Prvý skríning HCG. Prvý skríning: ako sa to robí, načasovanie. Normálne hladiny β-hCG podľa týždňa tehotenstva

Prvý skríning počas tehotenstva- súbor vyšetrení zameraných na zistenie rizika vrodených patológií plodu. Diagnostický test zahŕňa ultrazvuk a krvný test zo žily. Optimálne načasovanie sa zhoduje s koncom prvého trimestra tehotenstva.

Prenatálny skríning ukazuje riziko patológie u nenarodeného dieťaťa, ale nemôže povedať so stopercentnou pravdepodobnosťou o jej prítomnosti alebo neprítomnosti. Odchýlky od normy vo svojich výsledkoch sú indikáciou pre ďalšie diagnostické štúdie, počas ktorých špecialisti vykonajú konečnú diagnózu.

Pomocou 1. trimestrálneho skríningu môže budúca mamička zistiť ťažkú ​​vrodenú anomáliu plodu a včas sa rozhodnúť pre ukončenie tehotenstva.

Časový rámec na dokončenie štúdia

Skríning v prvom trimestri tehotenstva sa môže vykonávať len od prvého dňa 11. týždňa do šiesteho dňa 13. týždňa. Uskutočňovať štúdie skôr sa neodporúča, pretože štruktúry skúmané ultrazvukom sú stále príliš malé na to, aby sa dali pozorovať, a hormóny biochemického testu nedosiahli požadovanú koncentráciu.

Vykonávanie ultrazvukových vyšetrení na ďalšie neskôr nedáva zmysel. Tento jav Je to spôsobené tým, že následne sa v tele plodu začína rozvíjať lymfatický systém, ktorého tekutina narúša skúmanie anatomických štruktúr.

Optimálne načasovanie prvého skríningu zodpovedá 11-12 týždňu tehotenstva. V tomto čase majú biochemické testy najmenšiu chybu a pomocou ultrazvukových prístrojov sú dobre viditeľné anatomické štruktúry nenarodeného dieťaťa. Taktiež, ak sa zistia vývojové chyby, žena môže mať čas podstúpiť lekárske prerušenie tehotenstva nízkotraumatickým spôsobom.

Indikácie pre ultrazvukové a krvné testy

Podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie sa skríning v 1. trimestri odporúča všetkým tehotným ženám. Pomáha identifikovať malformácie v počiatočných štádiách tehotenstva a je absolútne bezpečný pre telo plodu a nastávajúcu matku. Každá tehotná žena má právo rozhodnúť sa, či podstúpi prenatálny skríning.

Povinný prvý skríning sa odporúča ženám, ktoré patria do jednej z rizikových skupín:

  • vek nad 40 rokov;
  • anamnéza spontánneho potratu;
  • intrauterinná smrť plodu počas predchádzajúcich tehotenstiev;
  • narodenie dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami v anamnéze;
  • predchádzajúce infekčné a zápalové ochorenie počas tehotenstva;
  • užívanie liekov, ktoré majú teratogénny účinok (spôsobujúce vrodené anomálie) na plod počas tehotenstva;
  • zneužívanie alkoholu alebo užívanie drog počas tehotenstva;
  • zaťažená dedičná anamnéza (prítomnosť vrodených anomálií u blízkych príbuzných);
  • prítomnosť pokrvného príbuzenstva s otcom.
Odpovede pôrodníka-gynekológa na základné otázky o prvom skríningu:

Ciele prvého premietania

Hlavným cieľom skríningu v prvom trimestri je identifikovať stupeň rizika vrodenej patológie plodu. Pomocou ultrazvukového zariadenia špecialista skúma „markery“ genetických chorôb. Ich prítomnosť naznačuje vysokú pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít.

Biochemický skríning hodnotí množstvo hormónov produkovaných placentou. Nazýva sa „duálny“, pretože pozostáva z počtu hCG a PAPP-A. Ich odchýlka od normálnych hodnôt naznačuje vysokú pravdepodobnosť vrodených chorôb.

Pomocou opísaných štúdií môžu odborníci stanoviť zvýšené riziko určitých chromozomálnych abnormalít - Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Downov syndróm, de Langeho syndróm atď. Ich nebezpečenstvo spočíva v tom, že veľa detí zomiera v prvých mesiacoch a rokoch po narodení, pretože ich orgány majú atypickú stavbu a nedokážu plnohodnotne plniť svoje funkcie. No ak sa dieťaťu podarí prežiť, jeho duševný a fyzický vývoj bude výrazne zaostávať za jeho rovesníkmi.

Pozor! Obidve prvé skríningové vyšetrenia nedokážu presne povedať, či má plod chromozomálnu abnormalitu, tieto testy odrážajú len riziko jej prítomnosti, preto by pri slabých výsledkoch nemali nastávajúce mamičky prepadať zúfalstvu – dosť často sa úzkosť ukáže byť v márne.


Vysoké riziko podľa prvého skríningu sa hodnotí podľa šírky krčnej riasy. Normálne by nemala presiahnuť 0,3 centimetra. Čím väčšia je odchýlka od tejto hodnoty, tým vyššia je pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality.

Ďalším markerom Downovho syndrómu je štruktúra nosovej kosti. Vysoké riziko chromozomálnej abnormality naznačuje jej absencia v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva. Po 12 týždňoch lekári zmerajú dĺžku nosovej kosti, normálne by mala presiahnuť 3 mm. Kratšie rozmery tejto anatomickej štruktúry sú markerom chromozomálnej patológie.

Okrem chromozomálnych patológií pomáha pri diagnostike defektov neurálnej trubice skríning. Táto skupina chorôb je charakterizovaná abnormálnou tvorbou mozgu alebo miechy, ktorá je zriedkavo zlučiteľná so životom. Tiež ultrasonografia môže odhaliť anomálie iných orgánov - absenciu končatín, uloženie srdca mimo hrudnej dutiny, herniálny výbežok prednej brušnej steny a pod.

Príprava na prvé premietanie

Ultrazvukové vyšetrenie možno vykonať dvoma spôsobmi. Prvý z nich je transvaginálny – keď sa senzor zavedie do vagíny. Pri tomto type ultrazvukového vyšetrenia žena nevyžaduje špeciálnu prípravu.

Druhý spôsob vedenia ultrazvuku je transabdominálny - keď je senzor umiestnený na povrchu brucha. IN v tomto prípade Pre spoľahlivé výsledky musí byť močový mechúr plný, takže príprava na prvý skríning zahŕňa vypitie jedného litra tekutín hodinu pred testom.

Na podstúpenie druhej fázy skríningu, v posledných týždňoch 1. trimestra, by mala budúca mamička darovať krv zo žily. Materiál na biochemický výskum sa zbiera ráno. Pre spoľahlivé výsledky žena by pred testom nemala raňajkovať. V deň darovania krvi je povolený len jeden pohár čistej neperlivej vody.

Tri dni pred odberom krvi na biochemickú analýzu sa žene odporúča vylúčiť alergény zo stravy. Patria sem morské plody, arašidy, mlieko, ryby, čokoláda. Je tiež nežiaduce jesť vyprážané, solené, údené jedlá - tieto potraviny môžu skresliť výsledky štúdie.

Aby sa dosiahli spoľahlivé výsledky, žena by sa mala pokúsiť relaxovať, pretože zvýšená aktivita nervového systému môže ovplyvniť produkciu placentárnych hormónov. Pred vyšetreniami by ste sa mali poriadne vyspať a oddýchnuť si. Tiež veľa odborníci odporúčajú vylúčiť sexuálnu aktivitu tri dni pred navrhovaným skríningom.

Vlastnosti udalosti

Typicky sa skríning v prvom trimestri uskutočňuje v troch etapách. Prvý z nich - prípravný - zahŕňa prieskum sťažností a vyšetrenie pôrodníkom-gynekológom. Špecialista zhromažďuje život a dedičnú históriu ženy a vypočíta dátum počatia. Pre spoľahlivosť výsledkov skríningu musí lekár poznať presný vek pacientky, jej chronické ochorenia, endokrinné patológie a prítomnosť IVF.

Lekár bez problémov zistí, či sú v rodine dedičné choroby. Špecialista sa dozvie aj o priebehu predchádzajúcich tehotenstiev – o prítomnosti samovoľných potratov, narodení dieťaťa s vrodenými anomáliami atď. Budúcim matkám s rodinnou anamnézou sa odporúča podstúpiť genetický skríning.

Po konzultácii s lekárom dostane žena odporúčanie na ultrazvukové vyšetrenie a biochemickú analýzu. Poradie ich implementácie sa na rôznych klinikách líši.

Niekedy sa oba testy robia v ten istý deň. Najčastejšie sa to stane, ak sa ultrazvuk robí transvaginálne, pretože pred transabdominálnym ultrazvukovým vyšetrením musíte použiť veľké množstvo voda. To môže skresliť výsledky prvého skríningu placentárnych hormónov.

Niekedy sa štúdia uskutočňuje v dvoch fázach. Prvý deň žena podstúpi ultrazvuk, ktorý vypočíta dátum počatia. Získané hodnoty sú potrebné na dešifrovanie výsledkov biochemického testu, pretože množstvo hormónov sa mení každý deň.

Menej často ženy najprv darujú krv na biochemické vyšetrenie. So získanými výsledkami ide budúca mamička na ultrazvuk, kde sa opäť vypočíta gestačný vek.

Ultrazvukové vyšetrenie

Ultrazvukové vyšetrenie plodu zvyčajne nepresiahne 30 minút. Ak sa test vykonáva transvaginálne, na senzor sa umiestni jednorazový kondóm a potom sa vloží do vagíny. O správne prevedenie tehotná žena by nemala pociťovať nepohodlie.

Počas transabdominálneho ultrazvuku sa predná stena brucha budúcej matky lubrikuje špeciálnym gélom. Snímač zariadenia sa po ňom posunie, obraz sa zobrazí na monitore. Takáto štúdia tiež nespôsobuje nepríjemné pocity u tehotnej ženy.

Mnoho žien žiada pri prvom skríningu určiť pohlavie dieťaťa. Niektorí lekári sa môžu pokúsiť pozrieť sa na oblasť panvy plodu. Pre presné výsledky by však malo byť dieťa otočené čelom k prednej stene maternice.

Čím dlhšie je tehotenstvo, tým vyššia je pravdepodobnosť správneho určenia pohlavia dieťaťa. V 11. týždni počet úspešných pokusov nepresahuje 50 %. Na konci 13. týždňa dokáže lekár v 80 % prípadov určiť pohlavie bábätka.

Na vykonanie ultrazvukového skríningu musia byť splnené určité podmienky. Prvým z nich je dĺžka plodu od kostrče po temeno hlavy najmenej 4,5 centimetra. druhá - nenarodené dieťa by mala zaujať požadovanú polohu v dutine maternice. Za týmto účelom môže lekár požiadať ženu, aby sa pohybovala alebo kašlala.

Pri ultrazvukovom vyšetrení lekár hodnotí tieto základné parametre:

  • KTR - dĺžka plodu od konca chrbtice po temeno;
  • obvod lebky;
  • BPR - dĺžka priestoru medzi parietálnymi tuberositami;
  • TVP - hrúbka golierového priestoru (záhyb krku);
  • pulz;
  • dĺžka kostí končatín;
  • prítomnosť, postavenie, štruktúra vnútorné orgány;
  • anatomická štruktúra placenty;
  • prítomnosť a štruktúra nosovej kosti.
Prvé skríningové štandardy:

Gestačný vek

Nosová kosť, mm

Pulz, údery/min


Ak je to indikované alebo na žiadosť tehotnej ženy, lekár môže vykonať ďalší výskum pomocou Dopplerovho senzora. Tento test ukazuje stav výmeny krvi medzi cievami maternice a placenty; patológie naznačujú hladovanie plodu kyslíkom. Dopplerovský ultrazvuk vám tiež umožňuje vidieť počet ciev v pupočnej šnúre - normálne by mali byť dve tepny a jedna žila.

Biochemický skríning

Na posúdenie množstva hormónov produkovaných placentou odborníci odoberajú krv zo žily. Tento postup je prakticky bezbolestný, ak sa bojíte, nemali by ste sa pozerať na injekčnú striekačku. Najprv laborantka aplikuje turniket na rameno, potom žena musí niekoľkokrát zaťať päsť. Po opísaných manipuláciách odborník vloží ihlu do žily a odoberie niekoľko mililitrov krvi.

Skríning hodnotí množstvo ľudského chorionického gonadotropínu. Tento hormón produkuje placenta, do 11. týždňa sa jeho množstvo v krvi zvyšuje, potom mierne klesá. Mnohé chromozomálne a placentárne abnormality sú sprevádzané zmenami v množstve hCG.

Prenatálne skríningové vyšetrenie prvého trimestra pozostáva z dvoch postupov: ultrazvukovej diagnostiky a vyšetrenia krvi na možnosť genetických patológií plodu. Na týchto udalostiach nie je nič zlé. Údaje získané ultrazvukovým postupom a krvným testom sa porovnávajú s normou pre toto obdobie, čo umožňuje potvrdiť dobrý alebo identifikovať zlý stav plodu a určiť kvalitu procesu tehotenstva.

Pre budúcu matku je hlavnou úlohou udržiavať dobrý psycho-emocionálny a fyzický stav. Je tiež dôležité dodržiavať pokyny pôrodníka-gynekológa, ktorý vedie tehotenstvo.

Ultrazvuk je len jedno vyšetrenie skríningového komplexu. Získať úplné informácie o zdraví dieťaťa, lekár musí skontrolovať krv nastávajúcej matky na hormóny, vyhodnotiť výsledok všeobecnej analýzy moču a krvi

Štandardy pre ultrazvukovú diagnostiku I skríning

Počas prvého prenatálneho skríningu v 1. trimester ultrazvukový diagnostický lekár Osobitná pozornosť venuje pozornosť anatomickým štruktúram plodu, objasňuje gestačný vek (gestáciu) na základe fetometrických ukazovateľov v porovnaní s normou. Najdôkladnejšie hodnoteným kritériom je hrúbka golierového priestoru (TVP), pretože Ide o jeden z hlavných diagnosticky významných parametrov, ktorý umožňuje identifikovať genetické ochorenia plodu už pri prvom ultrazvukovom výkone. Pri chromozomálnych abnormalitách sa zvyčajne rozširuje nuchálny priestor. Týždenné normy TVP sú uvedené v tabuľke:

10 1,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Pri vykonávaní ultrazvukového skríningu v prvom trimestri lekár venuje osobitnú pozornosť štruktúre tvárových štruktúr lebky plodu, prítomnosti a parametrom nosovej kosti. V 10. týždni je to už celkom jasne definované. V 12. týždni sa jeho veľkosť u 98 % zdravých plodov pohybuje od 2 do 3 mm. Veľkosť maxilárnej kosti dieťaťa sa hodnotí a porovnáva s normou, pretože znateľný pokles parametrov čeľuste vo vzťahu k norme naznačuje trizómiu.

Počas 1. skríningového ultrazvuku sa zaznamenáva srdcová frekvencia plodu (srdcová frekvencia) a tiež sa porovnáva s normou. Indikátor závisí od štádia tehotenstva. Týždenné normy srdcovej frekvencie sú uvedené v tabuľke:

10 161-179
11 153-177
12 150-174
13 147-171

Hlavnými fetometrickými indikátormi v tomto štádiu počas ultrazvukového postupu sú kokcygeálno-parietálne (CP) a biparietálne (BPR) rozmery. Ich normy sú uvedené v tabuľke:

10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Prvý skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus (Arantius), pretože v 80% prípadov jeho porušenia je u dieťaťa diagnostikovaný Downov syndróm. A len u 5 % geneticky normálnych plodov sa takéto zmeny zistia.

Od 11. týždňa je možné počas ultrazvuku vizuálne rozpoznať močový mechúr. V 12. týždni pri prvom ultrazvukovom skríningu sa hodnotí jeho objem, keďže zväčšenie močového mechúra je ďalším dôkazom hrozby rozvoja trizómie (Downovho syndrómu).

Najlepšie je darovať krv na biochémiu v ten istý deň ako ultrazvukové vyšetrenie. Aj keď to nie je povinná požiadavka. Krv sa odoberá na prázdny žalúdok. Analýza biochemických parametrov, ktorá sa vykonáva v prvom trimestri, je zameraná na identifikáciu stupňa hrozby genetických ochorení u plodu. Na tento účel sa stanovujú nasledujúce hormóny a proteíny:

  • plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A);
  • voľný hCG (beta zložka).

Tieto ukazovatele závisia od týždňa tehotenstva. Rozsah možných hodnôt je pomerne široký a koreluje s etnickým obsahom regiónu. Vo vzťahu k priemernej normálnej hodnote pre daný región sa úroveň ukazovateľov pohybuje v týchto medziach: 0,5-2,2 MoM. Pri výpočte hrozby a dešifrovaní údajov na analýzu sa neberie do úvahy iba priemerná hodnota, zohľadňujú sa všetky možné korekcie anamnestických údajov nastávajúcej matky. Takto upravená MoM umožňuje úplnejšie určiť hrozbu vzniku genetickej patológie u plodu.

Krvný test na hormóny sa musí vykonať na prázdny žalúdok a často sa predpisuje v rovnaký deň ako ultrazvuk. Vďaka dostupnosti noriem pre hormonálne charakteristiky krvi môže lekár porovnať výsledky testov tehotnej ženy s normami, identifikovať nedostatok alebo nadbytok určitých hormónov, hCG: hodnotenie rizikových hodnôt

Pokiaľ ide o obsah informácií, voľný hCG (beta zložka) je lepší ako celkový hCG ako marker rizika genetických abnormalít plodu. Normy beta-hCG pre priaznivý priebeh tehotenstva sú uvedené v tabuľke:

10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Tento biochemický indikátor je jedným z najinformatívnejších. To platí tak pre identifikáciu genetickej patológie, ako aj pre označenie priebehu gestačného procesu a zmien, ktoré sa vyskytujú v tele tehotnej ženy.

Normy pre plazmatický proteín-A súvisiaci s tehotenstvom

Ide o špecifický proteín, ktorý placenta produkuje počas celého gestačného obdobia. Jeho rast zodpovedá obdobiu vývoja tehotenstva a má svoje vlastné normy pre každé obdobie. Ak dôjde k zníženiu hladiny PAPP-A v porovnaní s normou, je to dôvod na podozrenie na hrozbu vzniku chromozomálnej abnormality u plodu (Downova a Edwardsova choroba). Normy pre indikátory PAPP-A počas normálneho tehotenstva sú uvedené v tabuľke:

10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Hladina bielkovín spojená s tehotenstvom však po 14. týždni stráca svoju výpovednú hodnotu (ako marker rozvoja Downovej choroby), keďže po tomto období jej hladina v krvi tehotnej ženy nesúcej plod s chromozomálnou abnormalitou zodpovedá na normálnu úroveň - ako v krvi ženy so zdravým tehotenstvom.

Opis výsledkov skríningu v prvom trimestri

Na vyhodnotenie výsledkov skríningu I používa každé laboratórium špecializovaný počítačový produkt – certifikované programy, ktoré sú konfigurované pre každé laboratórium samostatne. Robia základný a individuálny výpočet indikátorov ohrozenia pre narodenie dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou. Na základe týchto informácií je zrejmé, že je lepšie vykonať všetky testy v jednom laboratóriu.

Najspoľahlivejšie prognostické údaje sa získajú absolvovaním prvého prenatálneho skríningu v prvom trimestri v plnom rozsahu (biochémia a ultrazvuk). Pri dešifrovaní údajov sa oba ukazovatele biochemickej analýzy zvažujú v kombinácii:

nízke hodnoty proteínu-A (PAPP-A) a zvýšené beta-hCG – riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa;
nízky výkon Proteín A a nízky beta-hCG sú hrozbou pre Edwardsovu chorobu u dieťaťa.
Na potvrdenie genetickej abnormality existuje pomerne presný postup. Ide však o invazívne vyšetrenie, ktoré môže byť nebezpečné pre matku aj dieťa. Na objasnenie potreby použitia tejto techniky sa analyzujú ultrazvukové diagnostické údaje. Ak sú na ultrazvukovom vyšetrení echo príznaky genetickej abnormality, odporúča sa žene podstúpiť invazívnu diagnostiku. Pri absencii ultrazvukových údajov naznačujúcich prítomnosť chromozomálnej patológie sa budúcej matke odporúča zopakovať biochémiu (ak obdobie nedosiahlo 14 týždňov) alebo počkať na indikácie 2. skríningovej štúdie v nasledujúcom trimestri.

Chromozomálne poruchy vývoja plodu sa najľahšie identifikujú pomocou biochemického krvného testu. Ak však ultrazvuk obavy nepotvrdí, je lepšie, aby žena test po čase zopakovala, prípadne počkala na výsledky druhého skríningu Hodnotenie rizika

Prijaté informácie spracováva program špeciálne vytvorený na riešenie tohto problému, ktorý vypočítava riziká a poskytuje pomerne presnú predpoveď týkajúcu sa hrozby rozvoja chromozomálnych abnormalít plodu (nízka, prahová, vysoká). Je dôležité mať na pamäti, že výsledný prepis výsledkov je len prognózou, nie konečným verdiktom.

Kvantitatívne vyjadrenia úrovní sa v každej krajine líšia. Pre nás je hodnota nižšia ako 1:100 považovaná za vysokú úroveň. Tento pomer znamená, že na každých 100 pôrodov (s podobnými výsledkami testov) sa narodí 1 dieťa s genetickou patológiou. Tento stupeň ohrozenia sa považuje za absolútnu indikáciu pre invazívnu diagnostiku. U nás sa za prahovú úroveň považuje riziko narodenia bábätka s vývojovými chybami v rozmedzí od 1:350 do 1:100.

Prahová úroveň ohrozenia znamená, že dieťa sa môže narodiť choré s rizikom 1:350 až 1:100. Pri prahovej úrovni ohrozenia je žena poslaná za genetikom, ktorý získané údaje komplexne zhodnotí. Lekár po preštudovaní parametrov a anamnézy tehotnej ženy ju identifikuje v rizikovej skupine (s vysokým alebo nízkym stupňom). Lekár najčastejšie odporúča počkať, kým sa nevykoná skríningový test v druhom trimestri, a potom sa po prijatí nového výpočtu hrozby vrátiť na stretnutie, aby sa objasnila potreba invazívnych postupov.

Vyššie popísané informácie by nastávajúce mamičky nemali vystrašiť a taktiež netreba odmietnuť podstúpiť prvotrimestrálny skríning. Keďže väčšina tehotných žien má nízke riziko nosenia chorého bábätka, nevyžadujú si ďalšiu invazívnu diagnostiku. Aj keď vyšetrenie ukázalo zlý stav plodu, je lepšie sa o tom dozvedieť včas a prijať vhodné opatrenia.

Ak výskum odhalil vysoké riziko chorého dieťaťa, lekár musí túto informáciu úprimne sprostredkovať rodičom. V niektorých prípadoch pomáha invazívny výskum objasniť situáciu so zdravím plodu. Ak sú výsledky nepriaznivé, je lepšie, aby žena predčasne ukončila tehotenstvo, aby mohla donosiť zdravé dieťa.Ak sú výsledky nepriaznivé, čo mám robiť?

Ak sa stane, že analýza ukazovateľov skríningového vyšetrenia prvého trimestra odhalila vysoký stupeň ohrozenia dieťaťa s genetickou anomáliou, v prvom rade sa musíte dať dokopy, pretože emócie negatívne ovplyvňujú tehotenstvo. plod. Potom začnite plánovať ďalšie kroky.

Predovšetkým je nepravdepodobné, že by stálo za čas a peniaze podstúpiť opätovný skríning v inom laboratóriu. Ak analýza rizika ukazuje pomer 1:100, nemôžete váhať. Mali by ste okamžite kontaktovať genetika a požiadať o radu. Čím menej času sa stratí, tým lepšie. Pri takýchto indikátoroch bude s najväčšou pravdepodobnosťou predpísaná traumatická metóda potvrdenia údajov. V 13. týždni to bude analýza biopsie choriových klkov. Po 13 týždňoch sa môže odporučiť vykonanie kordo- alebo amniocentézy. Analýza biopsie choriových klkov poskytuje najpresnejšie výsledky. Čakacia doba na výsledky je cca 3 týždne.

Ak sa potvrdí vývoj chromozomálnych abnormalít plodu, žene odporučí umelé prerušenie tehotenstva. Rozhodnutie je, samozrejme, na nej. Ale ak sa rozhodne o ukončení tehotenstva, potom sa postup najlepšie vykoná v 14-16 týždňoch.

Tiež by vás mohlo zaujímať:

Zákrok zvaný „skríning“ (z angličtiny – screening – preosievanie) z nejakého dôvodu vyvoláva úzkosť u väčšiny nastávajúcich mamičiek, z ktorých niektoré zákrok odmietajú len preto, že sa boja počuť nepríjemné správy o jeho výsledkoch.

Ale skríning, najmä s využitím moderných počítačových systémov a vysoko presných prístrojov, nie je veštenie, ale príležitosť nahliadnuť do budúcnosti a zistiť, aká je pravdepodobnosť, že sa v pravý čas narodí dieťa s nevyliečiteľnou chorobou. choroba.

Pre rodičov je to príležitosť vopred sa rozhodnúť, či sú pripravení postarať sa o dieťa, ktoré si bude vyžadovať enormnú pozornosť a starostlivosť.

Normy pre prvý skríning počas tehotenstva

Skríning v prvom trimestri v podstate pozostáva z dvoch postupov, ktoré už ženy poznajú: ultrazvuk a odber krvi.

Pri príprave na procedúry je dôležité dodržiavať odporúčania lekára a snažiť sa zachovať pokoj.

Ultrazvukové štandardy

Počas ultrazvukového vyšetrenia špecialista podrobne skúma štruktúru embrya a určuje gestačný vek na základe ukazovateľov, ako je kokcygeálno-parietálna veľkosť embrya (CTE) a biparietálna veľkosť hlavičky plodu (BF).

A čo je najdôležitejšie, vyžaduje potrebné merania, ktoré sú informatívne na posúdenie stavu plodu.

Toto je v prvom rade:

  1. Hrúbka nuchálnej translucencie (NTT) je najdôležitejším indikátorom počas ultrazvuku na identifikáciu rizika chromozomálnych patológií.

Normy pre TVP v závislosti od veku embrya

Ak TVP prekročí normálnu hodnotu, potom je to dôvod na podozrenie na prítomnosť chromozomálnej abnormality u plodu.

Na určenie tohto ukazovateľa je dôležité poznať presné trvanie tehotenstva (v týždňoch a dňoch) a nemeškať s vyšetrením, pretože nie je možné určiť TVP od druhého trimestra.

  1. Určenie nosovej kosti - vizualizuje sa už v 10. - 11. týždni tehotenstva a v 12. týždni by mala byť aspoň 3 mm. To platí pre 98% zdravých embryí.
  2. Fetálna srdcová frekvencia (HR) - v závislosti od týždňa tehotenstva sa za normálne ukazovatele považujú:

Zvýšená srdcová frekvencia u plodu je tiež jedným z príznakov Downovho syndrómu.

  1. Spektrum prietoku krvi v ductus arantius (venózna) u plodu. Reverzný priebeh prietoku krvi sa vyskytuje len u 5 % embryí bez chromozomálnych abnormalít.
  2. Veľkosť maxilárnej kosti plodu - jej oneskorenie vo veľkosti je typické pre embryá s trizómiou.
  3. Objem močového mechúra – vo veku 12 týždňov sa močový mechúr zisťuje u väčšiny zdravých embryí až od 11. týždňa. Zväčšený močový mechúr je ďalším možným príznakom Downovho syndrómu u plodu.

Biochemické normy krvného testu

Ak je to možné, mali by ste darovať krv na skríningové vyšetrenie v deň genetického ultrazvuku alebo, ak to nie je možné, hneď na druhý deň.

V ideálnom prípade sa krv na skríningový test odoberá ráno nalačno alebo v extrémnych prípadoch nie skôr ako 4 hodiny po jedle.

V prvom trimestri skríning na identifikáciu stupňa rizika prítomnosti embryonálnych malformácií pozostáva z hodnotenia dvoch ukazovateľov: voľnej β-podjednotky hCG a PAPP-A.

„Rozsah“ hodnôt týchto krvných markerov prijateľných v každom štádiu tehotenstva (podľa týždňa) je pomerne široký a môže sa líšiť v skríningových lokusoch v závislosti od etnického zloženia regiónu.

Vo vzťahu k mediánu daného regiónu - priemernej normálnej hodnote pre konkrétnu fázu tehotenstva - by však úroveň analyzovaných ukazovateľov mala byť od 0,5 do 2 MoM.

Navyše pri výpočte rizík v každom jednotlivom prípade sa neberie čistá MoM, ale vypočítaná upravená o anamnézu nastávajúcej mamičky, tzv. upravená MoM.

Voľná ​​β-podjednotka hCG

Pri hodnotení rizika vzniku chromozomálnych ochorení plodu je analýza voľného β-hCG informatívnejšia ako hladina samotného hCG hormónu.

Pretože Príčinou zmien hCG u ženy môžu byť stavy, ktoré nesúvisia s pôrodom (hormonálne ochorenia, užívanie určitých liekov atď.).

Zatiaľ čo predvídateľná zmena hladiny β-podjednotky hCG je špecifická pre stav tehotenstva.

Pri normálne sa vyvíjajúcom embryu budú hladiny voľného β-hCG v krvi ženy približne nasledovné:

Stanovenie hladiny voľnej β-hCG podjednotky na začiatku tehotenstva prináša informácie nielen o možnej patológii vývoja plodu, ale aj o iných podmienkach tehotenstva alebo zmenách v tele ženy.

Za predpokladu správneho stanovenia gestačného veku a pri zanedbaní možnosti falošného výsledku môžu byť dôvody nesúladu medzi hladinou β-hCG v krvi ženy a gestačným vekom úplne iné dôvody, ktoré nesúvisia s abnormalitami vo vývoji. plodu.

štandardy RAPP-A

Proteín špecifický pre tehotenstvo je produkovaný vonkajšou vrstvou placenty a je pozorovaný v krvi ženy počas tehotenstva.

Jeho hladina sa zvyšuje podľa dĺžky tehotenstva.

Oneskorenie jeho úrovne od normy pre konkrétne obdobie tehotenstva môže pôsobiť ako jeden zo znakov rizika patológií v chromozomálnom zložení plodu: Downov syndróm, Edwardsov syndróm.

Limity ukazovateľov PAPP-A v krvi pacientky počas normálne sa vyvíjajúceho tehotenstva

Hodnota PAPP-A, ako markera chromozomálnych patológií plodu, je alarmujúca, keď je hodnota nižšia ako priemer v regióne (MoM pod 0,5). V prvom trimestri to môže znamenať riziko vzniku Downovho a Edwardsovho syndrómu.

Treba mať na pamäti, že po 14. týždni tehotenstva na určenie rizika vzniku Downovho syndrómu u plodu nie je hladina PAPP-A informatívna, pretože v porovnaní s ukazovateľmi zdravé tehotenstvo aj v prítomnosti trizómie 21.

Dekódovanie výsledkov prvého skríningu

Na vyhodnotenie výsledkov prenatálnych skríningových testov sa používajú certifikované počítačové programy vyvinuté špeciálne na tieto účely a nakonfigurované na prácu v domácom laboratóriu.

Všetky štúdiá preto musia absolvovať na jednej inštitúcii.

Iba kombinovaný skríning – hodnotenie ultrazvukových údajov v spojení s analýzou biochemických krvných markerov – sa stáva kľúčom k získaniu vysoko presnej prognózy.

Indikátory dvojitého biochemického testu vykonaného v prvom trimestri tehotenstva sa zvažujú vo vzájomnej kombinácii.

Nízka hladina PAPP-A v kombinácii s zvýšená hladinaβ-HCG v krvi ženy, ak sú všetky ostatné veci rovnaké, dáva vážne dôvody na podozrenie z vývoja Downovho syndrómu u plodu a v kombinácii so zníženou hladinou β-HCG - riziko vzniku Edwardsovho syndrómu.

V tomto prípade sú údaje z ultrazvukového protokolu rozhodujúce pre rozhodnutie o odoslaní ženy na invazívnu diagnostiku.

Ak ultrazvuk neodhalí žiadne patologické abnormality u plodu, potom sa nastávajúcej mamičke spravidla odporúča podstúpiť opakovaný biochemický skríning, ak to trvanie gravidity dovoľuje, alebo počkať na možnosť absolvovať skríning v druhom trimestri. .

Nepriaznivé výsledky prvého skríningu

Údaje zo skríningu spracováva „inteligentný“ počítačový program, ktorý vydá verdikt o úrovni rizika rozvoja chromozomálnych patológií u plodu: nízke, prahové alebo vysoké.

Za vysokú sa u nás považuje riziková hodnota menšia ako 1:100. To znamená, že jednej zo sto žien s podobnými výsledkami prvého skríningu sa narodí dieťa s vývojovými chybami.

A takéto riziko je jasnou indikáciou pre invazívnu vyšetrovaciu metódu s cieľom diagnostikovať chromozomálne ochorenia embrya s istotou 99,9 %.

Prahové riziko znamená, že riziko narodenia dieťaťa s nevyliečiteľnými vývinovými poruchami sa pohybuje od 1:350 do 1:100 prípadov.

V tejto situácii sa žena potrebuje poradiť s genetikom, ktorého úlohou je po individuálnom stretnutí zistiť, či patrí do skupiny s vysokým alebo nízkym rizikom nosenia plodu s vývojovými chybami. budúca mama.

Genetik spravidla navrhuje, aby sa žena v druhom trimestri ukľudnila, počkala a absolvovala ďalšie neinvazívne vyšetrenia (druhý skríning), po ktorých ju pozve na druhý termín, kde prehodnotí výsledky druhého skríningu a určí potreba invazívnych postupov.

Našťastie tie šťastné ženy, ktorých skríning v prvom trimestri ukazuje nízke riziko nosenia chorého dieťaťa: viac ako 1:350, prevažná väčšina medzi nastávajúcimi matkami. Nevyžadujú dodatočné vyšetrenia.

Čo robiť, ak máte nepriaznivé výsledky

Ak sa na základe výsledkov prenatálneho skríningu zistí, že nastávajúca mamička má vysoké riziko, že bude mať dieťa s vrodenými vývojovými chybami, potom je jej prvoradé zachovať pokoj a naplánovať si ďalšie kroky.

Budúci rodičia by si mali určiť, aké dôležité je pre nich mať presné informácie o prítomnosti patológií vo vývoji nenarodeného dieťaťa, a v tejto súvislosti sa rozhodnúť, či budú pokračovať vo vyšetreniach na stanovenie presnej diagnózy.

Čo robiť, ak po prvom skríningu dostanete zlé výsledky?

  • Prvý skríning by sa nemal opakovať v inom laboratóriu.

Takto stratíte len drahocenný čas. A ešte viac by ste nemali čakať na druhé premietanie.

  • Ak dostanete zlé výsledky (ak je riziko 1:100 alebo nižšie), mali by ste okamžite vyhľadať radu od genetika.
  • Nemali by ste čakať na plánované stretnutie v LC a hľadať odporúčanie alebo stretnutie s genetikom.

Musíte okamžite nájsť kvalifikovaného špecialistu a zúčastniť sa plateného stretnutia. Faktom je, že genetik vám s najväčšou pravdepodobnosťou predpíše invazívny zákrok. Ak je toto obdobie stále krátke (do 13 týždňov), bude to biopsia choriových klkov.

  • Všetkým ženám s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s genetickými abnormalitami, je lepšie podstúpiť biopsiu choriových klkov, pretože ďalšie postupy na identifikáciu genotypu plodu, amniocentéza a kordocentéza, sa vykonávajú neskôr.

Výsledky akéhokoľvek invazívneho postupu by mali trvať približne 3 týždne. Ak robíte rozbor za poplatok, tak o niečo menej.

  • Ak sa potvrdia vývojové anomálie plodu, lekár môže v závislosti od rozhodnutia rodiny vydať odporúčanie na ukončenie tehotenstva.

V tomto prípade sa prerušenie tehotenstva uskutoční po 14-16 týždňoch.

Teraz si predstavte, že amniocentézu urobíte v 16-17 týždni. Počkajte ďalšie 3 týždne na výsledky. A v 20. týždni sa vám ponúkne ukončenie tehotenstva, keď sa plod už aktívne pohybuje, keď si plne uvedomíte, že vo vašom tele žije nový život.

Po 20 týždňoch sa v dobrej ambulancii môže narodiť životaschopné dieťa. V období nad 20 týždňov sa interrupcie nevykonávajú, ale zo zdravotných dôvodov sa vykonávajú umelé pôrody.

Takéto zásahy zlomia psychiku ženy a otca dieťaťa. Je to veľmi ťažké. Preto práve v 12. týždni treba urobiť ťažké rozhodnutie – zistiť pravdu a ísť čo najskôr na potrat. Alebo prijať narodenie špeciálneho dieťaťa ako samozrejmosť.

Spoľahlivosť premietaní a ich potreba

Od nastávajúcich mamičiek v radoch k lekárovi v predpôrodných poradniach, na tematických fórach a niekedy aj od samotných lekárov môžete počuť veľmi odlišné názory na vhodnosť skríningu počas tehotenstva.

A skutočne. Premietania nie sú veľmi informatívne. Neposkytujú definitívnu odpoveď na otázku, či má vaše dieťa genetickú poruchu. Skríning poskytuje iba pravdepodobnosť a vytvára aj rizikovú skupinu.

Výsledky skríningu nie sú diagnózou, tým menej rozsudkom smrti.

Prvý skríning dáva rodičom príležitosť vykonať presnejšiu diagnostiku a ukončiť krátke tehotenstvo alebo sa čo najviac pripraviť na narodenie špeciálneho dieťaťa.

Neprítomnosť rizík pre vývoj abnormalít vo vývoji plodu v dôsledku chromozomálnych patológií podľa skríningu umožní mladej matke pokojne doniesť tehotenstvo do termínu, pričom si bude na 99 % istá, že jej dieťa je bez problémov (pretože pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov zo skríningu je zanedbateľná).

Spory o nutnosti absolvovať premietania a ich morálnej stránke zrejme tak skoro neutíchajú. Pri odpovedi na otázku, či sa oplatí akceptovať odporúčanie lekára na skríning, by sa však budúci rodičia mali mentálne posunúť o niekoľko mesiacov vpred a predstaviť si situáciu, kedy boli riziká opodstatnené.

A až potom, čo si uvedomia svoju pripravenosť prijať špeciálne dieťa, môžu mama a otec s istotou napísať výnimku alebo súhlasiť s vyšetreniami.

Takmer každá tehotná žena počula niečo o skríningu v prvom trimestri tehotenstva (prenatálny skríning). No často ani tí, ktorí ho už absolvovali, nevedia, na čo presne je predpísaný.

A pre nastávajúce mamičky, ktoré to ešte nerobia, sa táto fráza niekedy zdá desivá. A desí to len preto, že žena nevie, ako sa to robí, ako interpretovať výsledky získané neskôr a prečo to lekár potrebuje. Odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky súvisiace s touto témou nájdete v tomto článku.

Takže viac ako raz som sa musel vysporiadať so skutočnosťou, že žena, ktorá počula nepochopiteľné a neznáme slovné premietanie, začala vo svojej hlave kresliť hrozné obrázky, ktoré ju vystrašili, takže chcela odmietnuť tento postup. Preto vám najskôr povieme, čo znamená slovo „skríning“.

Preosievanie (angl. screening - triedenie) je rôzne metódyštúdie, ktoré sa vďaka svojej jednoduchosti, bezpečnosti a dostupnosti dajú masovo použiť medzi veľkými skupinami ľudí na identifikáciu množstva znakov. Prenatálny znamená prenatálny. Preto môžeme dať nasledujúcu definíciu pojmu „prenatálny skríning“.

Skríning v prvom trimestri tehotenstva je súbor diagnostických testov používaných u tehotných žien v určitom štádiu tehotenstva na identifikáciu hrubých malformácií plodu, ako aj prítomnosti alebo neprítomnosti nepriamych príznakov patológií vývoja plodu alebo genetických abnormalít.

Prijateľné obdobie skríningu v 1. trimestri je 11 týždňov - 13 týždňov a 6 dní (pozri kalkulačku na výpočet gestačného veku po týždňoch). Skríning sa nevykonáva skôr alebo neskôr, pretože v tomto prípade získané výsledky nebudú informatívne a spoľahlivé. Za najoptimálnejšie obdobie sa považuje 11-13 pôrodníckych týždňov tehotenstva.

Kto je odporúčaný na skríning v prvom trimestri?

Podľa nariadenia MZ č.457 Ruská federácia Od roku 2000 sa prenatálny skríning odporúča všetkým ženám. Žena to môže odmietnuť, nikto ju nebude nútiť robiť tento výskum, ale robiť to je mimoriadne ľahkomyseľné a hovorí len o negramotnosti a nedbanlivosti ženy k sebe a predovšetkým k svojmu dieťaťu.

Rizikové skupiny, pre ktoré by mal byť prenatálny skríning povinný:

  • Ženy vo veku 35 rokov a viac.
  • Prítomnosť hrozby ukončenia tehotenstva v počiatočných štádiách.
  • Anamnéza spontánneho potratu (potratov).
  • Anamnéza vynechaného alebo vráteného tehotenstva (tehotenstiev).
  • Prítomnosť pracovných rizík.
  • Predtým diagnostikované chromozomálne abnormality a (alebo) malformácie u plodu na základe výsledkov skríningu v minulých tehotenstvách alebo prítomnosti detí narodených s takýmito anomáliami.
  • Ženy, ktoré mali infekcia v skorých štádiách tehotenstva.
  • Ženy, ktoré užívali lieky zakázané tehotným ženám v skorých štádiách tehotenstva.
  • Prítomnosť alkoholizmu, drogovej závislosti.
  • Dedičné choroby v rodine ženy alebo v rodine otca dieťaťa.
  • Úzky vzťah medzi matkou a otcom dieťaťa.

Prenatálny skríning v 11. – 13. týždni tehotenstva pozostáva z dvoch výskumných metód – ultrazvukového skríningu 1. trimestra a biochemického skríningu.

Ultrazvukové vyšetrenie v rámci skríningu

Príprava na štúdiu: Ak sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne (senzor je vložený do vagíny), potom nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Ak sa ultrazvuk vykonáva transabdominálne (snímač je v kontakte s prednou brušnou stenou), potom sa štúdia vykoná v plnom rozsahu močového mechúra. K tomu sa odporúča 3-4 hodiny pred testom nemočiť, alebo hodinu a pol pred testom vypiť 500-600 ml neperlivej vody.

Nevyhnutné podmienky na získanie spoľahlivých ultrazvukových údajov. Podľa noriem sa skríning prvého trimestra vykonáva vo forme ultrazvuku:

  • Nie skôr ako 11 pôrodníckych týždňov a najneskôr 13 týždňov a 6 dní.
  • CTP (kokcygeálno-parietálna veľkosť) plodu nie je menšia ako 45 mm.
  • Poloha dieťaťa by mala lekárovi umožniť adekvátne vykonať všetky merania, inak je potrebné kašlať, hýbať sa, chvíľu chodiť, aby plod zmenil polohu.

V dôsledku ultrazvuku sa skúmajú tieto ukazovatele:

  • KTR (koccygeal-parietal size) – merané od temennej kosti po kostrč
  • Obvod hlavy
  • BDP (biparietálna veľkosť) - vzdialenosť medzi parietálnymi tuberositami
  • Vzdialenosť od prednej kosti k okcipitálnej kosti
  • Symetria mozgových hemisfér a jej štruktúra
  • TVP (hrúbka goliera)
  • Fetálna srdcová frekvencia (srdcová frekvencia)
  • Dĺžka ramennej kosti, stehennej kosti, predlaktia a holennej kosti
  • Umiestnenie srdca a žalúdka u plodu
  • Veľkosti srdca a veľkých ciev
  • Umiestnenie a hrúbka placenty
  • Množstvo vody
  • Počet ciev v pupočnej šnúre
  • Stav vnútorného os krčka maternice
  • Prítomnosť alebo neprítomnosť hypertonicity maternice

Dekódovanie prijatých údajov:

Aké patológie možno zistiť ultrazvukom?

Na základe výsledkov ultrazvukového skríningu v 1. trimestri môžeme hovoriť o absencii alebo prítomnosti nasledujúcich anomálií:

  • Downov syndróm je trizómia 21, najčastejšia genetická porucha. Prevalencia detekcie 1:700 prípadov. Vďaka prenatálnemu skríningu sa pôrodnosť detí s Downovým syndrómom znížila na 1:1100 prípadov.
  • Patológie vývoja neurálnej trubice (meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a iné).
  • Omfalokéla je patológia, pri ktorej sa časť vnútorných orgánov nachádza pod kožou prednej brušnej steny v herniálnom vaku.
  • Patauov syndróm je trizómia na 13. chromozóme. Incidencia je v priemere 1:10 000 prípadov. 95% detí narodených s týmto syndrómom zomiera v priebehu niekoľkých mesiacov v dôsledku vážneho poškodenia vnútorných orgánov. Ultrazvuk ukazuje zvýšenú srdcovú frekvenciu plodu, zhoršený vývoj mozgu, omfalokélu a oneskorený vývoj tubulárnych kostí.
  • Edwardsov syndróm je trizómia na chromozóme 18. Incidencia je 1:7000 prípadov. Častejšie sa vyskytuje u detí, ktorých matky sú staršie ako 35 rokov. Ultrazvuk ukazuje zníženie srdcového tepu plodu, omfalokélu, nosové kosti nie sú viditeľné a jednu pupočnú tepnu namiesto dvoch.
  • Triploidia je genetická abnormalita, pri ktorej existuje trojitá sada chromozómov namiesto dvojitej sady. Sprevádzané viacerými vývojovými chybami u plodu.
  • Syndróm Cornelia de Lange je genetická anomália, pri ktorej má plod rôzne vývojové chyby a v budúcnosti aj mentálnu retardáciu. Incidencia je 1:10 000 prípadov.
  • Smith-Opitzov syndróm je autozomálne recesívne genetické ochorenie prejavujúce sa metabolickými poruchami. Výsledkom je, že dieťa zažíva viaceré patológie, mentálnu retardáciu, autizmus a iné príznaky. Priemerný výskyt je 1:30 000 prípadov.

Prečítajte si viac o diagnostike Downovho syndrómu

Na identifikáciu Downovho syndrómu sa vykonáva hlavne ultrazvukové vyšetrenie v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným ukazovateľom diagnózy je:

  • Hrúbka krčného priestoru (TNT). TVP je vzdialenosť medzi mäkkých tkanív krku a kože. Zvýšenie hrúbky nuchálnej translucencie môže naznačovať nielen zvýšené riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale aj to, že sú možné iné genetické patológie u plodu.
  • U detí s Downovým syndrómom sa nosová kosť najčastejšie nezobrazuje v 11. – 14. týždni. Kontúry tváre sú vyhladené.

Pred 11. týždňom tehotenstva je hrúbka nuchálnej translucencie taká malá, že ju nie je možné adekvátne a spoľahlivo posúdiť. Po 14. týždni sa u plodu vyvíja lymfatický systém a tento priestor sa dá normálne naplniť lymfou, takže meranie tiež nie je spoľahlivé. Výskyt chromozomálnych abnormalít u plodu v závislosti od hrúbky nuchálnej translucencie.

Pri dešifrovaní skríningových údajov 1. trimestra treba pamätať na to, že samotná hrúbka nuchálnej translucencie nie je návodom na akciu a nenaznačuje 100% pravdepodobnosť prítomnosti ochorenia u dieťaťa.

Preto sa vykonáva ďalšia fáza skríningu 1. trimestra - odber krvi na stanovenie hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základe získaných ukazovateľov sa vypočíta riziko vzniku chromozomálnej patológie. Ak je riziko na základe výsledkov týchto štúdií vysoké, potom sa navrhuje amniocentéza. Ide o odber plodovej vody pre presnejšiu diagnostiku.

V obzvlášť ťažkých prípadoch môže byť potrebná kordocentéza – odber pupočníkovej krvi na rozbor. Môže sa použiť aj odber vzoriek choriových klkov. Všetky tieto metódy sú invazívne a prinášajú riziká pre matku a plod. Preto o ich vykonaní rozhoduje žena a jej lekár spoločne, pričom sa berú do úvahy všetky riziká spojené s vykonaním a odmietnutím zákroku.

Biochemický skríning prvého trimestra tehotenstva

Táto fáza štúdie sa musí vykonať po ultrazvukovom vyšetrení. Toto je dôležitá podmienka, pretože všetky biochemické ukazovatele závisia od trvania tehotenstva až do dňa. Každý deň sa normy ukazovateľov menia. A ultrazvuk vám umožňuje určiť gestačný vek s presnosťou, ktorá je potrebná na vykonanie správnej štúdie. V čase darovania krvi by ste už mali mať výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačným vekom na základe CTE. Tiež ultrazvuk môže odhaliť zmrazené tehotenstvo alebo regresiu tehotenstva, v takom prípade ďalšie vyšetrenie nemá zmysel.

Príprava na štúdium

Krv sa odoberá na prázdny žalúdok! V tento deň nie je vhodné ani piť vodu ráno. Ak sa test vykoná príliš neskoro, môžete vypiť trochu vody. Je lepšie vziať si jedlo so sebou a občerstviť sa ihneď po odbere krvi, ako porušiť túto podmienku.

2 dni pred plánovaným dňom štúdie by ste mali vylúčiť zo svojho jedálnička všetky potraviny, ktoré sú silnými alergénmi, aj keď ste na ne nikdy neboli alergický – sú to čokoláda, orechy, morské plody, ako aj veľmi mastné jedlá a údené jedlá. .

V opačnom prípade sa výrazne zvyšuje riziko získania nespoľahlivých výsledkov.

Zvážme, aké odchýlky od normálne ukazovateleβ-hCG a PAPP-A.

β-hCG – ľudský choriový gonadotropín

Tento hormón je produkovaný chorionom („škrupina“ plodu), vďaka tomuto hormónu je možné určiť prítomnosť tehotenstva v skorých štádiách. Hladina β-hCG sa postupne zvyšuje v prvých mesiacoch tehotenstva, jeho maximálna hladina sa pozoruje v 11-12 týždňoch tehotenstva. Potom hladina β-hCG postupne klesá a zostáva nezmenená počas celej druhej polovice tehotenstva.

Normálne hladiny ľudského chorionického gonadotropínu v závislosti od štádia tehotenstva: Zvýšenie hladín β-hCG sa pozoruje v nasledujúcich prípadoch: Zníženie hladín β-hCG sa pozoruje v nasledujúcich prípadoch:
týždňov p-hCG, ng/ml
  • Downov syndróm
  • Viacnásobné tehotenstvo
  • Ťažká toxikóza
  • Diabetes mellitus matky
  • Edwardsov syndróm
  • Mimomaternicové tehotenstvo (ale to sa zvyčajne zistí pred biochemickým testovaním)
  • Placentárna nedostatočnosť
  • Vysoké riziko potratu
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – proteín-A spojený s tehotenstvom

Ide o proteín produkovaný placentou v tele tehotnej ženy, ktorý je zodpovedný za imunitnú odpoveď počas tehotenstva a je zodpovedný aj za normálny vývoj a fungovanie placenty.

MoM koeficient

Po obdržaní výsledkov ich lekár vyhodnotí výpočtom koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchýlku úrovne ukazovateľov u danej ženy od priemernej normálnej hodnoty. Normálne je koeficient MoM 0,5-2,5 (s viacpočetné tehotenstvo do 3,5).

Tieto koeficienty a ukazovatele sa môžu v rôznych laboratóriách líšiť, hladinu hormónov a bielkovín je možné vypočítať v iných jednotkách merania. Údaje v článku by ste nemali používať ako normy špeciálne pre váš výskum. Výsledky je potrebné interpretovať spolu s lekárom!

Ďalej pomocou počítačového programu PRISCA, berúc do úvahy všetky získané ukazovatele, vek ženy, jej zlé návyky(fajčenie), prítomnosť cukrovky a iných chorôb, hmotnosť ženy, počet plodov alebo prítomnosť IVF - vypočíta sa riziko, že dieťa bude mať genetické abnormality. Vysoké riziko je riziko menšie ako 1:380.

Príklad: Ak záver naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 tehotných žien s rovnakými ukazovateľmi jedna porodí dieťa s genetickou patológiou.

Špeciálne situácie, keď sa ukazovatele môžu líšiť.

  • Hodnoty IVF - β-hCG budú vyššie a hodnoty PAPP-A budú nižšie ako priemer.
  • Keď je žena obézna, hladina jej hormónov sa môže zvýšiť.
  • Pri viacpočetných tehotenstvách je β-hCG vyšší a normy pre takéto prípady ešte nie sú presne stanovené.
  • Diabetes u matky môže spôsobiť zvýšenie hladiny hormónov.

všeobecné informácie

Pred časom tehotné ženy ani len netušili o takom zákroku ako prenatálnej alebo perinatálny skríning . Teraz takéto vyšetrenie podstupujú všetky budúce mamičky.

Čo je skríning počas tehotenstva, prečo sa vykonáva a prečo sú jeho výsledky také dôležité? Odpovede na tieto a ďalšie otázky, ktoré sa týkajú mnohých tehotných žien perinatálny skríning Snažili sme sa dať v tomto materiáli.

Aby sa predišlo akémukoľvek ďalšiemu nepochopeniu prezentovaných informácií, predtým, ako sa pristúpime priamo k zváženiu vyššie uvedených tém, stojí za to definovať niektoré lekárske pojmy.

Čo je ultrazvukový skríning a biochémia materského séra

Prenatálny skríning- toto je v skutočnosti zvláštny druh štandardný postup, Ako skríning. Toto komplexné vyšetrenie pozostáva z Ultrazvuková diagnostika a laboratórny výskum krvi, v tomto konkrétnom prípade biochémia materského séra. Včasné odhalenie niektorých genetické abnormality- to je hlavná úloha takejto analýzy počas tehotenstva, ako je skríning.

Prenatálna alebo perinatálna znamená prenatálny a pod pojmom skríning v medicíne máme na mysli sériu štúdií veľkej časti populácie, ktoré sa vykonávajú s cieľom vytvoriť takzvanú „rizikovú skupinu“ náchylnú na určité ochorenia.

Môže byť univerzálny alebo selektívny skríning.

Znamená to, že skríningové štúdie Robia sa nielen tehotným ženám, ale aj iným kategóriám ľudí, napríklad deťom rovnakého veku, aby sa zistili choroby charakteristické pre dané obdobie života.

S pomocou genetický skríning lekári sa môžu dozvedieť nielen o problémoch vo vývoji dieťaťa, ale aj včas reagovať na komplikácie počas tehotenstva, čo si žena možno ani neuvedomuje.

Nastávajúce matky, ktoré počuli, že budú musieť niekoľkokrát podstúpiť tento postup, často začnú panikáriť a vopred sa obávať. Nie je sa však čoho báť, len sa treba vopred opýtať svojho gynekológa, prečo potrebujete skríning pre tehotné ženy, kedy a čo je najdôležitejšie, ako sa tento postup vykonáva.

Začnime teda tým, čo je štandardné skríning vykonávané trikrát počas celého tehotenstva, t.j. v každom trimestri. Pripomeňme si to trimestri je obdobie troch mesiacov.

Skríning v prvom trimestri

Čo to je Skríning v 1. trimestri? Najprv si odpovedzme na bežnú otázku, koľko je týždňov. prvý trimester tehotenstva. V gynekológii existujú len dva spôsoby, ako spoľahlivo určiť termín pôrodu počas tehotenstva – kalendárny a pôrodnícky.

Prvý je založený na dni počatia a druhý závisí od menštruačný cyklus, predchádzajúci oplodnenie. Preto I trimester- toto je obdobie, ktoré podľa kalendárnej metódy začína prvým týždňom od počatia a končí štrnástym týždňom.

Podľa druhého spôsobu I trimester– toto je 12 pôrodníckych týždňov. Okrem toho sa v tomto prípade obdobie počíta od začiatku poslednej menštruácie. Nedávno skríning nie je predpísaný tehotným ženám.

Teraz však mnohé budúce mamičky majú záujem podstúpiť takéto vyšetrenie.

Okrem toho ministerstvo zdravotníctva dôrazne odporúča, aby štúdie boli predpísané všetkým budúcim matkám bez výnimky.

Je pravda, že sa to robí dobrovoľne, pretože nikto nemôže nútiť ženu podstúpiť akúkoľvek analýzu.

Stojí za zmienku, že existujú kategórie žien, ktoré sú jednoducho povinné z jedného alebo druhého dôvodu podstúpiť skríning, Napríklad:

  • tehotné ženy od 35 rokov a viac;
  • budúce matky, ktorých anamnéza obsahuje informácie o prítomnosti hrozby spontánny potrat ;
  • ženy, ktoré v prvom trimestri mali infekčné choroby;
  • tehotné ženy, ktoré sú zo zdravotných dôvodov nútené užívať lieky zakázané pre ich situáciu v počiatočných štádiách;
  • ženy, ktoré mali rôzne genetické abnormality alebo abnormality vo vývoji plodu;
  • ženy, ktoré predtým porodili deti s akýmikoľvek odchýlky alebo vývojové chyby;
  • ženy, ktoré boli diagnostikované zmrazené alebo regresujúce tehotenstvo(zastavenie vývoja plodu);
  • trpí narkotikum alebo závislosť od alkoholuženy;
  • tehotné ženy, v ktorých rodine alebo v rodine otca nenarodeného dieťaťa sa vyskytli prípady dedičné genetické poruchy.

Ako dlho to trvá? prenatálny skríning 1. trimester? Pri prvom skríningu v tehotenstve je obdobie stanovené v intervale od 11. týždňa do 13. týždňa tehotenstva a 6. dňa. Nemá zmysel vykonávať toto vyšetrenie skôr ako v stanovenom období, pretože jeho výsledky budú neinformatívne a úplne zbytočné.

Nie je náhoda, že prvý ultrazvuk ženy sa vykonáva v 12. týždni tehotenstva. Odkedy to končí embryonálny a začína to fetálny alebo fetálny obdobie vývoja budúceho človeka.

To znamená, že embryo sa zmení na plod, t.j. dochádza k zjavným zmenám, ktoré naznačujú vývoj plnohodnotného živého ľudského organizmu. Ako sme už povedali, skríningové štúdie je súbor opatrení, ktorý pozostáva z ultrazvukovej diagnostiky a biochémie krvi ženy.

Je dôležité pochopiť, že vedenie skríningový ultrazvuk v 1. trimestri počas tehotenstva hrá rovnako dôležitú úlohu ako laboratórne krvné testy. Aby mohli genetici vyvodiť správne závery na základe výsledkov vyšetrenia, musia študovať výsledky ultrazvuku aj biochémiu krvi pacienta.

Hovorili sme o tom, koľko týždňov sa vykonáva prvý skríning, teraz prejdime k dešifrovaniu výsledkov komplexnej štúdie. Je naozaj dôležité bližšie sa pozrieť na normy stanovené lekármi pre výsledky prvého skríningu počas tehotenstva. Samozrejme, len odborník v tejto oblasti s potrebnými znalosťami a hlavne skúsenosťami môže kvalifikovane posúdiť výsledky analýzy.

Sme presvedčení, že je vhodné, aby každá tehotná žena vedela aspoň všeobecné informácie o hlavných ukazovateľoch prenatálny skríning a ich normatívne hodnoty. Pre väčšinu budúcich mamičiek je totiž typické prehnané podozrievavosť voči všetkému, čo sa týka zdravia ich budúceho dieťatka. Preto im bude oveľa viac vyhovovať, ak budú vopred vedieť, čo môžu od štúdia očakávať.

Interpretácia ultrazvukového skríningu 1. trimestra, normy a možné odchýlky

Všetky ženy vedia, že počas tehotenstva budú musieť absolvovať viac ako jedno ultrazvukové vyšetrenie (ďalej len ultrazvuk), ktoré pomáha lekárovi sledovať vnútromaternicový vývoj budúce dieťa. Za účelom skríningový ultrazvuk poskytli spoľahlivé výsledky, musíte sa na tento postup vopred pripraviť.

Sme si istí, že drvivá väčšina tehotných žien vie, ako na tento postup. Je však potrebné zopakovať, že existujú dva typy výskumu - transvaginálne a transabdominálne. V prvom prípade je senzor zariadenia vložený priamo do vagíny a v druhom prípade je v kontakte s povrchom prednej brušnej steny.

Fotografia plodu v 13. týždni tehotenstva

Neexistujú žiadne špeciálne pravidlá prípravy na transvaginálny ultrazvuk.

Ak sa podrobujete transabdominálnemu vyšetreniu, tak pred zákrokom (asi 4 hodiny pred ultrazvukom) by ste nemali chodiť na záchod „malý“ a pol hodiny pred ním sa odporúča vypiť až 600 ml čistej vody.

Ide o to, že vyšetrenie sa musí vykonať na tekutine naplnenej močového mechúra.

Aby lekár prijal spoľahlivý výsledokUltrazvukové vyšetrenie, Musia byť splnené tieto podmienky:

  • skúškové obdobie je od 11 do 13 pôrodníckych týždňov;
  • poloha plodu by mala umožniť špecialistovi vykonať potrebné manipulácie, inak bude musieť matka „ovplyvniť“ dieťa tak, aby sa otočilo;
  • coccyx-parietálna veľkosť(ďalej len KTR) by nemala byť menšia ako 45 mm.

Čo je CTE počas tehotenstva na ultrazvuku

Pri vykonávaní ultrazvuku musí špecialista preskúmať rôzne parametre alebo veľkosti plodu. Tieto informácie vám umožňujú určiť, ako dobre je dieťa formované a či sa správne vyvíja. Normy pre tieto ukazovatele závisia od štádia tehotenstva.

Ak sa hodnota jedného alebo druhého parametra získaná v dôsledku ultrazvuku odchyľuje od normy smerom nahor alebo nadol, potom sa to považuje za signál prítomnosti niektorých patológií. Coccyx-parietálna veľkosť- Ide o jeden z najdôležitejších počiatočných ukazovateľov správneho vnútromaternicového vývoja plodu.

Hodnota CTE sa porovnáva s hmotnosťou plodu a gestačným vekom. Tento indikátor sa určuje meraním vzdialenosti od temennej kosti dieťaťa k jeho chvostovej kosti. Vo všeobecnosti platí, že čím vyšší je index CTE, tým dlhší je gestačný vek.

normy KTR

Keď je tento ukazovateľ o niečo vyšší alebo naopak o niečo nižší ako norma, potom nie je dôvod na paniku. To hovorí len o vývinových charakteristikách tohto konkrétneho dieťaťa.

Ak sa hodnota CTE odchyľuje smerom nahor od noriem, potom to signalizuje vývoj veľkého plodu, t.j. Hmotnosť dieťaťa pri narodení pravdepodobne prekročí priemernú normu 3-3,5 kg. V prípadoch, keď je CTE výrazne nižšia ako štandardné hodnoty, môže to znamenať, že:

  • tehotenstva sa nevyvíja podľa očakávania, v takýchto prípadoch by mal lekár starostlivo skontrolovať srdcový tep plodu. Ak zomrel v maternici, potom žena potrebuje súrne zdravotná starostlivosť (kyretáž dutiny maternice), aby sa predišlo možným zdravotným rizikám ( rozvoj neplodnosti) a život ( infekcia, krvácanie);
  • Telo tehotnej ženy produkuje nedostatočné množstvo hormóny, zvyčajne, progesterón, čo môže viesť k spontánnemu potratu. V takýchto prípadoch lekár predpíše pacientovi dodatočné vyšetrenie a predpíše lieky obsahujúce hormóny ( Utrozhestan, Dufston);
  • matka je chorá infekčné choroby vrátane pohlavne prenosných chorôb;
  • plod má genetické abnormality. V takýchto situáciách lekári predpisujú ďalšie testy spolu s biochemický krvný test, ktorý je súčasťou prvého skríningového testu.

Je tiež potrebné zdôrazniť, že často sa vyskytujú prípady, keď nízke CTE naznačuje nesprávne určený gestačný vek. To sa týka normálneho variantu. Všetko, čo žena v takejto situácii potrebuje, je po určitom čase (zvyčajne po 7-10 dňoch) absolvovať druhé ultrazvukové vyšetrenie.

Fetálny BDP (biparietálna veľkosť)

Čo je BPD na ultrazvuku počas tehotenstva? Pri vykonávaní ultrazvukového vyšetrenia plodu v prvom trimestri sa lekári zaujímajú o všetky možné charakteristiky nenarodeného dieťaťa. Keďže ich štúdia poskytuje špecialistom maximum informácií o tom, ako dochádza k vnútromaternicovému vývoju mužíček a zdravotne je vsetko v poriadku?

Čo je to Fetálny BD? Najprv rozlúštime lekársku skratku. BPR- Toto biparietálna veľkosť hlavy plodu, t.j. vzdialenosť medzi stenami temenné kosti lebky, jednoducho veľkosť hlavy. Tento ukazovateľ sa považuje za jeden z hlavných na určenie normálneho vývoja dieťaťa.

Je dôležité poznamenať, že BDP ukazuje nielen to, ako dobre a správne sa dieťa vyvíja, ale tiež pomáha lekárom pripraviť sa na nadchádzajúci pôrod. Pretože ak sa veľkosť hlavy nenarodeného dieťaťa odchyľuje od normy smerom nahor, potom jednoducho nebude môcť prejsť pôrodným kanálom matky. V takýchto prípadoch je predpísaný plánovaný cisársky rez.

Tabuľka noriem BPR podľa týždňa

Keď sa BPR odchyľuje od zavedených noriem, môže to znamenať:

  • o prítomnosti patológií nezlučiteľných so životom u plodu, ako napr cerebrálna hernia alebo nádor;
  • o pomerne veľkej veľkosti nenarodeného dieťaťa, ak sú ostatné základné parametre plodu niekoľko týždňov pred stanovenými vývojovými štandardmi;
  • o kŕčovitý vývoj, ktorý sa po určitom čase vráti do normálu za predpokladu, že ostatné základné parametre plodu zapadajú do normy;
  • o vývoji plodu hydrocefalus mozgu vyplývajúce z prítomnosti infekčných ochorení u matky.

Odchýlka tohto indikátora smerom nadol naznačuje, že mozog dieťaťa sa nevyvíja správne.

Hrúbka krku (TCT)

Fetálna TVP- čo to je? Golierový priestor v plode alebo veľkosti krčný záhyb- toto je miesto (presnejšie podlhovastý útvar) umiestnené medzi krkom a hornou kožnou membránou tela dieťaťa, v ktorom sa hromadí tekutina. Štúdia tejto hodnoty sa vykonáva počas skríningu v prvom trimestri tehotenstva, pretože práve v tomto období je možné prvýkrát merať TVP a potom ju analyzovať.

Počnúc 14. týždňom tehotenstva sa tento útvar postupne zmenšuje a do 16. týždňa prakticky zmizne z viditeľnosti. Pre TVP boli tiež stanovené určité normy, ktoré sú priamo závislé od dĺžky tehotenstva.

Napríklad norma hrúbka golierového priestoru v 12. týždni by nemala prekročiť rozsah 0,8 až 2,2 mm. Hrúbka goliera v 13. týždni by mala byť medzi 0,7 a 2,5 mm.

Je dôležité poznamenať, že pre tento ukazovateľ odborníci stanovujú priemerné minimálne hodnoty, ktorých odchýlka naznačuje stenčenie priestoru goliera, čo sa rovnako ako rozšírenie TVP považuje za anomáliu.

Tabuľka TVI plodu podľa týždňa

Ak tento indikátor nezodpovedá normám TVP uvedeným v tabuľke vyššie po 12 týždňoch a v iných štádiách tehotenstva, potom tento výsledok s najväčšou pravdepodobnosťou naznačuje prítomnosť nasledujúcich chromozomálnych abnormalít:

  • trizómia 13, ochorenie známe ako Patauov syndróm, charakterizovaná prítomnosťou ďalšieho 13. chromozómu v ľudských bunkách;
  • trizómia 21 chromozómu, známy každému ako Downov syndróm, ľudské genetické ochorenie, pri ktorom karyotyp(tie. Plný set chromozómy) predstavuje 47 chromozómov namiesto 46;
  • monozómia na X chromozóme, genómové ochorenie pomenované po vedcoch, ktorí ho objavili Shereshevsky-Turnerov syndróm, vyznačuje sa takýmito anomáliami fyzický vývoj, ako je nízky vzrast, ako aj sexuálny infantilizmus (nezrelosť);
  • trizómia 18 je chromozomálne ochorenie. Pre Edwardsov syndróm(druhý názov tohto ochorenia) sa vyznačuje množstvom vývojových chýb nezlučiteľných so životom.

trizómia- toto je možnosť aneuploidiou, t.j. zmeny karyotyp, v ktorom je v ľudskej bunke ďalšia tretina chromozóm namiesto normálneho diploidný nastaviť.

Monozómia- toto je možnosť aneuploidia (chromozomálna abnormalita), v ktorej sa v chromozómovej sade nenachádzajú žiadne chromozómy.

Na čo sú normy trizómia 13, 18, 21 inštalované počas tehotenstva? Stáva sa, že počas procesu delenia buniek dôjde k zlyhaniu. Tento jav sa nazýva vo vede aneuploidiou. trizómia- Ide o jeden z typov aneuploidie, pri ktorom je v bunke namiesto páru chromozómov prítomný ďalší tretí chromozóm.

Inými slovami, dieťa zdedí od svojich rodičov ďalších 13, 18 alebo 21 chromozómov, čo zase znamená genetické abnormality, ktoré bránia normálnemu fyzickému a duševný vývoj. Downov syndróm Podľa štatistík ide o najčastejšie ochorenie spôsobené prítomnosťou 21. chromozómu.

Deti narodené s Edwardsove syndrómy, rovnako ako v prípade s Patauov syndróm, sa zvyčajne nedožijú ani roka, na rozdiel od tých, ktorí majú smolu, s ktorými sa narodili Downov syndróm. Takíto ľudia sa môžu dožiť vysokého veku. Takýto život však možno skôr nazvať existenciou, najmä v krajinách postsovietskeho priestoru, kde sú títo ľudia považovaní za vyvrheľov a snažia sa im vyhýbať a nevšímať si ich.

Aby sa takéto anomálie vylúčili, musia tehotné ženy, najmä tie rizikové, absolvovať skríningové vyšetrenie. Vedci tvrdia, že vývoj genetických abnormalít je priamo závislý od veku nastávajúcej matky. Ako mladšia žena, tým je menej pravdepodobné, že jej dieťa bude mať nejaké abnormality.

Na stanovenie trizómie v prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva štúdia nuchálny priestor plodu pomocou ultrazvuku. V budúcnosti tehotné ženy pravidelne absolvujú krvné testy, v ktorých najdôležitejším ukazovateľom pre genetikov je hladina alfa-fetoproteín (AFP), inhibín-A, ľudský chorionický gonadotropín (hCG) a estriol.

Ako už bolo spomenuté, riziko genetických porúch dieťaťa závisí predovšetkým od veku matky. Sú však prípady, kedy sa trizómia zistí aj u mladých žien. Preto počas skríningu lekári študujú všetky možné príznaky abnormalít. Predpokladá sa, že skúsený ultrazvukový špecialista dokáže identifikovať problémy už pri prvom skríningovom vyšetrení.

Známky Downovho syndrómu, ako aj Edwardsov a Patauov syndróm

Trizómia 13 sa vyznačuje prudkým poklesom hladiny PAPP-A, spojené s tehotenstvom proteín (proteín) A-plazma). Markerom tejto genetickej odchýlky je tiež nízke alebo vysoké hCG. Rovnaké parametre zohrávajú dôležitú úlohu pri určovaní, či má plod Edwardsov syndróm.

Keď nehrozí trizómia 18, normálne hodnoty PAPP-A a b-hCG (voľná hCG beta podjednotka) sa zaznamenávajú v biochemickom krvnom teste. Ak sa tieto hodnoty odchyľujú od noriem stanovených pre každú konkrétnu fázu tehotenstva, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať dieťa genetické malformácie.

Je dôležité poznamenať, že v prípade, keď pri prvom skríningu odborník zaznamená príznaky naznačujúce riziko trizómia, je žena odoslaná na ďalšie vyšetrenie a konzultáciu s genetikmi. Na stanovenie konečnej diagnózy bude musieť budúca matka podstúpiť procedúry, ako sú:

  • biopsia choriových klkov, t.j. získanie vzorky choriového tkaniva na diagnostiku anomálií;
  • amniocentéza je punkcia plodovej vody získať vzorku plodová voda na účely ich ďalšieho štúdia v laboratóriu;
  • placentocentéza (biopsia placenty), daný invazívna diagnostická metódašpecialisti vyberú vzorku placentárne tkanivo pomocou špeciálnej punkčnej ihly, ktorá prepichne predná brušná stena;
  • kordocentéza, metóda na diagnostiku genetických abnormalít počas tehotenstva, pri ktorej sa analyzuje pupočníková krv plodu.

Bohužiaľ, ak tehotná žena podstúpila niektorú z vyššie uvedených štúdií a je diagnostikovaná bioskríning a ultrazvuk bola potvrdená diagnóza prítomnosti genetických abnormalít u plodu, lekári navrhnú ukončenie tehotenstva. Okrem toho, na rozdiel od štandardných skríningových štúdií, údaje invazívne vyšetrovacie metódy môžu vyvolať množstvo závažných komplikácií vrátane spontánneho potratu, takže sa k nim lekári uchyľujú v pomerne zriedkavých prípadoch.

Nosová kosť v 12. týždni, normálny graf

Nosová kosť- Ide o mierne predĺženú, štvorhrannú, konvexnú prednú párovú kosť ľudskej tváre. Počas prvého ultrazvukového skríningu odborník určí dĺžku nosovej kosti dieťaťa. Predpokladá sa, že v prítomnosti genetických abnormalít sa táto kosť vyvíja nesprávne, t.j. k jej osifikácii dochádza neskôr.

Ak teda pri prvom skríningu chýba nosová kosť alebo je jej veľkosť príliš malá, svedčí to o možnej prítomnosti rôznych anomálií. Je dôležité zdôrazniť, že dĺžka nosovej kosti sa meria v 13. týždni alebo 12. týždni. Pri skríningu v 11. týždni špecialista iba kontroluje jeho prítomnosť.

Je potrebné zdôrazniť, že ak veľkosť nosovej kosti nezodpovedá stanoveným normám, ale ostatné základné ukazovatele sú v súlade, nie je skutočne dôvod na obavy. Tento stav môže byť spôsobený individuálnymi vývinovými charakteristikami tohto konkrétneho dieťaťa.

tep (HR)

Parameter ako Tep srdca hrá dôležitú úlohu nielen v počiatočných štádiách, ale počas celého tehotenstva. Neustále merať a monitorovať srdcová frekvencia plodu Je to potrebné len na to, aby sme si včas všimli odchýlky a v prípade potreby zachránili život dieťaťa.

Zaujímavosťou je, že hoci myokard (srdcový sval) sa začína sťahovať už v treťom týždni po počatí, tlkot srdca môžete počuť až od šiesteho pôrodníckeho týždňa. Predpokladá sa, že v počiatočnom štádiu vývoja plodu by rytmus jeho srdcového tepu mal zodpovedať pulzu matky (v priemere 83 úderov za minútu).

Avšak už v prvom mesiaci vnútromaternicového života sa bude srdcová frekvencia dieťaťa postupne zvyšovať (asi o 3 údery za minútu každý deň) a do deviateho týždňa tehotenstva dosiahne 175 úderov za minútu. Srdcová frekvencia plodu sa určuje pomocou ultrazvuku.

Pri prvom ultrazvuku špecialisti venujú pozornosť nielen srdcovej frekvencii, ale tiež sledujú, ako sa srdce dieťaťa vyvíja. Na to využívajú tzv štvorkomorový plátok, t.j. metóda inštrumentálnej diagnostiky srdcových malformácií.

Je dôležité zdôrazniť, že odchýlka od noriem takého ukazovateľa, ako je srdcová frekvencia, naznačuje prítomnosť poruchy vo vývoji srdca. Preto lekári starostlivo študujú štruktúru sekcie predsiene A srdcových komôr plodu. Ak sa zistia akékoľvek abnormality, špecialisti odkážu tehotnú ženu na ďalšie štúdie, napr. echokardiografia (EKG) s dopplerografiou.

Počnúc dvadsiatym týždňom gynekológ predpôrodná poradňa bude počúvať srdce dieťaťa pomocou špeciálnej trubice pri každej plánovanej návšteve tehotnej ženy. Postup ako auskultácia srdca sa v skorších štádiách nepoužíva pre svoju neúčinnosť, pretože Lekár jednoducho nepočuje tlkot srdca.

Ako sa však bábätko vyvíja, jeho srdiečko bude počuť zakaždým jasnejšie. Auskultácia pomáha gynekológovi určiť polohu plodu v maternici. Napríklad, ak je srdce lepšie počuť na úrovni pupka matky, potom je dieťa v priečnej polohe; ak je vľavo od pupka alebo nižšie, potom je plod v cefalická prezentácia, a ak nad pupkom, tak v panvovej.

Od 32. týždňa tehotenstva sa používa na kontrolu srdcového tepu. kardiotokografia(skrátene KTR). Pri vykonávaní vyššie uvedených typov vyšetrení môže odborník zaznamenať u plodu:

  • bradykardia, t.j. abnormálne nízka tep srdca, čo je zvyčajne dočasné. Táto odchýlka môže byť príznakom matky autoimunitné ochorenia, anémia, gestóza, ako aj upnutie pupočnej šnúry, keď nenarodené dieťa nedostáva dostatok kyslíka. Bradykardia môže byť tiež spôsobená vrodené chyby srdiečka Aby sa táto diagnóza vylúčila alebo potvrdila, musí byť žena odoslaná na ďalšie vyšetrenia;
  • tachykardia, t.j. vysoká frekvencia tlkot srdca. Takúto odchýlku odborníci zaznamenajú len zriedka. Ak je však srdcová frekvencia oveľa vyššia, ako predpisujú normy, naznačuje to hypertyreóza matka resp hypoxia, vývoj vnútromaternicové infekcie, anémia a genetické abnormality v plode. Okrem toho, lieky, ktoré žena užíva, môžu ovplyvniť srdcovú frekvenciu.

Okrem vyššie uvedených charakteristík odborníci pri prvom skríningovom ultrazvukovom vyšetrení analyzujú aj údaje:

  • o symetrii mozgových hemisfér plod;
  • o veľkosti jeho obvodu hlavy;
  • o vzdialenosti od okcipitálnej k čelnej kosti;
  • o dĺžke kostí ramien, bokov a predlaktí;
  • o štruktúre srdca;
  • o umiestnení a hrúbke chorionu (placenta alebo „miesto dieťaťa“);
  • o množstve vody (plodovej vody);
  • o stave hltana krčka maternice matky;
  • o počte ciev v pupočnej šnúre;
  • o neprítomnosti alebo prítomnosti hypertonicita maternice.

V dôsledku ultrazvuku, okrem genetických abnormalít už diskutovaných vyššie ( monozómia alebo Shereshevsky-Turnerov syndróm, trizómia 13, 18 a 21 chromozómov, menovite Downov, Patauov a Edwardsov syndróm) možno identifikovať tieto vývojové patológie:

  • neurálnej trubice, Napríklad, malformácia chrbtice (meningomyelokéla a meningokéla) alebo kraniálna hernia (encefalokéla);
  • Corne de Lange syndróm, anomália, pri ktorej sú zaznamenané viaceré vývojové chyby, ktoré zahŕňajú fyzické abnormality aj mentálnu retardáciu;
  • triploidia, genetická malformácia, pri ktorej dochádza k poruche v chromozómovej sade; plod v prítomnosti takejto patológie spravidla neprežije;
  • omfalokéla, embryonálna alebo pupočná hernia, patológia prednej brušnej steny, pri ktorej sa niektoré orgány (pečeň, črevá a iné) vyvíjajú v herniálnom vaku mimo brušnej dutiny;
  • Smithov-Opitzov syndróm, genetická porucha, ktorá ovplyvňuje procesy metabolizmusčo následne vedie k rozvoju mnohých závažných patológií, napr. autizmus alebo mentálna retardácia.

Biochemický skríning 1. trimester

Povedzme si podrobnejšie o druhej etape komplexného skríningového vyšetrenia tehotných žien. Čo to je biochemický skríning 1 trimester, a aké normy sú stanovené pre jeho hlavné ukazovatele? V skutočnosti, biochemický skríning- to nie je nič viac ako biochemická analýza krv nastávajúcej matky.

Táto štúdia sa vykonáva až po ultrazvuku. Je to spôsobené tým, že vďaka ultrazvukovému vyšetreniu lekár určí presné trvanie tehotenstva, od ktorého priamo závisia normatívne hodnoty hlavných ukazovateľov biochémie krvi. Pamätajte teda, že na biochemický skríning musíte ísť až s výsledkami ultrazvuku.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Vyššie sme hovorili o tom, ako to robia, a čo je najdôležitejšie, keď to robia, skríningový ultrazvuk; teraz stojí za to venovať pozornosť príprave na biochemickú analýzu. Rovnako ako pri každom inom krvnom teste sa na túto štúdiu musíte pripraviť vopred.

Ak chcete získať spoľahlivý výsledok biochemického skríningu, budete musieť prísne dodržiavať nasledujúce odporúčania:

  • krv na biochemický skríning sa odoberá striktne nalačno, lekári neodporúčajú piť ani obyčajnú vodu, nehovoriac o jedle;
  • pár dní pred skríningom by ste mali zmeniť svoj obvyklý jedálniček a začať dodržiavať šetrnú diétu, pri ktorej by ste nemali jesť príliš mastné a korenené jedlá (aby sa nezvyšovala hladina cholesterolu), ako aj morské plody, orechy, čokoládu, citrusové plody a iné alergénne potraviny, aj keď ste predtým na nič alergickú reakciu nemali.

Prísne dodržiavanie týchto odporúčaní vám umožní získať spoľahlivé výsledky biochemického skríningu. Verte mi, že je lepšie byť na chvíľu trpezlivý a vzdať sa svojich obľúbených pochúťok, aby ste sa neskôr nestarali o výsledky analýzy. Koniec koncov, lekári budú interpretovať akúkoľvek odchýlku od zavedených noriem ako patológiu vo vývoji dieťaťa.

Pomerne často na rôznych fórach venovaných tehotenstvu a pôrodu ženy hovoria o tom, ako dopadli výsledky prvého skríningu, očakávaného s takým vzrušením, boli zlé a boli nútené robiť všetky procedúry znova. Našťastie nakoniec tehotné ženy dostali dobré správy o zdraví svojich bábätiek, keďže upravené výsledky naznačovali absenciu akýchkoľvek vývojových abnormalít.

Celý bod bol v tom, že nastávajúce mamičky neboli na skríning správne pripravené, čo v konečnom dôsledku viedlo k prijatiu nespoľahlivých údajov.

Predstavte si, koľko nervov a trpkých sĺz vyronili, kým ženy čakali na nové výsledky vyšetrení.

Takýto kolosálny stres nezanecháva stopy na zdraví žiadnej osoby, najmä tehotnej ženy.

Biochemický skríning 1. trimester, interpretácia výsledkov

Pri vykonávaní prvej biochemickej skríningovej analýzy hrajú hlavnú úlohu pri diagnostikovaní akýchkoľvek abnormalít vo vývoji plodu také ukazovatele, ako sú voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu(Ďalej hCG), a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom). Pozrime sa na každú z nich podrobne.

PAPP-A - čo to je?

Ako je spomenuté vyššie, PAPP-A je indikátorom biochemickej analýzy krvi tehotnej ženy, ktorá pomáha odborníkom v počiatočnom štádiu zistiť prítomnosť genetických patológií vývoja plodu. Celý názov tejto veličiny znie ako plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom, čo doslovne preložené do ruštiny znamená – plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom.

Práve proteín A, produkovaný placentou počas tehotenstva, je zodpovedný za harmonický vývoj nenarodeného dieťaťa. Preto sa indikátor, ako je hladina PAPP-A, vypočítaný v 12. alebo 13. týždni tehotenstva, považuje za charakteristický marker na určenie genetických abnormalít.

Je povinné podstúpiť test na kontrolu úrovne PAPP-A:

  • tehotné ženy staršie ako 35 rokov;
  • ženy, ktoré predtým porodili deti s genetickými vývojovými poruchami;
  • budúce matky, ktorých rodina má príbuzných s genetickými vývojovými poruchami;
  • ženy, ktoré trpeli chorobami ako napr cytomegalovírus, rubeola, herpes alebo hepatitída krátko pred tehotenstvom;
  • tehotné ženy, ktoré už predtým mali komplikácie alebo spontánne potraty.

Štandardné hodnoty takého ukazovateľa, ako je PAPP-A závisí od štádia tehotenstva. Napríklad norma PAPP-A po 12 týždňoch je od 0,79 do 4,76 mU / ml a po 13 týždňoch od 1,03 do 6,01 mU / ml. V prípadoch, keď sa v dôsledku testu tento ukazovateľ odchyľuje od normy, lekár predpisuje ďalšie štúdie.

Ak analýza odhalí nízku hladinu PAPP-A, môže to naznačovať prítomnosť chromozomálne abnormality vo vývoji dieťaťa napr. Downov syndróm, signalizuje aj riziko spontánneho potrat a regresné tehotenstvo. Keď je tento indikátor zvýšený, je to pravdepodobne dôsledok skutočnosti, že lekár nedokázal správne vypočítať gestačný vek.

Preto sa biochémia krvi daruje až po ultrazvuku. Avšak, vysoká PAPP-A môže tiež naznačovať pravdepodobnosť vzniku genetických abnormalít vo vývoji plodu. Preto pri akejkoľvek odchýlke od normy lekár pošle ženu na ďalšie vyšetrenie.

Nie je náhoda, že vedci pomenovali tento hormón, pretože vďaka nemu sa dá spoľahlivo zistiť tehotenstvo už 6-8 dní po oplodnení. vajcia. Je pozoruhodné, že hCG sa začína rozvíjať chorion už v prvých hodinách tehotenstva.

Navyše jeho hladina rýchlo rastie a do 11-12 týždňa tehotenstva tisíckrát prekračuje počiatočné hodnoty. Potom ľudský choriový gonadotropín postupne stráca pôdu pod nohami a jeho ukazovatele zostávajú nezmenené (od druhého trimestra) až do pôrodu. Všetky testovacie prúžky, ktoré pomáhajú určiť tehotenstvo, obsahujú hCG.

Ak úroveň ľudský choriový gonadotropín zvýšené, môže to znamenať:

  • o prítomnosti plodu Downov syndróm;
  • O viacpočetné tehotenstvo;
  • o materskom vývoji cukrovka;
  • O toxikóza.

Keď je hladina hCG pod predpísanými normami, hovorí:

  • o možnom Edwardsov syndróm u plodu;
  • o riziku potrat;
  • O placentárna nedostatočnosť.

Po tom, čo tehotná žena podstúpila ultrazvuk a biochémiu krvi, musí odborník dešifrovať výsledky vyšetrenia, ako aj vypočítať možné riziká vzniku genetických abnormalít alebo iných patológií pomocou špeciálneho počítačového programu PRISCA (Prisca).

Formulár zhrnutia skríningu bude obsahovať nasledujúce informácie:

  • o riziku súvisiacej s vekom vývojové anomálie(v závislosti od veku tehotnej ženy sa možné odchýlky líšia);
  • o hodnotách biochemických ukazovateľov ženského krvného testu;
  • o riziku možných chorôb;
  • MoM koeficient.

Aby sa čo najspoľahlivejšie vypočítali možné riziká vzniku niektorých abnormalít u plodu, odborníci počítajú tzv. MoM (násobok mediánu) koeficient. Na tento účel sa všetky získané údaje zo skríningu vložia do programu, ktorý vytvorí graf odchýlky každého ukazovateľa analýzy konkrétnej ženy od priemernej normy stanovenej pre väčšinu tehotných žien.

MoM, ktorý nepresahuje rozsah hodnôt od 0,5 do 2,5, sa považuje za normálny. V druhej fáze sa tento koeficient upravuje s prihliadnutím na vek, rasu, prítomnosť chorôb (napr. cukrovka), zlé návyky (napríklad fajčenie), počet predchádzajúcich tehotenstiev, EKO a ďalšie dôležité faktory.

V záverečnej fáze odborník urobí konečný záver. Pamätajte, že iba lekár môže správne interpretovať výsledky skríningu. Vo videu nižšie lekár všetko vysvetľuje Kľúčové body spojené s prvým skríningom.

Náklady na skríning v prvom trimestri

Otázka, koľko toto štúdium stojí a kde je najlepšie ho podstúpiť, trápi mnohé ženy. Ide o to, že nie každá štátna klinika môže takéto špecifické vyšetrenie urobiť zadarmo. Na základe recenzií zanechaných na fórach mnohé budúce mamičky bezplatnej medicíne vôbec nedôverujú.

Preto sa často môžete stretnúť s otázkou, kde robiť skríning v Moskve alebo iných mestách. Ak hovoríme o súkromných inštitúciách, potom v pomerne známom a zavedenom laboratóriu INVITRO je možné vykonať biochemický skríning za 1 600 rubľov.

V tejto cene však nie je zahrnuté ultrazvukové vyšetrenie, ktoré vás špecialista určite požiada o predloženie pred vykonaním biochemického rozboru. Preto budete musieť absolvovať samostatné ultrazvukové vyšetrenie na inom mieste a potom ísť darovať krv do laboratória. Okrem toho sa to musí vykonať v ten istý deň.

Druhý skríning počas tehotenstva, kedy to urobiť a čo je zahrnuté v štúdii

Podľa odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie (ďalej len WHO) je každá žena povinná absolvovať tri skríningy počas celého tehotenstva. Hoci v dnešnej dobe gynekológovia posielajú na toto vyšetrenie všetky tehotné ženy, nájdu sa aj také, ktoré skríning z nejakého dôvodu vynechajú.

Pre niektoré kategórie žien by však mal byť takýto výskum povinný. Týka sa to predovšetkým tých, ktorým sa predtým narodili deti s genetickými abnormalitami alebo vývojovými chybami. Okrem toho je povinné absolvovať skríning:

  • ženy staršie ako 35 rokov, pretože riziko vzniku rôznych patológií u plodu závisí od veku matky;
  • ženy, ktoré v prvom trimestri užívali lieky alebo iné zakázané lieky pre tehotné ženy;
  • ženy, ktoré predtým utrpeli dva alebo viac potratov;
  • ženy, ktoré trpia jednou z nasledujúcich chorôb, ktoré dieťa zdedí: diabetes mellitus, choroby pohybového ústrojenstva a kardiovaskulárneho systému, a onkopatológia;
  • ženy, ktorým hrozí spontánny potrat.

Okrem toho by budúce matky mali určite absolvovať skríning, ak boli oni alebo ich manželia vystavení žiareniu pred počatím alebo bezprostredne pred alebo počas tehotenstva. bakteriálne a infekčné choroby. Rovnako ako pri prvom skríningu, aj pri druhom musí budúca mamička urobiť ultrazvuk a urobiť biochemický krvný test, ktorý sa často nazýva triple test.

Načasovanie druhého skríningu počas tehotenstva

Takže odpovedzme na otázku, koľko týždňov sa robí druhý skríning počas tehotenstva. Ako sme už zistili, prvá štúdia sa uskutočňuje v skorých štádiách tehotenstva, konkrétne v období od 11 do 13 týždňov prvého trimestra. Ďalšia skríningová štúdia sa vykonáva počas takzvaného „zlatého“ obdobia tehotenstva, t.j. v druhom trimestri, ktorý začína v 14. týždni a končí v 27. týždni.

Druhý trimester sa nazýva zlatý, pretože práve v tomto období sa vyskytujú všetky počiatočné neduhy spojené s tehotenstvom ( nevoľnosť, slabosť, ospalosť a iné) ustúpia a žena si môže naplno vychutnať svoj nový stav, pretože cíti silný nával sily.

Žena by mala navštíviť svojho gynekológa každé dva týždne, aby mohla sledovať priebeh tehotenstva.

Lekár dáva budúcej matke odporúčania týkajúce sa nej zaujímavá situácia, a zároveň ženu informuje o tom, aké vyšetrenia a kedy by ich mala absolvovať. Spravidla sa tehotná žena pred každou návštevou gynekológa podrobuje vyšetreniu moču a celkovému krvnému testu a druhý skríning prebieha od 16. do 20. týždňa tehotenstva.

Ultrazvukový skríning 2. trimester - čo to je?

Pri vedení druhého skríning Najprv absolvujú ultrazvuk na určenie presného štádia tehotenstva, aby neskôr odborníci mohli správne interpretovať výsledky biochemického krvného testu. Zapnuté Ultrazvuk lekár študuje vývoj a veľkosť vnútorných orgánov plodu: dĺžku kostí, objem hrudníka, hlavy a brucha, vývoj mozočka, pľúc, mozgu, chrbtice, srdca, močového mechúra, čriev, žalúdka , oči, nos, ako aj symetria štruktúry tváre.

Vo všeobecnosti sa analyzuje všetko, čo je vizualizované pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Okrem štúdia základných charakteristík vývoja dieťaťa odborníci kontrolujú:

  • ako sa nachádza placenta;
  • hrúbka placenty a stupeň jej zrelosti;
  • počet ciev v pupočnej šnúre;
  • stav stien, príloh a krčka maternice;
  • množstvo a kvalita plodovej vody.

Normy pre ultrazvukový skríning v 2. trimestri tehotenstva:

Dekódovanie trojitého testu (biochemický krvný test)

V druhom trimestri odborníci venujú osobitnú pozornosť trom markerom genetických abnormalít, ako sú:

  • ľudský choriový gonadotropín- Toto hormón, produkovaný fetálnym chorionom;
  • alfa-fetoproteín (Ďalej AFP) - Toto plazmatický proteín (proteín), pôvodne vyrobené žlté telo a potom vyrobený pečeň a gastrointestinálny trakt plodu;
  • voľný estriol (ďalší hormón E3) je hormón produkovaný v placenta, a pečeň plodu.

V niektorých prípadoch sa študuje aj úroveň inhibín (hormón, vyrobené folikuly). Pre každý týždeň tehotenstva sú stanovené určité normy. Za optimálne sa považuje vykonať trojitý test v 17. týždni tehotenstva.

Keď je hladina hCG počas druhého skríningu príliš vysoká, môže to znamenať:

  • o viacnásobnom pôrode tehotenstva;
  • O cukrovka u matky;
  • O toxikóza;
  • o riziku rozvoja Downov syndróm, ak sú dva ďalšie indikátory pod normálom.

Ak sa naopak hCG zníži, potom to hovorí:

  • O mimomaternicové tehotenstvo;
  • o riziku Edwardsov syndróm;
  • O zmrazené tehotenstvo;
  • O placentárna nedostatočnosť.

Kedy úroveň AFP vysoké, teda riziko:

  • prítomnosť vývojových anomálií obličky;
  • vady neurálnej trubice;
  • duodenálna atrézia;
  • vývinovými poruchami brušnej steny;
  • poškodenie mozgu;
  • oligohydramnión;
  • smrť plodu;
  • spontánny potrat;
  • vznik Rhesusov konflikt.

Znížený AFP môže byť signálom:

  • Edwardsov syndróm;
  • cukrovka matky;
  • nízka poloha placenta.

Na nízkej úrovni estriol vysoké riziko:

  • rozvoj anémia u plodu;
  • adrenálna a placentárna nedostatočnosť;
  • spontánna potrat;
  • dostupnosť Downov syndróm;
  • rozvoj intrauterinná infekcia;
  • oneskorený fyzický vývoj plodu.

Stojí za zmienku, že na úrovni hormón E3 niektoré lieky pôsobia (napr. antibiotiká), ako aj nesprávna a nevyvážená výživa matky. Keď je E3 zvýšená, lekári diagnostikujú choroby obličky alebo viacpočetné tehotenstvá a sú tiež predpovedané predčasný pôrod keď hladina estriolu prudko stúpa.

Potom, čo budúca matka podstúpi dve fázy skríningu, lekári analyzujú získané informácie pomocou špeciálneho počítačového programu a vypočítajú to isté MoM koeficient, ako v prvej štúdii. Záver uvedie riziká pre tento alebo ten typ odchýlky.

Hodnoty sa uvádzajú ako zlomok, napríklad 1:1500 (t.j. jedno z 1500 tehotenstiev). Za normálne sa považuje, ak je riziko menšie ako 1:380. Potom záver naznačí, že riziko je pod prahovou hodnotou. Ak je riziko vyššie ako 1:380, potom bude žena odoslaná na ďalšiu konzultáciu s genetikmi alebo bude ponúknutá na invazívnu diagnostiku.

Stojí za zmienku, že v prípadoch, keď počas prvého skríningu biochemická analýza spĺňala normy (ukazovatele boli vypočítané HCG a PAPP-A), potom druhý a tretíkrát žene stačí urobiť ultrazvuk.

Tretí skríning počas tehotenstva

Nastávajúca mamička absolvuje posledné skríningové vyšetrenie o hod tretí trimester. Mnoho ľudí sa pýta, na čo sa pozerajú pri treťom skríningu a kedy by mali túto štúdiu podstúpiť.

Spravidla, ak tehotnej žene neboli pri prvom alebo druhom vyšetrení diagnostikované žiadne abnormality vo vývoji plodu alebo počas tehotenstva, potom môže absolvovať iba ultrazvukové vyšetrenie, ktoré umožní špecialistovi vyvodiť konečné závery o stav a vývoj plodu, ako aj jeho polohu v maternici.

Určenie polohy plodu ( cefalická alebo panvová prezentácia) sa považuje za dôležitú prípravnú fázu pred pôrodom.

Aby bol pôrod úspešný a žena porodila sama bez operácie, dieťatko musí byť v polohe hlavy.

V opačnom prípade lekári plánujú cisársky rez.

Tretí skríning zahŕňa postupy ako:

  • Ultrazvuk ktoré podstupujú všetky tehotné ženy bez výnimky;
  • dopplerografia je technika, ktorá sa zameriava najmä na stav ciev placenta;
  • kardiotokografia– štúdia, ktorá vám umožňuje presnejšie určiť srdcovú frekvenciu dieťaťa v maternici;
  • biochémia krvi, počas ktorej sa pozornosť sústreďuje na také markery genetických a iných abnormalít, ako je hladina hCG, ɑ-fetoproteín a PAPP-A.

Načasovanie tretieho skríningu počas tehotenstva

Stojí za zmienku, že iba lekár rozhodne, v ktorom 3. týždni by mala žena podstúpiť skríning na základe individuálnych charakteristík tohto konkrétneho tehotenstva. Za optimálne sa však považuje, keď budúca matka v 32. týždni podstúpi rutinný ultrazvuk a potom okamžite vykoná biochemický krvný test (ak je indikovaný) a podstúpi aj ďalšie potrebné postupy.

Zo zdravotných dôvodov však vykonajte dopplerografia alebo CTG plod je možný od 28. týždňa tehotenstva. Tretí trimester začína v 28. týždni a končí pôrodom v 40. – 43. týždni. Posledný skríningový ultrazvuk je zvyčajne naplánovaný na 32-34 týždňov.

Interpretácia ultrazvuku

Zistili sme, v akom čase tehotná žena podstúpi tretí skríningový ultrazvuk, teraz budeme podrobnejšie hovoriť o dešifrovaní štúdie. Pri vykonávaní ultrazvuku v treťom trimestri lekár venuje osobitnú pozornosť:

  • pre vývoj a výstavbu kardiovaskulárneho systému dieťa vylúčiť možné vývojové patológie, napr. ochorenie srdca;
  • na správny vývoj mozgu, brušné orgány, chrbtica a genitourinárny systém;
  • nachádza sa v lebečnej dutine žila galénu, ktorý zohráva dôležitú úlohu pri správnom fungovaní mozgu, vylúčiť aneuryzma;
  • o štruktúre a vývoji tváre dieťaťa.

Okrem toho ultrazvuk umožňuje špecialistovi posúdiť stav plodová voda, prívesky a maternica mamičky a tiež kontrolovať stupeň zrelosti A hrúbka placenty. S cieľom vylúčiť hypoxia a patológie vo vývoji nervového a kardiovaskulárneho systému, ako aj na identifikáciu charakteristík prietoku krvi v cievy maternice a dieťa, ako aj v pupočnej šnúre, sa vykonávajú dopplerografia.

Spravidla sa tento postup vykonáva iba vtedy, keď je indikovaný súčasne s ultrazvukom. S cieľom vylúčiť hypoxia plodu a určiť tep srdca, vykonať CTG. Tento typ výskumu sa zameriava výlučne na srdcovú funkciu dieťaťa, takže kardiotokografia predpísané v prípadoch, keď má lekár obavy zo stavu kardiovaskulárne systém dieťaťa.

Ultrazvuk v treťom trimestri tehotenstva vám umožňuje určiť nielen prezentáciu dieťaťa, ale aj zrelosť jeho pľúc, od ktorej závisí pripravenosť na pôrod. V niektorých prípadoch môže byť potrebná hospitalizácia kvôli skorému pôrodu, aby sa zachránil život dieťaťa a matky.

Index Priemerná hodnota počas 32-34 týždňov tehotenstva
Hrúbka placenty od 25 do 43 mm
Amniotický (amniotický) index 80-280 mm
Stupeň zrelosti placenty 1-2 stupeň zrenia
Tón maternice neprítomný
Maternica os uzavreté, dĺžka nie menšia ako 3 cm
Rast plodu v priemere 45 cm
Hmotnosť plodu v priemere 2 kg
Obvod brucha plodu 266-285 mm
BPR 85-89 mm
Fetálna dĺžka stehna 62-66 mm
Obvod hrudníka plodu 309-323 mm
Veľkosť predlaktia plodu 46-55 mm
Veľkosť kosti holennej kosti plodu 52-57 mm
Fetálna dĺžka ramena 55-59 mm

Na základe výsledkov biochemického krvného testu MoM koeficient by nemala vybočovať z rozsahu od 0,5 do 2,5. Riziková hodnota pre všetky možné odchýlky musí zodpovedať 1:380.

Ahoj, Drahí priatelia! Koľkí z vás poznajú prvé premietanie? Pamätám si, ako si tým prvýkrát prešla moja priateľka. Podľa výsledkov ukázal, že jej nenarodené dieťa malo veľa vredov a hrozných patológií. Potom nasledovalo more sĺz, obáv a opakovaného výskumu. Všetko sa nakoniec dobre vyriešilo.

Nie, nedali jej žiadne magické tabletky. Jednoducho vysvetlili, že to treba urobiť v určitom čase. Ak by som to urobil o niečo skôr alebo neskôr, nedá sa vyhnúť skresleniam faktov a s nimi aj hrozným „diagnózám“. Preto som sa rozhodol o ňom napísať. Takže prvý skríning počas tehotenstva - načasovanie, výsledky, norma a odchýlky. Pohodlne sa usaďte, začíname!

Prvý skríning alebo skríning 1. trimestra je komplexná štúdia, ktorá je určená na identifikáciu patológií vývoja plodu.

Najčastejšie ide o Downov syndróm, Edwardsov syndróm a vývojové chyby nervovej sústavy, ktoré môžu viesť k invalidite či neživotnosti nenarodeného bábätka.

Pozostáva z dvoch etáp – darovanie krvi zo žily a ultrazvuk.

Ten, mimochodom, môže byť buď transvaginálny (keď je senzor vložený do vagíny) alebo brušný (keď lekár skúma plod cez kožu brucha).

2. Kedy a komu sa vykonáva prvý skríning?

Ako dlho trvá toto štúdium? Ideálne v 11-13 týždni tehotenstva, kedy sa tvoria všetky orgány a systémy plodu.

Stojí za zmienku, že predtým to bolo predpísané iba tým ženám, ktoré boli ohrozené, a to:

  • mali deti s genetickými chorobami;
  • pracoval v rizikovej práci;
  • užívali lieky, ktoré sú nezlučiteľné so životom plodu alebo ohrozujú jeho zdravie;
  • mali genetické patológie v rodine;
  • prekonala potrat alebo zmrazené tehotenstvo;
  • nedosiahli vek 18 rokov alebo prekročili hranicu 35 rokov. Spravidla sa počas tohto obdobia u nich zvyšuje riziko vzniku patologických stavov plodu alebo sa ich šance na pôrod dieťaťa znižujú.

V poslednom desaťročí sa prvý skríning odporúča úplne každému. Vysvetľuje sa to na jednej strane zhoršením životného prostredia alebo prítomnosťou zlých návykov medzi budúcimi rodičmi. Na druhej strane je možné včas identifikovať patológie, vykonať ďalšiu diagnostiku, napríklad biopsiu choriových klkov (genetik vám povie, čo to je) a začať liečbu. Podľa lekárov to vo väčšine prípadov končí úspešne.

3. Ako sa pripraviť na prvé premietanie


Proces prípravy na takúto skúšku možno rozdeliť do dvoch etáp:

  1. Prvým je súbor činností, ktoré je potrebné vykonať vopred. Jednoducho povedané, spočíva v dodržiavaní špeciálnej diéty.
  2. Druhá zahŕňa malé triky, ktoré lekárom umožnia získať čo najpresnejšie výsledky.

teda Pre ženu je lepšie odmietnuť 1-3 dni pred skríningom od:

  • typické alergény (čokoláda, citrusové plody, morské plody);
  • vyprážané a nadmerne tučné jedlá;
  • mäso (deň pred štúdiom).

Bezprostredne predtým Pri vykonávaní prvého ultrazvukového skríningu brucha musíte naplniť močový mechúr. To sa dá dosiahnuť vypitím 0,5 litra vody pol hodiny pred procedúrou. V prípade transvaginálnej metódy nie je potrebná žiadna špeciálna príprava.

Samozrejme, treba darovať krv zo žily nalačno. Okrem toho lekári odporúčajú v deň štúdie prestať používať kozmetiku s vôňami a vôňami pri vykonávaní bežných hygienických postupov.

Ako prebieha prvý skríning?

Prvou časťou je bežný ultrazvuk. Druhou časťou je krvný test. Krv sa odoberá v laboratóriu, ale nie viac ako 10 ml. Tento objem je dosť dostatočný na posúdenie hladiny hormónov pomocou špeciálnych markerov.

4. Štandardné ukazovatele pre prvý skríning

Čo taká štúdia ukazuje? Veľa vecí, ale čo je najdôležitejšie, poskytuje veľa užitočných informácií.

Veď posúďte sami:

  • prvý skríning vám umožňuje identifikovať umiestnenie plodu v maternici, a tým vylúčiť mimomaternicové tehotenstvo;
  • pomenujte počet plodov čo najpresnejšie;
  • počúvať tlkot srdca nenarodeného dieťaťa a posúdiť šance na jeho životaschopnosť;
  • kontrolovať proces základov vnútorných orgánov.

Medzitým to vykonávajú nielen z tohto dôvodu. Na prvom ultrazvukovom skríningušpecialista hľadá konkrétne ukazovatele a kontroluje ich súlad s normami.

Ide o:

  1. KTR– ide o kokcygeálno-parietálnu veľkosť, ktorá sa môže pohybovať medzi 33 – 49 mm (v 10. týždni), 42 – 58 mm (11. týždeň), 51 – 83 mm (12. týždeň).
  2. TVP– hrúbka golierového priestoru, ktorá umožňuje určiť prítomnosť Downovho syndrómu. V ideálnom prípade je to 1,5 - 2,2 mm v 10. týždni, 1,6 - 2,4 mm v 11. týždni, 1,6 - 2,5 v 12. týždni, 1,7 - 2,7 mm v 13. týždni.
  3. Tep srdca- tep srdca. Normálne by to v 10. týždni malo byť 161 – 179 úderov za minútu, 153 – 177 úderov/min v 11. týždni, 150 – 174 úderov/min v 12. týždni, 147 – 171 úderov/min v 13. týždni.
  4. BPR– biparentálna veľkosť, ktorá ukazuje veľkosť hlavy plodu a je 14 mm v 10. týždni, 17 mm v 11. týždni, od 20 mm v 12. týždni, 26 mm v 13. týždni.
  5. Nosová kosť, čo tiež naznačuje prítomnosť Downovho syndrómu a je normálne aspoň 3 mm v 12.–13. týždni. Skôr sa to hodnotiť nedalo.

Súbežne s dekódovaním údajov získaných počas prvého skríningu sa vyšetruje placenta, aby sa zistil jej stav, zrelosť a spôsob pripojenia k stene maternice.

Chémia krvi relácie:

  1. HCG je hladina ľudského choriového gonadropínu, ktorá by v ideálnom prípade mala vykazovať 25,8 – 181,6 ng/ml po 10. týždni, 17,4 – 130,3 ng/ml po 11. týždni, 13,4 – 128,5 ng/ml po 12. týždni, 14,2 – 14,2 ng/ml po 14,3 13 týždňov.
  2. hladina proteínu A alebo PAPP-A;
  3. hladina glukózy.

5. Čoho sa báť, alebo odchýlky od normy

Pri analýze výsledkov získaných v oboch štádiách štúdie lekár najprv vypočíta koeficient odchýlky skutočného ukazovateľa od požadovaného. Za týmto účelom vydelí prvú priemernú hodnotu mediánu, charakteristickú pre región bydliska tehotnej ženy a jej termín. Výslednú hodnotu možno často vidieť pod skratkou „MoM“, na základe ktorej je možné posúdiť prítomnosť akýchkoľvek patológií.

Normálne by to malo byť 0,5 – 2,5, a ideálne – 1. V tomto prípade môže príliš nízka hodnota (menej ako 0,5) naznačovať riziko vzniku Edwardsovho syndrómu a príliš vysoká hodnota (viac ako 2,5) môže naznačovať riziko Downovho syndrómu.

Čo ešte vidieť na záver? Generalizovaný pomer rizika. Inými slovami, akási štatistika. Napríklad ukazovateľ 1:500 pre Downov syndróm naznačuje, že 1 z 500 tehotných žien s rovnakými ukazovateľmi raz porodila dieťa so špecifikovanou chorobou.

Výsledky skríningu sa však musia posudzovať na základe dvoch hodnôt - všeobecného ukazovateľa a hladiny hormónov. Napríklad, budú považované za zlé, ak je prvý v rozsahu 1:250 - 1:380 a druhý je menší ako 0,5 alebo väčší ako 2,5.

6. Zlé výsledky: čo robiť


V prvom rade nepanikárte. Faktom je, že konečné ukazovatele sú ovplyvnené aj tým, koľko týždňov sa uskutočnil prvý skríning, alebo ako presne bol určený gestačný vek, ako aj niektoré ďalšie faktory, ktoré môžu ukázať falošnú patológiu.

  • IVF - v tomto prípade budú výsledky hCG nadhodnotené;
  • Telesná hmotnosť tehotnej ženy – ak je príliš vysoká a má obezitu, lekári uvidia zvýšené hladiny hormónov, ak príliš nízke, podhodnotené.
  • Diabetes mellitus – znižuje hladinu hormónov;
  • Psychický stav nastávajúcej matky – strach z prvého skríningu môže nečakane ovplyvniť jeho výsledky; To isté platí pre posledné dva javy.
  • Amniocentéza je postup na odber plodovej vody na výskum;
  • Dvojičky.

Ak sú vylúčené, lekár vás pošle na ďalšiu diagnostiku a povie vám, kedy je najlepšie to urobiť.

Viac informácií o prvom premietaní si môžete pozrieť v tomto videu:

Milé tehotné ženy! Zlý výsledok skríningu nie je rozsudkom smrti, ale dôvodom na ďalšie vyšetrenie. Pamätajte si to, ale nepripravujte sa na to vopred. Zhmotňujte len dobré myšlienky! Obklopte sa dobrí ľudia a zdieľajte s nimi tento článok na sociálnych sieťach.

A tiež sa prihláste na odber našich aktualizácií! Čakáme na teba! Do skorého videnia!

Mnohí budúci rodičia sa obávajú, že sa ich dieťa môže narodiť s Downovým syndrómom alebo inými chromozomálnymi abnormalitami. Prenatálny skríning pomáha posúdiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológie. Získané výsledky môžu pomôcť pri rozhodovaní, či je na presné zistenie stavu dieťaťa potrebná invazívna diagnostika.

Pomocou skríningu môžete iba zistiť, aká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológie, ale iba invazívna diagnostika, napríklad amniocentéza, pomôže určiť, či skutočne existuje patológia. Skríningy nepredstavujú žiadne riziko pre matku ani dieťa, zatiaľ čo invazívne testovanie so sebou prináša malé riziko potratu.

Čo sú chromozomálne abnormality?

Chromozómy sú vláknité štruktúry v každej bunke, ktoré nesú gény. Väčšina ľudí má 46 chromozómov v každej bunke (okrem pohlavných buniek). Každý chromozóm sa zhoduje so zodpovedajúcim chromozómom od druhého rodiča a tvorí 23 očíslovaných párov. Každý pár teda pozostáva z jedného chromozómu od matky a jedného od otca. Pohlavné bunky (vajíčka a spermie) obsahujú 23 chromozómov. Počas oplodnenia sa vajíčko spojí so spermiou a vytvorí sa kompletná sada 46 chromozómov.

V počiatočných štádiách bunkového delenia sa môžu vyskytnúť biologické chyby, ktoré spôsobujú abnormality v chromozómoch. Niektoré deti sa napríklad vyvíjajú so 47 chromozómami: namiesto 23 párov majú 22 párov a jednu sadu 3 chromozómov. Táto anomália sa nazýva trizómia.

Často žena, ktorá otehotnie s dieťaťom s abnormálnym počtom chromozómov, zažije potrat, zvyčajne v počiatočných štádiách. Ale s niektorými chromozomálnymi abnormalitami môže dieťa prežiť a narodiť sa s vývojovými problémami a vrodenými chybami, ktoré sa môžu pohybovať od malých až po ťažké. Downov syndróm, tiež známy ako trizómia 21, sa vyskytuje, keď má dieťa ďalšiu (tretiu) kópiu chromozómu 21 namiesto normálnych dvoch. Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou abnormalitou, s ktorou sa deti rodia.

Ďalšie bežné chromozomálne abnormality, s ktorými sa deti môžu narodiť, sú trizómia 18 a trizómia 13. Tieto poruchy sú takmer vždy spojené s ťažkou mentálnou retardáciou a inými vrodenými chybami. Takéto deti, ak prežijú do narodenia, zriedka žijú dlhšie ako niekoľko mesiacov. Hoci niektorí z nich môžu žiť niekoľko rokov.

Každý rodič môže mať dieťa s anomáliou, ale riziko sa zvyšuje, keď matka starne. Napríklad pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, sa zvyšuje z približne 1 z 1 040 vo veku 25 rokov na 1 zo 75 vo veku 40 rokov.

Čo sa môžem naučiť zo skríningu?

Skríning využíva vzorky krvi a výsledky ultrazvuku na určenie, aká je pravdepodobnosť, že dieťa má chromozomálne abnormality vrátane Downovho syndrómu alebo niektorých iných vrodených chýb (ako sú defekty neurálnej trubice). Ide o neinvazívnu metódu (to znamená, že nie je potrebné vpichovať ihlu do maternice), takže nepredstavuje žiadne nebezpečenstvo pre matku ani dieťa.

Výsledok skríningu nie je diagnóza, je to len posúdenie vášho individuálneho rizika. Skríning dokáže identifikovať asi 90 % tehotenstiev s chromozomálnymi abnormalitami. Výsledky vyšetrenia sú prezentované vo forme pomeru, ktorý odráža pravdepodobnosť prítomnosti patológie na základe výsledkov testov, veku matky a ďalších parametrov. Tieto informácie môžu pomôcť rozhodnúť, či je potrebné siahnuť po invazívnych diagnostických metódach (amniocentéza, kordocentéza atď.).

Pomocou vnútromaternicovej diagnostiky plodu, napríklad odberom choriových klkov, amniocentézou, je možné s viac ako 99% istotou určiť, či má dieťa chromozomálne abnormality. Takáto diagnostika pomáha identifikovať niekoľko stoviek genetických chorôb analýzou genetickej štruktúry buniek plodu alebo placenty. Pri invazívnej diagnostike však existuje malé riziko potratu.

Chromozomálne abnormality nemožno „opraviť“ ani vyliečiť. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný tento stav, môžete sa pripraviť na narodenie dieťaťa s určitými vývojovými problémami alebo ukončiť tehotenstvo.

Aké sú výhody a nevýhody skríningu?

Výhodou skríningu je, že poskytuje informácie o pravdepodobnosti, že dieťa bude mať chromozomálne abnormality, ale bez rizika potratu spojeného s invazívnou diagnostikou.

Skríning má však aj nevýhody. Nie vždy pomáha identifikovať všetky prípady patológií. Podľa výsledku skríningu môže mať dieťa nízke riziká, ale v skutočnosti existuje patológia. Hovorí sa tomu falošne negatívny výsledok a o použití invazívnej diagnostiky, ktorá by problém identifikovala, sa vo väčšine takýchto prípadov ani neuvažuje.

Naopak, podľa výsledkov skríningu môže mať dieťa vysokú pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, zatiaľ čo dieťa je absolútne zdravé (falošne pozitívny výsledok). Tento výsledok môže spôsobiť ďalšie vyšetrenia, ktoré v tomto prípade nie sú potrebné a zbytočné obavy o zdravie dieťaťa.

Robiť či nerobiť skríning?

Skríning nie je povinné vyšetrenie, ale odporúča sa všetkým ženám bez ohľadu na vek a zdravotný stav, keďže je známe, že asi 80 % detí s Downovým syndrómom sa rodí v bežných rodinách ženám do 35 rokov.

Pre viac informácií o skríningu kontaktujte svojho gynekológa alebo sa poraďte s genetickým poradcom. Ale v konečnom dôsledku, či podstúpiť skríning alebo nie, je osobnou voľbou každej ženy.

Mnohé ženy súhlasia so skríningom a na základe výsledkov sa potom rozhodnú o potrebe invazívnej diagnostiky. Niektoré ženy sa chcú okamžite uchýliť k invazívnej diagnostike (môžu byť vystavené vysokému riziku chromozomálnych abnormalít alebo iných porúch, ktoré skríning neodhalí, alebo jednoducho chcú vedieť čo najviac o stave svojho dieťatka a sú ochotné žiť s malým rizikom potratu) . Iné ženy sa rozhodnú nepodstúpiť ani skríning, ani invazívnu diagnostiku.

Kedy je potrebný skríning?

V závislosti od programu, ktorý používam na výpočet rizík (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle atď.), sa taktika skríningu môže mierne líšiť.

Skríning v prvom trimestri pozostáva z biochemického krvného testu, ako aj ultrazvukového vyšetrenia.

Biochemický krvný test v prvom trimestri (takzvaný „dvojitý test“) určuje hladinu dvoch proteínov v krvi, ktoré produkuje placenta – voľného beta-hCG a plazmatického proteínu A spojeného s tehotenstvom (pregnancy-associated Plazmový proteín-A - PAPP-A). Abnormálne hladiny týchto biochemických markerov sú znakom abnormalít u plodu. Tento test je potrebné urobiť medzi 10. a koncom 13. týždňa tehotenstva.

Hlavným ukazovateľom pri skríningovom ultrazvuku je hrúbka nuchálnej translucencie (NT), synonymá: nuchálna translucencia (NT)). Nuchálny priestor je oblasť na zadnej strane krku dieťaťa medzi kožou a mäkkým tkanivom. Deti s chromozomálnymi abnormalitami majú tendenciu akumulovať viac tekutiny v nuchálnej translucencii ako zdravé deti, čo spôsobuje, že sa oblasť zväčšuje. Hrúbka nuchálnej translucencie by sa mala merať od 11. do konca 13. týždňa. Ultrazvuk okrem TVP meria aj kostrč-parietálnu veľkosť (CPR), pomocou ktorej sa zisťuje gestačný vek, nosová kosť a ďalšie parametre plodu.

Ultrazvuk spolu s biochemickým krvným testom je kombinovaný skríning prvého trimestra. Tento skríning identifikuje až 90 % detí s chromozomálnymi abnormalitami. Prvý skríning sa považuje za presnejší.

Výhodou prvotrimestrálneho skríningu je možnosť dozvedieť sa o patológiách dieťaťa v relatívne skorom štádiu tehotenstva. Ak výsledky skríningu preukážu vysoké riziko, potom stále existuje šanca na biopsiu choriových klkov, ktorá sa zvyčajne vykonáva medzi 11. týždňom a 13. týždňom a 6. dňom, aby sa s istotou zistilo, či má dieťa chromozomálne abnormality, pričom tehotenstvo ešte nie je veľmi ďaleko.veľké.

Skríning v druhom trimestri Odporúča sa to urobiť v 16-18 týždni tehotenstva. Okrem chromozomálnych abnormalít sa môže použiť na detekciu defektov neurálnej trubice. Zahŕňa biochemický krvný test troch (triple test) alebo štyroch (quadruple test) indikátorov (v závislosti od možností laboratória). Pri trojitom teste sa zisťuje hladina ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), alfa-fetoproteínu (AFP), nekonjugovaného estriolu (uE3) a pri štvornásobnom teste sa pridáva ďalší indikátor - inhibín A. Abnormálne hodnoty​​ týchto látok v krvi naznačuje pravdepodobnosť, že plod má nejaké abnormality. Pri skríningu v druhom trimestri sa na výpočet rizík používajú ultrazvukové údaje z prvého skríningu.

Keďže skríning v prvom trimestri sa považuje za presnejší a má menej falošne pozitívnych výsledkov, lekári často nepredpisujú druhý skríning, pretože je menej citlivý a nezvyšuje šance na odhalenie patológií u plodu. V druhom trimestri stačí urobiť krvný test na jeden biochemický marker - AFP, ktorý umožňuje identifikovať defekty neurálnej trubice u plodu. Ak má dieťa podľa výsledkov prvého skríningu vysokú pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, potom je potrebné podstúpiť invazívnu diagnostiku, aby bolo možné čo najskôr posúdiť stav dieťaťa, bez čakania na druhý skríning.

Ďalšou etapou hodnotenia stavu plodu je ultrazvuk v 20-22 týždňoch a 30-32 týždňoch tehotenstva.

Ako porozumieť výsledkom skríningu?

Výsledky skríningu by sa mali prezentovať ako individuálne posúdenie rizika. Výpočet sa robí pomocou špeciálnych počítačových programov (napríklad PRISCA, ASTRAIA atď.), ktoré zohľadňujú ultrazvukové údaje, výsledky biochemického krvného testu a individuálne faktory (vek, hmotnosť, etnická príslušnosť, počet plodov atď.). ). V programe ASTRAIA sa pri výpočte rizík berú do úvahy ďalšie ultrazvukové parametre, čo umožňuje zvýšiť detekciu patológií.

Interpretovať jednotlivé biochemické ukazovatele a porovnávať ich s normami bez výpočtu rizík nemá zmysel.

Výsledky skríningu naznačujú pomery, ktoré odrážajú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológie. Riziko 1:30 (1:30) znamená, že z 30 žien s rovnakým výsledkom bude mať jedna z nich dieťa s chromozomálnymi abnormalitami a zvyšných 29 bude mať zdravé deti. Riziko 1:4000 znamená, že zo 4000 žien s rovnakým výsledkom bude mať jedna dieťa s patológiou a 3999 žien bude mať zdravé deti. To znamená, že čím vyššie je druhé číslo, tým nižšie je riziko.

Skríning môže tiež naznačovať, že výsledok je pod alebo nad prahom cutoff. Väčšina testov používa hranicu 1:250. Napríklad výsledok 1:4000 by sa považoval za normálny, pretože riziko je menšie ako 1:250, teda pod hraničným prahom. A s výsledkom 1:30 sa riziko považuje za vysoké, pretože je nad prahovou hodnotou.

Normálny výsledok skríningu nezaručuje, že dieťa nemá chromozomálne abnormality. Na základe tohto výsledku môžeme len predpokladať, že problémy sú nepravdepodobné. Zlý výsledok zase neznamená, že dieťa má patológie, ale iba to, že patológia s najväčšou pravdepodobnosťou existuje. V skutočnosti väčšina detí so zlými výsledkami skríningu nemá žiadne abnormality.

Gynekológ alebo genetik vám pomôže pochopiť výsledky skríningu a vysvetlí aj potrebu invazívnej diagnostiky v prípade zlého výsledku. Musíte zvážiť pre a proti a rozhodnúť sa, či ste ochotná podstúpiť invazívne testovanie, ktoré so sebou nesie malé riziko potratu, aby ste sa dozvedeli o stave vášho dieťatka.

A nakoniec, majte na pamäti, že normálny výsledok skríningu nezaručuje, že vaše dieťa nebude mať problémy. Skríningy sú navrhnuté tak, aby odhalili len niekoľko bežných chromozomálnych abnormalít a defektov neurálnej trubice. Dieťa s normálnym výsledkom môže mať ešte iné genetické problémy alebo vrodené chyby. Normálny výsledok navyše nezaručuje, že dieťa bude mať normálnu funkciu mozgu a nevylučuje poruchy, ako je autizmus.

Takmer každá tehotná žena počula niečo o skríningu v prvom trimestri tehotenstva (prenatálny skríning). No často ani tí, ktorí ho už absolvovali, nevedia, na čo presne je predpísaný.

A pre nastávajúce mamičky, ktoré to ešte nerobia, sa táto fráza niekedy zdá desivá. A desí to len preto, že žena nevie, ako sa to robí, ako interpretovať výsledky získané neskôr a prečo to lekár potrebuje. Odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky súvisiace s touto témou nájdete v tomto článku.

Takže viac ako raz som sa musel vysporiadať so skutočnosťou, že žena, ktorá počula nepochopiteľné a neznáme slovné premietanie, začala vo svojej hlave kresliť hrozné obrázky, ktoré ju vystrašili, takže chcela odmietnuť tento postup. Preto vám najskôr povieme, čo znamená slovo „skríning“.

Skríning (anglicky screening - sorting) sú rôzne výskumné metódy, ktoré je možné pre svoju jednoduchosť, bezpečnosť a dostupnosť masovo použiť vo veľkých skupinách ľudí na identifikáciu množstva znakov. Prenatálny znamená prenatálny. Preto môžeme dať nasledujúcu definíciu pojmu „prenatálny skríning“.

Skríning v prvom trimestri tehotenstva je súbor diagnostických testov používaných u tehotných žien v určitom štádiu tehotenstva na identifikáciu hrubých malformácií plodu, ako aj prítomnosti alebo neprítomnosti nepriamych príznakov patológií vývoja plodu alebo genetických abnormalít.

Prijateľné obdobie skríningu v 1. trimestri je 11 týždňov – 13 týždňov a 6 dní (pozri). Skríning sa nevykonáva skôr alebo neskôr, pretože v tomto prípade získané výsledky nebudú informatívne a spoľahlivé. Za najoptimálnejšie obdobie sa považuje 11-13 pôrodníckych týždňov tehotenstva.

Kto je odporúčaný na skríning v prvom trimestri?

Podľa vyhlášky č. 457 Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 sa prenatálny skríning odporúča všetkým ženám. Žena to môže odmietnuť, nikto ju nebude nútiť robiť tento výskum, ale robiť to je mimoriadne ľahkomyseľné a hovorí len o negramotnosti a nedbanlivosti ženy k sebe a predovšetkým k svojmu dieťaťu.

Rizikové skupiny, pre ktoré by mal byť prenatálny skríning povinný:

  • Ženy vo veku 35 rokov a viac.
  • Prítomnosť hrozby ukončenia tehotenstva v počiatočných štádiách.
  • Anamnéza spontánneho potratu (potratov).
  • Anamnéza zmeškaného alebo regresného tehotenstva (tehotenstiev).
  • Prítomnosť pracovných rizík.
  • Predtým diagnostikované chromozomálne abnormality a (alebo) malformácie u plodu na základe výsledkov skríningu v minulých tehotenstvách alebo prítomnosti detí narodených s takýmito anomáliami.
  • Ženy, ktoré mali infekčné ochorenie na začiatku tehotenstva.
  • Ženy, ktoré užívali lieky zakázané tehotným ženám v skorých štádiách tehotenstva.
  • Prítomnosť alkoholizmu, drogovej závislosti.
  • Dedičné choroby v rodine ženy alebo v rodine otca dieťaťa.
  • Mám blízky vzťah medzi matkou a otcom dieťaťa.

Prenatálny skríning v 11. – 13. týždni tehotenstva pozostáva z dvoch výskumných metód – ultrazvukového skríningu 1. trimestra a biochemického skríningu.

Ultrazvukové vyšetrenie v rámci skríningu

Príprava na štúdium: Ak sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne (senzor je vložený do vagíny), nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Ak sa ultrazvuk vykonáva transabdominálne (snímač je v kontakte s prednou brušnou stenou), potom sa štúdia uskutočňuje s plným močovým mechúrom. K tomu sa odporúča 3-4 hodiny pred testom nemočiť, alebo hodinu a pol pred testom vypiť 500-600 ml neperlivej vody.

Nevyhnutné podmienky na získanie spoľahlivých ultrazvukových údajov. Podľa noriem sa skríning prvého trimestra vykonáva vo forme ultrazvuku:

  • Nie skôr ako 11 pôrodníckych týždňov a najneskôr 13 týždňov a 6 dní.
  • CTP (kokcygeálno-parietálna veľkosť) plodu nie je menšia ako 45 mm.
  • Poloha dieťaťa by mala lekárovi umožniť adekvátne vykonať všetky merania, inak je potrebné kašlať, hýbať sa, chvíľu chodiť, aby plod zmenil polohu.

V dôsledku ultrazvukuŠtudujú sa tieto ukazovatele:

  • CTP (coccygeal-parietal size) – meria sa od temennej kosti po kostrč
  • Obvod hlavy
  • BDP (biparietálna veľkosť) - vzdialenosť medzi parietálnymi tuberositami
  • Vzdialenosť od prednej kosti k okcipitálnej kosti
  • Symetria mozgových hemisfér a jej štruktúra
  • TVP (hrúbka goliera)
  • Fetálna srdcová frekvencia (srdcová frekvencia)
  • Dĺžka ramennej kosti, stehennej kosti, predlaktia a holennej kosti
  • Umiestnenie srdca a žalúdka u plodu
  • Veľkosti srdca a veľkých ciev
  • Umiestnenie a hrúbka placenty
  • Množstvo vody
  • Počet ciev v pupočnej šnúre
  • Stav vnútorného os krčka maternice
  • Prítomnosť alebo neprítomnosť hypertonicity maternice

Dekódovanie prijatých údajov:

Aké patológie možno zistiť ultrazvukom?

Na základe výsledkov ultrazvukového skríningu v 1. trimestri môžeme hovoriť o absencii alebo prítomnosti nasledujúcich anomálií:

  • – trizómia 21, najčastejšie genetické ochorenie. Prevalencia odhalenia je 1:700 prípadov. Vďaka prenatálnemu skríningu sa pôrodnosť detí s Downovým syndrómom znížila na 1:1100 prípadov.
  • Patológie vývoja neurálnej trubice(meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a iné).
  • Omfalokéla je patológia, pri ktorej sa časť vnútorných orgánov nachádza pod kožou prednej brušnej steny v herniálnom vaku.
  • Patauov syndróm je trizómia na 13. chromozóme. Incidencia je v priemere 1:10 000 prípadov. 95% detí narodených s týmto syndrómom zomiera v priebehu niekoľkých mesiacov v dôsledku vážneho poškodenia vnútorných orgánov. Ultrazvuk ukazuje zvýšenú srdcovú frekvenciu plodu, zhoršený vývoj mozgu, omfalokélu a oneskorený vývoj tubulárnych kostí.
  • - trizómia na 18. chromozóme. Incidencia je 1:7000 prípadov. Častejšie sa vyskytuje u detí, ktorých matky sú staršie ako 35 rokov. Ultrazvuk ukazuje zníženie srdcového tepu plodu, omfalokélu, nosové kosti nie sú viditeľné a jednu pupočnú tepnu namiesto dvoch.
  • Triploidia je genetická abnormalita, pri ktorej existuje trojitá sada chromozómov namiesto dvojitej sady. Sprevádzané viacerými vývojovými chybami u plodu.
  • Cornelia de Lange syndróm– genetická anomália, pri ktorej sa u plodu vyskytujú rôzne vývojové chyby a v budúcnosti aj mentálna retardácia. Incidencia je 1:10 000 prípadov.
  • Smithov-Opitzov syndróm– autozomálne recesívne genetické ochorenie prejavujúce sa metabolickými poruchami. Výsledkom je, že dieťa zažíva viaceré patológie, mentálnu retardáciu, autizmus a iné príznaky. Priemerný výskyt je 1:30 000 prípadov.

Prečítajte si viac o diagnostike Downovho syndrómu

Na identifikáciu Downovho syndrómu sa vykonáva hlavne ultrazvukové vyšetrenie v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným ukazovateľom diagnózy je:

  • Hrúbka krčného priestoru (TNT). TVP je vzdialenosť medzi mäkkými tkanivami krku a kožou. Zvýšenie hrúbky nuchálnej translucencie môže naznačovať nielen zvýšené riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale aj to, že sú možné iné genetické patológie u plodu.
  • U detí s Downovým syndrómom sa nosová kosť najčastejšie nezobrazuje v 11. – 14. týždni. Kontúry tváre sú vyhladené.

Pred 11. týždňom tehotenstva je hrúbka nuchálnej translucencie taká malá, že ju nie je možné adekvátne a spoľahlivo posúdiť. Po 14. týždni sa u plodu vyvíja lymfatický systém a tento priestor sa dá normálne naplniť lymfou, takže meranie tiež nie je spoľahlivé. Výskyt chromozomálnych abnormalít u plodu v závislosti od hrúbky nuchálnej translucencie.

Pri dešifrovaní skríningových údajov 1. trimestra treba pamätať na to, že samotná hrúbka nuchálnej translucencie nie je návodom na akciu a nenaznačuje 100% pravdepodobnosť prítomnosti ochorenia u dieťaťa.

Preto sa vykonáva ďalšia fáza skríningu 1. trimestra - odber krvi na stanovenie hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základe získaných ukazovateľov sa vypočíta riziko vzniku chromozomálnej patológie. Ak je riziko na základe výsledkov týchto štúdií vysoké, potom sa navrhuje amniocentéza. Ide o odber plodovej vody pre presnejšiu diagnostiku.

V obzvlášť ťažkých prípadoch môže byť potrebná kordocentéza – odber pupočníkovej krvi na rozbor. Môže sa použiť aj odber vzoriek choriových klkov. Všetky tieto metódy sú invazívne a prinášajú riziká pre matku a plod. Preto o ich vykonaní rozhoduje žena a jej lekár spoločne, pričom sa berú do úvahy všetky riziká spojené s vykonaním a odmietnutím zákroku.

Biochemický skríning prvého trimestra tehotenstva

Táto fáza štúdie sa musí vykonať po ultrazvukovom vyšetrení. Toto je dôležitá podmienka, pretože všetky biochemické ukazovatele závisia od trvania tehotenstva až do dňa. Každý deň sa normy ukazovateľov menia. A ultrazvuk vám umožňuje určiť gestačný vek s presnosťou, ktorá je potrebná na vykonanie správnej štúdie. V čase darovania krvi by ste už mali mať výsledky ultrazvuku s uvedeným gestačným vekom na základe CTE. Tiež ultrazvuk môže odhaliť zmrazené tehotenstvo alebo regresiu tehotenstva, v takom prípade ďalšie vyšetrenie nemá zmysel.

Príprava na štúdium

Krv sa odoberá na prázdny žalúdok! V tento deň nie je vhodné ani piť vodu ráno. Ak sa test vykoná príliš neskoro, môžete vypiť trochu vody. Je lepšie vziať si jedlo so sebou a občerstviť sa ihneď po odbere krvi, ako porušiť túto podmienku.

2 dni pred plánovaným dňom štúdie by ste mali vylúčiť zo svojho jedálnička všetky potraviny, ktoré sú silnými alergénmi, aj keď ste na ne nikdy neboli alergický – sú to čokoláda, orechy, morské plody, ako aj veľmi mastné jedlá a údené jedlá. .

V opačnom prípade sa výrazne zvyšuje riziko získania nespoľahlivých výsledkov.

Uvažujme, aké odchýlky od normálnych hladín β-hCG a PAPP-A môžu naznačovať.

β-hCG – ľudský choriový gonadotropín

Tento hormón je produkovaný chorionom („škrupina“ plodu), vďaka tomuto hormónu je možné určiť prítomnosť tehotenstva v skorých štádiách. Hladina β-hCG sa postupne zvyšuje v prvých mesiacoch tehotenstva, jeho maximálna hladina sa pozoruje v 11-12 týždňoch tehotenstva. Potom hladina β-hCG postupne klesá a zostáva nezmenená počas celej druhej polovice tehotenstva.

Normálne hladiny ľudského chorionického gonadotropínu v závislosti od štádia tehotenstva: Zvýšenie hladín β-hCG sa pozoruje v nasledujúcich prípadoch: Zníženie hladín β-hCG sa pozoruje v nasledujúcich prípadoch:
týždňov p-hCG, ng/ml
  • Downov syndróm
  • Viacnásobné tehotenstvo
  • Ťažká toxikóza
  • Diabetes mellitus matky
  • Edwardsov syndróm
  • Mimomaternicové tehotenstvo (ale to sa zvyčajne zistí pred biochemickým testovaním)
  • Vysoké riziko potratu
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – proteín-A spojený s tehotenstvom

Ide o proteín produkovaný placentou v tele tehotnej ženy, ktorý je zodpovedný za imunitnú odpoveď počas tehotenstva a je zodpovedný aj za normálny vývoj a fungovanie placenty.

MoM koeficient

Po obdržaní výsledkov ich lekár vyhodnotí výpočtom koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchýlku úrovne ukazovateľov u danej ženy od priemernej normálnej hodnoty. Normálne je koeficient MoM 0,5-2,5 (pri viacpočetných tehotenstvách až 3,5).

Tieto koeficienty a ukazovatele sa môžu v rôznych laboratóriách líšiť, hladinu hormónov a bielkovín je možné vypočítať v iných jednotkách merania. Údaje v článku by ste nemali používať ako normy špeciálne pre váš výskum. Výsledky je potrebné interpretovať spolu s lekárom!

Ďalej pomocou počítačového programu PRISCA, berúc do úvahy všetky získané ukazovatele, vek ženy, jej zlé návyky (fajčenie), prítomnosť cukrovky a iných chorôb, hmotnosť ženy, počet plodov alebo prítomnosť IVF, vypočíta sa riziko, že dieťa bude mať genetické abnormality. Vysoké riziko je riziko menšie ako 1:380.

Príklad: Ak záver naznačuje vysoké riziko 1:280, znamená to, že z 280 tehotných žien s rovnakými ukazovateľmi jedna porodí dieťa s genetickou patológiou.

Špeciálne situácie, keď sa ukazovatele môžu líšiť.

  • Hodnoty IVF - β-hCG budú vyššie a hodnoty PAPP-A budú nižšie ako priemer.
  • Keď je žena obézna, hladina jej hormónov sa môže zvýšiť.
  • Pri viacpočetných tehotenstvách je β-hCG vyšší a normy pre takéto prípady ešte nie sú presne stanovené.
  • Diabetes u matky môže spôsobiť zvýšenie hladiny hormónov.
mob_info