabelul normelor BPR pe săptămână

Atunci când BPR se abate de la standardele stabilite, aceasta poate indica:

• despre prezența patologiilor incompatibile cu viața la făt, cum ar fi hernie cerebrală sau tumora;
• despre dimensiunea destul de mare a copilului nenăscut, dacă alți parametri de bază ai fătului sunt cu câteva săptămâni înaintea standardelor de dezvoltare stabilite;
• despre dezvoltarea spasmodică, care va reveni la normal după un timp, cu condiția ca și alți parametri de bază ai fătului să se încadreze în normă;
• despre dezvoltarea fetală hidrocefalie a creierului care rezultă din prezenţa bolilor infecţioase la mamă.

O abatere în jos a acestui indicator indică faptul că creierul bebelușului nu se dezvoltă corespunzător.

Grosimea gâtului (TCT)

TVP fetală- ce este? Spațiu pentru gulerîn făt sau în mărime pliul gâtului- acesta este un loc (mai precis, o formațiune alungită) situat între gât și membrana superioară a pielii a corpului bebelușului, în care există o acumulare de lichid. Un studiu al acestei valori este efectuat în timpul screening-ului în primul trimestru de sarcină, deoarece în această perioadă este posibil să se măsoare TVP pentru prima dată și apoi să o analizeze.

Începând din săptămâna a 14-a de sarcină, această formațiune scade treptat în dimensiuni și până în săptămâna a 16-a practic dispare din vizibilitate. Au fost stabilite și anumite standarde pentru TVP, care depind direct de durata sarcinii.

De exemplu, norma grosimea spațiului gulerului la 12 săptămâni nu trebuie să depășească intervalul de la 0,8 la 2,2 mm. Grosimea gulerului la 13 saptamani ar trebui sa fie intre 0,7 si 2,5 mm.

Este important de menționat că pentru acest indicator, experții stabilesc valori minime medii, abaterea de la care indică o subțiere a spațiului gulerului, care, la fel ca și extinderea TVP, este considerată o anomalie.

Tabelul TVI fetal pe săptămână

Dacă acest indicator nu corespunde normelor TVP indicate în tabelul de mai sus la 12 săptămâni și în alte etape ale sarcinii, atunci acest rezultat indică cel mai probabil prezența următoarelor anomalii cromozomiale:

• trisomia 13, o boală cunoscută ca sindromul Patau, caracterizată prin prezența în celulele umane a unui al 13-lea cromozom suplimentar;
• cromozomul trisomia 21, cunoscută de toată lumea ca Sindromul Down, o boală genetică umană în care cariotip(acestea. Set complet cromozomi) este reprezentată de 47 de cromozomi în loc de 46;
• monosomie pe cromozomul X, o boală genomică numită după oamenii de știință care au descoperit-o sindromul Shereshevsky-Turner, se caracterizează prin astfel de anomalii dezvoltarea fizică, cum ar fi statura mică, precum și infantilismul sexual (imaturitatea);
• trisomia 18 este o boală cromozomială. Pentru sindromul Edwards(al doilea nume al acestei boli) se caracterizează printr-o multitudine de defecte de dezvoltare incompatibile cu viața.

Trisomie- aceasta este o opțiune aneuploidie, adică schimbări cariotip, în care există o treime suplimentară în celula umană cromozomîn loc de normal diploid a stabilit.

Monozomie- aceasta este o opțiune aneuploidie (anomalie cromozomiala), în care nu există cromozomi în setul de cromozomi.

Pentru ce sunt standardele trisomia 13, 18, 21 instalat in timpul sarcinii? Se întâmplă că în timpul procesului de diviziune celulară există un eșec. Acest fenomen este numit în știință aneuploidie. Trisomie- Acesta este unul dintre tipurile de aneuploidie, în care în loc de o pereche de cromozomi, în celulă este prezent un al treilea cromozom suplimentar.

Cu alte cuvinte, copilul moștenește de la părinți un alt cromozom 13, 18 sau 21, care la rândul său implică anomalii genetice care interferează cu dezvoltarea fizică și psihică normală. Sindromul Down Potrivit statisticilor, aceasta este cea mai frecventă boală cauzată de prezența cromozomului 21.

Copii nascuti cu sindroame Edwards, la fel ca in cazul cu sindromul Patau, de obicei nu trăiesc pentru a vedea un an, spre deosebire de cei suficient de ghinionişti cu care să se nască Sindromul Down. Astfel de oameni pot trăi până la o bătrânețe copt. Totuși, o astfel de viață poate fi numită mai degrabă existență, mai ales în țările spațiului post-sovietic, unde acești oameni sunt considerați proscriși și încearcă să-i evite și să nu-i observe.

Pentru a exclude astfel de anomalii, femeile însărcinate, în special cele cu risc, trebuie să fie supuse unui examen de screening. Cercetătorii susțin că dezvoltarea anomaliilor genetice depinde direct de vârsta viitoarei mame. Cum femeie mai tânără, cu atât este mai puțin probabil ca bebelușul ei să aibă vreo anomalie.

Pentru a stabili trisomia în primul trimestru de sarcină, se efectuează un studiu spaţiul nucal fetal folosind ultrasunete. În viitor, gravidele fac periodic analize de sânge, în care cei mai importanți indicatori pentru geneticieni sunt nivelul alfa-fetoproteina (AFP), inhibina-A, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriol.

După cum am menționat mai devreme, riscul ca un copil să aibă tulburări genetice depinde în primul rând de vârsta mamei. Cu toate acestea, există cazuri când trisomia este detectată și la femeile tinere. Prin urmare, în timpul screening-ului, medicii studiază toate semnele posibile ale anomaliilor. Se crede că un specialist în ecografie cu experiență poate identifica probleme în timpul primei examinări de screening.

Semne ale sindromului Down, precum și sindroame Edwards și Patau

Trisomia 13 se caracterizează printr-o scădere bruscă a nivelului PAPP-A, asociat cu sarcina proteină (proteină) A-plasmă). De asemenea, un marker al acestei abateri genetice este hCG scăzut sau ridicat. Aceiași parametri joacă un rol important în determinarea dacă fătul are sindromul Edwards.

Când nu există riscul de trisomie 18, valori normale PAPP-A și b-hCG (subunitate beta hCG gratuită) sunt înregistrate într-un test de sânge biochimic. Dacă aceste valori se abat de la standardele stabilite pentru fiecare etapă specifică a sarcinii, atunci, cel mai probabil, copilul va avea malformații genetice.

Este important de menționat că în cazul în care, în timpul primei screening, un specialist înregistrează semne care indică un risc trisomie, femeia este trimisă pentru examinare ulterioară și consultare cu geneticienii. Pentru a pune un diagnostic final, viitoarea mamă va trebui să fie supusă unor proceduri precum:

• biopsie vilozități coriale, adică obținerea unei probe de țesut corionic pentru diagnosticarea anomaliilor;
• amniocenteza este puncție amniotică pentru a primi o mostră lichid amnioticîn scopul studierii lor ulterioare în laborator;
• placentocenteza (biopsie a placentei), dat metoda de diagnostic invaziva specialiştii selectează un eşantion țesut placentar folosind un ac special de înțepare, care străpunge peretele abdominal anterior;
• cordocenteza, o metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice în timpul sarcinii, în care se analizează sângele din cordonul ombilical al fătului.

Din păcate, dacă o femeie însărcinată a fost supusă oricăruia dintre studiile de mai sus și este diagnosticată cu bioscreening și ecografie a fost confirmat diagnosticul de prezență a anomaliilor genetice la făt, medicii vor sugera întreruperea sarcinii. În plus, spre deosebire de studiile standard de screening, datele metode de examinare invazive poate provoca o serie de complicații grave, inclusiv avort spontan, astfel încât medicii apelează la ele într-un număr destul de rar de cazuri.

Os nazal la 12 săptămâni, diagramă normală

OS nazal- Acesta este un os ușor alungit, patruunghiular, convex al feței umane. În timpul primului screening cu ultrasunete, specialistul determină lungimea osului nazal al bebelușului. Se crede că, în prezența anomaliilor genetice, acest os se dezvoltă incorect, adică. osificarea lui are loc mai târziu.

Prin urmare, dacă osul nazal lipsește sau dimensiunea lui este prea mică în timpul primului screening, aceasta indică posibila prezență a diferitelor anomalii. Este important de subliniat că lungimea osului nazal se măsoară la 13 săptămâni sau 12 săptămâni. La screening la 11 săptămâni, specialistul verifică doar prezența acestuia.

Merită să subliniem că, dacă dimensiunea osului nazal nu corespunde standardelor stabilite, dar alți indicatori de bază se conformează, nu există într-adevăr niciun motiv de îngrijorare. Această stare de lucruri se poate datora caracteristicilor individuale de dezvoltare ale acestui copil.

Ritmul cardiac (HR)

Un parametru ca Ritm cardiac joacă un rol important nu numai în primele etape, ci pe tot parcursul sarcinii. Măsurați și monitorizați în mod constant ritmul cardiac fetal Este necesar doar pentru a observa abaterile în timp și, dacă este necesar, pentru a salva viața bebelușului.

Interesant este că deși miocard (mușchiul inimii)începe să se contracte deja în a treia săptămână după concepție; puteți auzi bătăile inimii abia începând cu a șasea săptămână obstetricală. Se crede că, în stadiul inițial al dezvoltării fetale, ritmul bătăilor inimii sale ar trebui să corespundă pulsului mamei (în medie, 83 de bătăi pe minut).

Cu toate acestea, deja în prima lună de viață intrauterină, ritmul cardiac al bebelușului va crește treptat (cu aproximativ 3 bătăi pe minut în fiecare zi) și până în a noua săptămână de sarcină va ajunge la 175 de bătăi pe minut. Frecvența cardiacă fetală este determinată cu ajutorul ultrasunetelor.

Atunci când efectuează prima ecografie, specialiștii acordă atenție nu numai ritmului cardiac, ci se uită și la modul în care se dezvoltă inima bebelușului. Pentru aceasta folosesc așa-numitele felie cu patru camere, adică metoda de diagnostic instrumental al malformațiilor cardiace.

Este important de subliniat că o abatere de la standardele unui astfel de indicator precum ritmul cardiac indică prezența defecte în dezvoltarea inimii. Prin urmare, medicii studiază cu atenție structura secțiunii atriiȘi ventriculii inimii fetale. Dacă sunt detectate anomalii, specialiștii trimit femeia însărcinată pentru studii suplimentare, de exemplu, ecocardiografie (ECG) cu Dopplerografie.

Începând cu săptămâna a douăzecea, medicul ginecolog de la clinica antenatală va asculta inima bebelușului folosind un tub special la fiecare vizită programată la gravida. O procedură de genul auscultarea inimii nu este utilizat în stadii anterioare din cauza ineficienței sale, deoarece Doctorul pur și simplu nu poate auzi bătăile inimii.

Cu toate acestea, pe măsură ce bebelușul se dezvoltă, inima lui se va auzi din ce în ce mai clar de fiecare dată. Auscultarea ajută medicul ginecolog să determine poziția fătului în uter. De exemplu, dacă inima se aude mai bine la nivelul buricului mamei, atunci copilul este într-o poziție transversală; dacă la stânga buricului sau mai jos, atunci fătul este în poziție transversală. prezentare cefalică, iar dacă deasupra buricului, atunci în pelvin.

Începând cu 32 de săptămâni de sarcină, este folosit pentru a controla bătăile inimii. cardiotocografie(abreviat KTR). Atunci când efectuează tipurile de examinări de mai sus, un specialist poate înregistra la făt:

• bradicardie, adică anormal de scăzut ritm cardiac, care este de obicei temporară. Această abatere poate fi un simptom al mamei boli autoimune, anemie, gestoză, precum și prindere a cordonului ombilical atunci când copilul nenăscut nu primește suficient oxigen. Bradicardia poate fi cauzată și de defecte congenitale inimile Pentru a exclude sau a confirma acest diagnostic, femeia trebuie trimisă pentru examinări suplimentare;
• tahicardie, adică frecventa inalta bătăile inimii. Experții înregistrează rareori o astfel de abatere. Cu toate acestea, dacă ritmul cardiac este mult mai mare decât este prescris de standarde, atunci acest lucru indică hipertiroidism mama sau hipoxie, dezvoltare infecții intrauterine, anemie și anomalii geneticeîn făt. În plus, medicamentele pe care o femeie le ia pot afecta ritmul cardiac.

Pe lângă caracteristicile discutate mai sus, la efectuarea primului examen ecografic de screening, specialiștii analizează și datele:

• despre simetrie emisfere cerebrale făt;
• aproximativ dimensiunea circumferinței capului;
• despre distanța de la osul occipital la osul frontal;
• despre lungimea oaselor umerilor, șoldurilor și antebrațelor;
• despre structura inimii;
• despre locația și grosimea corionului (placenta sau „locul bebelușului”);
• despre cantitatea de apă (lichid amniotic);
• despre starea faringelui colul uterin mame;
• despre numărul de vase din cordonul ombilical;
• despre absența sau prezența hipertonicitatea uterului.

Ca urmare a ecografiei, pe lângă anomaliile genetice deja discutate mai sus ( monosomie sau sindrom Shereshevsky-Turner, trisomie a cromozomilor 13, 18 și 21, și anume Sindroamele Down, Patau și Edwards) pot fi identificate următoarele patologii de dezvoltare:

• tub neural, De exemplu, malformații ale coloanei vertebrale (meningomielocel și meningocel) sau hernie craniană (encefalocel);
• Sindromul Corne de Lange, o anomalie în care se înregistrează multiple defecte de dezvoltare, care implică atât anomalii fizice, cât și retard mintal;
• triploidie, o malformație genetică în care apare o defecțiune în setul de cromozomi; de regulă, fătul în prezența unei astfel de patologii nu supraviețuiește;
• omfalocel, hernie embrionară sau ombilicală, patologia peretelui abdominal anterior, în care unele organe (ficat, intestine și altele) se dezvoltă în sacul herniar în afara cavității abdominale;
• sindromul Smith-Opitz, o tulburare genetică care afectează procesele metabolism, care ulterior duce la dezvoltarea multor patologii severe, de exemplu, autism sau retard mental.

Screening biochimic trimestrul I

Să vorbim mai detaliat despre a doua etapă a unei examinări de screening cuprinzătoare a femeilor însărcinate. Ce este screening biochimic primul trimestru,și ce standarde sunt stabilite pentru principalii săi indicatori? De fapt, screening biochimic- asta nu este nimic mai mult decât analiza biochimică sângele viitoarei mame.

Acest studiu se efectuează numai după o ecografie. Acest lucru se datorează faptului că, datorită unei examinări cu ultrasunete, medicul determină durata exactă a sarcinii, de care depind direct valorile normative ale principalilor indicatori ai biochimiei sângelui. Deci, amintiți-vă că trebuie să mergeți la screening biochimic numai cu rezultatele ecografiei.

Cum să te pregătești pentru primul screening de sarcină

Am vorbit mai sus despre cum fac și, cel mai important, când o fac, o ecografie de screening; acum merită să acordați atenție pregătirii pentru analiza biochimică. Ca și în cazul oricărui alt test de sânge, trebuie să vă pregătiți pentru acest studiu în avans.

Dacă doriți să obțineți un rezultat fiabil al screening-ului biochimic, va trebui să urmați cu strictețe următoarele recomandări:

• sângele pentru screening biochimic se ia strict pe stomacul gol, medicii nici măcar nu recomandă să bei apă plată, ca să nu mai vorbim de alimente;
• cu câteva zile înainte de screening, trebuie să vă schimbați dieta obișnuită și să începeți să urmați o dietă blândă, în care să nu mâncați alimente prea grase și picante (pentru a nu crește nivelul de colesterolul), precum și fructe de mare, nuci, ciocolată, citrice și alte alimente alergene, chiar dacă nu ați avut anterior o reacție alergică la nimic.

Respectarea strictă a acestor recomandări vă va permite să obțineți rezultate fiabile ale screening-ului biochimic. Crede-mă, este mai bine să ai răbdare un timp și să renunți la mâncărurile tale preferate, pentru a nu-ți face griji mai târziu pentru rezultatele analizei. La urma urmei, medicii vor interpreta orice abatere de la normele stabilite ca o patologie în dezvoltarea copilului.

Destul de des, pe diferite forumuri dedicate sarcinii și nașterii, femeile vorbesc despre modul în care rezultatele primului screening, așteptate cu atâta entuziasm, s-au dovedit a fi proaste și au fost forțate să facă din nou toate procedurile. Din fericire, în cele din urmă, femeile însărcinate au primit vești bune despre sănătatea bebelușilor lor, deoarece rezultatele ajustate au indicat absența oricăror anomalii de dezvoltare.

Ideea a fost că viitoarele mame nu au fost pregătite corespunzător pentru screening, ceea ce a dus în cele din urmă la primirea de date nesigure.

Imaginează-ți câți nervi au fost cheltuiți și câți lacrimi amare s-au vărsat în timp ce femeile așteptau noi rezultate ale examinărilor.

Un astfel de stres colosal nu își lasă amprenta asupra sănătății niciunei persoane, mai ales în cazul unei femei însărcinate.

Screening biochimic trimestrul I, interpretarea rezultatelor

La efectuarea primei analize de screening biochimic, rolul principal în diagnosticarea oricăror anomalii în dezvoltarea fătului este jucat de indicatori precum subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane(Mai departe hCG), și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii). Să ne uităm la fiecare dintre ele în detaliu.

PAPP-A - ce este?

Așa cum sa menționat mai sus, PAPP-A este un indicator al unei analize biochimice a sângelui unei femei însărcinate, care ajută specialiștii să stabilească într-un stadiu incipient prezența patologiilor genetice ale dezvoltării fetale. Numele complet al acestei cantități sună ca proteina plasmatică A asociată sarcinii, care s-a tradus literal în rusă înseamnă – proteina plasmatică A asociată sarcinii.

Proteina A, produsă de placentă în timpul sarcinii, este responsabilă pentru dezvoltarea armonioasă a copilului nenăscut. Prin urmare, un indicator precum nivelul PAPP-A, calculat la 12 sau 13 săptămâni de sarcină, este considerat un marker caracteristic pentru determinarea anomaliilor genetice.

Este obligatoriu să treceți la un test pentru a vă verifica nivelul PAPP-A:

• femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani;
• femeile care au născut anterior copii cu tulburări genetice de dezvoltare;
• viitoare mame a căror familie are rude cu tulburări genetice de dezvoltare;
• femeile care au suferit boli precum citomegalovirus, rubeolă, herpes sau hepatită cu puțin timp înainte de sarcină;
• femeile însărcinate care au mai avut complicații sau avorturi spontane.

Valorile standard ale unui astfel de indicator precum PAPP-A depinde de stadiul sarcinii. De exemplu, norma PAPP-A la 12 săptămâni este de la 0,79 la 4,76 mU/ml, iar la 13 săptămâni – de la 1,03 la 6,01 mU/ml. În cazurile în care, ca urmare a testului, acest indicator se abate de la normă, medicul prescrie studii suplimentare.

Dacă analiza relevă un nivel scăzut de PAPP-A, atunci aceasta poate indica prezența anomalii cromozomialeîn dezvoltarea copilului, de exemplu, Sindromul Down, semnalează şi riscul de spontaneitate avort spontan și sarcina în regres. Când acest indicator este ridicat, acesta este cel mai probabil rezultatul faptului că medicul nu a putut calcula corect vârsta gestațională.

De aceea, biochimia sângelui se donează doar după o ecografie. Cu toate acestea, mare PAPP-A poate indica, de asemenea, probabilitatea dezvoltării unor anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Prin urmare, dacă există vreo abatere de la normă, medicul va trimite femeia pentru o examinare suplimentară.

Nu este o coincidență că oamenii de știință au dat acest nume acestui hormon, deoarece datorită lui se poate afla în mod fiabil despre sarcină deja la 6-8 zile după ce a avut loc fertilizare. ouă. Este de remarcat faptul că hCGîncepe să se dezvolte corion deja în primele ore de sarcină.

Mai mult, nivelul său crește rapid și până în a 11-12-a săptămână de sarcină depășește de mii de ori valorile inițiale. Apoi gonadotropină corionică umană pierde treptat teren, iar indicatorii săi rămân neschimbați (începând cu al doilea trimestru) până la naștere. Toate benzile de testare care ajută la determinarea sarcinii conțin hCG.

Dacă nivelul gonadotropină corionică umană crescut, aceasta poate indica:

• despre prezența fătului Sindromul Down;
• O sarcina multipla;
• despre dezvoltarea maternă diabetul zaharat;
• O toxicoza.

Când nivelul hCG este sub standardele prescrise, se spune:

• despre posibil sindromul Edwards la făt;
• despre risc avort;
• O insuficiență placentară.

După ce o femeie însărcinată a fost supusă unei ecografii și biochimie a sângelui, specialistul trebuie să descifreze rezultatele examinării, precum și să calculeze posibilele riscuri de apariție a anomaliilor genetice sau a altor patologii folosind un program special de calculator PRISCA (Prisca).

Formularul de rezumat al screening-ului va conține următoarele informații:

• despre riscul legat de vârstă anomalii de dezvoltare(în funcție de vârsta gravidei, posibilele abateri variază);
• despre valorile indicatorilor biochimici ai testului de sânge al unei femei;
• despre riscul unor posibile boli;
• coeficientul MoM.

Pentru a calcula cât mai fiabil posibil riscurile de dezvoltare a anumitor anomalii la făt, experții calculează așa-numitele Coeficientul MoM (multiplu al mediei). Pentru a face acest lucru, toate datele de screening obținute sunt introduse într-un program care construiește un grafic al abaterii fiecărui indicator al analizei unei anumite femei de la norma medie stabilită pentru majoritatea femeilor însărcinate.

Un MoM care nu depășește intervalul de valori de la 0,5 la 2,5 este considerat normal. În a doua etapă, acest coeficient este ajustat luând în considerare vârsta, rasa, prezența bolilor (de exemplu, Diabet), obiceiuri proaste (de exemplu, fumatul), numărul de sarcini anterioare, ECOși alți factori importanți.

În etapa finală, specialistul face o concluzie finală. Amintiți-vă, doar un medic poate interpreta corect rezultatele screening-ului. În videoclipul de mai jos, medicul explică toate punctele cheie asociate cu primul screening.

Costul screening-ului din primul trimestru

Întrebarea cât costă acest studiu și unde este cel mai bine să-l faci îngrijorează multe femei. Chestia este că nu orice clinică de stat poate face gratuit o astfel de examinare specifică. Pe baza recenziilor lăsate pe forumuri, multe viitoare mămici nu au deloc încredere în medicamentele gratuite.

Prin urmare, puteți întâlni adesea întrebarea unde să faceți proiecția în Moscova sau în alte orașe. Dacă vorbim despre instituții private, atunci în laboratorul INVITRO destul de cunoscut și bine stabilit, screening-ul biochimic poate fi făcut pentru 1.600 de ruble.

Totuși, acest preț nu include o ecografie, pe care specialistul vă va ruga cu siguranță să o prezentați înainte de a efectua o analiză biochimică. Prin urmare, va trebui să faceți o examinare cu ultrasunete separată în alt loc și apoi să mergeți la laborator pentru a dona sânge. În plus, acest lucru trebuie făcut în aceeași zi.

Al doilea screening în timpul sarcinii, când se face și ce este inclus în studiu

Conform recomandărilor Organizației Mondiale a Sănătății (denumită în continuare OMS), fiecare femeie trebuie să fie supusă a trei examinări de-a lungul întregii sarcini. Deși în zilele noastre medicii ginecologi trimit toate gravidele pentru această examinare, există și care, dintr-un motiv oarecare, omit screening-ul.

Cu toate acestea, pentru unele categorii de femei, o astfel de cercetare ar trebui să fie obligatorie. Acest lucru se aplică în primul rând celor care au dat naștere anterior copiilor cu anomalii genetice sau defecte de dezvoltare. În plus, este obligatoriu să se supună screening-ului:

• femeile cu vârsta peste 35 de ani, deoarece riscul de a dezvolta diferite patologii la făt depinde de vârsta mamei;
• femeile care au luat medicamente sau alte medicamente interzise femeilor însărcinate în primul trimestru;
• femeile care au suferit anterior două sau mai multe avorturi spontane;
• femeile care suferă de una dintre următoarele boli care sunt moștenite de copil - diabet zaharat, boli ale sistemului musculo-scheletic și ale sistemului cardiovascular,și oncopatologie;
• femeile care sunt expuse riscului de avort spontan.

În plus, viitoarele mame ar trebui cu siguranță să fie supuse unui screening dacă ele sau soții lor au fost expuși la radiații înainte de concepție sau imediat înainte sau în timpul sarcinii. boli bacteriene și infecțioase. Ca și în cazul primului screening, a doua oară viitoarea mamă trebuie să facă și o ecografie și să facă un test biochimic de sânge, care este adesea numit test triplu.

Momentul celui de-al doilea screening în timpul sarcinii

Deci, să răspundem la întrebarea despre câte săptămâni este făcută a doua screeningîn timpul sarcinii. După cum am stabilit deja, primul studiu este realizat în primele etape ale sarcinii, și anume în perioada de la 11 la 13 săptămâni din primul trimestru. Următorul studiu de screening este efectuat în timpul așa-numitei perioade „de aur” a sarcinii, adică. în al doilea trimestru, care începe la 14 săptămâni și se termină la 27 săptămâni.

Al doilea trimestru se numește cel de aur, deoarece în această perioadă de timp apar toate afecțiunile inițiale asociate cu sarcina ( greață, slăbiciune, somnolențăși altele) se retrag, iar femeia se poate bucura pe deplin de noua ei stare, în timp ce simte un val puternic de forță.

O femeie ar trebui să-și viziteze medicul ginecolog la fiecare două săptămâni, pentru a-și putea monitoriza evoluția sarcinii.

Medicul îi dă viitoarei mame recomandări cu privire la situația ei interesantă și, de asemenea, informează femeia despre ce examinări și la ce oră ar trebui să se supună. În mod obișnuit, o femeie însărcinată este supusă unui test de urină și un test general de sânge înainte de fiecare vizită la ginecolog, iar al doilea screening are loc între a 16-a și a 20-a săptămână de sarcină.

Screening cu ultrasunete al 2-lea trimestru - ce este?

La conducerea celui de-al doilea screeningÎn primul rând, sunt supuși unei ecografii pentru a determina stadiul exact al sarcinii, pentru ca ulterior specialiștii să poată interpreta corect rezultatele unui test biochimic de sânge. Pe Ecografie medicul studiază dezvoltarea și dimensiunea organelor interne ale fătului: lungimea oaselor, volumul toracelui, capului și abdomenului, dezvoltarea cerebelului, plămânilor, creierului, coloanei vertebrale, inimii, vezicii urinare, intestinelor, stomacului. , ochi, nas, precum și simetria structurii faciale.

În general, se analizează tot ceea ce este vizualizat cu ajutorul examenului cu ultrasunete. Pe lângă studierea caracteristicilor de bază ale dezvoltării copilului, experții verifică:

• cum este localizată placenta;
• grosimea placentei și gradul său de maturitate;
• numărul de vase din cordonul ombilical;
• starea pereților, apendicelor și a colului uterin;
• cantitatea și calitatea lichidului amniotic.

Standarde pentru screeningul cu ultrasunete în al 2-lea trimestru de sarcină:

Decodificarea testului triplu (test de sânge biochimic)

În al doilea trimestru, experții acordă o atenție deosebită celor trei markeri ai anomaliilor genetice, cum ar fi:

• gonadotropină corionică umană- Acest hormon, produs de corionul fetal;
• alfa-fetoproteina ( Mai departe AFP) - Acest proteine ​​plasmatice (proteine), produs inițial corp galbenși apoi produs ficat și tractul gastrointestinal al fătului;
• estriol gratuit ( următorul hormon E3) este un hormon produs în placenta, și ficat fetal.

În unele cazuri, se studiază și nivelul inhibină (hormon, produs foliculi). Pentru fiecare săptămână de sarcină se stabilesc anumite standarde. Se consideră optimă efectuarea unui test triplu la 17 săptămâni de sarcină.

Când nivelul hCG este prea mare în timpul celui de-al doilea screening, acest lucru poate indica:

• despre nașteri multiple sarcina;
• O diabetul zaharat la mama;
• O toxicoza;
• despre riscul de dezvoltare Sindromul Down, dacă alți doi indicatori sunt sub normal.

Dacă hCG, dimpotrivă, este scăzut, atunci acesta spune:

• O sarcina extrauterina;
• despre risc sindromul Edwards;
• O sarcina înghețată;
• O insuficiență placentară.

Când Nivelul AFP mare, adică riscul:

• prezența anomaliilor de dezvoltare rinichi;
• defecte tub neural;
• atrezie duodenală;
• dizabilitati de dezvoltare perete abdominal;
• deteriora creier;
• oligohidramnios;
• moartea fetală;
• avort spontan;
• aparitie Conflict Rhesus.

AFP redusă poate fi un semnal:

• sindromul Edwards;
• diabetul zaharat mame;
• poziție joasă placenta.

La nivel scăzut estriol Risc ridicat:

• dezvoltare anemie la făt;
• insuficiență suprarenală și placentară;
• spontan avort;
• disponibilitate Sindromul Down;
• dezvoltare infectie intrauterina;
• dezvoltarea fizică întârziată a fătului.

Este de remarcat faptul că la nivel hormonul E3 unele medicamente au efect (de exemplu, antibiotice), precum și alimentația necorespunzătoare și dezechilibrată a mamei. Când E3 este crescut, medicii diagnostichează bolile rinichi sau sarcini multiple și sunt, de asemenea, prezise naștere prematură când nivelul estriolului crește brusc.

După ce viitoarea mamă trece prin două etape de screening, medicii analizează informațiile primite folosind un program special de calculator și calculează același lucru. coeficientul MoM, ca în primul studiu. Concluzia va indica riscurile pentru acest sau acel tip de abatere.

Valorile sunt raportate ca o fracție, de exemplu 1:1500 (adică una din 1500 de sarcini). Este considerat normal dacă riscul este mai mic de 1:380. Apoi concluzia va indica faptul că riscul este sub pragul de limită. Dacă riscul este mai mare de 1:380, atunci femeia va fi îndrumată pentru o consultare suplimentară cu geneticienii sau i se va oferi un diagnostic invaziv.

Este de remarcat faptul că în cazurile în care, în timpul primei screening, analiza biochimică a îndeplinit standardele (indicatorii au fost calculați HCG și PAPP-A), apoi a doua și a treia oară femeia trebuie doar să facă o ecografie.

Al treilea screening în timpul sarcinii

Viitoarea mamă este supusă ultimului examen de screening la al treilea trimestru. Mulți oameni se întreabă la ce se uită la a treia screening și când ar trebui să se supună acestui studiu.

De regulă, dacă o femeie însărcinată nu a fost diagnosticată cu anomalii în dezvoltarea fătului sau în timpul sarcinii la prima sau a doua examinare, atunci ea poate fi supusă doar unei examinări cu ultrasunete, care va permite specialistului să tragă concluziile finale despre starea și dezvoltarea fătului, precum și poziția acestuia în uter.

Determinarea pozitiei fetale ( prezentare cefalică sau podalică) este considerată o etapă pregătitoare importantă înainte de naștere.

Pentru ca nașterea să aibă succes și pentru ca o femeie să nască singură, fără operație, copilul trebuie să fie în poziție cefalică.

În caz contrar, medicii plănuiesc o operație cezariană.

Al treilea screening include proceduri precum:

• Ecografie la care sunt supuse toate femeile însărcinate fără excepție;
• dopplerografie este o tehnică care se concentrează în principal pe starea vaselor de sânge placenta;
• cardiotocografie– un studiu care vă permite să determinați mai precis ritmul cardiac al unui copil în uter;
• biochimia sângelui, timp în care atenția este concentrată asupra unor astfel de markeri ai anomaliilor genetice și a altor anomalii precum nivelul hCG, ɑ-fetoproteina și PAPP-A.

Momentul celui de-al treilea screening în timpul sarcinii

Este de remarcat faptul că doar medicul decide la ce screening din săptămâna 3 o femeie ar trebui să fie supusă unui screening, pe baza caracteristicilor individuale ale acestei sarcini specifice. Cu toate acestea, este considerat optim atunci când viitoarea mamă este supusă unei ecografii de rutină la 32 de săptămâni, apoi face imediat un test de sânge biochimic (dacă este indicat) și, de asemenea, este supusă altor proceduri necesare.

Cu toate acestea, din motive medicale, efectuați dopplerografie sau CTG fatul este posibil incepand cu saptamana 28 de sarcina. Al treilea trimestruîncepe la 28 de săptămâni și se termină cu nașterea la 40-43 săptămâni. Ultima ecografie de screening este de obicei programată la 32-34 săptămâni.

Interpretarea ultrasunetelor

Am aflat la ce oră o femeie însărcinată este supusă a treia ecografie de screening; acum vom vorbi mai detaliat despre descifrarea studiului. Atunci când efectuează o ecografie în al treilea trimestru, medicul acordă o atenție deosebită:

• pentru dezvoltare și construcție a sistemului cardio-vascular copilul să excludă posibile patologii de dezvoltare, de exemplu, boala de inima;
• pentru o dezvoltare adecvată creier, organele abdominale, coloana vertebrală și sistemul genito-urinar;
• situate în cavitatea craniană filon de galen, care joacă un rol important în buna funcționare a creierului, pentru a exclude anevrism;
• asupra structurii și dezvoltării feței copilului.

În plus, ultrasunetele permit unui specialist să evalueze starea lichid amniotic, anexe și uter mame și, de asemenea, verifica gradul de maturitateȘi grosimea placentei. Pentru a exclude hipoxie și patologii în dezvoltarea sistemului nervos și cardiovascular, precum și pentru a identifica caracteristicile fluxului sanguin în vasele uterului iar copilul, precum și în cordonul ombilical, sunt efectuate dopplerografie.

De regulă, această procedură se efectuează numai atunci când este indicată simultan cu ultrasunete. Pentru a exclude hipoxie fetală si determina ritm cardiac, executa CTG. Acest tip de cercetare se concentrează exclusiv pe funcția cardiacă a bebelușului, deci cardiotocografie prescris în cazurile în care medicul are îngrijorări cu privire la afecțiune cardiovascular sistemul copilului.

Ecografia în al treilea trimestru de sarcină vă permite să determinați nu numai prezentarea copilului, ci și maturitatea plămânilor acestuia, de care depinde pregătirea pentru naștere. În unele cazuri, spitalizarea pentru naștere timpurie poate fi necesară pentru a salva viața copilului și a mamei.

Index	Normă medie pentru 32-34 săptămâni de sarcină
Grosimea placentei	de la 25 la 43 mm
Indicele amniotic (amniotic).	80-280 mm
Gradul de maturitate placentară	1-2 grad de maturare
Tonul uterin	absent
Os uterin	închis, lungime nu mai puțin de 3 cm
Creșterea fetală	în medie 45 cm
Greutatea fetală	in medie 2 kg
Circumferința abdominală fetală	266- 285 mm
BPR	85-89 mm
Lungimea coapsei fetale	62-66 mm
Circumferința toracică fetală	309-323 mm
Dimensiunea antebrațului fetal	46-55 mm
Dimensiunea osului tibiei fetale	52-57 mm
Lungimea umărului fetal	55-59 mm

Pe baza rezultatelor unui test biochimic de sânge coeficientul MoM nu trebuie să se abate de la intervalul de la 0,5 la 2,5. Valoarea de risc pentru toate abaterile posibile trebuie să corespundă cu 1:380.

Bună, dragi prieteni! Câți dintre voi sunteți familiarizați cu prima proiecție? Îmi amintesc prima dată când prietena mea a trecut prin asta. Conform rezultatelor, el a arătat că bebelușul ei nenăscut avea o grămadă de răni și patologii teribile. După aceasta a fost o mare de lacrimi, griji și cercetări repetate. Totul s-a rezolvat bine până la urmă.

Nu, nu i-au dat nicio pastilă magică. Ei au explicat pur și simplu că trebuie făcut la un anumit moment. Dacă am făcut-o puțin mai devreme sau mai târziu, distorsiunile faptelor și, odată cu acestea, „diagnosticele” teribile nu pot fi evitate. De aceea am decis să scriu despre el. Deci, primul screening în timpul sarcinii - calendar, rezultate, normă și abateri. Stai pe loc, începem!

Primul screening, sau screeningul din primul trimestru, este un studiu cuprinzător care este conceput pentru a identifica patologiile dezvoltării fetale.

Cel mai adesea acestea sunt sindromul Down, sindromul Edwards și defecte de dezvoltare ale sistemului nervos, care pot duce la dizabilitate sau neviabilitatea copilului nenăscut.

Constă în două etape - donarea de sânge dintr-o venă și ecografie.

Acesta din urmă, apropo, poate fi fie transvaginal (când senzorul este introdus în vagin), fie abdominal (când medicul examinează fătul prin pielea abdomenului).

2. Când și cui se face prima screening?

Cât durează acest studiu? Ideal la 11-13 săptămâni sarcina, când se formează toate organele și sistemele fătului.

Este de remarcat faptul că anterior a fost prescris numai acelor femei care erau în pericol, și anume:

• au avut copii cu boli genetice;
• a lucrat în muncă periculoasă;
• a luat medicamente care sunt incompatibile cu viața fătului sau îi amenință sănătatea;
• a avut patologii genetice în familie;
• a suferit un avort spontan sau o sarcină înghețată;
• nu au împlinit vârsta de 18 ani sau au depășit limita de 35 de ani. De regulă, în această perioadă riscul lor de a dezvolta patologii fetale fie crește, fie șansele lor de a avea un copil scad.

În ultimul deceniu, prima screening a fost recomandată pentru absolut toată lumea. Acest lucru se explică, pe de o parte, prin deteriorarea mediului sau prezența unor obiceiuri proaste în rândul viitorilor părinți. Pe de altă parte, este posibil să identificați patologiile în timp util, să efectuați diagnostice suplimentare, de exemplu, biopsia vilozităților coriale (un genetician vă va spune ce este aceasta) și să începeți tratamentul. Potrivit medicilor, în majoritatea cazurilor se termină cu succes.

3. Cum să te pregătești pentru prima ta screening

Procesul de pregătire pentru o astfel de examinare poate fi împărțit în două etape:

1. Primul este un set de activități care trebuie efectuate în prealabil. Mai simplu spus, constă în urma unei diete speciale.
2. Al doilea include mici trucuri care vor permite medicilor să obțină cele mai precise rezultate.

Prin urmare, Este mai bine ca o femeie să refuze cu 1-3 zile înainte de screening din:

• alergeni tipici (ciocolata, citrice, fructe de mare);
• alimente prajite si excesiv de grase;
• carne (cu o zi înainte de studiu).

Imediat înainte La efectuarea primei ecografii de screening abdominal, trebuie să umpleți vezica urinară. Acest lucru se poate face bând 0,5 litri de apă cu o jumătate de oră înainte de procedură. În cazul metodei transvaginale, nu este necesară o pregătire specială.

Desigur, trebuie să donezi sânge dintr-o venă pe stomacul gol. În plus, medicii sfătuiesc în ziua studiului să înceteze utilizarea produselor cosmetice cu parfumuri și parfumuri atunci când se efectuează proceduri de igienă de rutină.

Cum se face prima screening?

Prima parte este o ecografie regulată. A doua parte este un test de sânge. Sângele se ia în laborator, dar nu mai mult de 10 ml. Acest volum este suficient pentru a evalua nivelurile hormonale folosind markeri speciali.

4. Indicatori standard pentru prima screening

Ce arată un astfel de studiu? O mulțime de lucruri, dar cel mai important, oferă o mulțime de informații utile.

Judecă singur:

• primul screening vă permite să identificați locația fătului în uter și, astfel, să excludeți o sarcină ectopică;
• numiți cât mai exact numărul de fructe;
• ascultați bătăile inimii copilului nenăscut, evaluând șansele viabilității acestuia;
• controlează procesul rudimentelor organelor interne.

Între timp, ei o desfășoară nu numai din acest motiv. La primul screening cu ultrasunete specialistul caută indicatori specifici și îi verifică pentru conformitatea cu standardele.

Este vorba despre:

1. KTR– aceasta este dimensiunea coccigiană-parietală, care poate varia între 33 – 49 mm (la 10 săptămâni), 42 – 58 mm (11 săptămâni), 51 – 83 mm (12 săptămâni).
2. TVP– grosimea spațiului gulerului, care vă permite să determinați prezența sindromului Down. În mod ideal, este de 1,5 - 2,2 mm în săptămâna 10, 1,6 - 2,4 mm în săptămâna 11, 1,6 - 2,5 în săptămâna 12, 1,7 - 2,7 mm în săptămâna 13.
3. Ritm cardiac- ritm cardiac. În mod normal, în săptămâna 10 ar trebui să fie 161–179 bătăi pe minut, 153–177 bătăi/min în săptămâna 11, 150–174 bătăi/min în săptămâna 12, 147–171 bătăi/min în săptămâna 13.
4. BPR– dimensiunea biparentală, care arată dimensiunea capului fetal și este de 14 mm la 10 săptămâni, 17 mm la 11 săptămâni, de la 20 mm la 12 săptămâni, 26 mm la 13 săptămâni.
5. OS nazal, care indică, de asemenea, prezența sindromului Down și este în mod normal de cel puțin 3 mm la 12-13 săptămâni. Era imposibil de evaluat mai devreme.

În paralel cu decodificarea datelor obținute în timpul primului screening, placenta este examinată pentru a determina starea, maturitatea și metoda de atașare la peretele uterin.

Chimia sângelui spectacole:

1. HCG este nivelul de gonadropină corionică umană, care în mod ideal ar trebui să arate 25,8 – 181,6 ng/ml la 10 săptămâni, 17,4 – 130,3 ng/ml la 11 săptămâni, 13,4 – 128,5 ng/ml la 12 săptămâni, 14,2 – 14,8 ng/ml 13 săptămâni.
2. nivelul de proteină A sau PAPP-A;
3. nivelul glucozei.

5. De ce să te temi, sau abatere de la normă

Analizând rezultatele obținute în ambele etape ale studiului, medicul calculează mai întâi coeficientul de abatere al indicatorului real de la cel solicitat. Pentru a face acest lucru, el împarte primul cu valoarea medie a mediei, caracteristică regiunii de reședință a femeii însărcinate și termenul ei. Valoarea rezultată poate fi adesea văzută sub abrevierea „MoM”, pe baza căreia se poate judeca prezența oricăror patologii.

În mod normal, ar trebui să fie 0,5 – 2,5, și în mod ideal – 1. În acest caz, o cifră prea mică (mai mică de 0,5) poate indica un risc de apariție a sindromului Edwards, iar una prea mare (mai mult de 2,5) poate indica un risc de sindrom Down.

Ce altceva poți vedea în concluzie? Rata riscului generalizat. Cu alte cuvinte, un fel de statistică. De exemplu, un indicator de 1:500 pentru sindromul Down indică faptul că 1 din 500 de femei însărcinate cu aceiași indicatori a născut odată un copil cu boala specificată.

Cu toate acestea, rezultatele screening-ului trebuie evaluate pe baza a două valori - un indicator general și nivelul de hormoni. De exemplu, acestea vor fi considerate proaste dacă primul este în intervalul 1:250 - 1:380, iar al doilea este mai mic de 0,5 sau mai mult de 2,5.

6. Rezultate proaste: ce să faci

În primul rând, nu intrați în panică. Faptul este că indicatorii finali sunt influențați și de câte săptămâni a fost efectuat primul screening sau de cât de precis a fost determinată vârsta gestațională, precum și de alți factori care pot arăta o falsă patologie.

• FIV - în acest caz, rezultatele hCG vor fi supraestimate;
• Greutatea corporală a unei femei însărcinate – dacă este prea mare și există obezitate, medicii vor vedea niveluri hormonale umflate, iar dacă este prea scăzută, vor vedea niveluri subestimate.
• Diabet zaharat – va reduce nivelul hormonilor;
• Starea psihologică a viitoarei mame - teama de primul screening poate afecta în mod neașteptat rezultatele acesteia; Același lucru este valabil și pentru ultimele două fenomene.
• Amniocenteza este o procedură de colectare a lichidului amniotic pentru cercetare;
• Gemenii.

Dacă sunt excluși, medicul vă va trimite pentru diagnostice suplimentare și vă va spune când este cel mai bine să o faceți.

Mai multe informații despre prima proiecție puteți vedea în acest videoclip:

Dragi femei însărcinate! Un rezultat slab al screening-ului nu este o condamnare la moarte, ci un motiv pentru o examinare suplimentară. Amintiți-vă acest lucru, dar nu vă pregătiți pentru asta în avans. Materializează numai gânduri bune! Inconjoara-te oameni buniși împărtășește acest articol cu ​​ei pe rețelele sociale.

Și, de asemenea, abonați-vă la actualizările noastre! Va asteptam! Pe curând!

Mulți viitori părinți sunt îngrijorați de faptul că copilul lor se poate naște cu sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale. Screeningul prenatal ajută la evaluarea probabilității ca un copil să aibă patologii. Rezultatele obținute pot ajuta la deciderea dacă diagnosticul invaziv este necesar pentru a afla cu siguranță starea copilului.

Cu ajutorul screening-ului, puteți afla doar cât de probabil este copilul să aibă patologii, dar numai diagnosticele invazive, de exemplu, amniocenteza, vă vor ajuta să determinați dacă există într-adevăr o patologie. Examinările nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil, în timp ce testele invazive prezintă un risc mic de avort spontan.

Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor din fiecare celulă care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă (cu excepția celulelor sexuale). Fiecare cromozom se potrivește cu cromozomul corespunzător de la celălalt părinte, formând 23 de perechi numerotate. Astfel, fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la mamă și unul de la tată. Celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin 23 de cromozomi. În timpul fertilizării, ovulul fuzionează cu spermatozoizii pentru a produce un set complet de 46 de cromozomi.

Erorile biologice pot apărea în stadiile incipiente ale diviziunii celulare, provocând anomalii la nivelul cromozomilor. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi, au 22 de perechi și un set de 3 cromozomi. Această anomalie se numește trisomie.

Adesea, o femeie care rămâne însărcinată cu un copil cu un număr anormal de cromozomi suferă un avort spontan, de obicei în stadiile incipiente. Dar cu unele anomalii cromozomiale, un copil poate supraviețui și se poate naște cu probleme de dezvoltare și defecte congenitale care pot varia de la minore la severe. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară (a treia) a cromozomului 21 în loc de cele două normale. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială cu care se nasc copiii.

Alte anomalii cromozomiale frecvente cu care se pot naște copiii sunt trisomia 18 și trisomia 13. Aceste tulburări sunt aproape întotdeauna asociate cu retard mintal sever și alte defecte congenitale. Astfel de copii, dacă supraviețuiesc până la naștere, rareori trăiesc mai mult de câteva luni. Deși unii dintre ei pot trăi câțiva ani.

Orice părinte poate avea un copil cu anomalii, dar riscul crește pe măsură ce mama îmbătrânește. De exemplu, șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc de la aproximativ 1 din 1040 la 25 de ani la 1 din 75 la 40 de ani.

Ce pot învăța din screening?

Screening-ul utilizează probe de sânge și rezultatele ecografiei pentru a determina cât de probabil este ca bebelușul să aibă anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down sau anumite alte defecte congenitale (cum ar fi defecte ale tubului neural). Aceasta este o metodă neinvazivă (adică nu este nevoie să introduceți un ac în uter), deci nu prezintă niciun pericol pentru mamă sau copil.

Rezultatul screening-ului nu este un diagnostic, este doar o evaluare a riscului dumneavoastră individual. Screening-ul poate identifica aproximativ 90% dintre sarcinile cu anomalii cromozomiale. Rezultatele examinării sunt prezentate sub forma unui raport care reflectă probabilitatea prezenței patologiei, pe baza rezultatelor testelor, a vârstei mamei și a altor parametri. Aceste informații pot ajuta să se decidă dacă este necesar să se recurgă la metode de diagnostic invazive (amniocenteză, cordocenteză etc.).

Folosind diagnosticul intrauterin al fătului, de exemplu, prelevarea de vilozități coriale, amniocenteză, este posibil să se determine cu o certitudine de peste 99% dacă copilul are anomalii cromozomiale. Astfel de diagnostice ajută la identificarea a câteva sute de boli genetice prin analiza structurii genetice a celulelor fătului sau placentei. Cu toate acestea, cu diagnosticul invaziv, există un risc mic de avort spontan.

Anomaliile cromozomiale nu pot fi „reparate” sau vindecate. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu această afecțiune, vă puteți pregăti pentru nașterea unui copil cu anumite probleme de dezvoltare sau puteți întrerupe sarcina.

Care sunt avantajele și dezavantajele screening-ului?

Avantajul screening-ului este că oferă informații despre probabilitatea ca bebelușul să aibă anomalii cromozomiale, dar fără riscul de avort spontan asociat cu diagnosticul invaziv.

Dar screening-ul are și dezavantaje. Nu întotdeauna ajută la identificarea tuturor cazurilor de patologii. Conform rezultatului screening-ului, copilul poate avea riscuri scăzute, dar de fapt există o patologie. Acest lucru se numește rezultat fals negativ, iar utilizarea unor diagnostice invazive care ar identifica problema nici nu va fi luată în considerare în majoritatea acestor cazuri.

În schimb, conform rezultatelor screening-ului, un copil poate avea o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale, în timp ce copilul este absolut sănătos (rezultat fals pozitiv). Acest rezultat poate provoca examinări suplimentare care nu sunt necesare în acest caz și îngrijorări inutile cu privire la sănătatea copilului.

Să faci sau să nu faci screening?

Screeningul nu este examen obligatoriu, dar este recomandat tuturor femeilor, indiferent de vârstă și sănătate, deoarece se știe că aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc în familii obișnuite din femei sub 35 de ani.

Pentru mai multe informații despre screening, contactați-vă ginecologul sau consultați un consilier genetic. Dar, în cele din urmă, dacă să treci sau nu la screening este o alegere personală pentru fiecare femeie.

Multe femei sunt de acord cu screening-ul și apoi decid asupra necesității diagnosticului invaziv pe baza rezultatelor. Unele femei doresc să recurgă imediat la diagnostice invazive (pot fi expuse riscului crescut de anomalii cromozomiale sau alte tulburări care nu sunt detectate prin screening sau pur și simplu doresc să știe cât mai multe despre starea copilului lor și sunt dispuse să trăiască cu risc mic de avort spontan) . Alte femei decid să nu se supună nici unui screening, nici unui diagnostic invaziv.

Când este necesară screening-ul?

În funcție de programul pe care îl folosesc pentru a calcula riscurile (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle etc.), tacticile de screening pot diferi ușor.

Screening pentru primul trimestru constă într-un test de sânge biochimic, precum și o examinare cu ultrasunete.

Un test biochimic de sânge în primul trimestru (așa-numitul „test dublu”) determină nivelul a două proteine ​​​​din sânge care sunt produse de placentă - beta-hCG liberă și proteina plasmatică A asociată sarcinii (pregnancy-associated). Proteina-A plasmatică - PAPP-A). Nivelurile anormale ale acestor markeri biochimici sunt un semn al anomaliilor la fat. Acest test trebuie făcut între a 10-a și sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni de sarcină.

Principalul indicator în timpul screening-ului cu ultrasunete este grosimea translucidității nucale (NT), sinonime: transluciditatea nucală (NT)). Spațiul nucal este zona din spatele gâtului bebelușului, între piele și țesutul moale. Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid în transluciditatea nucală decât copiii sănătoși, ceea ce face ca zona să devină mai mare. Grosimea translucidității nucale trebuie măsurată de la a 11-a până la sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni. Pe lângă TVP, ultrasunetele măsoară și dimensiunea coccigiană-parietală (CPR), care este utilizată pentru a determina vârsta gestațională, osul nazal și alți parametri ai fătului.

Ecografia, împreună cu un test de sânge biochimic, este o examinare combinată a primului trimestru. Acest screening identifică până la 90% dintre copiii cu anomalii cromozomiale. Prima screening este considerată mai precisă.

Avantajul screening-ului în primul trimestru este oportunitatea de a afla despre patologiile copilului într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii. Dacă rezultatele screening-ului arată un risc ridicat, atunci există încă șansa de a face o biopsie a vilozităților coriale, care se efectuează de obicei între 11 săptămâni și 13 săptămâni și 6 zile, pentru a afla cu siguranță dacă copilul are anomalii cromozomiale, în timp ce sarcina nu este încă foarte departe.mare.

Screening în al doilea trimestru Este indicat sa o faci in saptamana 16-18 de sarcina. Pe lângă anomaliile cromozomiale, poate fi utilizat pentru a detecta defectele tubului neural. Include un test de sânge biochimic de trei (test triplu) sau patru (test cvadruplu) (în funcție de capacitățile laboratorului). Cu un test triplu, se determină nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG), alfa-fetoproteină (AFP), estriol neconjugat (uE3), iar cu un test cvadruplu se adaugă un alt indicator - inhibina A. Valori anormale​​ dintre aceste substanțe din sânge indică probabilitatea ca fătul să aibă anomalii. Pentru screening-ul din al doilea trimestru, datele cu ultrasunete din primul screening sunt folosite pentru a calcula riscurile.

Deoarece screening-ul din primul trimestru este considerat mai precis și are mai puține rezultate fals pozitive, medicii adesea nu prescriu un al doilea screening, deoarece este mai puțin sensibil și nu crește șansele de a detecta patologii la făt. În al doilea trimestru, este suficient să faceți un test de sânge pentru un marker biochimic - AFP, care face posibilă identificarea defectelor tubului neural la făt. Dacă, conform rezultatelor primului screening, copilul are o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale, atunci este necesar să se facă un diagnostic invaziv pentru a evalua starea copilului cât mai devreme posibil, fără a aștepta al doilea screening.

Următoarea etapă de evaluare a stării fătului este ecografia la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni de sarcină.

Cum să înțelegeți rezultatele screening-ului?

Rezultatele screening-ului trebuie prezentate ca o evaluare individuală a riscurilor. Calculul se face folosind programe speciale de calculator (de exemplu, PRISCA, ASTRAIA etc.), care iau în considerare datele ecografice, rezultatele unui test biochimic de sânge și factori individuali (vârsta, greutatea, etnia, numărul de fetuși etc.). ). În programul ASTRAIA, la calcularea riscurilor, se iau în considerare parametrii ecografici suplimentari, ceea ce face posibilă creșterea detectării patologiilor.

Interpretarea indicatorilor biochimici individuali și compararea acestora cu standardele fără calcularea riscurilor nu are sens.

Rezultatele screening-ului indică rate care reflectă șansele copilului de a avea patologii. Un risc de 1 din 30 (1:30) înseamnă că din 30 de femei cu același rezultat, una dintre ele va avea un copil cu anomalii cromozomiale, iar celelalte 29 vor avea copii sănătoși. Un risc de 1 la 4000 înseamnă că din 4000 de femei cu același rezultat, una va avea un copil cu o patologie, iar 3999 de femei vor avea copii sănătoși. Adică, cu cât este mai mare al doilea număr, cu atât riscul este mai mic.

Screening-ul poate indica, de asemenea, că rezultatul este sub sau peste pragul de limită. Cele mai multe teste folosesc o limită de 1:250. De exemplu, un rezultat de 1:4000 ar fi considerat normal deoarece riscul este mai mic de 1:250, adică sub pragul de limită. Și cu un rezultat de 1:30, riscul este considerat ridicat deoarece este peste pragul de limită.

Un rezultat normal al screening-ului nu garantează că copilul nu are anomalii cromozomiale. Pe baza acestui rezultat, putem presupune doar că problemele sunt puțin probabile. La rândul său, un rezultat prost nu înseamnă că copilul are patologii, ci doar că patologia există cel mai probabil. De fapt, majoritatea copiilor cu rezultate slabe la screening nu au nicio anomalie.

Un ginecolog sau un genetician vă va ajuta să înțelegeți rezultatele screening-ului și, de asemenea, vă va explica necesitatea diagnosticului invaziv în cazul unui rezultat slab. Trebuie să cântăriți argumentele pro și contra și să decideți dacă sunteți dispus să treceți la teste invazive, care implică un mic risc de avort spontan, pentru a afla despre starea copilului dumneavoastră.

În cele din urmă, rețineți că un rezultat normal al screening-ului nu garantează că copilul dumneavoastră nu va avea probleme. Screeningurile sunt concepute pentru a detecta doar câteva anomalii cromozomiale comune și defecte ale tubului neural. Un copil cu un rezultat normal poate avea în continuare alte probleme genetice sau defecte congenitale. În plus, un rezultat normal nu garantează că copilul va avea o funcție normală a creierului și nu exclude tulburări precum autismul.

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening în primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care l-au finalizat nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care încă nu au făcut asta, această frază pare uneori înspăimântătoare. Și sperie doar pentru că femeia nu știe cum se face acest lucru, cum să interpreteze rezultatele obținute mai târziu și de ce medicul are nevoie de asta. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit ecranizarea cuvintelor de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să se supună acestei proceduri. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screeningul (screening-ul englezesc - sortare) sunt diverse metode de cercetare, care, datorită simplității, siguranței și accesibilității lor, pot fi folosite în masă în grupuri mari de oameni pentru identificarea unui număr de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul în primul trimestru de sarcină este un set de teste diagnostice utilizate la femeile însărcinate într-un anumit stadiu al sarcinii pentru a identifica malformațiile grosolane ale fătului, precum și prezența sau absența semnelor indirecte ale patologiilor dezvoltării fetale sau anomaliilor genetice.

Perioada acceptabilă pentru screening în primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va forța să facă această cercetare, dar a face acest lucru este extrem de nechibzuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei a căror vârstă este de 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Istoric de avort spontan(e).
• Istoric de sarcină (sarcină) ratată sau regresată.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații ale fătului diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
• Femeile care au luat medicamente interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Am o relație strânsă între mama și tatăl unui copil.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de sarcină constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Examinarea cu ultrasunete ca parte a screening-ului

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica urinară plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinezi cu 3-4 ore înainte de test sau să bei 500-600 ml de apă plată cu o oră și jumătate înainte de test.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile; în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să-și schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor Se studiază următorii indicatori:

• CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberozitățile parietale
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea gulerului)
• Ritmul cardiac fetal (ritmul cardiac)
• Lungimea oaselor humerusului, femurului, antebrațului și tibiei
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale vaselor mari
• Localizarea și grosimea placentei
• Cantitatea de apă
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului intern al colului uterin
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decodificarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate cu ultrasunete?

Pe baza rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• – trisomia 21, cea mai frecventă boală genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologii ale dezvoltării tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior în sacul herniar.
• Sindromul Patau este trisomia pe cromozomul 13. Incidența este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. Ecografia arată creșterea frecvenței cardiace fetale, afectarea dezvoltării creierului, omfalocelul și dezvoltarea întârziată a oaselor tubulare.
• - trisomie pe cromozomul 18. Rata de incidență este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. O ecografie arată o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile și o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple defecte de dezvoltare la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange– o anomalie genetică în care fătul se confruntă cu diverse defecte de dezvoltare, iar în viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz– o boală genetică autosomal recesivă manifestată prin tulburări metabolice. Ca urmare, copilul experimentează multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Incidența medie este de 1:30.000 de cazuri.

Aflați mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

În principal, se efectuează o examinare cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de sarcină pentru a identifica sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic devine:

• Grosimea spațiului gâtului (TNT). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii translucidității nucale poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea osul nazal nu este vizualizat la 11-14 săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de sarcină, grosimea translucidității nucale este atât de mică încât este imposibil să o evaluăm în mod adecvat și fiabil. După săptămâna a 14-a, fătul dezvoltă un sistem limfatic și acest spațiu poate fi în mod normal umplut cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Incidența anomaliilor cromozomiale la făt în funcție de grosimea translucidității nucale.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea translucidității nucale nu este un ghid de acțiune și nu indică o probabilitate de 100% a prezenței bolii la copil.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de a avea o patologie cromozomială. Dacă riscul bazat pe rezultatele acestor studii este mare, atunci se sugerează amniocenteza. Aceasta înseamnă luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. Se poate folosi și prelevarea de vilozități coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile efectuării și refuzului procedurii.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului trebuie efectuată după o ecografie. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți indicatorii biochimici depind de durata sarcinii, până la zi. În fiecare zi, normele indicatorilor se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru efectuarea unui studiu corect. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultate ecografice cu vârsta gestațională indicată pe baza CTE. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată sau o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea pentru studiu

Sângele se extrage pe stomacul gol! Nu este indicat să bei apă nici măcar în dimineața acestei zile. Dacă testul este efectuat prea târziu, aveți voie să beți puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua programată a studiului, ar trebui să excludeți din alimentație toate alimentele care sunt alergeni puternici, chiar dacă nu ați fost niciodată alergic la acestea - acestea sunt ciocolata, nucile, fructele de mare, precum și alimentele foarte grase și afumatele. .

În caz contrar, riscul de a obține rezultate nesigure crește semnificativ.

Să luăm în considerare ce abateri de la nivelurile normale de β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG – gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim fiind observat la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

Niveluri normale de gonadotropină corionică umană, în funcție de stadiul sarcinii:		O creștere a nivelurilor de β-hCG este observată în următoarele cazuri:	O scădere a nivelurilor de β-hCG este observată în următoarele cazuri:
săptămâni	p-hCG, ng/ml	Sindromul Down Sarcina multiplă Toxicoză severă Diabet zaharat matern	sindromul Edwards Sarcina ectopică (dar aceasta este de obicei stabilită înainte de testarea biochimică) Risc ridicat de avort spontan
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta din corpul unei femei însărcinate, responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la o femeie dată de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (pentru sarcini multiple, până la 3,5).

Acești coeficienți și indicatori pot diferi în diferite laboratoare; nivelul de hormon și proteine ​​poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme special pentru cercetarea dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

În continuare, folosind programul informatic PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Riscul ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va da naștere unui copil cu patologie genetică.

Situații speciale când indicatorii pot fi diferiți.

• Valorile FIV - β-hCG vor fi mai mari, iar valorile PAPP-A vor fi mai mici decât media.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul la mamă poate determina creșterea nivelului hormonal.