Prvi pregled HCG-a. Prva projekcija: kako se radi, vrijeme. Normalne razine β-hCG po tjednu trudnoće

Prvi pregled tijekom trudnoće- skup pregleda usmjerenih na prepoznavanje rizika od kongenitalnih patologija fetusa. Dijagnostička pretraga uključuje ultrazvuk i analizu krvi iz vene. Optimalno vrijeme za to podudara se s krajem prvog tromjesečja trudnoće.

Prenatalni probir pokazuje rizik od patologije kod nerođenog djeteta, ali ne može sa stopostotnom vjerojatnošću reći o njegovoj prisutnosti ili odsutnosti. Odstupanja od norme u njegovim rezultatima indikacija su za druge dijagnostičke studije, tijekom kojih će stručnjaci postaviti konačnu dijagnozu.

Uz pomoć skrininga u 1. tromjesečju trudnica može saznati tešku kongenitalnu anomaliju fetusa i na vrijeme odlučiti prekinuti trudnoću.

Vremenski okvir za završetak studija

Probir u prvom tromjesečju trudnoće može se provoditi samo od prvog dana 11. tjedna do šestog dana 13. tjedna. Ranije provođenje studija nije preporučljivo, budući da su strukture pregledane ultrazvukom još uvijek premale da bi se mogle promatrati, a hormoni biokemijskog testa nisu dosegli potrebnu koncentraciju.

Obavljanje ultrazvučnih pregleda za više kasnije nema smisla. Ovaj fenomen To je zbog činjenice da se nakon toga u tijelu fetusa počinje razvijati limfni sustav, čija tekućina ometa pregled anatomskih struktura.

Optimalno vrijeme za prvi pregled odgovara 11-12 tjednu trudnoće. U ovom trenutku biokemijske pretrage imaju najmanju pogrešku, a uz pomoć ultrazvučne opreme jasno su vidljive anatomske strukture nerođenog djeteta. Također, ako se otkriju nedostaci u razvoju, žena može imati vremena podvrgnuti se medicinskom prekidu trudnoće na nisko-traumatičan način.

Indikacije za ultrazvuk i krvne pretrage

Prema nalogu Ministarstva zdravstva Ruske Federacije, probir u 1. tromjesečju preporučuje se svim trudnicama. Pomaže u prepoznavanju malformacija u ranoj fazi trudnoće i apsolutno je siguran za tijelo fetusa i trudnice. Svaka trudnica ima pravo odlučiti hoće li se podvrgnuti prenatalnom probiru.

Obavezan prvi pregled preporučuje se ženama koje spadaju u jednu od rizičnih skupina:

dob iznad 40 godina;
povijest spontanog pobačaja;
intrauterina fetalna smrt tijekom prethodnih trudnoća;
rođenje djeteta s poviješću kromosomskih abnormalnosti;
prethodne zarazne i upalne bolesti tijekom trudnoće;
uporaba lijekova koji imaju teratogeni (uzrokujući kongenitalne anomalije) učinak na fetus tijekom gestacije;
zlouporaba alkohola ili droga tijekom trudnoće;
opterećena nasljedna povijest (prisutnost kongenitalnih anomalija u bliskim rođacima);
prisutnost krvnog srodstva s ocem.

Odgovori ginekologa opstetričara na osnovna pitanja o prvom pregledu:

Ciljevi prve projekcije

Glavni cilj probira u prvom tromjesečju je identificirati stupanj rizika od kongenitalne patologije fetusa. Pomoću ultrazvučne opreme stručnjak ispituje "markere" genetskih bolesti. Njihova prisutnost ukazuje na visoku vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti.

Biokemijski probir procjenjuje količinu hormona koje proizvodi posteljica. Zove se "dualni" jer se sastoji od broja hCG i PAPP-A. Njihovo odstupanje od normalnih vrijednosti ukazuje na visoku vjerojatnost kongenitalnih bolesti.

Koristeći opisane studije, stručnjaci mogu utvrditi povećan rizik od određenih kromosomskih abnormalnosti - Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Downov sindrom, de Langeov sindrom itd. Njihova opasnost leži u činjenici da mnoga djeca umiru u prvim mjesecima i godinama nakon rođenja, jer njihovi organi imaju atipičnu strukturu i ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije. Ali ako dijete uspije preživjeti, njegov psihički i tjelesni razvoj znatno će zaostajati za vršnjacima.

Pažnja! Oba prva probirna pregleda ne mogu točno reći ima li fetus kromosomsku abnormalnost; ti testovi samo odražavaju rizik od njezine prisutnosti, stoga, ako su rezultati loši, buduće majke ne bi trebale pasti u očaj - vrlo često se tjeskoba pokaže u isprazan.

Visok rizik prema prvom pregledu procjenjuje se širinom vratnog nabora. U pravilu ne smije prelaziti 0,3 centimetra. Što je veće odstupanje od ove vrijednosti, to je veća vjerojatnost kromosomske abnormalnosti.

Drugi pokazatelj Downovog sindroma je struktura nosne kosti. Na visok rizik od kromosomske abnormalnosti ukazuje njezina odsutnost u bilo kojoj fazi trudnoće. Nakon 12 tjedana liječnici mjere duljinu nosne kosti; obično bi trebala biti veća od 3 mm. Kraće dimenzije ove anatomske strukture su marker kromosomske patologije.

Osim kromosomskih patologija, probir pomaže u dijagnosticiranju defekata neuralne cijevi. Ovu skupinu bolesti karakterizira abnormalno formiranje mozga ili leđne moždine, što je rijetko kompatibilno sa životom. Također, ultrazvučnim pregledom mogu se otkriti anomalije drugih organa - odsutnost udova, položenost srca izvan prsne šupljine, hernijalna protruzija prednjeg trbušnog zida itd.

Pripreme za prvu projekciju

Ultrazvučni skrining može se izvesti na dva načina. Prvi od njih je transvaginalni - kada se senzor umetne u vaginu. Kod ove vrste ultrazvučnog pregleda žena ne zahtijeva posebnu pripremu.

Drugi način provođenja ultrazvuka je transabdominalni - kada se senzor nalazi na površini trbuha. U u ovom slučaju Za pouzdane rezultate mjehur mora biti pun, stoga priprema za prvi pregled uključuje uzimanje jedne litre tekućine sat vremena prije pretrage.

Da bi prošla drugu fazu probira, u posljednjim tjednima 1. tromjesečja, buduća majka trebala bi donirati krv iz vene. Materijal za biokemijsko istraživanje prikuplja se ujutro. Za pouzdane rezultate žena ne bi trebala doručkovati prije testa. Na dan darivanja krvi dopuštena je samo jedna čaša čiste negazirane vode.

Tri dana prije uzimanja krvi za biokemijsku analizu, ženi se preporučuje isključiti alergene iz prehrane. Tu spadaju plodovi mora, kikiriki, mlijeko, riba, čokolada. Također je nepoželjno jesti prženu, slanu, dimljenu hranu - ta hrana može iskriviti rezultate studije.

Da bi se dobili pouzdani rezultati, žena bi se trebala pokušati opustiti, jer povećana aktivnost živčanog sustava može utjecati na proizvodnju placentnih hormona. Prije pregleda treba se dobro naspavati i odmoriti. Također mnoge stručnjaci preporučuju isključivanje seksualne aktivnosti tri dana prije predloženog pregleda.

Značajke događaja

Obično se probir u prvom tromjesečju provodi u tri faze. Prvi od njih - pripremni - uključuje pregled pritužbi i pregled opstetričara-ginekologa. Specijalist prikuplja životnu i nasljednu povijest žene i izračunava datum začeća. Za pouzdanost rezultata pregleda liječnik mora znati točnu dob pacijentice, njezine kronične bolesti, endokrine patologije i prisutnost IVF-a.

Liječnik bez greške otkriva postoje li nasljedne bolesti u obitelji. Specijalist će također saznati o tijeku prethodnih trudnoća - prisutnost pobačaja, rođenje djeteta s kongenitalnim anomalijama itd. Trudnicama s obiteljskom anamnezom preporučuje se proći genetski pregled.

Nakon savjetovanja s liječnikom, žena dobiva uputnicu za ultrazvučni pregled i biokemijsku analizu. Redoslijed njihove provedbe razlikuje se u različitim klinikama.

Ponekad se oba testa rade isti dan. To se najčešće događa ako se ultrazvuk radi transvaginalno, jer je prije transabdominalnog ultrazvučnog pregleda potrebno popiti veliku količinu vode. To može iskriviti rezultate prvog probira na hormone placente.

Ponekad se studija provodi u dvije faze. Prvog dana žena prolazi ultrazvuk, koji izračunava datum začeća. Dobivene vrijednosti potrebne su za dešifriranje rezultata biokemijskog testa, budući da se količina hormona mijenja svaki dan.

Rjeđe, žene prvo doniraju krv za biokemijski test. S dobivenim rezultatima, buduća majka ide na ultrazvuk, gdje se ponovno izračunava gestacijska dob.

Ultrazvučni pregled

Tipično, ultrazvučno skeniranje fetusa ne prelazi 30 minuta. Ako se test izvodi transvaginalno, jednokratni kondom se stavlja preko senzora i potom umeće u vaginu. Na ispravna izvedba trudnica ne bi trebala doživjeti nelagodu.

Tijekom transabdominalnog ultrazvuka, prednja stijenka trbuha trudnice podmazuje se posebnim gelom. Senzor uređaja će kliziti preko njega, slika se prikazuje na monitoru. Takva studija također ne uzrokuje nelagodu kod trudnice.

Mnoge žene traže određivanje spola djeteta na prvom pregledu. Neki liječnici mogu pokušati pogledati područje zdjelice fetusa. Međutim, za točne rezultate, beba bi trebala biti okrenuta prema prednjem zidu maternice.

Što je dulja trudnoća, to je veća vjerojatnost ispravnog određivanja spola djeteta. U 11. tjednu broj uspješnih pokušaja ne prelazi 50%. Na kraju 13. tjedna u 80% slučajeva liječnik može odrediti spol djeteta.

Za provođenje ultrazvučnog pregleda moraju biti ispunjeni određeni uvjeti. Prvi od njih je duljina fetusa od kokciksa do krune glave najmanje 4,5 centimetra. Drugo, nerođeno dijete mora zauzeti željeni položaj u šupljini maternice. Da bi to učinio, liječnik može zamoliti ženu da se kreće ili da kašlje.

Tijekom ultrazvučnog pregleda liječnik procjenjuje sljedeće osnovne parametre:

KTR - duljina fetusa od kraja kralježnice do tjemena;
opseg lubanje;
BPR - duljina razmaka između parijetalnih tuberoziteta;
TVP - debljina okovratnog prostora (vratni nabor);
puls;
duljina kostiju udova;
prisutnost, položaj, struktura unutarnji organi;
anatomska struktura posteljice;
prisutnost i struktura nosne kosti.

Prvi standardi pregleda:

Gestacijska dob

Nosna kost, mm

Puls, otkucaja/min

Ako je indicirano ili na zahtjev trudnice, liječnik može provesti dodatna istraživanja pomoću Doppler senzora. Ovaj test pokazuje stanje razmjene krvi između žila maternice i placente; patologije ukazuju na gladovanje fetusa kisikom. Također, Doppler ultrazvuk omogućuje vam da vidite broj žila u pupkovini - normalno bi trebale postojati dvije arterije i jedna vena.

Biokemijski probir

Kako bi procijenili količinu hormona koje proizvodi placenta, stručnjaci vade krv iz vene. Ovaj postupak je praktički bezbolan, ako se bojite, nemojte gledati u štrcaljku. Najprije laboratorijski pomoćnik stavlja podvezu na rame, a zatim žena treba nekoliko puta stisnuti šaku. Nakon opisanih manipulacija, stručnjak uvodi iglu u venu i uzima nekoliko mililitara krvi.

Probirom se procjenjuje količina humanog korionskog gonadotropina. Ovaj hormon proizvodi posteljica, njegova količina u krvi raste do 11. tjedna, zatim se lagano smanjuje. Mnoge kromosomske i placentne abnormalnosti popraćene su promjenama u količini hCG.

Prenatalni probirni pregled prvog tromjesečja sastoji se od dva postupka: ultrazvučne dijagnostike i krvne pretrage na mogućnost genetskih patologija fetusa. Nema ništa loše u ovim događajima. Podaci dobiveni ultrazvučnim postupkom i krvnim testom uspoređuju se s normom za ovo razdoblje, što omogućuje potvrdu dobrog ili identificiranje lošeg stanja fetusa i određivanje kvalitete procesa gestacije.

Za buduću majku glavni zadatak je održavanje dobrog psiho-emocionalnog i fizičkog stanja. Također je važno pridržavati se uputa ginekologa opstetričara koji vodi trudnoću.

Ultrazvuk je samo jedan pregled kompleksa probira. Dobiti pune informacije o zdravlju djeteta, liječnik mora provjeriti krv trudnice na hormone, procijeniti rezultat opće analize urina i krvi

Standardi za ultrazvučnu dijagnostiku I skrining

Tijekom prvog prenatalnog probira u prvom tromjesečju ultrazvučni dijagnostički liječnik Posebna pažnja obraća pozornost na anatomske strukture fetusa, pojašnjava gestacijsku dob (gestaciju) na temelju fetometrijskih pokazatelja, uspoređujući s normom. Najpomnije procijenjeni kriterij je debljina ovratnog prostora (TVP), jer Ovo je jedan od glavnih dijagnostički značajnih parametara koji omogućuje prepoznavanje genetskih bolesti fetusa tijekom prvog ultrazvučnog postupka. Kod kromosomskih abnormalnosti nuhalni prostor je obično proširen. Tjedne TVP norme date su u tablici:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

Prilikom provođenja ultrazvučnog pregleda u prvom tromjesečju liječnik posebnu pozornost posvećuje strukturi facijalnih struktura fetalne lubanje, prisutnosti i parametrima nosne kosti. U 10. tjednu već je sasvim jasno definiran. U 12 tjedana, njegova veličina u 98% zdravih fetusa kreće se od 2 do 3 mm. Veličina bebine maksilarne kosti se procjenjuje i uspoređuje s normom, jer primjetno smanjenje parametara čeljusti u odnosu na normu ukazuje na trisomiju.

Tijekom prvog ultrazvuka probira, bilježi se fetalni otkucaj srca (otkucaji srca) i uspoređuje s normom. Indikator ovisi o stupnju trudnoće. Tjedne norme otkucaja srca prikazane su u tablici:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

Glavni fetometrijski pokazatelji u ovoj fazi tijekom ultrazvučnog postupka su kokcigealno-parijetalne (CP) i biparijetalne (BPR) dimenzije. Njihove norme dane su u tablici:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Prvi probir uključuje ultrazvučnu procjenu protoka krvi u ductus venosus (Arantius), budući da se u 80% slučajeva njegovog kršenja djetetu dijagnosticira Downov sindrom. I samo u 5% genetski normalnih fetusa takve se promjene otkrivaju.

Počevši od 11. tjedna, postaje moguće vizualno prepoznati mokraćni mjehur tijekom ultrazvuka. U 12. tjednu, tijekom prvog ultrazvučnog pregleda, procjenjuje se njegov volumen, budući da je povećanje veličine mjehura još jedan dokaz opasnosti od razvoja trisomije (Down) sindroma.

Najbolje je donirati krv za biokemiju isti dan kada i ultrazvučni pregled. Iako to nije obvezan uvjet. Krv se vadi natašte. Analiza biokemijskih parametara, koja se provodi u prvom tromjesečju, ima za cilj identificirati stupanj opasnosti od genetskih bolesti u fetusu. U tu svrhu određuju se sljedeći hormoni i proteini:

plazma protein-A povezan s trudnoćom (PAPP-A);
slobodni hCG (beta komponenta).

Ovi pokazatelji ovise o tjednu trudnoće. Raspon mogućih vrijednosti prilično je širok i korelira s etničkim sadržajem regije. U odnosu na prosječnu normalnu vrijednost za određenu regiju, razina pokazatelja varira unutar sljedećih granica: 0,5-2,2 MoM. Prilikom izračunavanja prijetnje i dešifriranja podataka za analizu, ne uzima se samo prosječna vrijednost, uzimaju se u obzir sve moguće korekcije za anamnestičke podatke buduće majke. Tako prilagođena MoM omogućuje potpunije određivanje opasnosti od razvoja genetske patologije u fetusu.

Test krvi za hormone mora se obaviti na prazan želudac i često se propisuje istog dana kada i ultrazvuk. Zahvaljujući dostupnosti standarda za hormonska svojstva krvi, liječnik može usporediti rezultate testa trudnice s normama, identificirati nedostatak ili višak određenih hormona, hCG: procjena vrijednosti rizika

Što se tiče sadržaja informacija, slobodni hCG (beta komponenta) je superiorniji od ukupnog hCG kao marker rizika od fetalnih genetskih abnormalnosti. Norme beta-hCG za povoljan tijek trudnoće prikazane su u tablici:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Ovaj biokemijski pokazatelj jedan je od najinformativnijih. To se odnosi kako na prepoznavanje genetske patologije, tako i na označavanje tijeka gestacijskog procesa i promjena koje se događaju u tijelu trudnice.

Standardi za protein-A plazme povezan s trudnoćom

Ovo je specifična bjelančevina koju placenta proizvodi tijekom gestacijskog razdoblja. Njegov rast odgovara razdoblju razvoja trudnoće i ima svoje standarde za svako razdoblje. Ako postoji smanjenje razine PAPP-A u odnosu na normu, to je razlog za sumnju na opasnost od razvoja kromosomske abnormalnosti u fetusu (Down i Edwardsova bolest). Norme za pokazatelje PAPP-A tijekom normalne trudnoće prikazane su u tablici:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Međutim, razina proteina povezana s trudnoćom gubi informativnu vrijednost nakon 14. tjedna (kao marker razvoja Downove bolesti), jer nakon tog razdoblja njihova razina u krvi trudnice koja nosi fetus s kromosomskom abnormalnošću odgovara na normalnu razinu - kao u krvi žene sa zdravom trudnoćom.

Opis rezultata probira u prvom tromjesečju

Za evaluaciju rezultata probira I svaki laboratorij koristi specijalizirani računalni proizvod – certificirane programe koji se konfiguriraju za svaki laboratorij posebno. Izrađuju osnovni i individualni izračun pokazatelja opasnosti za rođenje djeteta s kromosomskom abnormalnošću. Na temelju ovih informacija postaje jasno da je bolje sve testove provesti u jednom laboratoriju.

Najpouzdaniji prognostički podaci dobivaju se podvrgavanjem prvom prenatalnom probiru u prvom tromjesečju u cijelosti (biokemija i ultrazvuk). Prilikom dešifriranja podataka oba pokazatelja biokemijske analize razmatraju se u kombinaciji:

niske vrijednosti proteina-A (PAPP-A) i povišen beta-hCG – rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta;
niske razine proteina-A i niske beta-hCG prijetnja su Edwardsovoj bolesti kod bebe.
Postoji prilično točna procedura kojom se potvrđuje genetska abnormalnost. Međutim, radi se o invazivnom testu koji može biti opasan i za majku i za bebu. Kako bi se razjasnila potreba za korištenjem ove tehnike, analiziraju se ultrazvučni dijagnostički podaci. Ako na ultrazvučnom pregledu postoje eho znakovi genetske abnormalnosti, ženi se preporuča podvrgnuti invazivnoj dijagnostici. U nedostatku ultrazvučnih podataka koji ukazuju na prisutnost kromosomske patologije, budućoj majci preporučuje se ponoviti biokemiju (ako menstruacija nije dosegla 14 tjedana) ili pričekati indikacije 2. studije probira u sljedećem tromjesečju.

Kromosomske poremećaje fetalnog razvoja najlakše je identificirati pomoću biokemijske pretrage krvi. No, ako ultrazvuk ne potvrdi strahove, bolje je da žena nakon nekog vremena ponovi test ili pričeka rezultate drugog probira Procjena rizika

Primljene informacije obrađuje program posebno stvoren za rješavanje ovog problema, koji izračunava rizike i daje prilično točnu prognozu u vezi s prijetnjom razvoja kromosomskih abnormalnosti fetusa (niska, prag, visoka). Važno je zapamtiti da je dobiveni prijepis rezultata samo prognoza, a ne konačna presuda.

Kvantitativni izrazi razina razlikuju se u svakoj zemlji. Za nas se vrijednost manja od 1:100 smatra visokom razinom. Ovaj omjer znači da se na svakih 100 rođenih (sa sličnim rezultatima ispitivanja) rodi 1 dijete s genetskom patologijom. Ovaj stupanj ugroženosti smatra se apsolutnom indikacijom za invazivnu dijagnostiku. Kod nas se graničnom razinom rizika za rađanje djeteta s nedostacima u razvoju smatra raspon od 1:350 do 1:100.

Prag ugroženosti znači da se dijete može roditi bolesno s rizikom od 1:350 do 1:100. Na razini praga prijetnje, žena se šalje na pregled genetičaru, koji daje sveobuhvatnu procjenu dobivenih podataka. Liječnik, proučavajući parametre i povijest bolesti trudnice, identificira je u rizičnoj skupini (s visokim ili niskim stupnjem). Najčešće liječnik preporučuje pričekati dok se ne provede test probira u drugom tromjesečju, a zatim, nakon što dobijete novi izračun prijetnje, ponovno doći na termin kako biste razjasnili potrebu za invazivnim postupcima.

Gore opisane informacije ne bi trebale uplašiti buduće majke, a također nema potrebe odbiti proći skrining u prvom tromjesečju. Budući da većina trudnica ima nizak rizik da će nositi bolesnu bebu, nije im potrebna dodatna invazivna dijagnostika. Čak i ako je pregled pokazao loše stanje fetusa, bolje je saznati o tome na vrijeme i poduzeti odgovarajuće mjere.

Ako je istraživanje otkrilo visok rizik od bolesnog djeteta, liječnik mora iskreno prenijeti tu informaciju roditeljima. U nekim slučajevima invazivna istraživanja pomažu razjasniti situaciju sa zdravljem fetusa. Ako su nalazi nepovoljni, bolje je da žena rano prekine trudnoću kako bi mogla roditi zdravo dijete.Ako su rezultati nepovoljni, što učiniti?

Ako se dogodi da analiza pokazatelja probirnog pregleda prvog tromjesečja otkrije visok stupanj opasnosti od rođenja djeteta s genetskom anomalijom, prije svega se morate sabrati, jer emocije negativno utječu na trudnoću. fetus. Zatim počnite planirati sljedeće korake.

Prije svega, malo je vjerojatno da će biti vrijedno vremena i novca podvrgnuti se ponovnom pregledu u drugom laboratoriju. Ako analiza rizika pokaže omjer 1:100, ne možete oklijevati. Odmah se trebate obratiti genetičaru za savjet. Što se manje vremena gubi, to bolje. S takvim pokazateljima najvjerojatnije će biti propisana traumatična metoda potvrđivanja podataka. U 13. tjednu to će biti analiza biopsije korionskih resica. Nakon 13 tjedana može se preporučiti izvođenje kordo- ili amniocenteze. Analiza biopsije korionskih resica daje najtočnije rezultate. Period čekanja na rezultate je oko 3 tjedna.

Ako se potvrdi razvoj kromosomskih abnormalnosti fetusa, ženi će se preporučiti umjetni prekid trudnoće. Odluka je, naravno, na njoj. Ali ako se donese odluka o prekidu trudnoće, tada je postupak najbolje izvesti u 14-16 tjednu.

Možda će vas također zanimati:

Iz nekog razloga, postupak nazvan "screening" (od engleskog - screening - prosijavanje) izaziva tjeskobu kod većine budućih majki, od kojih neke odbijaju postupak samo zato što se boje čuti neugodne vijesti o njegovim rezultatima.

No probir, osobito uz korištenje suvremenih računalnih sustava i visokopreciznih instrumenata, nije gatanje, već prilika da se pogleda u budućnost i sazna kolika je vjerojatnost da će se u dogledno vrijeme roditi dijete s neizlječivim bolest.

Za roditelje je ovo prilika da unaprijed odluče jesu li spremni preuzeti brigu o djetetu koje će zahtijevati veliku pažnju i brigu.

Norme za prvi pregled tijekom trudnoće

Probir u prvom tromjesečju u biti se sastoji od dva postupka koji su ženama već poznati: ultrazvuk i vađenje krvi.

Prilikom pripreme za zahvate važno je pridržavati se preporuka liječnika i pokušati ostati smiren.

Ultrazvučni standardi

Tijekom ultrazvučnog pregleda specijalist detaljno ispituje strukturu embrija, te utvrđuje gestacijsku dob na temelju pokazatelja kao što su kokcigealno-parijetalna veličina embrija (CTE) i biparietalna veličina glave fetusa (BF).

I što je najvažnije, poduzima potrebna mjerenja koja su informativna za procjenu stanja fetusa.

Ovo je, prije svega:

Debljina nuhalne translucencije (NTT) je najvažniji pokazatelj tijekom ultrazvuka za prepoznavanje rizika od kromosomskih patologija.

Norme za TVP ovisno o dobi embrija

Ako TVP prelazi normalnu vrijednost, onda je to razlog za sumnju na prisutnost kromosomske abnormalnosti u fetusu.

Da biste odredili ovaj pokazatelj, važno je znati točno trajanje trudnoće (u tjednima i danima) i ne kasniti s pregledom, jer je nemoguće odrediti TVP od drugog tromjesečja.

Određivanje nosne kosti - vizualizira se već u 10 - 11 tjednu trudnoće, au 12. tjednu treba biti najmanje 3 mm. To vrijedi za 98% zdravih embrija.
Otkucaji srca fetusa (HR) - ovisno o tjednu trudnoće, sljedeći se smatraju normalnim pokazateljima:

Ubrzan rad srca kod fetusa također je jedan od znakova Downovog sindroma.

Spektar protoka krvi u duktusu arantiusu (venskom) u fetusa. Obrnuti valni oblik protoka krvi pojavljuje se u samo 5% embrija bez kromosomskih abnormalnosti.
Veličina maksilarne kosti fetusa - njezino zaostajanje u veličini tipično je za embrije s trisomijom.
Volumen mjehura – u dobi od 12 tjedana mjehur se kod većine zdravih embrija određuje tek od 11. tjedna. Povećani mjehur dodatni je mogući znak Downovog sindroma kod fetusa.

Standardi biokemijskih testova krvi

Ako je moguće, krv za probir treba dati na dan genetskog ultrazvuka ili, ako to nije moguće, odmah sljedeći dan.

U idealnom slučaju, krv za test probira uzima se ujutro na prazan želudac ili, u ekstremnim slučajevima, ne manje od 4 sata nakon obroka.

U prvom tromjesečju, probir za prepoznavanje stupnja rizika za prisutnost embrionalnih malformacija sastoji se od procjene dva pokazatelja: slobodne β-podjedinice hCG i PAPP-A.

"Raspon" vrijednosti ovih krvnih markera prihvatljivih u svakoj fazi trudnoće (po tjednu) prilično je širok i može varirati u lokusima probira ovisno o etničkom sastavu regije.

Međutim, u odnosu na medijan određene regije - prosječnu normalnu vrijednost za određenu fazu trudnoće - razina analiziranih pokazatelja trebala bi biti od 0,5 do 2 MoM.

Štoviše, pri izračunavanju rizika u svakom pojedinačnom slučaju ne uzima se čisti MoM, već onaj izračunat prilagođen anamnezi trudnice, tzv. prilagođena MoM.

Slobodna β-podjedinica hCG

Prilikom procjene rizika od razvoja kromosomskih bolesti fetusa, analiza slobodnog β-hCG je informativnija od razine samog hCG hormona.

Jer Uzrok promjena u hCG kod žena mogu biti stanja koja nisu povezana s rađanjem djeteta (hormonalne bolesti, uzimanje određenih lijekova itd.).

Dok je predvidljiva promjena u razini β-podjedinice hCG specifična za stanje trudnoće.

S embrijem koji se normalno razvija, razine slobodnog β-hCG u krvi žene bit će približno sljedeće:

Određivanje razine slobodne β-hCG podjedinice u ranoj trudnoći nosi informacije ne samo o mogućoj patologiji razvoja fetusa, već io drugim stanjima trudnoće ili promjenama u tijelu žene.

Pod uvjetom da je gestacijska dob ispravno utvrđena i, zanemarujući mogućnost lažnog rezultata, razlozi odstupanja između razine β-hCG u krvi žene i gestacijske dobi mogu biti potpuno drugi razlozi koji nisu povezani s abnormalnostima u razvoju. fetusa.

RAPP-A standardi

Protein specifičan za trudnoću proizvodi vanjski sloj placente i nalazi se u ženinoj krvi tijekom cijele trudnoće.

Njegova razina raste u skladu s trajanjem trudnoće.

Zaostajanje njegove razine od norme za određeno razdoblje trudnoće može djelovati kao jedan od znakova rizika od patologija u kromosomskom sastavu fetusa: Downov sindrom, Edwardsov sindrom.

Granice PAPP-A pokazatelja u krvi pacijentice tijekom trudnoće koja se normalno razvija

Vrijednost PAPP-A, kao markera kromosomskih patologija fetusa, alarmantna je kada je vrijednost niža od prosjeka u regiji (MoM ispod 0,5). U prvom tromjesečju to može značiti rizik od razvoja Downovog i Edwardsovog sindroma.

Mora se imati na umu da nakon 14. tjedna trudnoće, za određivanje rizika od razvoja Downovog sindroma u fetusa, razina PAPP-A nije informativna, jer u usporedbi s pokazateljima zdrava trudnoćačak i u prisustvu trisomije 21.

Dešifriranje rezultata prvog pregleda

Za procjenu rezultata prenatalnih screening testova koriste se certificirani računalni programi, razvijeni posebno za te svrhe i konfigurirani za rad u kućnom laboratoriju.

Dakle, svi studiji moraju biti završeni na jednoj instituciji.

Samo kombinirani probir - procjena ultrazvučnih podataka u kombinaciji s analizom biokemijskih krvnih markera - postaje ključ za dobivanje vrlo precizne prognoze.

Pokazatelji dvostrukog biokemijskog testa provedenog u prvom tromjesečju trudnoće razmatraju se u kombinaciji jedni s drugima.

Dakle, niska razina PAPP-A u kombinaciji s povećanom razinom β-hCG u krvi žene, pod svim ostalim uvjetima, daje ozbiljne razloge za sumnju na razvoj Downovog sindroma u fetusu, au kombinaciji sa smanjenim razina β-hCG - rizik od razvoja Edwardsovog sindroma.

U tom slučaju podaci iz ultrazvučnog protokola postaju odlučujući za donošenje odluke o slanju žene na invazivnu dijagnostiku.

Ako ultrazvuk ne otkrije nikakve patološke abnormalnosti u fetusu, tada se, u pravilu, budućoj majci preporučuje podvrgavanje ponovljenom biokemijskom probiru, ako trajanje trudnoće dopušta, ili čekati priliku za probir u drugom tromjesečju. .

Nepovoljni rezultati prvog pregleda

Podatke probira obrađuje „pametni” računalni program, koji donosi presudu o razini rizika za razvoj kromosomskih patologija u fetusa: niska, prag ili visoka.

Kod nas se visokom smatra vrijednost rizika manja od 1:100. To znači da će jedna od stotinu žena sa sličnim rezultatima prvog probira roditi dijete s poteškoćama u razvoju.

A takav rizik jasna je indikacija za invazivnu metodu pretrage kako bi se s 99,9% pouzdanošću dijagnosticirale kromosomske bolesti embrija.

Prag rizika znači da se rizik od rođenja djeteta s neizlječivim teškoćama u razvoju kreće od 1:350 do 1:100 slučajeva.

U ovoj situaciji žena treba konzultirati genetičara, čija je zadaća, nakon individualnog pregleda, utvrditi nalazi li se u visokoj ili niskoj skupini rizika za nošenje fetusa s nedostacima u razvoju. buduća mama.

Genetičarka u pravilu sugerira ženi da se smiri, pričeka i podvrgne dodatnim neinvazivnim pretragama u drugom tromjesečju (drugi skrining), nakon čega je poziva na drugi pregled kako bi pregledala rezultate drugog skrininga i utvrdila potreba za invazivnim postupcima.

Srećom, sretnice čiji probir u prvom tromjesečju pokazuje nizak rizik od nošenja bolesnog djeteta: više od 1:350, velika većina među budućim majkama. Ne zahtijevaju dodatne preglede.

Što učiniti ako imate nepovoljne rezultate

Ako se na temelju rezultata prenatalnog skrininga utvrdi da trudnica ima visok rizik od rođenja djeteta s urođenim malformacijama, tada joj je na prvom mjestu sačuvati mir i planirati svoje daljnje postupke.

Budući roditelji trebali bi utvrditi koliko im je važno imati točne informacije o prisutnosti patologija u razvoju nerođenog djeteta i u tom smislu odlučiti hoće li nastaviti s pregledima kako bi se postavila točna dijagnoza.

Što učiniti ako dobijete loše rezultate nakon prvog pregleda?

Prvi probir ne treba ponavljati u drugom laboratoriju.

Na ovaj način ćete samo izgubiti dragocjeno vrijeme. Štoviše, ne biste trebali čekati drugu projekciju.

Ako dobijete loše rezultate (ako je rizik 1:100 ili niži), trebali biste odmah potražiti savjet od genetičara.

Ne biste trebali čekati zakazani termin u LC-u i tražiti uputnicu ili termin kod genetičara.

Morate odmah pronaći kvalificiranog stručnjaka i prisustvovati plaćenom terminu. Činjenica je da će vam genetičar najvjerojatnije propisati invazivni zahvat. Ako je mjesečnica još uvijek kratka (do 13 tjedana), tada će to biti biopsija korionskih resica.

Za sve žene s visokim rizikom da imaju dijete s genetskim abnormalnostima bolje je podvrgnuti se biopsiji korionskih resica, budući da se drugi postupci za utvrđivanje genotipa fetusa, amniocenteza i kordocenteza, provode kasnije.

Rezultati bilo kojeg invazivnog zahvata trebaju trajati otprilike 3 tjedna. Ako analizu radite uz naknadu, onda malo manje.

Ako se potvrde anomalije razvoja fetusa, tada, ovisno o odluci obitelji, liječnik može dati uputnicu za prekid trudnoće.

U ovom slučaju, prekid trudnoće će se provesti u 14-16 tjedana.

Sada zamislite da radite amniocentezu u 16-17 tjednu. Pričekajte još 3 tjedna za rezultate. A u 20. tjednu nudi vam se prekid trudnoće, kada se fetus već aktivno kreće, kada postoji puna svijest da u vašem tijelu živi novi život.

Nakon 20 tjedana, beba sposobna za život može se roditi u dobroj klinici. Za menstruacije dulje od 20 tjedana ne rade se abortusi, ali se rade umjetni porodi iz medicinskih razloga.

Takvi zahvati lome psihu žene i oca djeteta. Jako je teško. Dakle, u 12. tjednu treba donijeti tešku odluku - saznati istinu i pobaciti što je prije moguće. Ili prihvatiti rođenje posebnog djeteta kao datost.

Pouzdanost projekcija i potreba za njima

Od budućih majki u redovima za posjet liječniku u klinikama za trudnoću, na tematskim forumima, a ponekad i od samih liječnika, možete čuti vrlo različita mišljenja o preporučljivosti pregleda tijekom trudnoće.

I doista. Projekcije nisu jako informativne. Oni ne daju konačan odgovor na pitanje ima li vaše dijete genetski poremećaj. Probir daje samo vjerojatnost i također stvara rizičnu skupinu.

Rezultati probira nisu dijagnoza, a još manje smrtna presuda.

Prvi pregled daje roditeljima priliku da provedu točniju dijagnozu i prekinu kratku trudnoću ili se što bolje pripreme za rođenje posebnog djeteta.

Odsutnost rizika za razvoj abnormalnosti u razvoju fetusa, zbog kromosomskih patologija, prema probiru omogućit će mladoj majci da mirno nosi trudnoću do termina, 99% sigurna da je njezino dijete izvan problema (jer vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata probira je zanemariva).

Sporovi o potrebi podvrgavanja projekcijama i njihovoj moralnoj strani, očito, neće uskoro nestati. Međutim, kada odgovaraju na pitanje isplati li se prihvatiti liječničku uputnicu za pregled, budući roditelji trebali bi se mentalno pomaknuti nekoliko mjeseci unaprijed i zamisliti situaciju u kojoj su rizici bili opravdani.

I tek nakon što shvate da su spremni prihvatiti posebnu bebu, mama i tata mogu s pouzdanjem napisati izjavu o odricanju ili pristati na preglede.

Gotovo svaka trudnica čula je nešto o probiru u prvom tromjesečju trudnoće (prenatalni probir). No često ni oni koji su ga već završili ne znaju za što je točno propisan.

A za buduće majke koje to tek trebaju učiniti, ovaj izraz ponekad djeluje zastrašujuće. I plaši samo zato što žena ne zna kako se to radi, kako tumačiti kasnije dobivene rezultate i zašto je to liječniku potrebno. Odgovore na ova i mnoga druga pitanja vezana uz ovu temu pronaći ćete u ovom članku.

Dakle, više nego jednom sam se morao suočiti s činjenicom da je žena, nakon što je čula nerazumljivu i nepoznatu riječ skrining, počela crtati strašne slike u svojoj glavi koje su je plašile, zbog čega je htjela odbiti podvrgnuti se ovom zahvatu. Stoga, prvo što ćemo vam reći je što znači riječ "screening".

Probir (eng. screening – sortiranje) je razne metode studije koje se zbog svoje jednostavnosti, sigurnosti i pristupačnosti mogu koristiti masovno među velikim skupinama ljudi za prepoznavanje niza znakova. Prenatalno znači prije rođenja. Stoga možemo dati sljedeću definiciju pojma "prenatalni probir".

Probir u prvom tromjesečju trudnoće je skup dijagnostičkih testova koji se koriste u trudnica u određenom stadiju trudnoće kako bi se identificirale velike malformacije fetusa, kao i prisutnost ili odsutnost neizravnih znakova patologija razvoja fetusa ili genetskih abnormalnosti.

Prihvatljivo razdoblje za probir u 1. tromjesečju je 11 tjedana - 13 tjedana i 6 dana (pogledajte kalkulator za izračun gestacijske dobi po tjednima). Probir se ne provodi ranije ili kasnije, jer u tom slučaju dobiveni rezultati neće biti informativni i pouzdani. Najoptimalnije razdoblje smatra se 11-13 opstetričkih tjedana trudnoće.

Tko se upućuje na probir u prvom tromjesečju?

Prema naredbi broj 457 Ministarstva zdravlja Ruska Federacija Od 2000. godine prenatalni probir preporučuje se svim ženama. Žena to može odbiti, nitko je neće prisiliti na to istraživanje, ali to je krajnje nepromišljeno i samo govori o nepismenosti i nemarnom odnosu žene prema sebi, a prije svega prema djetetu.

Rizične skupine za koje bi prenatalni probir trebao biti obavezan:

Žene čija je dob 35 ili više godina.
Prisutnost prijetnje prekida trudnoće u ranim fazama.
Povijest spontanog(ih) pobačaja(a).
Povijest propuštene ili nazadovane trudnoće (trudnoća).
Prisutnost profesionalnih opasnosti.
Prethodno dijagnosticirane kromosomske abnormalnosti i (ili) malformacije fetusa na temelju rezultata probira u prošlim trudnoćama ili prisutnosti djece rođene s takvim anomalijama.
Žene koje su imale infekcija u ranoj fazi trudnoće.
Žene koje su uzimale lijekove zabranjene za trudnice u ranoj fazi trudnoće.
Prisutnost alkoholizma, ovisnosti o drogama.
Nasljedne bolesti u obitelji žene ili u obitelji oca djeteta.
Bliski odnos između majke i oca djeteta.

Prenatalni probir u 11-13 tjedana trudnoće sastoji se od dvije istraživačke metode - ultrazvučnog probira 1. tromjesečja i biokemijskog probira.

Ultrazvučni pregled kao dio skrininga

Priprema za studiju: Ako se ultrazvuk izvodi transvaginalno (senzor se umetne u vaginu), tada nije potrebna posebna priprema. Ako se ultrazvuk izvodi transabdominalno (senzor je u kontaktu s prednjom trbušnom stijenkom), tada se studija provodi s punim mjehur. Da biste to učinili, preporuča se ne mokriti 3-4 sata prije testa ili popiti 500-600 ml negazirane vode sat i pol prije testa.

Nužni uvjeti za dobivanje pouzdanih ultrazvučnih podataka. Prema normama, provodi se probir prvog tromjesečja u obliku ultrazvuka:

Najranije od 11 opstetričkih tjedana i najkasnije od 13 tjedana i 6 dana.
CTP (kokcigealno-parijetalna veličina) fetusa nije manji od 45 mm.
Položaj djeteta treba omogućiti liječniku da adekvatno obavi sva mjerenja, inače je potrebno kašljati, micati se, neko vrijeme hodati kako bi fetus promijenio svoj položaj.

Kao rezultat ultrazvuka, ispituju se sljedeći pokazatelji:

KTR (kokcigealno-tjemena veličina) – mjereno od tjemene kosti do trtične kosti
Opseg glave
BDP (biparietalna veličina) - udaljenost između parijetalnih tuberoziteta
Udaljenost od čeone kosti do okcipitalne kosti
Simetrija moždanih hemisfera i njezina struktura
TVP (debljina ovratnika)
Otkucaji srca fetusa (otkucaji srca)
Duljina humerusa, femura, podlaktice i potkoljenice
Položaj srca i želuca u fetusu
Veličine srca i velikih krvnih žila
Položaj i debljina placente
Količina vode
Broj žila u pupkovini
Stanje unutarnjeg otvora cerviksa
Prisutnost ili odsutnost hipertoničnosti maternice

Dekodiranje primljenih podataka:

Koje se patologije mogu otkriti ultrazvukom?

Na temelju rezultata ultrazvučnog skrininga u 1. tromjesečju može se govoriti o odsutnosti ili prisutnosti sljedećih anomalija:

Downov sindrom je trisomija 21, najčešći genetski poremećaj. Prevalencija otkrivanja 1:700 slučajeva. Zahvaljujući prenatalnom probiru, natalitet djece s Downovim sindromom smanjen je na 1:1100 slučajeva.
Patologije razvoja neuralne cijevi (meningocela, meningomijelokela, encefalokela i dr.).
Omphalocele je patologija u kojoj se dio unutarnjih organa nalazi ispod kože prednjeg trbušnog zida u hernialnoj vrećici.
Patauov sindrom je trisomija na 13. kromosomu. Incidencija je prosječno 1:10 000 slučajeva. 95% djece rođene s ovim sindromom umire unutar nekoliko mjeseci zbog teških oštećenja unutarnjih organa. Ultrazvuk pokazuje pojačan rad srca fetusa, poremećen razvoj mozga, omfalokelu i zakašnjeli razvoj cjevastih kostiju.
Edwardsov sindrom je trisomija na 18. kromosomu. Stopa incidencije je 1:7000 slučajeva. Češće se javlja kod djece čije su majke starije od 35 godina. Na ultrazvuku se vidi smanjenje otkucaja srca ploda, omfalokela, nosne kosti se ne vide, jedna pupčana arterija umjesto dvije.
Triploidija je genetska abnormalnost u kojoj postoji trostruki set kromosoma umjesto dvostrukog skupa. U pratnji višestrukih razvojnih nedostataka u fetusu.
Cornelia de Lange sindrom je genetska anomalija u kojoj fetus doživljava različite nedostatke u razvoju, au budućnosti i mentalnu retardaciju. Stopa incidencije je 1:10 000 slučajeva.
Smith-Opitzov sindrom je autosomno recesivna genetska bolest koja se manifestira metaboličkim poremećajima. Kao rezultat toga, dijete doživljava višestruke patologije, mentalnu retardaciju, autizam i druge simptome. Prosječna incidencija je 1:30 000 slučajeva.

Saznajte više o dijagnosticiranju Downovog sindroma

Uglavnom se ultrazvučni pregled u 11-13 tjedana trudnoće provodi kako bi se identificirao Downov sindrom. Glavni pokazatelj za dijagnozu postaje:

Debljina vratnog prostora (TNT). TVP je udaljenost između mekih tkiva vrat i kožu. Povećanje debljine nuhalne translucencije može ukazivati ne samo na povećani rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom, već i na moguće druge genetske patologije fetusa.
U djece s Downovim sindromom najčešće se nosna kost ne vidi u 11-14 tjednu. Konture lica su zaglađene.

Prije 11. tjedna trudnoće debljina nuhalne translucencije je toliko mala da ju je nemoguće adekvatno i pouzdano procijeniti. Nakon 14. tjedna fetus razvija limfni sustav i taj prostor se normalno može ispuniti limfom, pa mjerenje također nije pouzdano. Učestalost kromosomskih abnormalnosti u fetusa ovisno o debljini nuhalne translucencije.

Prilikom dešifriranja podataka probira 1. tromjesečja treba imati na umu da sama debljina nuhalne translucencije nije vodič za djelovanje i ne ukazuje na 100% vjerojatnost prisutnosti bolesti u djeteta.

Stoga se provodi sljedeća faza probira 1. tromjesečja - uzimanje krvi za određivanje razine β-hCG i PAPP-A. Na temelju dobivenih pokazatelja izračunava se rizik od kromosomske patologije. Ako je rizik na temelju rezultata ovih studija visok, tada se predlaže amniocenteza. Ovo je uzimanje amnionske tekućine za točniju dijagnozu.

U posebno teškim slučajevima može biti potrebna kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine za analizu. Također se može koristiti biopsija korionskih resica. Sve ove metode su invazivne i nose rizike za majku i fetus. Stoga odluku o njihovom izvođenju donose žena i njezin liječnik zajednički, uzimajući u obzir sve rizike provođenja i odbijanja zahvata.

Biokemijski probir prvog tromjesečja trudnoće

Ova faza studije mora se provesti nakon ultrazvučnog skeniranja. Ovo je važan uvjet, jer svi biokemijski pokazatelji ovise o trajanju trudnoće, sve do dana. Svaki dan se mijenjaju norme pokazatelja. A ultrazvuk vam omogućuje određivanje gestacijske dobi s točnošću koja je potrebna za provođenje ispravne studije. U trenutku davanja krvi trebali biste već imati rezultate ultrazvuka s navedenom gestacijskom dobi na temelju CTE-a. Također, ultrazvukom se može otkriti smrznuta trudnoća ili trudnoća u povlačenju, u kojem slučaju daljnji pregledi nemaju smisla.

Priprema za studij

Krv se vadi natašte! Ujutro ovog dana nije preporučljivo ni piti vodu. Ako se test obavi prekasno, smijete popiti malo vode. Bolje je uzeti hranu sa sobom i pojesti nešto odmah nakon uzorkovanja krvi, nego prekršiti ovo stanje.

2 dana prije zakazanog dana studije, trebali biste isključiti iz svoje prehrane sve namirnice koje su jaki alergeni, čak i ako nikada niste bili alergični na njih - to su čokolada, orašasti plodovi, plodovi mora, kao i vrlo masna hrana i dimljena hrana. .

U suprotnom, rizik od dobivanja nepouzdanih rezultata značajno se povećava.

Razmotrimo od kojih odstupanja normalni pokazateljiβ-hCG i PAPP-A.

β-hCG – humani korionski gonadotropin

Ovaj hormon proizvodi korion ("ljuska" fetusa), zahvaljujući ovom hormonu moguće je utvrditi prisutnost trudnoće u ranim fazama. Razina β-hCG postupno raste u prvim mjesecima trudnoće, njegova maksimalna razina opažena je u 11-12 tjednu trudnoće. Zatim se razina β-hCG postupno smanjuje, ostajući nepromijenjena tijekom druge polovice trudnoće.

Normalne razine humanog korionskog gonadotropina, ovisno o stadiju trudnoće:		Povećanje razine β-hCG uočeno je u sljedećim slučajevima:	Smanjenje razine β-hCG uočeno je u sljedećim slučajevima:
tjedni	β-hCG, ng/ml	Downov sindrom Višeplodna trudnoća Teška toksikoza Dijabetes melitus majke	Edwardsov sindrom Ektopična trudnoća (ali to se obično utvrđuje prije biokemijskog testiranja) Placentna insuficijencija Visok rizik od pobačaja
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – protein-A povezan s trudnoćom

To je protein koji proizvodi posteljica u tijelu trudnice, odgovoran je za imunološki odgovor tijekom trudnoće, a odgovoran je i za normalan razvoj i funkcioniranje posteljice.

MoM koeficijent

Nakon primitka rezultata liječnik ih procjenjuje izračunavanjem MoM koeficijenta. Ovaj koeficijent pokazuje odstupanje razine pokazatelja u određenoj ženi od prosječne normalne vrijednosti. Normalno, koeficijent MoM je 0,5-2,5 (sa višestruka trudnoća do 3,5).

Ovi koeficijenti i pokazatelji mogu se razlikovati u različitim laboratorijima, razina hormona i proteina može se izračunati u drugim mjernim jedinicama. Ne biste trebali koristiti podatke u članku kao norme posebno za svoje istraživanje. Nalaz je potrebno interpretirati zajedno sa svojim liječnikom!

Dalje, korištenjem računalnog programa PRISCA, uzimajući u obzir sve dobivene pokazatelje, dob žene, njezine loše navike (pušenje), prisutnost dijabetesa i drugih bolesti, težinu žene, broj fetusa ili prisutnost IVF-a, izračunava se rizik od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima. Visok rizik je rizik manji od 1:380.

Primjer: Ako zaključak ukazuje na visok rizik od 1:280, to znači da će od 280 trudnica s istim pokazateljima jedna roditi dijete s genetskom patologijom.

Posebne situacije kada pokazatelji mogu biti različiti.

IVF - vrijednosti β-hCG bit će više, a vrijednosti PAPP-A niže od prosjeka.
Kad je žena pretila, razina njezinih hormona može porasti.
U višestrukoj trudnoći, β-hCG je veći i norme za takve slučajeve još nisu točno utvrđene.
Dijabetes kod majke može uzrokovati porast razine hormona.

opće informacije

Prije nekog vremena, trudnice nisu ni znale za takav postupak kao prenatalni ili perinatalni skrining . Sada sve buduće majke prolaze takav pregled.

Što je screening tijekom trudnoće, zašto se provodi i zašto su njegovi rezultati toliko važni? Odgovori na ova i druga pitanja koja muče mnoge trudnice perinatalni skrining Pokušali smo dati u ovom materijalu.

Kako bismo uklonili daljnje nesporazume prikazanih informacija, prije izravnog prelaska na razmatranje gore navedenih tema, vrijedi definirati neke medicinske pojmove.

Što je ultrazvučni skrining i biokemija majčinog seruma

Prenatalni probir- ovo je zapravo posebna vrsta ovoga standardni postupak, Kako skrining. Ovo sveobuhvatno ispitivanje sastoji se od Ultrazvučna dijagnostika i laboratorijska istraživanja krv, u ovom konkretnom slučaju biokemija seruma majke. Rano otkrivanje nekih genetske abnormalnosti- ovo je glavni zadatak takve analize tijekom trudnoće kao probira.

Prenatalni ili perinatalni znači prenatalno, a terminom skrining u medicini, mislimo na niz istraživanja velikog segmenta populacije, koja se provode kako bi se formirala tzv. "rizična skupina" osjetljiva na određene bolesti.

Može biti univerzalna ili selektivna skrining.

To znači da studije probira Oni se rade ne samo trudnicama, već i drugim kategorijama ljudi, na primjer, djeci iste dobi, kako bi se utvrdile bolesti karakteristične za određeno razdoblje života.

Uz pomoć genetski probir liječnici mogu naučiti ne samo o problemima u razvoju bebe, već i na vrijeme reagirati na komplikacije tijekom trudnoća, čega žena možda nije ni svjesna.

Često buduće majke, nakon što su čule da će morati proći ovaj postupak nekoliko puta, počinju paničariti i brinuti se unaprijed. No, nemate se čega bojati, samo trebate unaprijed pitati svog ginekologa zašto vam je to potrebno skrining za trudnice, kada i, što je najvažnije, kako se ovaj postupak radi.

Dakle, počnimo s onim što je standardno skrining provodi se tri puta tijekom cijele trudnoće, tj. u svakom tromjesečje. Podsjetimo da tromjesečje je period od tri mjeseca.

Probir u prvom tromjesečju

Što je Probir u 1. tromjesečju? Prvo, odgovorimo na često pitanje o tome koliko je to tjedana. prvi trimestar trudnoće. U ginekologiji postoje samo dva načina za pouzdano određivanje termina tijekom trudnoće - kalendarski i opstetrički.

Prvi se temelji na danu začeća, a drugi ovisi o menstrualnog ciklusa, prethodni oplodnja. Zato I tromjesečje- ovo je razdoblje koje, prema kalendarskoj metodi, počinje prvim tjednom od začeća, a završava četrnaestim tjednom.

Prema drugoj metodi, I tromjesečje– ovo je 12 opstetričkih tjedana. Štoviše, u ovom slučaju, razdoblje se računa od početka posljednje menstruacije. Nedavno skrining ne propisuje se trudnicama.

Međutim, sada su mnoge buduće majke zainteresirane za takav pregled.

Osim toga, Ministarstvo zdravstva snažno preporučuje da se studije propisuju svim budućim majkama bez iznimke.

Istina, to se radi dobrovoljno, jer nitko ne može natjerati ženu na bilo kakvu analizu.

Vrijedno je napomenuti da postoje kategorije žena koje su jednostavno obavezne, iz ovog ili onog razloga, podvrgnuti se probir, Na primjer:

trudnice od navršenih trideset pet godina života i starije;
buduće majke čija povijest bolesti sadrži podatke o prisutnosti prijetnje spontani pobačaj ;
žene koje su u prvom tromjesečju imale zarazne bolesti;
trudnice koje su zbog zdravstvenih razloga prisiljene uzimati lijekove zabranjene za njihovu situaciju u ranim fazama;
žene koje su imale razne genetske abnormalnosti ili abnormalnosti u razvoju fetusa;
žene koje su prije rađale djecu s bilo kojim odstupanja ili nedostatke u razvoju;
žene kojima je dijagnosticirana smrznuti ili trudnoća u povlačenju(prestanak razvoja fetusa);
patiti od narkotičan ili ovisnost o alkoholužene;
trudnice u čijoj je obitelji ili u obitelji oca nerođenog djeteta bilo slučajeva nasljedni genetski poremećaji.

Koliko vremena je potrebno za to? prenatalni probir 1. tromjesečje? Za prvi probir tijekom trudnoće, razdoblje je postavljeno u intervalu od 11 tjedana do 13 opstetričkih tjedana trudnoće i 6 dana. Nema smisla provoditi ovaj pregled ranije od navedenog razdoblja, jer će njegovi rezultati biti neinformativni i apsolutno beskorisni.

Nije slučajno da se prvi ultrazvuk žena izvodi u 12 tjedana trudnoće. Budući da je to vrijeme kada završava embrionalni i počinje fetalni ili fetalni razdoblje razvoja buduće osobe.

To znači da se embrij pretvara u fetus, tj. događaju se očite promjene koje ukazuju na razvoj punopravnog živog ljudskog organizma. Kao što smo ranije rekli, studije probira je skup mjera koji se sastoji od ultrazvučne dijagnostike i biokemije krvi žene.

Važno je razumjeti da dirigiranje skrining ultrazvuk u 1. tromjesečju tijekom trudnoće igra istu važnu ulogu kao i laboratorijske pretrage krvi. Doista, kako bi genetičari izvukli točne zaključke na temelju rezultata pregleda, moraju proučiti i rezultate ultrazvuka i biokemiju krvi pacijenta.

Razgovarali smo o tome koliko tjedana se provodi prvi probir, a sada prijeđimo na dešifriranje rezultata opsežne studije. Zaista je važno pomnije pogledati standarde koje su liječnici uspostavili za rezultate prvog pregleda tijekom trudnoće. Naravno, samo stručnjak u ovom području s potrebnim znanjem i, što je najvažnije, iskustvom može dati kvalificiranu procjenu rezultata analize.

Vjerujemo da je preporučljivo da svaka trudnica zna barem opće informacije o glavnim pokazateljima prenatalni probir i njihove normativne vrijednosti. Uostalom, većini budućih majki svojstvena je pretjerana sumnjičavost prema svemu što se tiče zdravlja njihovog budućeg djeteta. Stoga će im biti puno ugodnije ako unaprijed znaju što mogu očekivati od studija.

Objašnjenje ultrazvučnog pregleda u 1. tromjesečju, norme i moguća odstupanja

Sve žene znaju da će tijekom trudnoće morati obaviti više od jednog ultrazvučnog pregleda (u daljnjem tekstu ultrazvuk), koji pomaže liječniku u praćenju intrauterini razvoj buduće dijete. Da bi skrining ultrazvuk dao pouzdane rezultate, morate se unaprijed pripremiti za ovaj postupak.

Sigurni smo da velika većina trudnica zna kako se radi ovaj zahvat. Ipak, vrijedi ponoviti da postoje dvije vrste istraživanja – transvaginalno i transabdominalno. U prvom slučaju, senzor uređaja umetnut je izravno u vaginu, au drugom je u kontaktu s površinom prednjeg trbušnog zida.

Fotografija fetusa u 13 tjednu trudnoće

Ne postoje posebna pravila pripreme za transvaginalni ultrazvuk.

Ako ste podvrgnuti transabdominalnom pregledu, tada prije zahvata (oko 4 sata prije ultrazvuka) ne smijete ići na WC "malo", a preporuča se pola sata prije popiti do 600 ml obične vode.

Stvar je u tome što se pregled mora obaviti na tekućini mjehur.

Da bi liječnik primio pouzdan rezultatUltrazvučni pregled, Moraju biti ispunjeni sljedeći uvjeti:

razdoblje pregleda je od 11 do 13 opstetričkih tjedana;
položaj fetusa trebao bi omogućiti stručnjaku da izvrši potrebne manipulacije, inače će majka morati "utjecati" na bebu tako da se okrene;
coccyx-parijetalna veličina(u daljnjem tekstu KTR) ne smije biti manji od 45 mm.

Što je CTE tijekom trudnoće na ultrazvuku

Prilikom izvođenja ultrazvuka stručnjak mora ispitati različite parametre ili veličine fetusa. Ovi podaci omogućuju vam da odredite koliko je dobro beba formirana i da li se pravilno razvija. Norme za ove pokazatelje ovise o stupnju trudnoće.

Ako vrijednost jednog ili drugog parametra dobivenog ultrazvukom odstupa od norme gore ili dolje, to se smatra signalom prisutnosti nekih patologija. Coccyx-parijetalna veličina- Ovo je jedan od najvažnijih početnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja ploda.

Vrijednost CTE uspoređuje se s težinom fetusa i gestacijskom dobi. Ovaj se pokazatelj određuje mjerenjem udaljenosti od djetetove tjemene kosti do trtice. Općenito je pravilo, što je veći CTE indeks, to je dulja gestacijska dob.

KTR norme

Kada je ovaj pokazatelj nešto veći ili, obrnuto, nešto niži od norme, onda nema razloga za paniku. To samo govori o razvojnim karakteristikama ovog djeteta.

Ako vrijednost CTE odstupa prema gore od standarda, to signalizira razvoj fetusa velike veličine, tj. Pretpostavlja se da će težina djeteta pri rođenju premašiti prosječnu normu od 3-3,5 kg. U slučajevima kada je CTE značajno manji od standardnih vrijednosti, to može biti znak da:

trudnoća ne razvije prema očekivanjima, u takvim slučajevima liječnik treba pažljivo provjeriti otkucaje srca fetusa. Ako je umro u maternici, onda žena treba hitno zdravstvene zaštite (kiretaža šupljine maternice) kako biste spriječili moguće zdravstvene opasnosti ( razvoj neplodnosti) i život ( infekcija, krvarenje);
Organizam trudnice proizvodi nedovoljne količine hormoni, obično, progesteron, što može dovesti do spontanog pobačaja. U takvim slučajevima liječnik propisuje pacijentu dodatni pregled i propisuje lijekove koji sadrže hormone ( Utrožestan, Dufston);
majka je bolesna zarazne bolesti, uključujući spolno prenosive bolesti;
fetus ima genetske abnormalnosti. U takvim situacijama liječnici propisuju dodatne testove biokemijski test krvi, koji je dio prvog testa probira.

Također je vrijedno naglasiti da često postoje slučajevi kada nizak CTE ukazuje na netočno određenu gestacijsku dob. Ovo se odnosi na normalnu varijantu. Sve što žena treba u takvoj situaciji je podvrgnuti se drugom ultrazvučnom pregledu nakon nekog vremena (obično nakon 7-10 dana).

Fetalni BDP (biparijetalna veličina)

Što je BPD na ultrazvuku tijekom trudnoće? Prilikom ultrazvučnog pregleda fetusa u prvom tromjesečju, liječnike zanimaju sve moguće karakteristike nerođenog djeteta. Budući da njihova studija daje stručnjacima maksimalne informacije o tome kako se odvija intrauterini razvoj čovječuljak i je li sve u redu s njegovim zdravljem?

Što je Fetalni BD? Prvo, dešifrirajmo medicinsku kraticu. BPR- Ovo biparietalna veličina glave fetusa, tj. udaljenost između zidova parijetalne kosti lubanje, jednostavno veličina glave. Ovaj se pokazatelj smatra jednim od glavnih za određivanje normalnog razvoja djeteta.

Važno je napomenuti da BDP pokazuje ne samo koliko se dobro i ispravno beba razvija, već i pomaže liječnicima da se pripreme za nadolazeće rođenje. Jer ako veličina glave nerođenog djeteta odstupa od norme prema gore, onda jednostavno neće moći proći kroz majčin rodni kanal. U takvim slučajevima propisan je planirani carski rez.

Tablica BPR normi po tjednima

Kada BPR odstupa od utvrđenih standarda, to može značiti:

o prisutnosti patologija nespojivih sa životom u fetusu, kao što je cerebralna kila ili tumor;
o prilično velikoj veličini nerođenog djeteta, ako su drugi osnovni parametri fetusa nekoliko tjedana ispred utvrđenih standarda razvoja;
o grčevitom razvoju, koji će se nakon nekog vremena vratiti u normalu, pod uvjetom da se drugi osnovni parametri fetusa uklapaju u normu;
o razvoju fetusa hidrocefalus mozga koja proizlazi iz prisutnosti zaraznih bolesti u majke.

Odstupanje ovog pokazatelja prema dolje ukazuje na to da se bebin mozak ne razvija pravilno.

Debljina vrata (TCT)

Fetalni TVP- što je? Prostor za ovratnik u fetusu ili veličini vratni nabor- ovo je mjesto (točnije, duguljasta formacija) smješteno između vrata i gornje kožne membrane bebinog tijela, u kojem se nakuplja tekućina. Studija ove vrijednosti provodi se tijekom probira u prvom tromjesečju trudnoće, budući da je u tom razdoblju moguće prvi put izmjeriti TVP i zatim ga analizirati.

Počevši od 14. tjedna trudnoće, ova se formacija postupno smanjuje u veličini i do 16. tjedna praktički nestaje s vidljivosti. Za TVP su također utvrđeni određeni standardi koji izravno ovise o trajanju trudnoće.

Na primjer, norma debljina ovratnog prostora u 12. tjednu ne smije prijeći raspon od 0,8 do 2,2 mm. Debljina ovratnika u 13. tjednu trebao bi biti između 0,7 i 2,5 mm.

Važno je napomenuti da za ovaj pokazatelj stručnjaci utvrđuju prosječne minimalne vrijednosti, čije odstupanje ukazuje na stanjivanje prostora ovratnika, što se, kao i širenje TVP-a, smatra anomalijom.

Tablica TVI fetusa po tjednima

Ako ovaj pokazatelj ne odgovara normama TVP-a navedenim u gornjoj tablici u 12 tjedana iu drugim fazama trudnoće, tada ovaj rezultat najvjerojatnije ukazuje na prisutnost sljedećih kromosomskih abnormalnosti:

trisomija 13, bolest poznata kao Patau sindrom, karakterizira prisutnost u ljudskim stanicama dodatnog 13. kromosoma;
trisomija 21 kromosoma, svima poznat kao Downov sindrom, ljudska genetska bolest u kojoj kariotip(oni. cijeli set kromosomi) predstavlja 47 kromosoma umjesto 46;
monosomija na X kromosomu, genomska bolest nazvana po znanstvenicima koji su je otkrili Shereshevsky-Turnerov sindrom, karakteriziraju ga takve anomalije tjelesni razvoj, kao što je nizak rast, kao i seksualni infantilizam (nezrelost);
trisomija 18 je kromosomska bolest. Za Edwardsov sindrom(drugo ime ove bolesti) karakterizira mnoštvo razvojnih defekata nespojiva sa životom.

Trisomija- ovo je opcija aneuploidija, tj. promjene kariotip, u kojoj postoji dodatna trećina u ljudskoj stanici kromosom umjesto normalnog diploidan postaviti.

Monosomija- ovo je opcija aneuploidija (kromosomske abnormalnosti), kod kojih nema kromosoma u kromosomskom setu.

Čemu služe standardi trisomija 13, 18, 21 instaliran tijekom trudnoće? Događa se da tijekom procesa diobe stanica postoji kvar. Taj se fenomen u znanosti naziva aneuploidija. Trisomija- Riječ je o jednoj od vrsta aneuploidije, kod koje je umjesto para kromosoma u stanici prisutan dodatni treći kromosom.

Drugim riječima, dijete nasljeđuje od svojih roditelja dodatnih 13, 18 ili 21 kromosoma, što za posljedicu ima genetske abnormalnosti koje ometaju normalan fizički i psihički razvoj. Downov sindrom Prema statistikama, ovo je najčešća bolest uzrokovana prisutnošću 21. kromosoma.

Djeca rođena sa Edwardsovi sindromi, isto kao u slučaju sa Patauov sindrom, obično ne dožive godinu dana, za razliku od onih koji nemaju sreće da se s njima rode Downov sindrom. Takvi ljudi mogu doživjeti duboku starost. Međutim, takav se život prije može nazvati egzistencijom, pogotovo u zemljama postsovjetskog prostora, gdje se ti ljudi smatraju izopćenima i pokušavaju ih izbjeći i ne primijetiti.

Kako bi se isključile takve anomalije, trudnice, posebno one u riziku, moraju proći skrining pregled. Istraživači tvrde da razvoj genetskih abnormalnosti izravno ovisi o dobi buduće majke. Kako mlađa žena, manja je vjerojatnost da će njezino dijete imati bilo kakve abnormalnosti.

Za utvrđivanje trisomije u prvom tromjesečju trudnoće provodi se studija nuhalni prostor ploda pomoću ultrazvuka. U budućnosti trudnice povremeno uzimaju krvne pretrage, u kojima su najvažniji pokazatelji za genetičare razina alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humani korionski gonadotropin (hCG) i estriol.

Kao što je ranije spomenuto, rizik da dijete ima genetske poremećaje ovisi prvenstveno o dobi majke. Međutim, postoje slučajevi kada se trisomija otkrije i kod mladih žena. Stoga, tijekom pregleda, liječnici proučavaju sve moguće znakove abnormalnosti. Vjeruje se da iskusan ultrazvučni stručnjak može identificirati probleme tijekom prvog pregleda.

Znakovi Downovog sindroma, kao i Edwardsovog i Patauovog sindroma

Trisomija 13 karakterizira oštro smanjenje razine PAPP-A, povezan s trudnoćom protein (protein) A-plazma). Također marker ove genetske devijacije je nizak ili visok hCG. Isti parametri igraju važnu ulogu u određivanju ima li fetus Edwardsov sindrom.

Kada nema rizika od trisomije 18, normalne vrijednosti PAPP-A i b-hCG (slobodna beta podjedinica hCG) bilježe se u biokemijskom testu krvi. Ako ove vrijednosti odstupaju od standarda utvrđenih za svaku pojedinu fazu trudnoće, tada će najvjerojatnije dijete imati genetske malformacije.

Važno je napomenuti da u slučaju kada tijekom prvog pregleda specijalist bilježi znakove koji ukazuju na rizik trisomija, žena se upućuje na daljnji pregled i konzultacije s genetičarima. Da bi se postavila konačna dijagnoza, buduća majka će morati proći postupke kao što su:

biopsija korionskih resica, tj. dobivanje uzorka korionskog tkiva za dijagnosticiranje anomalija;
amniocenteza je amnionska punkcija primiti uzorak amnionska tekućina u svrhu njihovog daljnjeg proučavanja u laboratoriju;
placentocenteza (biopsija posteljice), dano invazivna dijagnostička metoda stručnjaci odabiru uzorak tkivo placente pomoću posebne igle za ubod, koja probija prednji trbušni zid;
kordocenteza, metoda za dijagnosticiranje genetskih abnormalnosti tijekom trudnoće, u kojoj se analizira krv iz pupkovine fetusa.

Nažalost, ako je trudnica prošla neku od gore navedenih studija i dijagnosticiran joj je bioscreening i ultrazvuk potvrđena je dijagnoza prisutnosti genetskih abnormalnosti u fetusu, liječnici će predložiti prekid trudnoće. Osim toga, za razliku od standardnih studija probira, podaci invazivne metode pregleda mogu izazvati niz ozbiljnih komplikacija, uključujući spontani pobačaj, pa im liječnici pribjegavaju u prilično rijetkom broju slučajeva.

Nosna kost u 12. tjednu, normalan grafikon

Nosna kost- Ovo je malo izdužena, četverokutna, konveksna prednja uparena kost ljudskog lica. Tijekom prvog ultrazvučnog pregleda stručnjak određuje duljinu bebine nosne kosti. Vjeruje se da se u prisutnosti genetskih abnormalnosti ova kost nepravilno razvija, tj. kasnije dolazi do njenog okoštavanja.

Stoga, ako nosna kost nedostaje ili je njezina veličina premala tijekom prvog pregleda, to ukazuje na moguću prisutnost različitih anomalija. Važno je naglasiti da se duljina nosne kosti mjeri u 13 tjednu ili 12 tjednu. Prilikom pregleda u 11. tjednu, stručnjak samo provjerava njegovu prisutnost.

Vrijedno je naglasiti da ako veličina nosne kosti ne odgovara utvrđenim standardima, ali su ostali osnovni pokazatelji usklađeni, zaista nema razloga za zabrinutost. Ovo stanje može biti posljedica individualnih razvojnih karakteristika ovog djeteta.

Otkucaji srca (HR)

Parametar poput Brzina otkucaja srca igra važnu ulogu ne samo u ranim fazama, već tijekom cijele trudnoće. Stalno mjeriti i pratiti srčani ritam fetusa Potrebno je samo kako bi se na vrijeme uočila odstupanja i, ako je potrebno, spasio život djeteta.

Zanimljivo je da iako miokard (srčani mišić) počinje se kontrahirati već u trećem tjednu nakon začeća; otkucaje srca možete čuti tek od šestog opstetričkog tjedna. Vjeruje se da bi u početnoj fazi razvoja fetusa ritam otkucaja srca trebao odgovarati majčinom pulsu (u prosjeku 83 otkucaja u minuti).

Međutim, već u prvom mjesecu intrauterinog života, otkucaji bebinog srca postupno će se povećavati (za oko 3 otkucaja u minuti svaki dan) i do devetog tjedna trudnoće doseći će 175 otkucaja u minuti. Otkucaji srca fetusa određuju se pomoću ultrazvuka.

Prilikom izvođenja prvog ultrazvuka stručnjaci obraćaju pozornost ne samo na broj otkucaja srca, već i na to kako se razvija bebino srce. Za to koriste tzv četverokomorna kriška, tj. metoda instrumentalne dijagnostike srčanih malformacija.

Važno je naglasiti da odstupanje od standarda takvog pokazatelja kao što je broj otkucaja srca ukazuje na prisutnost nedostatke u razvoju srca. Stoga liječnici pažljivo proučavaju strukturu odjeljka pretklijetke I fetalne srčane komore. Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti, stručnjaci upućuju trudnicu na dodatne studije, na primjer, ehokardiografija (EKG) s dopplerografijom.

Počevši od dvadesetog tjedna, ginekolog u antenatalnoj klinici slušat će djetetovo srce pomoću posebne cijevi prilikom svakog planiranog posjeta trudnici. Postupak poput auskultacija srca ne koristi se u ranijim fazama zbog svoje neučinkovitosti, jer Liječnik jednostavno ne može čuti otkucaje srca.

Međutim, kako se beba bude razvijala, svaki put će se njegovo srce čuti sve jasnije. Auskultacija pomaže ginekologu odrediti položaj fetusa u maternici. Na primjer, ako se srce bolje čuje u razini pupka majke, tada je dijete u poprečnom položaju; ako je lijevo od pupka ili ispod, tada je fetus u cefalična prezentacija, a ako iznad pupka, onda unutra zdjelice.

Od 32. tjedna trudnoće koristi se za kontrolu otkucaja srca. kardiotokografija(skraćeno KTR). Prilikom provođenja gore navedenih vrsta pregleda, stručnjak može zabilježiti u fetusu:

bradikardija, tj. nenormalno nizak brzina otkucaja srca, što je obično privremeno. Ovo odstupanje može biti simptom majčinog stanja autoimune bolesti, anemija, gestoza, kao i stezanje pupkovine kada nerođeno dijete ne dobiva dovoljno kisika. Bradikardiju također može uzrokovati urođene mane srca Kako bi se isključila ili potvrdila ova dijagnoza, žena mora biti poslana na dodatne preglede;
tahikardija, tj. visoka frekvencija otkucaji srca. Stručnjaci rijetko bilježe takvo odstupanje. Međutim, ako je broj otkucaja srca puno veći od propisanog standardima, to znači hipertireoza majka ili hipoksija, razvoj intrauterine infekcije, anemija i genetske abnormalnosti u fetusu. Osim toga, lijekovi koje žena uzima mogu utjecati na rad srca.

Osim gore navedenih karakteristika, pri provođenju prvog skrining ultrazvučnog pregleda stručnjaci analiziraju i podatke:

o simetriji moždane hemisfere fetus;
o veličini opsega njegove glave;
o udaljenosti od zatiljne do frontalne kosti;
o duljini kostiju ramena, kukova i podlaktica;
o građi srca;
o položaju i debljini koriona (posteljica ili "dječje mjesto");
o količini vode (amnionske tekućine);
o stanju ždrijela cerviks majke;
o broju posuda u pupkovini;
o odsutnosti ili prisutnosti hipertoničnost maternice.

Kao rezultat ultrazvuka, uz genetske abnormalnosti o kojima je već bilo riječi ( monosomija ili Shereshevsky-Turnerov sindrom, trisomija 13, 18 i 21 kromosoma, naime Down, Patau i Edwardsov sindrom) mogu se identificirati sljedeće razvojne patologije:

neuralna cijev, Na primjer, malformacija kralježnice (meningomijelokela i meningokela) ili kranijalna kila (encefalokela);
Corne de Lange sindrom, anomalija u kojoj su zabilježeni višestruki nedostaci u razvoju, što uključuje i fizičke abnormalnosti i mentalnu retardaciju;
triploidija, genetska malformacija u kojoj dolazi do kvara u setu kromosoma; u pravilu, fetus u prisutnosti takve patologije ne preživi;
pupčana kila, embrionalna ili pupčana kila, patologija prednjeg trbušnog zida, u kojoj se neki organi (jetra, crijeva i drugi) razvijaju u hernijalnoj vrećici izvan trbušne šupljine;
Smith-Opitzov sindrom, genetski poremećaj koji utječe na procese metabolizam, što kasnije dovodi do razvoja mnogih teških patologija, na primjer, autizam ili mentalna retardacija.

Biokemijski probir 1. tromjesečje

Razgovarajmo detaljnije o drugoj fazi sveobuhvatnog probirnog pregleda trudnica. Što je biokemijski probir 1. tromjesečja, i koji su standardi uspostavljeni za njegove glavne pokazatelje? Zapravo, biokemijski probir- ovo nije ništa više od biokemijska analiza krvi buduće majke.

Ova se studija provodi tek nakon ultrazvuka. To je zbog činjenice da, zahvaljujući ultrazvučnom pregledu, liječnik određuje točno trajanje trudnoće, o čemu izravno ovise normativne vrijednosti glavnih pokazatelja biokemije krvi. Dakle, zapamtite da na biokemijski pregled trebate ići samo s rezultatima ultrazvuka.

Kako se pripremiti za prvi pregled trudnoće

Gore smo govorili o tome kako rade, i što je najvažnije, kada rade, ultrazvuk probira; sada je vrijedno obratiti pozornost na pripremu za biokemijsku analizu. Kao i za svaki drugi test krvi, morate se unaprijed pripremiti za ovu studiju.

Ako želite dobiti pouzdan rezultat biokemijskog probira, morat ćete se strogo pridržavati sljedećih preporuka:

krv za biokemijski skrining uzima se strogo na prazan želudac; liječnici čak ne preporučuju ni običnu vodu, a da ne spominjemo hranu;
nekoliko dana prije skrininga trebate promijeniti svoju uobičajenu prehranu i započeti s nježnom dijetom u kojoj ne smijete jesti previše masnu i začinjenu hranu (kako ne biste povećali razinu kolesterol), kao i morske plodove, orašaste plodove, čokoladu, agrume i druge alergene namirnice, čak i ako prethodno niste imali alergijsku reakciju ni na što.

Strogo pridržavanje ovih preporuka omogućit će vam dobivanje pouzdanih rezultata biokemijskog pregleda. Vjerujte mi, bolje je biti strpljiv neko vrijeme i odreći se svojih omiljenih poslastica, kako ne biste kasnije brinuli o rezultatima analize. Uostalom, liječnici će svako odstupanje od utvrđenih normi tumačiti kao patologiju u razvoju djeteta.

Nerijetko na raznim forumima posvećenim trudnoći i porodu žene pričaju o tome kako su rezultati prvog skrininga, očekivanog s takvim uzbuđenjem, bili loši, te su bile prisiljene ponoviti sve zahvate. Srećom, na kraju su trudnice dobile dobre vijesti o zdravlju svojih beba, budući da su prilagođeni rezultati ukazivali na odsutnost bilo kakvih razvojnih abnormalnosti.

Stvar je u tome što buduće majke nisu bile pravilno pripremljene za pregled, što je u konačnici dovelo do primanja nepouzdanih podataka.

Zamislite koliko je živaca potrošeno i gorkih suza proliveno dok su žene čekale nove rezultate pregleda.

Takav kolosalan stres ne ostavlja traga na zdravlju bilo koje osobe, a posebno trudnice.

Biokemijski probir 1. tromjesečje, interpretacija rezultata

Prilikom provođenja prve biokemijske analize probira, glavnu ulogu u dijagnosticiranju bilo kakvih abnormalnosti u razvoju fetusa igraju takvi pokazatelji kao što su slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina(Unaprijediti hCG), i PAPP-A (protein A plazme povezan s trudnoćom). Pogledajmo svaki od njih u detalje.

PAPP-A - što je to?

Kao što je gore navedeno, PAPP-A je pokazatelj biokemijske analize krvi trudnice, koja pomaže stručnjacima u ranoj fazi utvrditi prisutnost genetskih patologija razvoja fetusa. Puni naziv ove količine zvuči kao protein A u plazmi povezan s trudnoćom, što doslovno prevedeno na ruski znači – protein A u plazmi povezan s trudnoćom.

Upravo je protein A, koji proizvodi posteljica tijekom trudnoće, odgovoran za skladan razvoj nerođenog djeteta. Stoga se pokazatelj kao što je razina PAPP-A, izračunata na 12 ili 13 tjedana trudnoće, smatra karakterističnim markerom za određivanje genetskih abnormalnosti.

Obavezno je proći test za provjeru razine PAPP-A:

trudnice starije od 35 godina;
žene koje su prethodno rodile djecu s genetskim poremećajima u razvoju;
buduće majke čija obitelj ima rođake s genetskim poremećajima u razvoju;
žene koje su pretrpjele bolesti kao što su citomegalovirus, rubeola, herpes ili hepatitis neposredno prije trudnoće;
trudnice koje su prije imale komplikacije ili spontane pobačaje.

Standardne vrijednosti takvog pokazatelja kao PAPP-A ovise o stupnju trudnoće. Na primjer, norma PAPP-A u 12 tjedana je od 0,79 do 4,76 mU / ml, au 13 tjedana - od 1,03 do 6,01 mU / ml. U slučajevima kada, kao rezultat testa, ovaj pokazatelj odstupa od norme, liječnik propisuje dodatne studije.

Ako analiza otkrije nisku razinu PAPP-A, to može ukazivati na prisutnost kromosomske abnormalnosti u razvoju djeteta, npr. Downov sindrom, također signalizira rizik od spontanog pobačaja i povlačenja trudnoće. Kada je ovaj pokazatelj povišen, to je najvjerojatnije rezultat činjenice da liječnik nije mogao ispravno izračunati gestacijsku dob.

Zato se biokemija krvi daje tek nakon ultrazvuka. Međutim, visoka PAPP-A također može ukazivati na vjerojatnost razvoja genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa. Stoga, ako postoji bilo kakvo odstupanje od norme, liječnik će ženu uputiti na dodatni pregled.

Znanstvenici nisu slučajno dali ovo ime ovom hormonu, jer se zahvaljujući njemu može pouzdano saznati o trudnoći već 6-8 dana nakon što je došlo do oplodnje. jaja. Zanimljivo je da hCG počinje se razvijati korion već u prvim satima trudnoće.

Štoviše, njegova razina brzo raste i do 11-12 tjedna trudnoće premašuje početne vrijednosti tisućama puta. Zatim humani korionski gonadotropin postupno gubi tlo, a njegovi pokazatelji ostaju nepromijenjeni (počevši od drugog tromjesečja) do poroda. Sve test trake koje pomažu u određivanju trudnoće sadrže hCG.

Ako je razina humani korionski gonadotropin povišen, to može značiti:

o prisutnosti fetusa Downov sindrom;
O višestruka trudnoća;
o razvoju majke šećerna bolest;
O toksikoza.

Kada je razina hCG ispod propisanih standarda, piše:

o mogućem Edwardsov sindrom u fetusu;
o riziku pobačaj;
O placentna insuficijencija.

Nakon što je trudnica prošla ultrazvuk i biokemiju krvi, stručnjak mora dešifrirati rezultate pregleda, kao i izračunati moguće rizike od razvoja genetskih abnormalnosti ili drugih patologija pomoću posebnog računalnog programa PRISCA (Prisca).

Obrazac sažetka probira sadržavat će sljedeće informacije:

o riziku povezanom sa starenjem razvojne anomalije(ovisno o dobi trudnice moguća odstupanja variraju);
o vrijednostima biokemijskih pokazatelja krvnog testa žene;
o riziku od mogućih bolesti;
MoM koeficijent.

Kako bi što pouzdanije izračunali moguće rizike razvoja određenih abnormalnosti u plodu, stručnjaci izračunavaju tzv. Koeficijent MoM (višestruki medijan). Da biste to učinili, svi dobiveni podaci o probiru unose se u program koji gradi grafikon odstupanja svakog pokazatelja analize određene žene od prosječne norme utvrđene za većinu trudnica.

MoM koji ne prelazi raspon vrijednosti od 0,5 do 2,5 smatra se normalnim. U drugoj fazi, ovaj koeficijent se prilagođava uzimajući u obzir dob, rasu, prisutnost bolesti (na primjer, dijabetes), loše navike (na primjer, pušenje), broj prethodnih trudnoća, EKO i drugi važni faktori.

U završnoj fazi stručnjak donosi konačni zaključak. Zapamtite, samo liječnik može ispravno protumačiti rezultate probira. U videu u nastavku liječnik objašnjava sve ključne točke povezane s prvim pregledom.

Cijena probira u 1. tromjesečju

Pitanje koliko košta ova studija i gdje je najbolje proći zabrinjava mnoge žene. Stvar je u tome što ne može svaka državna klinika tako specifičan pregled napraviti besplatno. Na temelju recenzija ostavljenih na forumima, mnoge buduće majke uopće ne vjeruju besplatnim lijekovima.

Stoga se često možete susresti s pitanjem gdje napraviti pregled u Moskvi ili drugim gradovima. Ako govorimo o privatnim ustanovama, tada se u prilično poznatom i dobro uspostavljenom laboratoriju INVITRO biokemijski pregled može obaviti za 1600 rubalja.

Međutim, u ovu cijenu nije uključen ultrazvučni pregled koji će vas specijalist svakako zamoliti prije biokemijske analize. Stoga ćete morati obaviti poseban ultrazvučni pregled na drugom mjestu, a zatim otići u laboratorij da date krv. Štoviše, to mora biti učinjeno istog dana.

Drugi pregled tijekom trudnoće, kada to učiniti i što je uključeno u studiju

Prema preporukama Svjetske zdravstvene organizacije (u daljnjem tekstu SZO) svaka je žena dužna obaviti tri pregleda tijekom cijele trudnoće. Iako danas ginekolozi upućuju sve trudnice na ovaj pregled, ima i onih koje iz nekog razloga preskoče pregled.

Međutim, za neke kategorije žena takvo bi istraživanje trebalo biti obvezno. To se prije svega odnosi na one koji su ranije rodili djecu s genetskim abnormalnostima ili nedostacima u razvoju. Osim toga, obavezno je proći skrining:

žene starije od 35 godina, budući da rizik od razvoja različitih patologija u fetusu ovisi o dobi majke;
žene koje su uzimale lijekove ili druge zabranjene lijekove za trudnice u prvom tromjesečju;
žene koje su prethodno imale dva ili više pobačaja;
žene koje boluju od jedne od sljedećih bolesti koje nasljeđuje dijete – dijabetes melitus, bolesti mišićno-koštanog sustava i kardiovaskularnog sustava, i onkopatologija;
žene koje su u opasnosti od spontanog pobačaja.

Osim toga, trudnice bi se svakako trebale podvrgnuti probiru ako su one ili njihovi supružnici bili izloženi zračenju prije začeća, neposredno prije ili tijekom trudnoće bakterijske i zarazne bolesti. Kao i kod prvog pregleda, i drugi put trudnica mora napraviti ultrazvuk i uzeti biokemijski test krvi, koji se često naziva trostruki test.

Vrijeme drugog pregleda tijekom trudnoće

Dakle, odgovorimo na pitanje koliko tjedana se radi drugi skrining tijekom trudnoće. Kao što smo već utvrdili, prva studija provodi se u ranim fazama trudnoće, naime u razdoblju od 11 do 13 tjedana prvog tromjesečja. Sljedeća studija probira provodi se tijekom takozvanog "zlatnog" razdoblja trudnoće, tj. u drugom tromjesečju, koje počinje u 14. tjednu i završava u 27. tjednu.

Drugo tromjesečje naziva se zlatnim, jer u tom razdoblju počinju sve početne tegobe povezane s trudnoćom ( mučnina, slabost, pospanost i drugi) povlače se, a žena može u potpunosti uživati u svom novom stanju, jer osjeća snažan val snage.

Žena bi trebala posjećivati svog ginekologa svaka dva tjedna kako bi mogla pratiti tijek trudnoće.

Liječnik daje preporuke budućoj majci u vezi s njezinom zanimljivom situacijom, a također informira ženu o pregledima iu koje vrijeme treba proći. U pravilu se prije svakog posjeta ginekologu trudnica podvrgava testu urina i općem testu krvi, a drugi pregled se provodi od 16. do 20. tjedna trudnoće.

Ultrazvučni pregled 2. tromjesečja - što je to?

Prilikom provođenja drugog skrining Prvo se podvrgavaju ultrazvuku kako bi se utvrdio točan stadij trudnoće, kako bi kasnije stručnjaci mogli ispravno protumačiti rezultate biokemijske analize krvi. Na Ultrazvuk liječnik proučava razvoj i veličinu unutarnjih organa fetusa: duljinu kostiju, volumen prsnog koša, glave i trbuha, razvoj malog mozga, pluća, mozga, kralježnice, srca, mjehura, crijeva, želuca , oči, nos, kao i simetričnost strukture lica.

Općenito, analizira se sve što se vizualizira ultrazvučnim pregledom. Osim proučavanja osnovnih karakteristika razvoja bebe, stručnjaci provjeravaju:

kako se nalazi posteljica;
debljina posteljice i njezin stupanj zrelosti;
broj posuda u pupkovini;
stanje zidova, dodataka i cerviksa;
količina i kvaliteta amnionske tekućine.

Standardi za ultrazvučni pregled u drugom tromjesečju trudnoće:

Dekodiranje trostrukog testa (biokemijski test krvi)

U drugom tromjesečju stručnjaci posebnu pozornost obraćaju na tri markera genetskih abnormalnosti kao što su:

humani korionski gonadotropin- Ovo hormon, proizveden od fetalnog koriona;
alfa-fetoprotein ( Unaprijediti AFP) - Ovo protein plazme (protein), izvorno proizveden žuto tijelo a potom proizveden jetre i gastrointestinalnog trakta fetusa;
slobodni estriol ( sljedeći hormon E3) je hormon koji se proizvodi u posteljica, i fetalna jetra.

U nekim slučajevima proučava se i razina inhibin (hormon, proizvedeno folikuli). Za svaki tjedan trudnoće utvrđeni su određeni standardi. Smatra se da je optimalno provesti trostruki test u 17 tjedana trudnoće.

Kada je razina hCG-a previsoka tijekom drugog pregleda, to može značiti:

o višestrukom rođenju trudnoća;
O šećerna bolest kod majke;
O toksikoza;
o riziku od razvoja Downov sindrom, ako su dva druga pokazatelja ispod normale.

Ako je hCG, naprotiv, snižen, onda ovo kaže:

O izvanmaternična trudnoća;
o riziku Edwardsov sindrom;
O smrznuta trudnoća;
O placentna insuficijencija.

Kada razina AFP-a visok, odnosno rizik:

prisutnost razvojnih anomalija bubreg;
defekti neuralna cijev;
duodenalna atrezija;
smetnje u razvoju trbušni zid;
šteta mozak;
oligohidramnion;
fetalna smrt;
spontani pobačaj;
nastanak Rhesus sukob.

Sniženi AFP može biti signal:

Edwardsov sindrom;
šećerna bolest majke;
nizak položaj posteljica.

Na niskoj razini estriol visokog rizika:

razvoj anemija u fetusu;
adrenalna i placentna insuficijencija;
spontano pobačaj;
dostupnost Downov sindrom;
razvoj intrauterina infekcija;
odgođeni fizički razvoj fetusa.

Vrijedno je napomenuti da na razini hormon E3 neki lijekovi imaju učinak (npr. antibiotici), kao i nepravilna i neuravnotežena prehrana majke. Kada je E3 povišen, liječnici dijagnosticiraju bolesti bubreg ili višestruke trudnoće, a također su predviđene prijevremeni porod kada razina estriola naglo poraste.

Nakon što buduća majka prođe dvije faze pregleda, liječnici analiziraju dobivene podatke pomoću posebnog računalnog programa i izračunavaju iste MoM koeficijent, kao u prvoj studiji. Zaključak će ukazati na rizike za ovu ili onu vrstu odstupanja.

Vrijednosti se navode kao razlomak, na primjer 1:1500 (tj. jedna u 1500 trudnoća). Smatra se normalnim ako je rizik manji od 1:380. Tada će zaključak pokazati da je rizik ispod granične vrijednosti. Ako je rizik veći od 1:380, žena će biti upućena na dodatne konzultacije s genetičarima ili će joj biti ponuđena invazivna dijagnostika.

Važno je napomenuti da u slučajevima kada je tijekom prvog probira biokemijska analiza zadovoljila standarde (izračunati su pokazatelji HCG i PAPP-A), zatim drugi i treći put žena treba samo napraviti ultrazvuk.

Treći pregled tijekom trudnoće

Buduća majka podvrgava se posljednjem probirnom pregledu u treći trimestar. Mnogi ljudi se pitaju što gledaju na trećem pregledu i kada bi trebali proći ovu studiju.

U pravilu, ako trudnici na prvom ili drugom pregledu nisu dijagnosticirane abnormalnosti u razvoju fetusa ili tijekom trudnoće, tada se može podvrgnuti samo ultrazvučnom pregledu, koji će omogućiti stručnjaku da donese konačne zaključke o stanje i razvoj fetusa, kao i njegov položaj u maternici.

Određivanje položaja fetusa ( cefalična ili zadačna prezentacija) smatra se važnom pripremnom fazom prije poroda.

Da bi porod bio uspješan i da bi žena sama rodila bez operacije, beba mora biti u cefalnom položaju.

U suprotnom, liječnici planiraju carski rez.

Treći pregled uključuje postupke kao što su:

Ultrazvuk koje prolaze sve trudnice bez iznimke;
dopplerografija je tehnika koja se uglavnom fokusira na stanje krvnih žila posteljica;
kardiotokografija– studija koja vam omogućuje točnije određivanje otkucaja srca djeteta u maternici;
biokemija krvi, tijekom kojeg je pažnja usmjerena na markere genetskih i drugih abnormalnosti kao što je razina hCG, ɑ-fetoprotein i PAPP-A.

Vrijeme trećeg pregleda tijekom trudnoće

Važno je napomenuti da samo liječnik odlučuje u kojem 3. tjednu probira žena treba proći probir, na temelju individualnih karakteristika ove određene trudnoće. Međutim, smatra se optimalnim kada se buduća majka podvrgne rutinskom ultrazvuku u 32. tjednu, a zatim odmah uzima biokemijski test krvi (ako je indiciran), a također prolazi i druge potrebne postupke.

Međutim, iz medicinskih razloga, provedite dopplerografija ili CTG fetus je moguć počevši od 28. tjedna trudnoće. Treće tromjesečje počinje u 28 tjednu i završava porodom u 40-43 tjednu. Posljednji skrining ultrazvuk obično je zakazan za 32-34 tjedna.

Tumačenje ultrazvuka

Saznali smo u koje vrijeme trudnica prolazi treći ultrazvučni pregled, sada ćemo detaljnije govoriti o dešifriranju studije. Prilikom izvođenja ultrazvuka u trećem tromjesečju liječnik posebnu pozornost posvećuje:

za razvoj i izgradnju kardio-vaskularnog sustava djeteta kako bi se isključile moguće razvojne patologije, npr. srčana bolest;
za pravilan razvoj mozak, trbušni organi, kralježnica i genitourinarni sustav;
koji se nalazi u lubanjskoj šupljini vena galena, koji igra važnu ulogu u pravilnom funkcioniranju mozga, isključiti aneurizma;
na građu i razvoj djetetova lica.

Osim toga, ultrazvuk omogućuje stručnjaku da procijeni stanje amnionska tekućina, dodaci i maternica majke i također provjerite stupanj zrelosti I debljina posteljice. Kako bi se isključilo hipoksija i patologije u razvoju živčanog i kardiovaskularnog sustava, kao i identificirati karakteristike protoka krvi u žile maternice i dijete, kao i u pupkovinu, provode se dopplerografija.

U pravilu se ovaj postupak izvodi samo ako je indiciran istodobno s ultrazvukom. Kako bi se isključilo fetalna hipoksija i odrediti brzina otkucaja srca, izvršiti CTG. Ova vrsta istraživanja usredotočuje se isključivo na rad bebinog srca, dakle kardiotokografija propisano u slučajevima kada je liječnik zabrinut zbog stanja kardio-vaskularni djetetov sustav.

Ultrazvuk u trećem tromjesečju trudnoće omogućuje vam da odredite ne samo prezentaciju djeteta, već i zrelost njegovih pluća, o čemu ovisi spremnost za rođenje. U nekim slučajevima može biti potrebna hospitalizacija radi prijevremenog poroda kako bi se spasio život djeteta i majke.

Indeks	Prosječna norma za 32-34 tjedna trudnoće
Debljina placente	od 25 do 43 mm
Amnionski (amnionski) indeks	80-280 mm
Stupanj zrelosti posteljice	1-2 stupanj sazrijevanja
Tonus maternice	odsutan
Os maternice	zatvorena, duljina ne manja od 3 cm
Fetalni rast	u prosjeku 45 cm
Težina fetusa	u prosjeku 2 kg
Fetalni abdominalni opseg	266- 285 mm
BPR	85-89 mm
Duljina bedra fetusa	62-66 mm
Opseg prsnog koša fetusa	309-323 mm
Veličina podlaktice fetusa	46-55 mm
Veličina kosti tibije fetusa	52-57 mm
Dužina ramena fetusa	55-59 mm

Na temelju rezultata biokemijskog testa krvi MoM koeficijent ne smije odstupati od raspona od 0,5 do 2,5. Vrijednost rizika za sva moguća odstupanja mora odgovarati 1:380.

Pozdrav, dragi prijatelji! Koliko vas je upoznato s prvom projekcijom? Sjećam se kad je moja djevojka prvi put prošla kroz to. Prema nalazima, pokazao je da njezino nerođeno dijete ima hrpu rana i strašnih patologija. Nakon ovoga uslijedilo je more suza, briga i ponovljenih istraživanja. Sve se na kraju dobro riješilo.

Ne, nisu joj dali nikakve čarobne tablete. Jednostavno su objasnili da to treba učiniti u određeno vrijeme. Da sam to učinio malo prije ili kasnije, ne mogu se izbjeći iskrivljavanja činjenica, a s njima ni strašne “dijagnoze”. Zato sam odlučio pisati o njemu. Dakle, prvi pregled tijekom trudnoće - vrijeme, rezultati, norma i odstupanja. Zavalite se, počinjemo!

Prvi probir, ili probir 1. tromjesečja, sveobuhvatna je studija koja je osmišljena za prepoznavanje patologija razvoja fetusa.

Najčešće su to Downov sindrom, Edwardsov sindrom i nedostaci u razvoju živčanog sustava koji mogu dovesti do invaliditeta ili nesposobnosti za život nerođenog djeteta.

Sastoji se od dvije faze - davanja krvi iz vene i ultrazvuka.

Potonji, usput, može biti ili transvaginalni (kada se senzor umetne u vaginu) ili abdominalni (kada liječnik pregledava fetus kroz kožu trbuha).

2. Kada i kod koga se radi prvi probir?

Koliko dugo traje ova studija? Idealno u 11-13 tjednu trudnoće, kada se formiraju svi organi i sustavi fetusa.

Važno je napomenuti da je prije bio propisan samo onim ženama koje su bile u opasnosti, naime:

imali djecu s genetskim bolestima;
radio na opasnom radu;
uzimali lijekove koji su nekompatibilni sa životom fetusa ili prijete njegovom zdravlju;
imao je genetske patologije u obitelji;
prošao kroz pobačaj ili smrznutu trudnoću;
nisu navršili 18 godina ili su prešli granicu od 35 godina. U pravilu, tijekom tog razdoblja njihov rizik od razvoja fetalnih patologija ili se povećava ili se smanjuju šanse za rađanje djeteta.

U posljednjem desetljeću prvi pregled se preporučuje apsolutno svima. To se objašnjava, s jedne strane, pogoršanjem okoliša ili prisutnošću loših navika među budućim roditeljima. S druge strane, moguće je pravodobno identificirati patologije, provesti dodatnu dijagnostiku, na primjer, biopsiju korionskih resica (genetičar će vam reći što je to) i započeti liječenje. Prema liječnicima, u većini slučajeva završava uspješno.

3. Kako se pripremiti za svoj prvi pregled

Proces pripreme za takav ispit može se podijeliti u dvije faze:

Prvi je skup aktivnosti koje je potrebno provesti unaprijed. Jednostavno rečeno, sastoji se od pridržavanja posebne dijete.
Drugi uključuje male trikove koji će liječnicima omogućiti da dobiju najtočnije rezultate.

Tako, Bolje je da žena odbije 1-3 dana prije pregleda iz:

tipični alergeni (čokolada, agrumi, plodovi mora);
pržena i pretjerano masna hrana;
meso (dan prije studije).

Neposredno prije Prilikom prvog probirnog ultrazvuka abdomena potrebno je napuniti mjehur. To možete učiniti tako da pola sata prije postupka popijete 0,5 litara vode. U slučaju transvaginalne metode nije potrebna posebna priprema.

Naravno, morate donirati krv iz vene na prazan želudac. Osim toga, liječnici savjetuju na dan studije da prestanu koristiti kozmetiku s mirisima i mirisima prilikom obavljanja rutinskih higijenskih postupaka.

Kako se radi prvi pregled?

Prvi dio je redoviti ultrazvuk. Drugi dio je analiza krvi. Krv se uzima u laboratoriju, ali ne više od 10 ml. Ovaj volumen je sasvim dovoljan za procjenu razine hormona pomoću posebnih markera.

4. Standardni pokazatelji za prvi pregled

Što takva studija pokazuje? Mnogo toga, ali što je najvažnije, pruža puno korisnih informacija.

Prosudite sami:

prvi pregled omogućuje vam da identificirate položaj fetusa u maternici i na taj način isključite ektopičnu trudnoću;
imenovati broj plodova što je točnije moguće;
slušati otkucaje srca nerođenog djeteta, procjenjujući šanse za njegovu održivost;
kontrolirati proces rudimenata unutarnjih organa.

U međuvremenu, oni to provode ne samo iz tog razloga. Na prvom ultrazvučnom pregledu stručnjak traži specifične pokazatelje i provjerava njihovu usklađenost sa standardima.

Ovdje se radi o:

KTR– ovo je kokcigealno-tjemena veličina, koja može varirati između 33 – 49 mm (u 10 tjedana), 42 – 58 mm (11 tjedana), 51 – 83 mm (12 tjedana).
TVP– debljina okovratnog prostora, što vam omogućuje određivanje prisutnosti Downovog sindroma. Idealno je 1,5 - 2,2 mm u 10. tjednu, 1,6 - 2,4 mm u 11. tjednu, 1,6 - 2,5 u 12. tjednu, 1,7 - 2,7 mm u 13. tjednu.
Brzina otkucaja srca- brzina otkucaja srca. Normalno, u 10. tjednu trebao bi biti 161-179 otkucaja u minuti, 153-177 otkucaja/min u 11. tjednu, 150-174 otkucaja/min u 12. tjednu, 147-171 otkucaja/min u 13. tjednu.
BPR– biparentalna veličina, koja pokazuje veličinu glave fetusa i iznosi 14 mm u 10. tjednu, 17 mm u 11. tjednu, od 20 mm u 12. tjednu, 26 mm u 13. tjednu.
Nosna kost, što također ukazuje na prisutnost Downovog sindroma i normalno je najmanje 3 mm u 12-13 tjednu. Bilo je nemoguće to ranije ocijeniti.

Paralelno s dekodiranjem podataka dobivenih tijekom prvog pregleda, placenta se ispituje kako bi se utvrdilo njezino stanje, zrelost i način pričvršćivanja na zid maternice.

Kemija krvi pokazuje:

HCG je razina ljudskog korionskog gonadropina, koja bi idealno trebala pokazivati 25,8 – 181,6 ng/ml u 10 tjedana, 17,4 – 130,3 ng/ml u 11 tjedana, 13,4 – 128,5 ng/ml u 12 tjedana, 14,2 – 114,8 ng/ml u 13 tjedana.
razina proteina A, ili PAPP-A;
razina glukoze.

5. Čega se bojati, odnosno odstupanja od norme

Analizirajući rezultate dobivene u obje faze studije, liječnik prvo izračunava koeficijent odstupanja stvarnog pokazatelja od traženog. Da bi to učinio, on dijeli prvu prosječnu vrijednost medijana, karakterističnu za regiju prebivališta trudnice i njezin termin. Dobivena vrijednost često se može vidjeti pod kraticom "MoM", na temelju koje se može prosuditi prisutnost bilo kakvih patologija.

Normalno bi trebao biti 0,5 – 2,5, a idealno – 1. U ovom slučaju, preniska brojka (manje od 0,5) može ukazivati na rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, a previsoka (više od 2,5) može ukazivati na rizik od Downovog sindroma.

Što još možete vidjeti u zaključku? Generalizirani omjer rizika. Drugim riječima, svojevrsna statistika. Na primjer, pokazatelj od 1:500 za Downov sindrom znači da je 1 od 500 trudnica s istim pokazateljima jednom rodila dijete s navedenom bolešću.

Međutim, rezultati skrininga moraju se procijeniti na temelju dvije vrijednosti - općeg pokazatelja i razine hormona. Na primjer, smatrat će se lošima ako je prvi u rasponu od 1:250 - 1:380, a drugi je manji od 0,5 ili veći od 2,5.

6. Loši rezultati: što učiniti

Prije svega, nemojte paničariti. Činjenica je da na konačne pokazatelje također utječe koliko je tjedana proveden prvi probir ili koliko je točno određena gestacijska dob, kao i neki drugi čimbenici koji mogu pokazati lažnu patologiju.

IVF - u ovom slučaju, rezultati hCG će biti precijenjeni;
Tjelesna težina trudnice – ako je previsoka i postoji pretilost, liječnici će vidjeti prenapuhane razine hormona, a ako je preniska, vidjet će podcijenjene.
Dijabetes melitus - smanjit će razinu hormona;
Psihološko stanje buduće majke - strah od prvog pregleda može neočekivano utjecati na njegove rezultate; Isto vrijedi i za posljednja dva fenomena.
Amniocenteza je postupak prikupljanja amnionske tekućine za istraživanje;
Blizanci.

Ako su isključeni, liječnik će vas uputiti na dodatnu dijagnostiku i reći kada je to najbolje učiniti.

Više informacija o prvoj projekciji pogledajte u ovom videu:

Drage trudnice! Loš rezultat skrininga nije smrtna presuda, već razlog za daljnje ispitivanje. Zapamtite ovo, ali nemojte se unaprijed pripremati na to. Materijalizirajte samo dobre misli! Okruži se dobri ljudi i podijelite ovaj članak s njima na društvenim mrežama.

I također se pretplatite na naša ažuriranja! Cekamo te! Vidimo se uskoro!

Mnogi budući roditelji zabrinuti su da bi njihova beba mogla biti rođena s Downovim sindromom ili drugim kromosomskim abnormalnostima. Prenatalni probir pomaže u procjeni vjerojatnosti da dijete ima patologije. Dobiveni rezultati mogu pomoći u donošenju odluke je li potrebna invazivna dijagnostika kako bi se pouzdano saznalo stanje djeteta.

Uz pomoć probira možete samo saznati koliko je vjerojatno da dijete ima patologije, ali samo invazivna dijagnostika, na primjer, amniocenteza, pomoći će utvrditi postoji li patologija doista. Pregledi ne predstavljaju rizik za majku ili bebu, dok invazivno testiranje nosi mali rizik od pobačaja.

Što su kromosomske abnormalnosti?

Kromosomi su strukture poput niti u svakoj stanici koje nose gene. Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj stanici (osim spolnih stanica). Svaki kromosom odgovara odgovarajućem kromosomu drugog roditelja, tvoreći 23 numerirana para. Dakle, svaki se par sastoji od jednog kromosoma od majke i jednog od oca. Spolne stanice (jajne stanice i spermij) sadrže 23 kromosoma. Tijekom oplodnje, jajna stanica se stapa sa spermijem da proizvede kompletan set od 46 kromosoma.

Biološke pogreške mogu se pojaviti u ranim fazama stanične diobe, uzrokujući abnormalnosti u kromosomima. Na primjer, neka se djeca razvijaju s 47 kromosoma: umjesto 23 para, imaju 22 para i jedan set od 3 kromosoma. Ova se anomalija naziva trisomija.

Često žena koja zatrudni s djetetom s abnormalnim brojem kromosoma doživi spontani pobačaj, obično u ranoj fazi. Ali s nekim kromosomskim abnormalnostima, beba može preživjeti i roditi se s problemima u razvoju i urođenim manama koje mogu varirati od manjih do teških. Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, javlja se kada dijete ima dodatnu (treću) kopiju kromosoma 21 umjesto normalna dva. Downov sindrom najčešća je kromosomska abnormalnost s kojom se djeca rađaju.

Ostale uobičajene kromosomske abnormalnosti s kojima se djeca mogu roditi su trisomija 18 i trisomija 13. Ti su poremećaji gotovo uvijek povezani s ozbiljnom mentalnom retardacijom i drugim urođenim manama. Takva djeca, ako prežive do rođenja, rijetko požive više od nekoliko mjeseci. Iako neki od njih mogu živjeti i nekoliko godina.

Svaki roditelj može imati dijete s anomalijama, no rizik se povećava kako majka stari. Na primjer, vjerojatnost da ćete imati dijete s Downovim sindromom povećava se s otprilike 1 prema 1040 u dobi od 25 godina na 1 prema 75 u dobi od 40 godina.

Što mogu naučiti iz pregleda?

Probir koristi uzorke krvi i rezultate ultrazvuka kako bi se utvrdilo koliko je vjerojatno da beba ima kromosomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom ili neke druge urođene mane (kao što su defekti neuralne cijevi). Ovo je neinvazivna metoda (što znači da nema potrebe zabijati iglu u maternicu) pa ne predstavlja nikakvu opasnost za majku i dijete.

Rezultat probira nije dijagnoza, to je samo procjena vašeg individualnog rizika. Probirom se može identificirati oko 90% trudnoća s kromosomskim abnormalnostima. Rezultati pregleda prikazani su u obliku omjera koji odražava vjerojatnost prisutnosti patologije, na temelju rezultata ispitivanja, dobi majke i drugih parametara. Ovi podaci mogu pomoći pri donošenju odluke o potrebi pribjegavanja invazivnim dijagnostičkim metodama (amniocenteza, kordocenteza i sl.).

Intrauterinom dijagnostikom fetusa, primjerice biopsijom korionskih resica, amniocentezom, moguće je s više od 99% sigurnosti utvrditi ima li dijete kromosomske abnormalnosti. Takva dijagnostika pomaže identificirati nekoliko stotina genetskih bolesti analizom genetske strukture stanica fetusa ili placente. Međutim, kod invazivne dijagnoze postoji mali rizik od pobačaja.

Kromosomske abnormalnosti ne mogu se "popraviti" ili izliječiti. Ako se vašem djetetu dijagnosticira ovo stanje, možete se pripremiti za rođenje djeteta s određenim poteškoćama u razvoju ili prekinuti trudnoću.

Koje su prednosti i mane probira?

Prednost probira je što daje informaciju o vjerojatnosti kromosomskih abnormalnosti djeteta, ali bez rizika od pobačaja koji je povezan s invazivnom dijagnostikom.

Ali probir ima i nedostataka. Ne pomaže uvijek identificirati sve slučajeve patologija. Prema rezultatu probira, dijete može imati niske rizike, ali zapravo postoji patologija. To se zove lažno negativan nalaz, a korištenje invazivne dijagnostike koja bi identificirala problem u većini takvih slučajeva neće niti doći u obzir.

Nasuprot tome, prema rezultatima probira, dijete može imati visoku vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti, dok je dijete apsolutno zdravo (lažno pozitivan rezultat). Ovakav nalaz može uzrokovati dodatne pretrage koje u ovom slučaju nisu potrebne i nepotrebnu zabrinutost za zdravlje djeteta.

Raditi ili ne raditi skrining?

Screening nije obavezan pregled, no preporučuje se svim ženama, bez obzira na dob i zdravstveno stanje, budući da je poznato da se oko 80% djece s Downovim sindromom rađa u običnim obiteljima žena mlađih od 35 godina.

Za više informacija o probiru obratite se svom ginekologu ili konzultirajte genetskog savjetnika. Ali u konačnici, hoće li se podvrgnuti probiru ili ne osobni je izbor svake žene.

Mnoge žene pristaju na probir, a zatim se na temelju rezultata odlučuju o potrebi invazivne dijagnostike. Neke žene žele odmah pribjeći invazivnoj dijagnostici (možda su pod visokim rizikom od kromosomskih abnormalnosti ili drugih poremećaja koji se ne otkrivaju probirom ili jednostavno žele znati što više o stanju svoje bebe i spremne su živjeti s malim rizikom od pobačaja) . Druge žene odlučuju se ne podvrgnuti ni probiru ni invazivnoj dijagnostici.

Kada je potreban skrining?

Ovisno o programu koji koristim za izračunavanje rizika (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle, itd.), taktike provjere mogu se malo razlikovati.

Probir u prvom tromjesečju sastoji se od biokemijske pretrage krvi, kao i ultrazvučnog pregleda.

Biokemijskim testom krvi u prvom tromjesečju (tzv. “double test”) utvrđuje se razina dvaju proteina u krvi koje proizvodi posteljica – slobodnog beta-hCG-a i proteina plazme A povezanog s trudnoćom (protein A povezan s trudnoćom Protein plazme-A – PAPP-A). Abnormalne razine ovih biokemijskih markera znak su abnormalnosti u fetusu. Ovaj test potrebno je napraviti između 10. i kraja 13. tjedna trudnoće.

Glavni pokazatelj pri screening ultrazvuku je debljina nuhalne translucencije (NT), sinonimi: nuhalna translucencija (NT)). Nuhalni prostor je područje na stražnjoj strani bebinog vrata između kože i mekog tkiva. Djeca s kromosomskim abnormalnostima imaju tendenciju nakupljanja više tekućine u nuhalnoj translucenciji od zdrave djece, zbog čega se područje povećava. Debljinu nuhalne translucencije potrebno je mjeriti od 11. do kraja 13. tjedna. Osim TVP-a, ultrazvukom se mjeri i kokcigealno-parijetalna veličina (CPR), kojom se utvrđuje gestacijska dob, nosna kost i drugi parametri fetusa.

Ultrazvuk zajedno s biokemijskom analizom krvi kombinirani je probir prvog tromjesečja. Ovaj probir identificira do 90% djece s kromosomskim abnormalnostima. Prvi pregled se smatra točnijim.

Prednost probira u prvom tromjesečju je mogućnost saznanja o patologijama djeteta u relativno ranoj fazi trudnoće. Ako rezultati probira pokažu visok rizik, još uvijek postoji mogućnost da se napravi biopsija korionskih resica, koja se obično radi između 11. tjedna i 13. tjedna i 6 dana, kako bi se sa sigurnošću utvrdilo ima li beba kromosomske abnormalnosti, dok trudnoća još nije daleko.velika.

Probir drugog tromjesečja Preporučljivo je to učiniti u 16-18 tjednu trudnoće. Osim kromosomskih abnormalnosti, može se koristiti za otkrivanje defekata neuralne cijevi. Uključuje biokemijski test krvi od tri (trostruki test) ili četiri (četverostruki test) pokazatelja (ovisno o mogućnostima laboratorija). Trostrukim testom se određuje razina humanog korionskog gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP), nekonjugiranog estriola (uE3), a četverostrukim testom dodaje se još jedan pokazatelj - inhibin A. Abnormalne vrijednosti ovih tvari u krvi ukazuju na vjerojatnost da fetus ima bilo kakve abnormalnosti. Za probir u drugom tromjesečju, ultrazvučni podaci iz prvog probira koriste se za izračun rizika.

Budući da se probir u prvom tromjesečju smatra točnijim i ima manje lažno pozitivnih rezultata, liječnici često ne propisuju drugi probir jer je manje osjetljiv i ne povećava šanse za otkrivanje patologija u fetusu. U drugom tromjesečju dovoljno je uzeti krvni test za jedan biokemijski marker - AFP, koji omogućuje prepoznavanje defekata neuralne cijevi u fetusu. Ako prema rezultatima prvog probira postoji velika vjerojatnost da dijete ima kromosomske anomalije, potrebno je podvrgnuti se invazivnoj dijagnostici kako bi se stanje djeteta procijenilo što ranije, bez čekanja na drugi probir.

Sljedeća faza procjene stanja fetusa je ultrazvuk u 20-22 tjedna i 30-32 tjedna trudnoće.

Kako razumjeti rezultate skrininga?

Rezultati probira trebaju biti prikazani kao individualna procjena rizika. Izračun se vrši pomoću posebnih računalnih programa (na primjer, PRISCA, ASTRAIA itd.), koji uzimaju u obzir podatke ultrazvuka, rezultate biokemijskog testa krvi i individualne čimbenike (dob, težinu, etničku pripadnost, broj fetusa itd.). ). U programu ASTRAIA, prilikom izračuna rizika, uzimaju se u obzir dodatni ultrazvučni parametri, što omogućuje povećanje otkrivanja patologija.

Tumačenje pojedinih biokemijskih pokazatelja i njihova usporedba sa standardima bez izračuna rizika nema smisla.

Rezultati probira pokazuju omjere koji odražavaju šanse da dijete ima patologije. Rizik od 1 prema 30 (1:30) znači da će od 30 žena s istim rezultatom jedna od njih imati dijete s kromosomskim poremećajima, a preostalih 29 će imati zdravu djecu. Rizik od 1 na 4000 znači da će od 4000 žena s istim rezultatom jedna imati dijete s patologijom, a 3999 žena će imati zdravu djecu. Odnosno, što je drugi broj veći, rizik je manji.

Probir također može ukazivati na to da je rezultat ispod ili iznad granične vrijednosti. Većina testova koristi granicu od 1:250. Na primjer, rezultat od 1:4000 smatrao bi se normalnim jer je rizik manji od 1:250, odnosno ispod graničnog praga. A s rezultatom 1:30 rizik se smatra visokim jer je iznad graničnog praga.

Normalan rezultat probira ne jamči da dijete nema kromosomske abnormalnosti. Na temelju ovog rezultata možemo samo pretpostaviti da su problemi malo vjerojatni. Zauzvrat, loš rezultat ne znači da dijete ima patologije, već samo da patologija najvjerojatnije postoji. Zapravo, većina djece s lošim rezultatima probira nema nikakvih abnormalnosti.

Ginekolog ili genetičar pomoći će vam u razumijevanju rezultata probira te objasniti potrebu invazivne dijagnostike u slučaju lošeg rezultata. Morate odvagnuti prednosti i nedostatke i odlučiti jeste li voljni podvrgnuti se invazivnom testiranju, koje nosi mali rizik od pobačaja, kako biste saznali kakvo je stanje vaše bebe.

Na kraju, imajte na umu da normalan rezultat probira ne jamči da vaše dijete neće imati problema. Pregledi su osmišljeni za otkrivanje samo nekoliko uobičajenih kromosomskih abnormalnosti i defekata neuralne cijevi. Dijete s normalnim rezultatom još uvijek može imati druge genetske probleme ili urođene mane. Osim toga, normalan nalaz ne jamči da će dijete imati normalan rad mozga i ne isključuje poremećaje poput autizma.

Gotovo svaka trudnica čula je nešto o probiru u prvom tromjesečju trudnoće (prenatalni probir). No često ni oni koji su ga već završili ne znaju za što je točno propisan.

Skrining (engl. screening - razvrstavanje) su različite istraživačke metode, koje se zbog svoje jednostavnosti, sigurnosti i pristupačnosti mogu masovno koristiti u velikim skupinama ljudi za prepoznavanje niza znakova. Prenatalno znači prije rođenja. Stoga možemo dati sljedeću definiciju pojma "prenatalni probir".

Probir u prvom tromjesečju trudnoće je skup dijagnostičkih testova koji se koriste u trudnica u određenom stadiju trudnoće kako bi se identificirale velike malformacije fetusa, kao i prisutnost ili odsutnost neizravnih znakova patologija razvoja fetusa ili genetskih abnormalnosti.

Prihvatljivo razdoblje za probir u 1. tromjesečju je 11 tjedana - 13 tjedana i 6 dana (vidi). Probir se ne provodi ranije ili kasnije, jer u tom slučaju dobiveni rezultati neće biti informativni i pouzdani. Najoptimalnije razdoblje smatra se 11-13 opstetričkih tjedana trudnoće.

Tko se upućuje na probir u prvom tromjesečju?

Prema Naredbi br. 457 Ministarstva zdravstva Ruske Federacije iz 2000. godine, prenatalni probir preporučuje se svim ženama. Žena to može odbiti, nitko je neće prisiliti na to istraživanje, ali to je krajnje nepromišljeno i samo govori o nepismenosti i nemarnom odnosu žene prema sebi, a prije svega prema djetetu.

Rizične skupine za koje bi prenatalni probir trebao biti obavezan:

Žene čija je dob 35 ili više godina.
Prisutnost prijetnje prekida trudnoće u ranim fazama.
Povijest spontanog(ih) pobačaja(a).
Povijest propuštene ili nazadovane trudnoće(a).
Prisutnost profesionalnih opasnosti.
Prethodno dijagnosticirane kromosomske abnormalnosti i (ili) malformacije fetusa na temelju rezultata probira u prošlim trudnoćama ili prisutnosti djece rođene s takvim anomalijama.
Žene koje su imale zaraznu bolest u ranoj trudnoći.
Žene koje su uzimale lijekove zabranjene za trudnice u ranoj fazi trudnoće.
Prisutnost alkoholizma, ovisnosti o drogama.
Nasljedne bolesti u obitelji žene ili u obitelji oca djeteta.
Imam blizak odnos između majke i oca djeteta.

Prenatalni probir u 11-13 tjedana trudnoće sastoji se od dvije istraživačke metode - ultrazvučnog probira 1. tromjesečja i biokemijskog probira.

Ultrazvučni pregled kao dio skrininga

Priprema za studij: Ako se ultrazvuk izvodi transvaginalno (senzor se uvodi u rodnicu), nije potrebna posebna priprema. Ako se ultrazvuk izvodi transabdominalno (senzor je u kontaktu s prednjim trbušnim zidom), tada se studija provodi s punim mjehurom. Da biste to učinili, preporuča se ne mokriti 3-4 sata prije testa ili popiti 500-600 ml negazirane vode sat i pol prije testa.

Nužni uvjeti za dobivanje pouzdanih ultrazvučnih podataka. Prema normama, provodi se probir prvog tromjesečja u obliku ultrazvuka:

Najranije od 11 opstetričkih tjedana i najkasnije od 13 tjedana i 6 dana.
CTP (kokcigealno-parijetalna veličina) fetusa nije manji od 45 mm.
Položaj djeteta treba omogućiti liječniku da adekvatno obavi sva mjerenja, inače je potrebno kašljati, micati se, neko vrijeme hodati kako bi fetus promijenio svoj položaj.

Kao rezultat ultrazvuka Proučavaju se sljedeći pokazatelji:

CTP (coccygeal-parietal size) – mjereno od tjemene kosti do trtične kosti
Opseg glave
BDP (biparietalna veličina) - udaljenost između parijetalnih tuberoziteta
Udaljenost od čeone kosti do okcipitalne kosti
Simetrija moždanih hemisfera i njezina struktura
TVP (debljina ovratnika)
Otkucaji srca fetusa (otkucaji srca)
Duljina humerusa, femura, podlaktice i potkoljenice
Položaj srca i želuca u fetusu
Veličine srca i velikih krvnih žila
Položaj i debljina placente
Količina vode
Broj žila u pupkovini
Stanje unutarnjeg otvora cerviksa
Prisutnost ili odsutnost hipertoničnosti maternice

Dekodiranje primljenih podataka:

Koje se patologije mogu otkriti ultrazvukom?

Na temelju rezultata ultrazvučnog skrininga u 1. tromjesečju može se govoriti o odsutnosti ili prisutnosti sljedećih anomalija:

– trisomija 21, najčešća genetska bolest. Prevalencija otkrivanja je 1:700 slučajeva. Zahvaljujući prenatalnom probiru, natalitet djece s Downovim sindromom smanjen je na 1:1100 slučajeva.
Patologije razvoja neuralne cijevi(meningocela, meningomijelokela, encefalokela i dr.).
Omphalocele je patologija u kojoj se dio unutarnjih organa nalazi ispod kože prednjeg trbušnog zida u hernialnoj vrećici.
Patauov sindrom je trisomija na 13. kromosomu. Incidencija je prosječno 1:10 000 slučajeva. 95% djece rođene s ovim sindromom umire unutar nekoliko mjeseci zbog teških oštećenja unutarnjih organa. Ultrazvuk pokazuje pojačan rad srca fetusa, poremećen razvoj mozga, omfalokelu i zakašnjeli razvoj cjevastih kostiju.
– trisomija na 18. kromosomu. Stopa incidencije je 1:7000 slučajeva. Češće se javlja kod djece čije su majke starije od 35 godina. Na ultrazvuku se vidi smanjenje otkucaja srca ploda, omfalokela, nosne kosti se ne vide, jedna pupčana arterija umjesto dvije.
Triploidija je genetska abnormalnost u kojoj postoji trostruki set kromosoma umjesto dvostrukog skupa. U pratnji višestrukih razvojnih nedostataka u fetusu.
Cornelia de Lange sindrom– genetska anomalija u kojoj fetus doživljava različite nedostatke u razvoju, au budućnosti i mentalnu retardaciju. Stopa incidencije je 1:10 000 slučajeva.
Smith-Opitzov sindrom– autosomno recesivna genetska bolest koja se očituje metaboličkim poremećajima. Kao rezultat toga, dijete doživljava višestruke patologije, mentalnu retardaciju, autizam i druge simptome. Prosječna incidencija je 1:30 000 slučajeva.

Saznajte više o dijagnosticiranju Downovog sindroma

Uglavnom se ultrazvučni pregled u 11-13 tjedana trudnoće provodi kako bi se identificirao Downov sindrom. Glavni pokazatelj za dijagnozu postaje:

Debljina vratnog prostora (TNT). TVP je udaljenost između mekih tkiva vrata i kože. Povećanje debljine nuhalne translucencije može ukazivati ne samo na povećani rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom, već i na moguće druge genetske patologije fetusa.
U djece s Downovim sindromom najčešće se nosna kost ne vidi u 11-14 tjednu. Konture lica su zaglađene.

Biokemijski probir prvog tromjesečja trudnoće

Priprema za studij

U suprotnom, rizik od dobivanja nepouzdanih rezultata značajno se povećava.

Razmotrimo što mogu značiti odstupanja od normalnih razina β-hCG i PAPP-A.

β-hCG – humani korionski gonadotropin

Normalne razine humanog korionskog gonadotropina, ovisno o stadiju trudnoće:		Povećanje razine β-hCG uočeno je u sljedećim slučajevima:	Smanjenje razine β-hCG uočeno je u sljedećim slučajevima:
tjedni	β-hCG, ng/ml	Downov sindrom Višeplodna trudnoća Teška toksikoza Dijabetes melitus majke	Edwardsov sindrom Ektopična trudnoća (ali to se obično utvrđuje prije biokemijskog testiranja) Visok rizik od pobačaja
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – protein-A povezan s trudnoćom

To je protein koji proizvodi posteljica u tijelu trudnice, odgovoran je za imunološki odgovor tijekom trudnoće, a odgovoran je i za normalan razvoj i funkcioniranje posteljice.

MoM koeficijent

Ovi koeficijenti i pokazatelji mogu se razlikovati u različitim laboratorijima, razina hormona i proteina može se izračunati u drugim mjernim jedinicama. Ne biste trebali koristiti podatke u članku kao norme posebno za svoje istraživanje. Nalaz je potrebno interpretirati zajedno sa svojim liječnikom!

Primjer: Ako zaključak ukazuje na visok rizik od 1:280, to znači da će od 280 trudnica s istim pokazateljima jedna roditi dijete s genetskom patologijom.

Posebne situacije kada pokazatelji mogu biti različiti.

IVF - vrijednosti β-hCG bit će više, a vrijednosti PAPP-A niže od prosjeka.
Kad je žena pretila, razina njezinih hormona može porasti.
U višestrukoj trudnoći, β-hCG je veći i norme za takve slučajeve još nisu točno utvrđene.
Dijabetes kod majke može uzrokovati porast razine hormona.